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Dermatología > 20. Facomatosis > Flashcards

20. Facomatosis Flashcards

1
Q

que es facomatosis

A

grupo heterogeneo de enfermedades geneticas
sindromes neurocutaneos por anomalia de tejido neuroectodermico
predisposicion aumentada a neoplasias neurologicas

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2
Q

nombre del sindrome de angiomatosis encefalo trigeminal

A

sindrome de sturge weber

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3
Q

manifestaciones de sindrome de sturge weber

A

malformacion capilar en mancha vino oporto en 1ra y 2da rama de trigemino
angioma leptomeningeo occipital con clacificaciones de doble contorno en via de tren
produce crisis comiciales

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4
Q

nombre alterno de angiomatosis cerebelo retiniana

A

enfermedad de von hipple lindau

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5
Q

herencia de enfermedad de von hipple lindau

A

autosomica dominante

cromosoma

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6
Q

clinica de enfermedad de von hipple lindau

A 
angiomas cutaneo
hemangioblastoma retiniano
hemangioblastoma cerebeloso
quistes, adenomas, carcinomas renales
feocromocitoma
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7
Q

caracterisicas de hemangioblastoma retinianos en enfermedad de von hipple lindau

A

primera manifestacion de la enfermedad

dan desprendimientos retinianos y disminucion de agudeza visual

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8
Q

caracteristicas de hemangioblastoma cerebeloso en enfermedad de von hipple lindau

A

pueden secretar eritropoyetina y dar policitemia

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9
Q

nombre alterno de esclerosis tuberosa

A

enfermedad de pringle bourneville

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10
Q

herencia de enfermedad de pringle bourneville

A

autosomico dominante

cromosoma 9 y 16

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11
Q

diagnostico de enfermedad de pringle bourneville

A

patognomonicas:

  1. angiofibromas faciales
  2. fibromas ungueales (tumores de Koenen)
  3. tuber cotical
  4. astrocitomas retinianos multiples
  5. nodulo subependimario glial
  6. nodulos calcificados subepndimarios multiples en TC
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12
Q

manifestaciones cutaneas de enfermedad de pringle bourneville

A 
maculas hipopigmentadas lanceoladas
angiofibromas fasciales
papulas marronaceas perinasales
patognomonicas
fibromas periungueales y subungueales 
placas de poel de chagren (patognomonicas)
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13
Q

manifestaciones neurologicas en enfermedad de pringle bourneville

A

crisis cobvulsivas precoses
retraso mental
hemartomas cerebrales parenquimatosas
hermatomas subepindimarios gliales (patognomonico)

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14
Q

manifestaciones oculares de enfermedad de pringle bourneville

A

hermatomas gliales retinianos

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15
Q

manifestaciones renales en enfermedad de pringle bourneville

A

angiomiolipomas bilaterales multiples

quistes

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16
Q

manifestaciones cardiacas de enfermedad de pringle bourneville

A

rabdomiolisis

17
Q

otro nombre para neurofibromatosis I

A

enfermedad de von recklinghausen

18
Q

herencia de enfermedad de von recklinghausen

A

autosomica dominante

cromosoma 17

19
Q

diagnostico de enfermedad de von recklinghausen

A
  1. > 6 manchas cafe con leche (> 5 mm prebuber o >15 mm enpospuberes)
  2. > 2 neurofibromas o un neurofibroma plexiforme
  3. signo de crowe
  4. nodulos de lisch
  5. glioma optico
  6. alteraciones oseas distitivas
  7. familiar de primer grado afectado
20
Q

que es el signo de crowe en enfermedad de von recklinghausen

A

efelides en pliegues axilares o inguinales

21
Q

que son los nodulos de lisch en enfermedad de von recklinghausen

A

hemartoma en iris

22
Q

alteraciones oseas en enfermedad de von recklinghausen

A

displasia esfenoidal
pseudoartrosis
adelgazamiento de la cortical de huesos largos

23
Q

manifestaciones cutaneas en enfermedad de von recklinghausen

A

manchas cafe con leche
neurofibromas
efelides axilares (patognomonicas)

24
Q

manifestaciones oculares en enfermedad de von recklinghausen

A

nodulos de lisch

25
Q

manifestaciones oseas en enfermedad de von recklinghausen

A

pseudoartrosis del tercio distal tibial

displasia de ala mayor del esfenoides

26
Q

manifestaciones endocrinas en enfermedad de von recklinghausen

A

pubertad precoz

feocromocitoma

27
Q

manifestaciones ddigestivas en enfermedad de von recklinghausen

A

neurofibromas en tracto digestivo; estreñimiento, hemorragias, obstruccion

28
Q

manifestaciones cardiovasculares en enfermedad de von recklinghausen

A

HTA

feocromocitoma

29
Q

manifestaciones oncologicas en enfermedad de von recklinghausen

A

predisposicion a tumor de wilms, rabdomiosarcoma, melanoma maligno, leucemia, retinoblastoma

30
Q

herencia de neurofibromatosis II

A

relacionado con cromosoma 22

31
Q

manifestaciones de neurofibromatosis II

A

neurinomas bilaterales en octavo par craneal, meningiomas

minima o nula clinica cutanea

Dermatología (22 decks)

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