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C > 339 2 > Flashcards

339 2 Flashcards

1
Q

Tabela 339.1 fala de doenças hereditarias associadas a um fenótipo Quistico
De todas as doenças referidas na tabela, apenas 3 têm padrão de transmissão autossomica dominante para além da DPQrenal AD. quais?

A

MTV
M - - doença quistica Medular
T- esclerose Tuberosa;
V - Von hippel lindau

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2
Q

As doenças poliquisticas renais são:

  • Grupo de doenças geneticamente(?)
  • (?) causam Insuficiência Renal
  • DRPQ-(?) é a doença hereditária mais que ameaça a vida
A

heterogeneas
frequentemente
AD

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3
Q

Introdução
A DRPQ AR é mais (?) que a DRPQ-AD e afeta a populaçao (?);
São causadas por distúrbios da estrutura e função dos cílios (?);

A

rara;
pediátrica;
primários

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4
Q

Tabela 339-1
A DPQR AD em termos renais caracteriza-se pela presença de quistos (?) e (?) e em termos de outras caracteristicas clinicas pela presença de quistos (?) e (?), (?) e hemorragia (?)
A DPQR AR em termos renais quistos nos ductos (?) e (?) e em termos de clinica pela presença de (?) na sua forma grave, hipertensão, (?) e fibrose (?);

A

corticais e mdeulares
hepáticos e pancreáticos
hipertensao
hemorragia subaracnoideia;

distais e coletores
oligoidramniosen
colangite ascedtene
hepática;

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5
Q

Tabela 339.1em termos genéticos
A DPQR AD é causada por mutaçoes no gene (?) e (?)
A DPRQ AR é causda por mutaçoes no gene (?) e (?)

A

policistina 1 e 2 (PKD 1 e PKD2)

fibrocistina e poliductina (PKHD1)

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6
Q

a figura 339.1 fala do esquema do cilio primario e das proteinas das doenças quisticas
o cilio primário tem uma organizaçao (?) dos pares de microtubulos;
as proteinas sao transportadas para o interior do cilio pela (?) e transportadas para fora do cilio pela (?)

A

9+0
cinesina (centro)
dineina

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7
Q 
igura 339.1 
Estas doenças são causadas por um defeito na (?) das celulas e da proliferação celular. 
Se ocorrer durante a (?) a doença tera um fenotipo grave e um inicio (?); 
Se ocorrer (?) a doença é mais ligeira e tem inicio tardio;
A 
polaridade planar 
proliferaçao
morfogenese
precoce
após a morfogénese
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8
Q

Figura 339.1 as proteinas mutadas nestas doenças estao locaizalidas e 3 compoentens diferentes do cilio primário:

  • (?) ciliar
  • zona de (?)
  • corpo (?)
A

membrana

transição corpo basal

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9
Q

As DPQR AD e AR sao causadas por mutações de proteinas localizadas na (?) do cilio primário
A nefronotisis e causada por mutaçoes de proteinas localizada na (?) do cilio primário;
O sindrome de Meckel-Gruber e Barde Biedl sao causados por mutaçoes localizadas em proteinas localizadas no (?) do cilio primário

A

membrana ciliar
zona de transição
corpo basal;

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10
Q

DPQR AD - Etiologia e patogénese
Os quistos estão presentes em apenas (%) dos tubulos;
Os defeitos celulares sao (?) da proliferação celular e da secreçao de fluido e (?) da diferenciação celular
É causada por mutaçoes nos genes (?) e (?) que codificam para a (?) e (?), respetivamente.
A PC1 funciona como um receptor (?)
A PC2 é uma proteina transmembranar permeavel ao (?)

A 
5%
aumento
diminuição
PKD 1 PKD 2
policistina 1 e 2
acoplado aprote
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11
Q

DPQR AD - Etiologia e patogénese - V/F

  • A PC1 e PC2 estão expressas em praticamente todos os órgãos e tecidos;
  • A expressão de PC1 é relativamente constante ao longe de toda a vida;
A

V
F - A expressão da PC 2 é relativamente constante ao longo da vida;
A expressão da PC 1 é alta durante o desenvolvimento embrionário e baixa na idade adulta;

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12
Q

DPQR AD - Etiologia e patogénese
O fenótipo mais comummente partilhado pelas ciliopatias são os (?);
- A perda da função cilar de PC1 e PC2 leva a um aumento da sinalizaçao pelo calcio e a uma diminuição da sinalizaçao por cAMP;

A

Quistos renais

F - a uma diminuição da sinalização pelo calcio e a um aumento da sinalização por cAMP;

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13
Q

DPQR AD - Etiologia e patogénese
O aumento do cAMP promove a atividade da (?) que leva a um crescimento dos quistos promovendo a (?) e (?) das epitélio que revestem os quistos;

A

PKA
proliferaçã o celular
secreção de fluido

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14
Q

DPQR AD - Genética

  • Hereditariedade (?) c/ penetrância (?) e expressividade (?);
  • Afeta todos os grupos etnicos com uma prevalência estimada de (?) a (?);
  • Apenas (%) dos doentes têm um diagnóstico clinico durante a sua vida;
  • É uma doença (?) do ponto de vista genético
A 
AD
Completa
Variável
1:1000 a 1:400
50%
Heterogenea
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15
Q

Consideraçoes genéticas
O gene da PKD1 esta localizado no cromossoma (?)
O gene da PKD 2 esta localizado no cromossoma (?)
As mutaçoes do PKD 1 sao responsáveis por (%) casos e as mutaçoes do PKD 2 sao responsáveis por (%) dos casos

A

16
4
85
15

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16
Q

DPQR AD
Doentes com mutaçoes da (?) tendem a ter um fenótipo clinico mais ligeiro;
O gene da (?) tem duplicações em 6 outros locais do Cr (?) o que dificulta o diagnóstico genético!
o gene da (?) tem apenas uma cópia!

A

PC 2
PC 1
C6
PC2

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17
Q

Consideraçoes genéticas
A analise genética (?) a possibilidade de um terceiro gene;
Todas as celulas da (?) têm um alelo mutante da PC1 ou da PC2
Os quistos desenvolvem-se apenas em (%) dos nefronios
Os quistos têm origem num crescimento clonal a partir de uma única célula que sofreu um (?)

A 
excluiu
todas 
linhagem germinativa
5
second hit somático
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18
Q

Consideraçoes genéticas
A perda parcial do segunda alelo da (?) é sfuciente para a cistogenese o que sugere que e necessaria uma quantidade critica de (?) numa célula;
A inativação (?) de um segundo acelulo da PC1 leva a um crescimento (?) dos quistos;

A

PC1
PC1
somática
muito lento

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19
Q

Consideraçoes genéticas

A presença de um (?) pode tornar a formação rápida de quistos renais;

A

terceiro hit;

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20
Q

DPQR AD - Clínica

  • É caracterizada pela formação progressiva e (?) de quistos renais;
  • Quistos focais renais são tipicamente detetados antes dos (?) anos de idade;
  • Muitos são (?) até 4ª ou 5ª década de vida;
  • Os rins podem atingir ate (?) x o comprimento e pesar ate (?) x o peso dos rins normais;
  • As apresentções da DPQR AD sao (?)
A

bilateral
30 anos
assintomáticos
4x 20x

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21
Q

DPQR AD - Clínica - Sinais e sintomas (4)
As apresentações clínicas da DRPQ-AD são (?)
- Assintomáticos;
- (?) costas ou flancos;
- (?);
- (?);

A 
Altamente variáveis
Assintomáticos; 
Dor
Hematúria macroscopica
Proteinuria;
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22
Q

DPQR AD - Clínica: sinais e sintomas

  • Muitos doentes são (?) ate à (?) - (?) decada de vida;
  • A dor no flanco ou nas costas e um sintoma (?) presente em (%) dos deotnes com DPQAD;
  • A hematuria macroscopica por rutura dos quistos ocorre em ate (%) dos doentes durante o curso da doença e (?) têm recorrência
A

assintomáticos .. 4ª/5ª
frequente .. 60%
40% .. muitos doentes

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23
Q

DPQR AD - Clínica: sinais e sintomas
a proteinuria é geralmente uma caracteristica (?) da DPQAD;
A dor nas costas ou flanco esta presente em (%) dos doentes;
A hematuria macroscópica esta presente em (%) dos doentes;

A

MINOR
60%
40%

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24
Q

DRPQ-AD manifestações clínicas, sistematizar em 4 coisas:

  • Sinais e sintomas;
  • Complicaçoes (?)
  • Complicações (?)
  • Complicações (?)
A
  • renais;
  • extrarrenais;
  • cardiovasculares;
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25
Q

Manif clinicas da DRPQ-AD- 3 complicações RENAIS

A

Infeção
calculos
litiase

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26
Q

DPQR AD - Clínica complicaçoes renais

  • A infeção é a (?) causa mais comum de morte;
  • Ate (%) dos doentes terão (?) um episódio de infeção renal durante a sua vida;
  • As infeções renais mais comuns sao (?) e (?)
  • Estudos imagiologicos (?) uteis na distinção entre hemorragia e infeção do quisto;
  • A infeção renal e a IR geralmente (?) com as alteraçoes estruturais do parenquima renal;
A 
2ª
50 .. pelo menos 1
pielonefrite e infeções do quisto
não são 
correlaciona-se;
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27
Q

DPQR AD - Clínica , complicaçoes renais:

  • Ate (%) dos doentes desenvolve calculos renais;
  • (%) dos cálculos sao de ácido urico, sendo os restantes devido a oxalato de cálcio;
A

20%

> 50%

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28
Q

DPQR AD - Clínica - complicações renais:

  • O carcinoma das celulas renais é uma complicação (?) - a sua frequencia (?) superior à da população geral;
  • à apresentaçao o carcinoma das celulas e mais frequentemente (?), (?), (?);
  • A TC e a RM (?) para distinguir um tumor maligno de quisto complexo;
A

rara .. não é
bilateral, multicentrico e tipo sarcomatoide
são muitas vezes uteis

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29
Q

Manifestaçoes clinicas - complicações CV:

  • (?) causa de morte;
  • A HTA é (?) e geralmente ocorre (?) da redução da TFG;
  • Alguns doentes (?) com DPQRAD podem ter HVE;
A

sao a principal
comum … antes
normotensos;

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30
Q

Manifestaçoes clinicas -> progressao da DRPQ-AD

  • Tem uma (?) inter e intrafamiliar;
  • A doença pode apresentar-se (?) mas a doença renal em estadio terminal geralmente ocorre no (?)
A

marcada variabilidade
in utero
final da meia idade

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31
Q

DRPQ-AD: manifestações clínicas- Progressão da DRPQ-AD

Factores de risco para progressão da doença (5):

A
  • Diagnostico em idade precoce
  • HTA
  • Hematúria MACRO
  • multiplas gravidezes
  • aumento dimensões dos rins
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32
Q

DRPQ-AD: manifestações clínicas Complicações extra-renais são (4)

A

hepaticas
cardiacas
cerebrais
abdominais

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33
Q

Complicações extra-renais - hepáticas

  • é a complicação extra renal (?);
  • a doença hepática poliquistica massiva ocorre quase (?) sobretudo se (?)
A

mais comum
exclusivamente em mulheres
gestaçoes multiplas;

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34
Q

A doença hepática poliquistica AD:

  • É diferente de doença hepática poliquistica assocaida a DRPQ AD
  • É causada por mutações no gene PRKCSH e SEC63;
  • progride para para insuficiência renal;
A

V
V
F;

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35
Q

Complicações extra-renais - Cerebrais (2)

  • (?);
  • (?) arteriais difusas da circulaçao arterial (?) e (?)
A

aneurismas cerebrais;

dolicoectasias

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36
Q

Complicaçoes Cerebrais - aneurismas IC:

  • (?) a (?) vezes mais frequentes na DRPQ-AD e causam alta mortalidade;
  • fatores de risco para rutura (3): historia familiar de (?), (?) e (?);
  • (%) - (%) tem cefaleias sentinela a preceder o episodio de hemorragia subarcanoide;
  • O exame diagnóstico de primeira linha é (?);
  • (?) pode ser usada para confrimar o diagnóstico;
  • O papel do rastreio para doentes assintomáticos (?)
  • Doentes com (?) podem fazer rastreio com (?);
A 
4 a 5
AIC, HTA e Tabagismo; 
20 a 50
TAC
PL
esta mal definido
historia familiar positiva de AIC .. angio RM
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37
Q

V/F a HTA e o tabagismo sao fatores de risco independentes para aneurisma intracraniano;

A

F - não esta claro

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38
Q

Complicações extra-renais - Cardíacas:

  • Ate (%) dos doentes tem prolapso da valvula mitral;
  • O prolapso da valvula tricuspide mais comum que o PVM;
  • A frequencia de regurgitação da valvula mitral aortica e tricuspide está aumentada;
  • A maioria destes doentes com alteraçoes valvulares são sintomáticos e requerem substiuição da valvula
A

30%
F - menos comum
V
F - assintomáticas mas alguns necessitam;

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39
Q

Complicaçoes extra renais - abdominais
V/F
A prevalência de diverticulos do colon e de hernias da parede abdominal esta aumentada nos doentes com DRPQ-AD;

A

V

40
Q

DRPQ-AD: diagnóstico

  • Geralmente estabelecido se: (?) + (?);
  • A presença de pelo menos (?) quistos renais (unilteralmente ou bilateralmente) é suficiente para o diagnóstico em doentes de risco entre os (?) e os (?) anos com uma S de (%) e E de (%);
  • A presença de pelo menos (?) quistos em cada rim é necessario para o dx de pessoas em risco entre os (?) e os (?) com uma S e E de %
  • A presença de pelo menos (?) quistos em cada rim é necessario para o dx de pessoas em risco entre os (?) e os (?) com uma S e E de %
A 
História familiar positiva consistente com herança AD
Múltiplos quistos renais bilateralmente
2 
15 e 29
96 e 100
2
30-59
100
4
> 60
100 e 100
41
Q

DRPQ-AD: diagnóstico
(?) quistos em cada rim, é suficiente para (?) a doença entre 30-59 anos, com % falsos negativos, sendo usado para (?) da doença;
Os diagnósticos ecográficos em assintomáticos têm (?) sensibilidade para pacientes com uma mutação (?) por causa de um início (?) da doença

A 
menos de 2
excluir
0
exclusão
menor
PKD2
tardio
42
Q

DRPQ-AD: diagnóstico

A TAC e RM ponderada em T2 sao mais especificas que a ECO para detetar quistos de menores dimensoes

A

F - mais sensíveis;

43
Q

DRPQ-AD: diagnóstico - analise genética e rastreio de mutações;
- A análise de mutações do gene da PDK2 é especialmente dificil e dispendiosa devido as dimensoes e a presença de multiplos pseudogenes homologos

A

F - PDK 1

44
Q

DRPQ-AD: tratamento

O tratamento é essencialmente de suporte;

A

V - Não existe um tratamento específico;

45
Q

DRPQ-AD - tratamento de suporte

  • O objetivo da PA nestes doentes é (?/?) mmHg;
  • O controlo da PA diminui complicações CV e a progressão da doença renal;
  • V/F um controlo mais rigoroso significa maiores benificios clinicos;
A

140/90 -> diferente da DRC;
V
F - não significa

46
Q

O tratamento divide-se em dois grandes grupos. Tratamento de Suporte (4) e estratégias de tratamento especificas;

A

HTA
infeções dos quistos;
calculos renais
dor no flanco;

47
Q

Tratamento de suporte - Infeçoes dos quistos renais;

  • Os AB preferidos incluem TMP-SMX, (?) e (?) que têm acção contra organismos (?) gram negativos;
  • A maioria dos quistos renais está conectado à filtraçao glomerular;
  • O tratamento da infeçao deve ser de (?) a (?) semanas;
A

quinolonas e cloranfenicol
F - não esta
4 a 6

48
Q

DRPQ-AD: tratamento de suporte da função renal

  • (%) dos doentes com DRPQ-AD necessitam de DP, HD ou transplante renal;
  • a diálise peritoneal pode não ser adequada para doentes com rins maciçamente aumentados;
  • A nefrectomia pré transplante ou nefrectomia bilateral pode estar indicada nas situaçoes de (?) ou (?)
A

mais de metade
V
rins de grandes dimensoes
infeçoes quisticas recorrentes;

49
Q

estratégias de tratamento especificos;
- os antagonistas V2R e os analogos da somstatatina (?) o declicmio da função renal a custa de alguns efeitos adversos como (?) (?) e (?)

A

diminuem
alterações da função hepatica
polidipsia
diarreia

50
Q

Doença renal poliquística autossómica recessiva - estrutura do capitulo (4)

A
  • Genética
  • Clínica
  • Diagnóstico
  • Tratamento
51
Q

DRPQ – AR: considerações genéticas

  • É uma doença renal hereditária significativa na (?);
  • tem uma prevalência estimada de 1:(?) nados vivos;
  • A frequencia de portador é de 1:(?);
  • As mutaçoes num unico gene , (?), sao responsáveis por (?) as apresentações clínicas;
  • o gene (?) esta localizado no cromossoma (?);
A 
infância
20.000
70
PKHD1 todas
PKHD1 6
52
Q

DRPQ – AR: considerações genéticas
Fibrocistina/Poliductina (FPC)
- Esta lioclizada nos cilios (?) do epitélio dos ductos (?) e (?) e nos (?) dos ductos biliares;
- Também estao expressos no (?) e na (?);
tem como funções:
- interações (?) a (?) e (?) - (?);
- Interação com a (?) sugere um mecanismo subjacente (?) da cistogenese entre DRPQ-AD e DRPQ-AR;

A 
primários
coletores e medulares
colangiocitos
membrana celular e corpo basal
celula a celula e celula matriz
PC2 ... comum
53
Q

DRPQ – AR: considerações genéticas
grande número de mutações encontradas:
- (?) para cada familia;
- a maioria dos deontes sao (?) para mutaçoes PKHD1
- Doentes com (?) mutações (?) parecem ter inicio (?) da doença;

A

unicas para cada familia
heterozigoticos compostos
2 … truncadas… precoce

54
Q

DRPQ – AR: manifestações clínicas
A DRPQ-AR clássica geral/ é diagnosticada (?) ou (?).
cerca de (%) dos doentes morrem logo após o nascimento por Insuf Repsiratória
cerca de (%) dos doentes morrem no primeiro ano de vida;
A maioria dos doentes nasce com insuficência e doença renal em estadio terminal
os lactetnes tem geralmente uma (?) na sua TFG e a morte por (?) nesta fase é (?);

A 
in utero ... periodo NN
30%
60%
V 
melhoria transitoria ... IRenal ... Rara
55
Q

DRPQ – AR: manifestações clínicas

o diagnóstico e feito em 1 de 3 momentos: (1), (2), (3).

A

in utero… periodo neonatal … apos fase NN

56
Q

DRPQ – AR: manifestações clínicas - Diagnóstico PÓS neonatal

Morbimortalidade neste grupo é devido a (3);

A
  1. HTA sistémica
  2. Insuficiência renal progressiva
  3. Manifestações hepáticas
57
Q

DRPQ – AR: manifestações clínicas - Diagnóstico PÓS neonatal

as caracteristicas da doença hepática na DRPQ-AR (3)

A

Disgenesia biliar
Fibrose hepática congénita.
Doença de Caroli.

58
Q

Diagnóstico POS NN:
Alguns pacientes, com o diagnóstico de DRPQ-AR ao (?) ano de idade apresentam (?)
Este grupo apresenta:
- Declinio (?) da função renal ao longo de (?) anos;
- Rins (?) na DRT;
- Rins (?) após o transplante renal;
- A progressao (?) da doença renal e provavelmente devido a (?)

A 
1 ... nefromegalia
lento ... 20 anos
minimamente dilatados
marcadamente atroficos
lenta fibrose progessiva em vez de quistos;
59
Q

DRPQ – AR: manifestações clínicas

a HTA é (?) em (?) os doentes com DRPQ-AR, mesmo aqueles com (?)

A

comum
todos
função renal normal;

60
Q

DRPQ – AR: diagnóstico

  • as modalidade imagiológicas para o diagnóstico são (3)
  • Nos casos (?), o diagnóstico pode ser feito in utero a partir das (?);
A

ecografia, TAC e RM

graves … 24 semanas;

61
Q

DRPQ – AR: diagnóstico

  • A presença de macroquistos (?) ao nascimento;
  • A (?) de quistos renais nos 2 pais, especialmente se tiverem mais de (?) anos (?) DRPQ-AD de DRPQ-AR em doentes + velhos.
A

não é comum

ausÊncia .. 40 anos… ajuda a distinguir

62
Q

Sugerem herança autossómica recessiva:
1. Evidências clínicas, laboratoriais ou radiográficas de (?).
2. Patologia hepática com anormalidades características da (?).
3. História familiar (?) afectados.
4 (?).

A

firbose hepática
placa ductal
irmãos
consaguinidade

63
Q

Diagnóstico molecular

  • no geral, é dificil
  • O rastreio pré-sintomático em famílias com mutação já identificada é acessível e de baixo custo.
A

V

V

64
Q

DRPQ – AR: tratamento

Não existe tratamento específico para a DRPQ-AR.

A

V

65
Q

2 doenças caratetirzadas por quistos renais de grandes dimensões, de transmissao AD:

A

Esclerose tuberosa

VOn Hippel Lindau

66
Q

Esclerose tuberosa - considerações genéticas

  • em termos renais caracteriza-se pela presença de quistos de (?) dimensões;
  • é um síndrome (?) raro;
  • causada por mutações em 2 genes: TSC1 que codifica a (?) e o TSC 2 que codifica a (?);
  • a prevalência é (?) mas estima-se que ocorre em (<1:?) nascimentos;
A

grandes
AD
hamartina … tuberina
altamente variavel … < 1:5000

67
Q

Esclerose tuberosa - considerações genéticas
O gene do TSC 2 esta adjacente ao gene (?) no genoma
Alguns doents com ET têm (?) no genoma que (?) estes dois genes).
Estes doentes podem ter manifestaçoes de (?) e (?)

A

PKD1
deleçoes … inativam
DRPQ-AD e ET;

68
Q

Esclerose tuberosa - manifestações clinicas 5 grupos

  • (?) renais;
  • carcinoma (?);
  • (?) renais;
  • tumores (?);
  • DRC e DRT;
A

quistos
celulas renais
angioliplomas
benignos de vários sistemas;

69
Q

Esclerose tuberosa- clinica
são manifestações frequentes da doença: (1). (2) , (3)
(?) os doentes têm manifestações cutâneas e (?) tem manifestaçoes no SNC;

A 
tudo no rim
quistos renais; 
carcinoma das celulas renais
angiolipomas
Todos os doentes 
uma grande parte
70
Q

Esclerose tuberosa - clinica

O achado renal mais comum na ET é a presença de (?), que tendem a ser (?) e (?) e são geralmente (?);

A

Angiolipomas renias;
multiplos e bilaterais
benignos;

71
Q

Esclerose tuberosa - clinica
A remoção cirurgica profilática esta indicada para angiolipomas com (?) cm de diametro;
Os quistos na ET em termos radiográficos são (?) aos da DRPQ-AD, mas em termos clínicos são (?) uma vez que ao contrário dos quistos da DRPQ-AD , na ET há (?) para carcinoma das celulas renais;

A

pelo menos 4 ;
semelhantes
muitos diferentes
risco aumentado

72
Q

manifestações clinicas - ET:
A DRC significativa e a progressao para DRT (?) comuns na ET;
Os doentes com ET e DRC têm geralmente um sedimento urinário (?) com apenas (?) de proteinuria;

A

não sao
normal
minima a ligiera;

73
Q

Doença de von hippel lindau:

  • Síndrome hereditário (?), de transmissao (?) e com manifestações renais.
  • causado por mutaçoes no VHL, um gene (?)
  • A doença de VHL é (?) a nível celular;
  • é necessaria uma (?) no segundo alelo VHL para que haja crescimento celular anrormal;
  • As manfestaões renais do VHL incluem (?) e (?);
A 
neoplásico
AD
supressor tumoral; 
recssiva
mutação somática
multiplos quistos renais bilaterais
74
Q

Doença de von hippel lindau:

  • os quistos renais e o carcinoma afetam (?) dos doentes com VHL;
  • as manifestaçoes não renais incluem: (1), (2), (3)
  • Esta recomendado rastreio (?) dos rins com (?) ou (?) para deteção precoce;
  • Cada vez mais se utiliza a cirurgia (?) para remoção das lesoes neoplasicas;
A

a maioira;
feocromocitimas, hemangioblastomas cerebelares e hemangiomas da retina;
anual … TC … RM 7
poupadora de nefronios;

75
Q

Os quistos de grandes dimnesoes na VHL e ET sao semelhantes em termos de aparÊncia aos da (?)

A

DRPQ-AD;

76
Q

Doença quistica medular do rim - genetica
- Doença renal intersticial de transmissao (?)
V/F : os quistos renais estao invariavelmente presentes;
- existem (?) tipos;

A

AD;
F - não estao sempre presentes;
2 tipos

77
Q

Doença quisitca medular do rim - genética

  • Doentes com o tipo 1 têm mutações no gene (?), que codifica uma neoproteina com (?) para os tubulos renais;
  • Doentes com o tipo 2 têm mutaçoes no gene (?), que codifica a uromodulina (?); Mutações no mesmo gene estão associados a outras 2 doenças: a nefropatia (?) familiar juvenil e doença (?) renal;
A
  • MUC 1 … efeitos tóxicos
  • UMOD ….- proteina de Tamm Horsfall;
  • hiperuricémica;
  • glomeruloquistica;
78
Q

Doença quisitca medular do rim - clinica:

  • No tipo (?) os niveis de acido urico estão normais enquanto que no tipo (?) os niveis de ácido úrico estão aumentados;
  • clinicamente, tipo 1 apresentam DRC (?) progressiva na (?), proteinuria (?), ow quistos renais na ecogragia (?);
  • no tipo 2, os quistos renais (?) uma caracteristica comum;
  • Deve suspeitar- se do tipo 2 na presença de historia familiar de doença renal de inicio (?), sedimento urinário (?), (?) proteinuria e (?)
A 
2 .... 1
lentamente progressiva ... idade adulta
mimina
ocasionais
não sao
79
Q

V/F
1) As biopsias renais de qualquer uma das varias formas de doença quistica medular do rim apresenta tipicamente fibrose intersticial;

A

V

80
Q 
Outras formas de DR tubulo intersticiais familiares. 
Um pequeno numero de familias apresentam : doença tubulo intersticial renal AD+ hiperuricémia + sem mutação UMOD; 
Alguns destes apresentam mutação no gene (?)
Os outros (?) mutaçoes no UMD; MUC1 ou REN;
A

REN

Não têm

81
Q

Nefronoftise - epidemiologia:

  • conjunto de patologias com transmissao (?), geneticamente (?);
  • sao extremamente (?);
  • constitui a forma (?) de insuficiência renal na (?) com necessidade de (?);
A

AR… distintos;
raras
mais comum … infância … necessidade de TSR;

82
Q

Nefronoftíse - consideraçoes genéticas:

  • representa varias entidade, geneticametne (?);
  • Padrão de transmissao (?);
  • Mutações em 16 genes diferentes ( ? 1 - 16), que codificam as (?);
  • (?) os defeitos genéticos conduzem a um fenótipo clínico por interferirem com a regulação da (?);
  • As (?) localizam-se nos cilios, corpos baisas e centrossomas das (?) renais
A 
heterogeneas; 
recessiva
NPHP ... nefrocistinas; 
Todos ... polaridade celular planar; 
nefrocisctina ... celulas tubulares
83
Q

Nefronoftíse - manifestações clinicas

  • As varias formas partilham entre si varias caracterisitcas comuns nomedamente: fibrose tubulo intersticial, quistos (?), DRC (?) com IR, proteinuria (?), e sedimento urinári (?);
  • Podem dividir-se em 3 formas clinicas : 1) 2) 3), com base na idade de inicio da DRT;
A

cortico medulares
ligeira ou ausente
begino
infantil … juvenil … adolescente;

84
Q

nefronoftse - manifestaçoes clinicas

  • a forma (?) é a mais comum e é geralmente causada por mutações do NPHP (?);
  • A forma infantil , geralmente causada por mutaçoes do NPHP (?) e esta associada a insuficÊncia renal de estario terminal (?);
  • pode apresentar-se como (?) ou como parte de vários (?);
  • os doentes com forma adolescoente tipcamente desenvolvem DR no (?);
A

juvenil …2
2 com inicio na primeira infa^ncia
achado isolado … sindromes multiorgnÂnicos;
- inicio da idade adulta;

85
Q

nefronoftse - manifestaçoes clinicas

  • as alterações (?) estao presentes num numero significativamente de doentes;
  • o sindrome de (?) é definido pela presença de varios achados neurológicos incluindo (?) do verme cerebelar;
  • As anormalidade (?) e (?) estao presentes em alguns doentes;
  • O sindrome de (?) é definida pela associação de (?) com retinite pigmentosa
A

neurologicas
Jauber … hipoplasia
hepáticas e ósseas
Senior Loken … nefronoftise

86
Q

nefronoftse - manifestaçoes clinicas

  • o sídnrome de bardet biedl tem um fenótipo renal (?) caracteriza-de por quistos (?) derivados dos tubulos, doença (?) e por vezes doença glomerular (?) e defeitos de (?) urinária. tem 5 manifestaçoes extra renais;
  • tem um parao de hereditariedade (?);
  • (?) existem testes clinicos especificos para definir nefronoftise;
  • (?) não existe terapeutica esepcifica;
A

nefronoftise like
pequenos
TI … secundário … concentração
AR;

87
Q

Nefrite tubulointersticial cardiomegálica

  • é uma forma extremamente rara caracterizada por insuficiência renal progressiva com inicio na (?);
  • tem um padrao de transmissibilidade (?);
  • é causada por mutações no gene (?) que codifica componentes da maquinaria de (?);
  • a biopsia renal mostra 3 achados: nefrite TI (?), fibrose intersticial e atrofia tubular e (?), que constituem achados (?);
A

idade adulta
AR
FAN 1… reparação do DNA;
cronica… cariomegalia… inespecificos;

88
Q

Rim esponja medular
V/F é geralmente um fenótipo hereditário;
é causada por uma malformação do desenvolvimento e dilatação quistos dos (?);
Os quistos (?) observados nesta entidade têm dimensões (?);
V/F é geralmente uma entidade benigna;
O diagnóstico é geralemtne feito de forma (?)
V/F O método mais sensivel para o diagnóstico é a TAC;

A

Rim esponja medular
V/F é geralmente um fenótipo hereditário;
é causada por uma malformação do desenvolvimento e dilatação quistos dos (?);
Os quistos (?) observados nesta entidade têm dimensões (?);
V/F é geralmente uma entidade benigna;
O diagnóstico é geralemtne feito de forma (?)
V/F O método mais sensivel para o diagnóstico é a TAC;

89
Q

Rim esponja medular - clinica

  • esta associado a incidÊncia aumentado de calculos renais de (?) e (?)
  • estes deontes apresentam geralmente (?) da capacidade de concentração urinária e (?) da incidência de ITU;
A

Rim esponja medular - clinica

  • esta associado a incidÊncia aumentado de calculos renais de (?) e (?)
  • estes deontes apresentam geralmente (?) da capacidade de concentração urinária e (?) da incidência de ITU;
90
Q

Anormalidades congénitas dos rins e do tracto urinário (ACRTU)

  • constitui um grupo de doenças etiologica e fenotipicamente (?);
  • Em algumas formas afetam 1:(?) nados vivios;
  • As alteraçoes especificas incluem: (?) renal, (?) renal; obstrução da junção (?) e (?);
  • Afeta tanto adultos como crianças sendo responsável por (?) dos casos de DRT na (?);
A

heterogenea;
500
hipoplasia; agenesia; ureteropelvica e RVU
mais de 1/3 … infancia;

91
Q

Anormalidades congénitas dos rins e do tracto urinário (ACRTU) - genetica
- tipicamente é um achado (?) mas pode agregar-se em (?) como parte de sindromes de desenvolvimento multissistemicos

A

esporádico.. formas famiiliares;

92
Q

Formas familiares associadas a sindromes multissistemicos do desenvolvimento

  • síndrome branquio-oto-renal é caracterizado por alteraçoes no desenvolvimneto do (?), (?) e (?) e causada por mutações dos genes Eya1 e SIX 1;
  • o sindrome coloboma-rim e caracterizado por malformações do nervo óptico e hipopalsia renal, causada por mutações no gene (?) com transmissao (?)
A

pescoço, ouvido e rim;

PAX 2 … AD;

93
Q

V/F em muitas circunstâncias as alteraçoes congenitas do trato urinário sao causadas por alteraçoes genéticas;
A exposição pre natal a IECAs ou ARAs e causa de (?)

A

F- influencias mabinetais. não alteraçoes genéticas;

Disginésia tubular renal;

94
Q

Doença mitocondiral
As doenças hereditárias mitocondriais (?) afectam a função renal;
o genoma mitcondial tem uma hereditariedade (?)
A doença (?) é a mais reconhecida deste fenotipo complexo e a doença (?) é cada vez mais reconhecida como um componente (?)
o fenótipo renal mais comum sao (?);
A diminuição da capdaide de concentraçao da urina é (?);

A 
frequentemente
matrilineal
neurológica ... renal comum
defeitos funcionais do TCP; 
comum
95
Q

COnsiderações globais - nefropatia mesoamericana:
- epidemica na costa ocidental da (?);
- é mais comum no sexo (?) e esta assoicada a (?) e (?)
V/F - não tem proteinuria significativa;

A

america central
masculino
fatores ambientais toxicos e stress pelo calor
V - por isso e doença tubulo intersitcial;

C (9 decks)

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