Aconselhamento Genético Na Gestacao Flashcards

1
Q

Responda V ou F:

A. A todo casal, s/ qualquer fator de risco, deve ser oferecido rastreio de anomalias cromossomiais, incluindo testes biofísicos e bioquímicos.

B. Necessariamente p/ realizar exame invasivo, deve haver Rastreio (+) e fator de risco, ambos presentes.

C. Cite quais são os fatores de risco:

D. Métodos não invasivos são tanto de rastreio como diagnóstico.

A

A. V.

B. F. Basta apresentar pelo menos um dos dois.

C. Idade > 35a; perdas de repetição; anomalias congênitas (feto/pais); conssanguinidade.

D. F. Apenas de rastreio. Os invasivos são de diagnóstico.

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2
Q

Defina os testes bioquímicos e o período indicado para serem realizados:

A. Teste duplo.
B. Teste triplo.
C. Teste quádruplo.

A

A. HCG + PAPP-A (11 - 13 sem);

B. HCG + AFP + Estriol ñ conjugado (> 15 sem);

C. HCG + AFP + Estriol ñ conjugado + Inibina-A (> 15 sem);

*Obs: ⬆️ de AFP fala a favor de defeitos do tubo neural.

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3
Q

Quais são as principais alterações encontradas na síndrome de down no 1º trim;

A. AFP:
B. hCG:
C. Estriol ñ conjugado:
D. Inibina-A:
E. PAPP-A:
F. Transluscência Nucal:
G. Osso nasal:
H. Ducto venoso:
A
A. ⬇️
B. ⬆️
C. ⬇️
D. ⬆️
E. ⬇️
F. >= 2,5 mm
G. Pequeno ou ausente.
H. Onda A ausente ou reversa.
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4
Q

Com quantas semanas pode ser feito o exame de translucencia nucal e qual a sua correspondência com o comprimento crânio-cauda?

A

11 - 14 sem.

Varia entre 45 - 84 mm.

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5
Q

Qual a correspondência em IG para fazer os seguintes exames invasivos?

A. Biópsia de vilo corial:
B. Amniocentese:
C. Cordocentese:

A

A. 10 - 13 sem.
B. > 14 sem.
C. >= 18 sem.

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6
Q

Qual o principal objetivo da translucência nucal?

A

Método de rastreamento de doenças genéticas cromossômicas do embrião. É um indicador de risco.

Principalmente a trissomia do 21.
Ñ está ⬆️ na mielomeningocele.
Ñ avalia a vitabilidade fetal e nem identifica defeitos de formação no feto.

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7
Q

O que é o ducto venoso?

A

Comunicação que carrega sangue oxigenado da veia umbilical p/ a parte inferior do átrio, direcionando p/ o forame oval.

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8
Q

Qual é o melhor vaso p/ avaliar a função cardíaca do feto?

A

Ducto venoso, com sua onda A positiva.

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9
Q

Avaliação do osso nasal do feto quando ausente ou hipoplasico aumenta o risco de que achado?

A

Trissomias.

*osso nasal não é medido, apenas se verifica se está presente ou ausente.

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10
Q

A partir de q IG é possível observar o osso nasal, e quando não visível, que comorbidade tem ⬆️ chance de estar associada?

E sua avaliação deve ser realizada concomitantemente à avaliação de q estruturas?

A

11 - 13 sem.

Síndrome de Down.

Translucencia nucal e ducto venoso.

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11
Q

Na síndrome de down, diga se os seguintes exames de rastreio estão ⬆️ ou ⬇️:

A. AFP
B. PAPP-A
C. Estriol ñ conjugado
D. HCG
E. Inibina-A
A
A. ⬇️
B. ⬇️
C. ⬇️
D. ⬆️
E. ⬆️
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12
Q

Cite 02 contraindicações absolutas p/ realização de biópsia de vilo corial:

A

Dúvidas quanto à higidez do concepto.

DIPA.

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13
Q

Qual dos exames invasivos é o mais simples e seguro, e qual o c/ maior taxa de perda fetal?

A

A. Amniocentese.

B. Cordocentese.

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14
Q

Em quais pacientes é obrigatória a imunoprofilaxia que forem submetidas a qualquer procedimento invasivo na gestação?

A

Aquelas c/ Rh (-) ñ sensibilizadas (Coombs indireto negativo).

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