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WS 14 Klinische > 5 Familiäre Transmission > Flashcards

5 Familiäre Transmission Flashcards

0
Q

Was ist familiäre Transmission (psychischer Störungen)?

A

familiäre Weitergabe psychischer Störungen zwischen den Generationen

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Q

Was ist familiäre Aggregation (psychischer Störungen)?

A

fam. Aggregation / Häufung: Personen aus derselben Familie leiden häufiger an derselben Störung als Personen, die nicht miteinander verwandt sind.

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2
Q

Nenne die 3 Transmissionsmodelle und charakterisiere jeweils kurz.

A
  • MULTIFAKTORIELL: nicht nach den Mendel’schen Vererbungsregeln, Zusammenspiel von genetischen und nicht-genetischen Faktoren mit risikomodulierender Funktion
  • MONOGEN: Variation / Mutation an einem spezifischen Gen, notwendig & hinreichend für die Ausbildung einer psychischen Störung (deterministisch!)
  • POLYGEN: Variationen / Mutationen an verschiedenen Genen als einzeln risikomodulierende Faktoren, Zusammenspiel deterministisch
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3
Q

Nenne 5 Methoden zur Untersuchung familiärer Häufung OHNE genetische Marker.

A
  • Familienstudien
  • High-Risk-Studien
  • Zwillingsstudien
  • Adoptionsstudien
  • Segregationsanalysen
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4
Q

Was ist das Problem bei Familien- und High-Risk-Studien?

A

Man kann bei diesen Designs nicht feststellen, ob genetische oder Umwelt-Faktoren zur familiären Häufung beitragen.

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5
Q

Wie wird bei einer Family Study zur Untersuchung familiärer Aggregation psychischer Störungen vorgegangen?

A
  • Direkte Befragung aller erreichbaren Familienmitglieder durch möglichst standardisierte Interwies
  • -> Diagnosestellung erfolgt “blind” (der Diagnostiker weiß nicht, ob er Familienmitglieder kranker oder gesunder Personen befragt)
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6
Q

Wie wird bei einer “Family History”-Studie zur Untersuchung familiärer Aggregationen vorgegangen und was ist der Nachteil im Vergleich zu family studies?

A
  • Indirekte Erhebung der Informationen von den betroffenen oder erreichbaren Angehörigen (z.B Infos über verstorbene Familienmitglieder über Aussagen von noch lebenden)

–> Nachteil: Reporting-Effekte möglich, eher grobe Schätzung

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7
Q

Was ist ein Nachteil von Family Studies zur Untersuchung familiärer Aggregationen psychischer Störungen?

A

Es gibt keine Informationen über Familienmitglieder, die nicht erreichbar sind (verstorben etc.)

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8
Q

Adoptionsstudien zur Anlage-Umwelt-Analyse bei familiärer Häufung: Wen vergleiche ich bei der “Adoptierten-Methode”?

A

die weg-adoptierten Kinder gesunder vs. kranker biologischer Eltern (bzw. deren Phänotyp)

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9
Q

Adoptionsstudien zur Anlage-Umwelt-Analyse bei familiärer Häufung:
Wen vergleiche ich bei der “Adoptierten-Angehörigen-Methode”?

A

Die biologischen vs. die Adoptiveltern von erkrankten (adoptierten) Kindern

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10
Q

Adoptionsstudien zur Anlage-Umwelt-Analyse bei familiärer Häufung:
Wen vergleiche ich bei der “Adoptiveltern-Methode”?

A

Biologisch vs. Adoptiveltern von erkrankten Kindern vs. Adoptiveltern von gesunden Kindern (Goldstandard)

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11
Q

Was ist die Grundfrage bei Adoptionsstudien?

A

Liegt eine überzufällige Übereinstimmung von Phänotyp des Kindes (hinsichtlich des Auftretens einer psych. Störung) mit dem der genetischen Eltern vor? –> gemeinsamer genetischer Hintergrund als Erklärung

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12
Q

Welche möglichen systematischen Fehlerquellen schränken die “Zufälligkeit” der Stichproben (bzgl. Anlage und Umwelt) ein, von der bei Adoptionsstudien und Segregationsanalysen modellhaft ausgegangen wird?

A
  • assortative mating (Partner sind sich hinsichtlich bestimmter Merkmale oft ähnlicher als 2 zufällig aus Gesamtpopulation gewählte Personen)
  • selektive Plazierung bei Adoption (Adoptivkinder werden häufig in Familien plaziert, die der Herkunftsfamilie bzgl. Intelligenz, Ethnie etc. ähneln)
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13
Q

Was wird bei Segregationsanalysen untersucht?

A

Der Ergbang einer psychischen Störung innerhalb betroffener Familien –> Welcher Erbgang passt am besten zu den Daten?

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14
Q

Bei welchen psychischen Störungen ist die Heritabilität besonders hoch?

A
  • Schizophrenie
  • Manische Depression
  • ADHS
  • Autismus
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15
Q

Was ist ein genetischer Marker / Polymorphismus?

A

eindeutig identifizierbares kurzes DNA-Stück, dessen Ort im Genom bekannt ist (muss nicht krankheitsverursachend sein)

16
Q

Was ist das Prinzip von Kopplungsstudien?

A

Es werden Marker identifiziert, die überdurchschnittlich häufig zusammen mit der Erkrankung weitervererbt werden. Diese sollen Informationen (zunehmend genau / eng) über die Lage der krankheitsverursachenden Gene liefern.

17
Q

Was ist die “Kopplung” bei Kopplungsstudien zur Identifikation risikomodulierender Gene bei familiärer Transmission?

A

die gemeinsame Vererbung eines Markers und des krankheitsrelevanten Chromosomenabschnitts (je näher zwei Abschnitte beieinander, desto eher Kopplung, da geringere Wahrscheinlichkeit, dass die Abschnitte bei der Meiose voneinander getrennt werden)

18
Q

Was wird bei Assoziationsstudien verglichen und was bedeutet hier “Assoziation”?

A
  • die Häufigkeit bestimmter Allele bei Betroffenen und Nicht-Betroffenen einer psychischen Störung
  • Assoziation: gehäuftes Auftreten eines Allels mit einer best. Phänotypausprägung (psych. Störung) –> Allel könnte entweder ein störungsrelevantes Protein kodieren oder in der Nähe eines Gens liegen, das ein störungsrelevantes Protein kodiert.
19
Q

Was wird bei den Knock-Out-Mäusen (Tiermodell für die Analyse risikomodulierender Gene) gemacht?

A

Das Gen, dessen Wirkung untersucht wird, wird ausgeschaltet, und diese Mutanten dann mit unveränderten Mäusen verglichen, um Informationen über die Wirkung des Gens zu erhalten.

20
Q

Was bedeutet klinische Heterogenität?

A

Ein und dieselbe Ursache kann zu verschiedenen klinischen Syndromen führen.

21
Q

Was bedeutet kausale Heterogenität?

A

Ein und dasselbe klinische Syndrom kann verschiedene Ursachen haben.

22
Q

Was ist ein Endophänotyp und wieso brauchen wir den?

A

bezeichnet neurobiologische Korrelate bestimmter genetischer Auffälligkeiten; Endophänotyp als Zielphänotyp, da sich zwischen Genotyp zum “eigentlichen” Phänotyp, der in unserem Fall oft eine komplexe psychische Störung (mit allen beobachtbaren Merkmalen und Verhaltensweisen) ist, sonst häufig eine zu große Black Box auftut

23
Q

Altklausur: Was waren die zentralen Ergebnisse der Studie von Caspi et al. zur Anlage-Umwelt-Interaktion bei psychischen Störungen (Depression)?

A
  • Umwelt-Haupteffekt: Das Ausmaß der selbstberichteten depressiven Symptomatik nimmt (linear) mit der Anzahl der belastenden Lebensereignisse zu.
  • A-U-Interaktion: Der Genotyp bestimmt, wie sehr die Anzahl belastender Ereignisse die depressive Symptomatik verstärkt (also wie steil der lineare Zusammenhang ist).
  • kein Anlage-Haupteffekt: Genotyp wirkt sich nur unterschiedlich aus, wenn in der Umwelt auch etwas passiert (bei keinem bis einem belastenden Lebensereignis kaum Unterschiede in der depressiven Symptomatik zwischen den verschiedenen Genotypen)
  • -> KLASSISCHE A-U-INTERAKTION!
24
Q

Genom

A

Erbgut oder auch Gesamtheit aller vererbbaren Informationen.

25
Q

HERITABILITÄT

A

Ein Maß für die Erblichkeit eines Phänotyps.

26
Q

Familiäre TRANSMISSION

A

Familiäre Weitergabe psychischer Störungen zwischen Generationen

27
Q

Bei der Adoptierten-Methode (2 Antworten)

  1. wird erfasst ob Kinder erkranken
  2. wird erfasst ob Eltern erkranken
  3. wird der Einfluss der Umwelt erfasst
  4. wird der Einfluss der Umwelt nicht erfasst
A

1.

4.

28
Q

Die Interpretation von Ergebnissen aus Untersuchungen zur Heritabilität, die ohne genetischen Marker durchgeführt werden, können durch versch. Faktoren beeinflusst werden. Hierzu zählt NICHT

a) Assortative Mating
b) Equal Environment Annahme
c) Multifaktorielle Transmission
d) Entkopplung
e) Selektive Platzierung

A

d)

WS 14 Klinische (11 decks)

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