aconselhamento genetico

Question 1

metodos de rastreamento?

Answer 1

hist familiar, bioquimico (teste duplo, triplo e quadruplo), USG (11-14 semanas-transnucencia nucal, presença ou nao de osso nasal,..). NIPT (pesquisa do DNA fetal no sangue materno)

Question 2

quanto fazer?

Answer 2

doenças geneticas na familia, historico de abordamentos, historico de filhos com sindromes…

Question 3

qual o teste quadruplo?

Answer 3

mnemonico: IBA-ES (apelido da prof, ela é do espirito santo): Inibina A, Beta-HCG, alfa feto proteina, Estriol.

Question 4

rastreamento positivo para alta probabilidade de cromossomopatia. fazer métodos invasivos:

Answer 4

a mae leva um BAC: bipsia do vilo corial, amniocentese (liq amniotico, menos arriscado), cordocentese(sangue do cordão).

Question 5

principais sindromes

Answer 5

13(patau- 80%evolui para obito no 1º mes de vida, retardo mental e convulsoes),18(edwards- obito 50% no primeiro tri- cranio em forma de morango) ,21(down, orelha implantaçao baixa, lingua protusa,…). monossomia do X (turner): gonadas em fita.. decorar: PED (patau, edwards e down). 13 e 21 tem relaçao com idade materna avançada.