12 - Myasthénie et myopathies

Question 1

Quel est le nT par excellence de la jonction neuro-musculaire ?

Answer 1

acétylcholine

Question 2

Définir le syndrome myogène.

Answer 2

manifestations diverses résultant de l’atteinte des muscles striés indépendamment de la commande nerveuse ou de la jonction neuro-musculaire

Question 3

Quels signes cliniques face à un syndrome myogène ?

Answer 3

déficit moteur :
- perte de force
- pseudo hypertrophié ou atrophie
- abolition ou typo réflexe des ROT
- abolition de la réponse idiomusculaire
- autres : douleur msucu, rétraction tendineuse, myatonie , retard de décontraction

Question 4

Biologiquement, comment sont les fibres musculaires lors d’un syndrome myogène ?

Answer 4

désorganisées, fibres nécrosées avec fibres saines
on dose ACPK

Question 5

Quelles complications du syndrome myogène ?

Answer 5

• atteinte respiratoire / cardiaque
• rhabdomyoluse = lyse du tissu musculaire

Question 6

Quelles étiologies du syndrome myogène ?

Answer 6

affections musculaires acquises :
- myosites
- myopathie endocrinienne - Cushing - hyperthyroïdie - hypothyroïdie
- myopathie toxique/iatrogène

dystrophie musculaire progressive
myopathie congénitale
myopathie métabolique

Question 7

Définir la dystrophie musculaire progressive

Answer 7

génétiquement déterminée
se distingue par topographie, âge de début, mode évolutif
déficit lentement évolutif

lésions fréquentes : inégalité de la taille des fibres / présence de fibre hyaline, nécrotique / dispersion des fibres musculaires

Question 8

Définir la dystrophie de Steinert.

Answer 8

autosomique dominant
débutant 20-30 ans
atteinte musculaire des m de la face, du cou , discaux des membres
myatonie présente
manifestations systémiques - yeux - endocriniens - calvitie précoce - atteinte du coeur - autres digestifs
évolution sur 20-30 ans

Question 9

définir la maladie de Duchennne.

Answer 9

liée au ch X
++ garçon
déficit pelvienne puis scapulaire (pseudo hypertrophie du mollet)
fauteuil roulant vers 10 ans
décès vers 20-30 ans

si n’a pas acquis la marche vers 18 mois –> hypothèse de la dystrophie Duchenne
effectue la manoeuvre de Gowers

Question 10

Définir la dystrophie de Becker

Answer 10

forme relativement bénigne
évolution tardive et longue
liée à la dystrophie (génétique)
espérance de vie plus élevée

Question 11

Myopathie métabolique

Answer 11

myopathie mitochondriale = atteinte systémique
paralysies périodiques avec dyskaliémies
++ matin

Question 12

myopathie endocrinienne ?

Answer 12

Basedow, hypothyroïdie, Cushing …

Question 13

Il faut évoquer une maladie musculaire devant :

Answer 13

• un déficit moteur progressif ou rapide avec ROT conservés
• myolyse aigue
  -opthalmoplégie
• intolérance à l’effort
• hypotonie néo-natale

Question 14

Définir la myasthénie.

Answer 14

Maladie acquise auto-immune liée à une atteinte de la jonction neuro-musculaire.

Question 15

Sx de la myasthénie ?

Answer 15

faiblesse motrice qui apparait à l’effort et aggravée mais qui s’améliore au repos (présentation motrice)
avec contexte inflammatoire / infectieux peut être mis en cause bien que les étiologies soient encore mal connues

Question 16

Quel est le mécanisme derrière la myasthénie ?

Answer 16

trop de AC anti récepteurs Aah et pas assez de récepteurs actifs pour engendrer un PA

participation du thymus - involution anormale –> tumeur

Question 17

Combien de formes d’asthénie ?

Answer 17

bulbaire = affecte tête et visage, cou (50% des cas ont une participation du thymus )

spinale : affecte l’ensemble du corps (80% ont participation du thymus)

Question 18

Symptômes de la myasthénie ?

Answer 18

fatigabilité musculaire à l’effort avec régression au repos, pouvant persister au delà de l’effort
augmente au cours de la journée

–> m oculaires extrinsèques, pharyngolaryngés et faciaux; musculature axiale et périphérique

Question 19

Comment définir une crise myasthénique ?

Answer 19

urgence vitale du fait de l’atteinte des muscles respiratoires et de la déglutition
crise souvent précédée d’une aggravation des déficits préexistants
transfert en réanimation si causes routes, encombrement bronchique, accès dyspnéique

Question 20

Nommer des ddx de la myasthénie.

Answer 20

origine médicamenteuse
botox
Lambert- Eaton : ++ à l’effort, abolition des ROT dans un premier temps et réapparait à l’effort, attention à l’association cancéreuse, du a des AC anti canaux calciques