7.5 Eiwit turnover en eiwitbeperkt dieet bij stofwisselingsziekten

Question 1

noem 3 macronutrienten en kenmerken hiervan

Answer 1

koolhydraten: korte termijn energieopslag
vetten: lange termijn energieopslag

eiwitten: zeer weinig functie als energieopslag
- bestaan uit aminozuren
- in natuurlijk eiwit zitten essentiele en niet essentiele aminozuren

Question 2

waar zitten de eiwitten in het menselijk lichaam?

Answer 2

spieren
enzymen
plasma eiwitten 
collageen en structurele eiwitten 
verteringseiwitten
membraaneiwitten
hormonen
±200 gram vrije aminozuren

Question 3

wat wordt gemaakt uit aminozuren?

Answer 3

N-verbindingen; stikstofverbindingen

bijvoorbeeld purine, creatine, creatinine, heem, pyrimide

Question 4

hoe gaat de eiwit- en aminozuur turnover?

Answer 4

Eiwitturnover is een mechanisme om beschadigde, verkeerd gevouwen of overbodige eiwitten te verwijderen en te vervangen door nieuwe functionele eiwitten. tijdens vasten/ziekte wordt skeletspier gebruikt als eiwitbron, om andere weefsels van aminozuren te voorzien.

eiwit turnover in het lichaam is ongeveer 280 gram per dag
20% van het rustmetabolisme

Question 5

waarom is er eiwit turnover?

Answer 5

het is een mechanisme om beschadigde (door UV straling of toxische stoffen), verkeerd gevouwen of overbodige eiwitten te verwijderen en te vervangen door nieuwe functionele eiwitten

tijdens het vasten/ziekten wordt de skeletspier gebruikt als eiwit bron, om andere weefsels van aminozuren te voorzien

Question 6

hoe gaat de eiwit- en aminozuur turnover bij een gezonde volwassenen?

Answer 6

Je krijgt ongeveer 80 gram eiwit per dag binnen. Dit wordt in je darmen verteerd.
Vanuit lichaamseiwitten maak je verteringsenzymen.
aminozuren kunnen metabolieten maken welke worden uitgescheiden via urine
Een klein beetje aminozuren zitten nog een faeces.

In je lichaam heb je ook nog uitwisseling van aminozuren naar eiwitten en weer omgekeerd.

Question 7

hoe gaat het aminozuur metabolisme?

Answer 7

aminozuur wordt omgezet tot C-skelet (a-ketozuur).
C skelet wordt dan afgebroken tot CO2 in gevoede toestand en afgebroken tot glucose en acetylCoA in gevaste toestand. je krijgt veel minder acetylCoA dan bij vetverbranding dus het is niet efficiënt om eiwitten te verbranden

als er teveel aminozuren zijn wordt de NH3 groep omgezet tot ureum in de lever en uitgescheiden (ureumcyclus)

Question 8

hoe gaat de ureum cyclus?

Answer 8

NH3 wordt nu omgezet tot ureum in de lever.
dit gebeurd mbv 5 enzymen en gebeurd dus niet spontaan

als stikstof niet wordt omgezet tot ureum ontstaat er CO2

Question 9

wat is de stikstof balans?

Answer 9

in balans

• lichaamseiwit: afbraak= aanmaak
• N intake= N verlies

positieve stikstofbalans

• lichaamseiwit: aanmaak > afbraak
• N intake > N verlies

Negatieve stikstofbalans

• lichaamseiwit: afbraak > aanmaak
• N verlies > N intake

Question 10

waar zorgt een positieve N-balans voor (N intake > N verlies)?

Answer 10

groei
wondgenezing
zwangerschap
bodybuilding

Question 11

waar zorgt een negatieve N-balans voor? (N-verlies > N intake)

Answer 11

ondervoeding/ vasten (proteïn-energie malnutritie)
grote wonden/ brandwonden
koorts
cachexie (bijv kanker, COPD)
hyperthyroidisme

Question 12

wat is de eiwitbehoefte van een gezonde volwassenen?

Answer 12

EAR (estimated average requirement): 0,65 gram eiwit/kg/dag

RDA (recommended dietary allowance): 0,83 g eiwit/kg/dag. dekt de behoefte voor eiwit voor 97,5%

Question 13

wat moet de eiwit intake zijn bij zieken mensen?

Answer 13

0,83 g eiwit/kg/dag dekt de behoefte aan eiwit nu niet
ziekte PT: 1,2 gr/kg eiwit

als eiwit aanwas het doel is kan nog verhoogd worden naar 1,5 g/kg maar niet hoger dan 2 gr/kg

Question 14

hoe wordt de kwaliteit van een voedingseiwit aangegeven?

Answer 14

het moet verteerbaar zijn

het moet een biologische waarde hebben (essentiele en niet essentiele aminozuren)
- hoge biologische waarde bevatten alle essentiele aminozuren in een goede verhouding

Question 15

wat zijn essentiele aminozuren?

Answer 15

histidine
isoleucine
leucine
lysine
methionine
phenylalanine
threonine
tryptophan 
valine

Question 16

waar zegt de stikstof balans wat over?

Answer 16

de aanmaak en afbraak van lichaamseiwit

Question 17

wat zijn erfelijke stofwisselingsziekten?

Answer 17

door het ontbreken van een enzym kan:

• stapeling van (toxische) metabolieten
• tekort van metabolieten
• synthese alternatieve giftige stof

dit kan allemaal aanleiding geven door symptomen

Question 18

wat is phenylketonurie PKU?

Answer 18

phenylalanine wordt omgezet tot tyrosine door PAH
tyrosine wordt omgezet tot melanine en L-dopa’s.
L dopa’s nog omgezet tot catecholamines

bij PKU is er geen PAH waardoor phenylalanine niet meer kan worden omgezet tot tyrosine

Question 19

wat zijn kenmerken van PKU?

Answer 19

autosomaal recessieve aandoening

pathogene mutaties in PAH-gen (chromosoom 12q)

1 op de 18.000 pasgeborenen
9 kinderen per jaar in NL

Question 20

wat zijn klinische kenmerken van onbehandelde PKU?

Answer 20

ernstige irreversibele psychomotore ontwikkelingsachterstand

verstandelijke handicap

epilepsie

gedragsproblemen: hyperactief en autismespectrum

Question 21

wat is de pathofysiologie van PKU?

Answer 21

hersenschade door

• hope plasma phenylalanine
• laag tyrosine: minder catecholamine synthese/ DOPA/ melanine en schildklierhormoon
• competitie bloed hersenbarriere overgang met andere aminozuren–> daling neurotransmitter productie, oxidatieve stress en verstoorde eiwit synthese

Question 22

hoe wordt er gescreend op PKU?

Answer 22

vroeger door broertjes en zusjes te screenen van gediagnosticeerde PKU patienten

nu ook in de hielprik screening

Question 23

wat is het doel van de behandeling van PKU?

Answer 23

voorkomen van hersenschade

Question 24

hoe is PKU te behandelen?

Answer 24

start dieet direct (7-9 dagen na geboorte)
phenylalanine beperkt dieet en tyrosine verrijkt

dit moet levenslang/ zeker gedurende kindertijd

Question 25

wat zijn de streefwaardes van phenylalanine volgens de richtlijn bij PKU patienten?

Answer 25

kinderen <360 micromol/l
volwassenen <600 micromol/l
zwangerschap <630 micromol/l

Question 26

wat is het doel van het dieet bij PKU en wat kunnen bijwerkingen zijn?

Answer 26

doel: beperken phenylalanine en aanvullen tyrosine
bijwerking: alimentaire tekorten (voedseltekort)

Question 27

hoe ziet een dieet van patienten met PKU eruit?

Answer 27

natuurlijk eiwit beperkt (in eiwit zit Phe)
- <0,5 gram eiwit/kg

met aminozuurpreparaten zonder Phe
- ter voorkoming tekort essentiele aminozuren/ eiwit ondervoeding

suppletie alimentaire defficienties: vitamine B6, B11, B12, ijzer

voldoende calorieën
- anders kan door het negatieve stikstofbalans Phe stijgen

Question 28

wat zijn belangrijke eiwitbronnen?

Answer 28

vlees
vis
vleesvervangers
sojaprodcuten
kaas
melk(producten)
noten 

minder:
broon
aardappelen
groenten en fruit
rijst
pasta

Question 29

wat zijn dieetproducten voor mensen met PKU?

Answer 29

eiwit arm brood, -crackers, -macaroni, -melk

calorierijk zonder eiwit:

• proteinfree-mixture
• nutrical
• fantomalt

Question 30

wat is een primaire ureumcyclus defect?

Answer 30

7 enzym deficiënties

ammoniak gaat stijgen en de hersencel in, het wordt zuur en trekt nu meer ammoniak aan. uiteindelijk trek je zoveel vocht mee dat er hersenoedeem ontstaat

presentatie kan op elke leeftijd

het is autosomaal recessief
behalve OTC deficiëntie: x- gebonden recessief

Question 31

wat is het gevolg van hoog ammoniak?

Answer 31

neurotoxiciteit/ hersenoedeem

Question 32

gevolg van hyperammoniemie kan zijn encefelopathie en hyperventilatie. wat zijn klinische symptomen van hyperammoniemie onder verdeeld in deze 2 gevolgen?

Answer 32

encefalopathie in neonaten

• progressieve sufheid
• slecht drinken/ braken
• hypotonie
• convulsies

encefalopathie bij kinderen/ volwassenen

• verandering bewustzijn
• geprikkeldheid
• tremor/ ataxie/ convulsies
• weigering van eiwitrijk voedsel
• ontwikkelingsachterstand

hyperventilatie: ammoniak stimuleert het ademhalingscentrum

Question 33

wat is het doel van het behandelen van de ureum cyclus defect?

Answer 33

verlagen ammoniak, voorkomen hersenschade

Question 34

hoe is ureum cyclus defect te behandelen?

Answer 34

anabolisme

• geef voldoende energie
• voorkom tekort essentiele aminozuren en vitamines/ mineralen
• behandel onderliggende oorzaak die energie kost

beperken aanmaak en stimuleren eliminatie ammoniak/ stikstof

• geef zo min mogelijk eiwit
• geef medicatie die stikstof wegvangt
• geef aminozuren die essentieel zijn voor ureumcyclus en carnitine
• lactulose (help met verlagen aanbod bacteriën uit darm naar lichaam)

hemodialyse als ammoniak > 200 micromol/L is

Question 35

wat zijn consequenties van een eiwitbeperkt dieet in het dagelijks leven?

Answer 35

veel normale dingen kan je niet eten
altijd rekening houden met voeding
inname preparaat/ smaak/ geur en kosten
risico eiwitmalnutritie--> spieropbouw moeilijker
meer kans overgewicht (?)

grote sociale gevolgen