18. Inmunodeficiencias primarias y secundarias

Question 1

Tipos de inmunodeficiencias

Answer 1

• Primarias: congénitas/genéticas
• Secundarias: adquiridas x fact externos

Question 2

Indicadores clínicos de inmunodeficiencias primarias

Detección temprana

Answer 2

• Inf bacterianas o virales graves
• Inf que no responden a tratamiento estándar
• Retraso en crecimiento y desarrollo en niños

Question 3

Clasificación

Inmunodeficiencias primarias

Answer 3

• Combinadas severas
• Inmunidad cél (combinada)
• Inmunidad humoral
• Inmunidad innata
• Regulación inmunitaria

Question 4

La inmunodeficiencia ……. afectan a cél T y B

Inmunodeficiencias primarias (clasificación)

Answer 4

Combinadas severas

Question 5

La deficiencia de …… afectan a cél T

Inmunodeficiencias primarias (clasificación)

Answer 5

Inmunidad Cél

Question 6

La deficinecia de …… afectan la producción de ab x cél B

Inmunodeficiencias primarias (clasificación)

Answer 6

Inmunidad humoral

Question 7

La deficiencia de …… afectan a los fagocitos o componentes de complemento

Inmunodeficiencias primarias (clasificación)

Answer 7

inmunidad innata

Question 8

La deficiencia en ……. causa problemas en la regulación de respuesta inmune, predisponiendo a enfermedades autoinmunes

Inmunodeficiencias primarias (clasificación)

Answer 8

Regulación inmunitaria

Question 9

Inmunodeficiencia combinada

Inmunideficiencia combinada severa (SCID)

Enfermedades x inmunodeficiencia primaria

Answer 9

• Deficiencia RAG1/2, Artemis o ADN-PK
• Disgenesia reticular
• Deficiencia de ADA
• Deficiencia de PNP
• Deficiencia común de cadena γ, JAK3, IL-7Rα
• Deficiencia de CD3δ, ε y ζ

Question 10

Inmunodeficiencia combinada

SCID con fugas

Enfermedades x inmunodeficiencia primaria

Answer 10

• Mutaciones hipomórficas en protes para reodenamiento de V(D)J, AK2, cadena γ común

Question 11

Inmunodeficiencia combinada

Sx linf desnudos (BLS): deficiencias de MHC

Enfermedades x inmunodeficiencia primaria

Answer 11

• I: β2-microglobulina, transportador de péptidos TAP, tapasina
• II: defecto en fact de transcripción que activa expresión de MHCII

Question 12

Inmunodeficiencia combinada

Sx Wiskott-Aldrich

Enfermedades x inmunodeficiencia primaria

Answer 12

Prote de citoesqueleto (WASP)

Question 13

Inmunodeficiencia combinada

Suceptibilidad mendeliana a las enfermedades micobacterianas (MSMD)

Enfermedades x inmunodeficiencia primaria

Answer 13

• IFN-γR
• IL-12
• IL-12R
• STAT1

Question 14

Inmunodeficiencia combinada

Sx DiGeorge

Enfermedades x inmunodeficiencia primaria

Answer 14

Aplasia tímica

Question 15

Inmunodeficiencia combinada

Sx de hiperIgM

Enfermedades x inmunodeficiencia primaria

Answer 15

Ligando CD40 o CD40 defectuoso

Question 16

Agammaglobulinemias

Agammaglobulinemia ligada a chr X (Bruton)

Enfermedades x inmunodeficiencia primaria

Answer 16

TK de Bruton defectuosa (Btk)

Question 17

Agammaglobulinemia

Reducción en uno o más isotipos de inmunoglobulina

Enfermedades x inmunodeficiencia primaria

Answer 17

Citidina desaminasa inducida x activación defectuosa (AID) o protes de superficie de cél B

Question 18

Agammaglobulinemia

Enfermedades que son complejas y desconocidas y sus efectos

Enfermedades x inmunodeficiencia primaria

Answer 18

• Inmunodeficiencia variable común (def IgG, IgA; IgM variable)
• Deficiencia selectiva de IgA (baja o no IgA)