314 : Sd myéloprolifératif

Question 1

Anomalies génétiques associées à
1/ la LMC
2/ la Polyglobulie de Vaquez
3/ la thrombocytémie essentielle ou la myélofibrose primitive

Answer 1

1/ K de Philadelphie, t(9;22), BCR-ABL

2/ JAK2

3/ JAK2, MPL, CALR

Question 2

Diagnostic para clinique d’une LMC et bilan obligatoire après diagnostic

Answer 2

1/ Hémogramme :
- Hyperleucocytose considérable (> 50 ou 100 G/L) + myélémie équilibrée + possibles blattes circulants
- Hyperplaquettose modérée
- Possible anémie normochrome normocytaire
2/ Détection de BCR ABL

Après diagnostic/

• Myélogramme : Vérification de l’absence de blastes
• Bilan métabolique

Question 3

Phases d’évolution de la LMC sans traitement

Answer 3

1/ Phase chronique de 5 ans
2/ Phase d'accélération de 1 an
=> AEG, SMG, signes B, début de blastose, thrombopénie
3/ Phase de transformation aiguë
=> 2/3 LMA
=> 1/3 LLA

Question 4

Traitement de 1ère intention d’une LMC

Answer 4

Inhibiteur des tyrosine kinase : IMATINIB

Question 5

Suivi et surveillance para cliniques d’une LMC

Answer 5

1/ Hémogramme fréquent jusqu’à réponse hématologique complète
2/ Carytoype sur moelle tl 6 mois jusqu’à t(9:22) indétectable
3/ Surveillance moléculaire sanguine de l’absence de BCR-ABL à vie

Question 6

Critères diagnostiques de la Polyglobulie de Vaquez (PV)

Answer 6

MAJEURS
1/ Hb > 16,5 g/dl (H) ou > 16 g/dl (F)
ou Ht > 49% (H) ou >48% (F)
ou Volume globulaire total > 25%
2/ BOM : hypercellularité des 3 lignées
3/ Mutation JAK2 objectivée
MINEUR : Baisse de l'EPO sanguine

2M + 1m ou 3M

Question 7

Explorations en cas de JAK2 absente

Answer 7

1/ Détermination isotopique du V globulaire
=> affirmation d’une polyglobulie vraie
=> V globulaire > 125 % de la valeur théorique
=> Non nécessaire si
- Ht > 60 % (H) / > 56 % (F)
- Hb > 18,5 (H) / > 16,5 (F)
2/ Recherche d’une cause de polyglobulie 2ndaire
- écho-abdo pelvienne (T rénale, hépatique, gynécologique)
- gaz du sang (hypoxie)
3/ Recherche d’une poussée spontanée en colonies

Question 8

Les 3 traitements de la PV

Answer 8

1/ Saignées (avec objectif d’Hématocrite < 45%) d’attaque (2-3 / semaines) ou d’entretien (to
2/ Aspirine (systématique) et Anticoagulants (dès ATCD de thrombose veineuse)
3/ Myélosupresseurs (> 60 ans et/ou ATCD de thrombose)
- Hydroxyurée
- Ruxolitinib
- Pipobroman

Question 9

Critères diagnostics de la Thrombocytémie essentielle

Answer 9

MAJEURS :
1/ Thrombocytémie > 450 G / L
2/ BOM : Prolifération prédominante de la lignée mégacaryocytaire sans augmentation des autres lignées
3/ Pas de critères diagnostics de LMC, PV, MFP, SMD
4/ Mutation de JAK2 / CALR / MPL

MINEUR :
Marqueur de clonalité ou absence d’étiologie de Thrombocytose réactionnelle

4M ou 3M + 1m

Question 10

Causes aiguës et chroniques de thrombocytes réactionnelles

Answer 10

1/ Aiguës : régénération médullaire, post-chirurgie, sortie d'aplasie
2/ Chronique :
- Sd inflammatoire chronique
- Carence martiale
- Splénectomie

Question 11

Clinique et Paraclinique de la myélofibrose primitive

Answer 11

• Splénomégalie
• Erythromyélémie
• Fibrose médullaire à la BOM

Question 12

Traitement de la thrombocytémie essentielle

Answer 12

1/ Prévention thrombotique
- Aspirine systématique
- Anticoagulants si ATCD de thrombose
2/ Myélosupresseurs (> 60 ans et/ou ATCD thrombose et/ou plaquettes > 1500 G/L)
- Hydroxyurée
- Anagrélide