313. Fibrose Quística Flashcards
Relativamente à fibrose quística, indique a opção FALSA:
1. A insuficiência pancreática exócrina é uma complicação rara da
doença;
2. É uma doença autossómica recessiva;
3. A mutação mais frequente pertence à classe II, resultando na ausência de fenilalanina na posição 508 dos aminoácidos;
4. A predisposição para infeção crónica das vias aéreas deve-se à
dificuldade de drenagem das secreções
5. A elevação dos valores de cloro no suor é praticamente
patognomónica da doença.
- A insuficiência pancreática exócrina é uma complicação COMUM da doença;
Relativamente à terapêutica da fibrose quística, seleccione a opção correcta: (2010)
A
A ciprofloxacina oral em monoterapia é usada no tratamento de P. aeruginosa para minimizar a emergência de organismos resistentes
B
A inalação de solução salina hipertónica (7%) é eficaz na redução das exacerbações
C
O uso regular de técnicas para drenagem de secreções não se traduz na preservação da função pulmonar
D
A terapêutica prolongada com corticóides está indicada na generalidade dos casos, pelo efeito na redução da inflamação das vias aéreas
E
Está contra-indicado o uso de antibioterapia por via inalatória
B
A inalação de solução salina hipertónica (7%) é eficaz na redução das exacerbações
No que respeita à Fibrose Quística, assinale a resposta errada: (2005)
A
É uma doença autossómica recessiva
B
Actualmente, a sobrevida média é superior a 32 anos no sexo masculino e 29 anos no sexo feminino
C
A maioria dos doentes apresenta sinais e sintomas da doença na infância
D
O diagnóstico assenta exclusivamente em critérios clínicos
E
A utilização de antibióticos sob a forma de aerossóis desempenha, também, um papel importante no tratamento da infecção pulmonar
D
O diagnóstico assenta exclusivamente em critérios clínicos
A Fibrose Quística: (1993)
A
Complica-se frequentemente de pneumotorax, especialmente no grupo etário dos 5 – 10 anos de idade
B
Acompanha-se de insuficiência do pâncreas endócrino
C
É consequência de uma anomalia genética a nível do braço curto do cromossoma 3
D
Predomina no sexo masculino
E
Transmite-se de um modo autossómico recessivo
E
Transmite-se de um modo autossómico recessivo
Num jovem com infecções respiratórias de repetição, sinusite, bronquiectasias e teste do suor com concentração de cloro > 70 mmol/L, o diagnóstico correcto é? (1998) A Doença dos cílios imóveis (discinésia ciliar primária) B Défice de IgA C Aspergilose bronco-pulmonar alérgica D Fibrose quística E Défice de α1 antitripsina
D
Fibrose quística
Indique a afirmação verdadeira em relação à fibrose quística: (2006)
A
É uma doença genética autossómica dominante
B
Os agentes bacterianos mais frequentes na expectoração são o Streptococus pneumoniae e a Chlamydia pneumoniae
C
As primeiras alterações imagiológicas são a presença de bronquiectasias
D
A antibioterapia em aerosol tem um papel importante no tratamento das infecções pulmonares da fibrose quística
E
A corticoterapia oral está indicada nos casos de atelectasia pulmonar
D
A antibioterapia em aerosol tem um papel importante no tratamento das infecções pulmonares da fibrose quística
A fibrose quística é uma doença multissistémica com envolvimento broncopulmonar. A propósito desta doença indique a afirmação verdadeira: (2002)
A
É sempre diagnosticada na infância
B
O primeiro sintoma do envolvimento broncopulmonar é a tosse
C
Nas exacerbações infecciosas não deve recorrer-se à antibioterapia, pelo perigo de desenvolver resistências bacterianas
D
As primeiras alterações na radiografia do tórax consistem em sinais muito sugestivos de bronquiectasias
E
Uma prova do suor normal nega, definitivamente, o diagnóstico de fibrose quística
B
O primeiro sintoma do envolvimento broncopulmonar é a tosse
Relativamente à fibrose quística, assinale a resposta verdadeira: (2008)
A
Um teste de suor revelando concentrações de Cl- > 70 mEq/L é considerado diagnóstico
B
Em presença de um quadro clínico sugestivo e de um teste de suor fortemente positivo, o estudo genético é fundamental para o diagnóstico definitivo
C
A análise de DNA identifica mutações em apenas cerca de 40% dos casos
D
O único meio de comprovação da disfunção da proteína CFTR é o teste do suor
E
O estudo dos potenciais nasais é um exame de primeira linha indispensável no diagnóstico
A
Um teste de suor revelando concentrações de Cl- > 70 mEq/L é considerado diagnóstico
Relativamente à microbiologia típica da expectoração dos doentes com Fibrose Quística, identifique a resposta errada: (2006)
A
Haemophilus influenzae e o S. aureus são os primeiros microorganismos a serem identificados nos doentes recém diagnosticados
B
A P. aeruginosa surge após antibioterapia de repetição
C
A P. aeruginosa pode surgir com várias estirpes com sensibilidades diferentes aos antibióticos
D
Cerca de 50% dos doentes apresentam-se com o sindroma de aspergilose broncopulmonar alérgica
E
Cerca de 10 – 20% dos doentes têm culturas positivas para micobactérias não tuberculosas
D
Cerca de 50% dos doentes apresentam-se com o sindroma de aspergilose broncopulmonar alérgica
50% dos doentes com FQ têm Aspergillus fumigatus, e 10% desses têm ABPA
No que diz respeito à fibrose quística, assinale a resposta FALSA: (2012)
A
A fibrose quística é uma doença autossómica recessiva
B
A mutação classe V do gene CFTR dá origem ao fenotipo mais grave da doença
C
Em 1 a 2% dos doentes o doseamento de cloro no suor é normal
D
As alterações radiográficas pulmonares são mais precoces e mais marcadas ao nível do lobo superior direito
E
Pode haver doença hepática colestática associada
B
A mutação classe I do gene CFTR dá origem ao fenotipo mais grave da doença
No que respeita à Fibrose Quística, assinale a resposta errada: (2004)
A
É uma doença autossómica recessiva
B
Actualmente, a sobrevida média é superior a 32 anos no sexo masculino e 29 anos no sexo feminino
C
A maioria dos doentes apresenta sinais e sintomas da doença na infância
D
O diagnóstico assenta exclusivamente em critérios clínicos
E
As complicações pulmonares constituem a principal causa de mortalidade
D
O diagnóstico assenta exclusivamente em critérios clínicos
A fibrose quística caracteriza-se por: (1997)
A
Ser uma doença autossómica dominante
B
Ser uma doença das células endócrinas do pulmão
C
Ter a alteração genética no cromossoma 5
D
Ter como complicações, na fase avançada da doença, a insuficiência respiratória e o cor pulmonale
E
Raramente (< 1% dos doentes) se complicar por pneumotórax
D
Ter como complicações, na fase avançada da doença, a insuficiência respiratória e o cor pulmonale
No que respeita à fibrose quística assinale a alínea errada: (2006)
A
É uma doença autossómica recessiva
B
A sobrevida mediana actual é superior a 32 anos nos homens e 29 anos nas mulheres
C
A maioria dos doentes morrem por complicações das infecções respiratórias
D
A pseudomonas aeruginosa é o microorganismo predominante na expectoração dos doentes com alguns anos de evolução
E
60 a 70% dos doentes adultos tem culturas da expectoração positivas para microbacterias não tuberculosas
E
10 a 20% dos doentes adultos tem culturas da expectoração positivas para microbacterias não tuberculosas
