12 - Myasthénie et myopathies Flashcards
Quel est le nT par excellence de la jonction neuro-musculaire ?
acétylcholine
Définir le syndrome myogène.
manifestations diverses résultant de l’atteinte des muscles striés indépendamment de la commande nerveuse ou de la jonction neuro-musculaire
Quels signes cliniques face à un syndrome myogène ?
déficit moteur :
- perte de force
- pseudo hypertrophié ou atrophie
- abolition ou typo réflexe des ROT
- abolition de la réponse idiomusculaire
- autres : douleur msucu, rétraction tendineuse, myatonie , retard de décontraction
Biologiquement, comment sont les fibres musculaires lors d’un syndrome myogène ?
désorganisées, fibres nécrosées avec fibres saines
on dose ACPK
Quelles complications du syndrome myogène ?
- atteinte respiratoire / cardiaque
- rhabdomyoluse = lyse du tissu musculaire
Quelles étiologies du syndrome myogène ?
affections musculaires acquises :
- myosites
- myopathie endocrinienne - Cushing - hyperthyroïdie - hypothyroïdie
- myopathie toxique/iatrogène
dystrophie musculaire progressive
myopathie congénitale
myopathie métabolique
Définir la dystrophie musculaire progressive
génétiquement déterminée
se distingue par topographie, âge de début, mode évolutif
déficit lentement évolutif
lésions fréquentes : inégalité de la taille des fibres / présence de fibre hyaline, nécrotique / dispersion des fibres musculaires
Définir la dystrophie de Steinert.
autosomique dominant
débutant 20-30 ans
atteinte musculaire des m de la face, du cou , discaux des membres
myatonie présente
manifestations systémiques - yeux - endocriniens - calvitie précoce - atteinte du coeur - autres digestifs
évolution sur 20-30 ans
définir la maladie de Duchennne.
liée au ch X
++ garçon
déficit pelvienne puis scapulaire (pseudo hypertrophie du mollet)
fauteuil roulant vers 10 ans
décès vers 20-30 ans
si n’a pas acquis la marche vers 18 mois –> hypothèse de la dystrophie Duchenne
effectue la manoeuvre de Gowers
Définir la dystrophie de Becker
forme relativement bénigne
évolution tardive et longue
liée à la dystrophie (génétique)
espérance de vie plus élevée
Myopathie métabolique
myopathie mitochondriale = atteinte systémique
paralysies périodiques avec dyskaliémies
++ matin
myopathie endocrinienne ?
Basedow, hypothyroïdie, Cushing …
Il faut évoquer une maladie musculaire devant :
- un déficit moteur progressif ou rapide avec ROT conservés
- myolyse aigue
-opthalmoplégie - intolérance à l’effort
- hypotonie néo-natale
Définir la myasthénie.
Maladie acquise auto-immune liée à une atteinte de la jonction neuro-musculaire.
Sx de la myasthénie ?
faiblesse motrice qui apparait à l’effort et aggravée mais qui s’améliore au repos (présentation motrice)
avec contexte inflammatoire / infectieux peut être mis en cause bien que les étiologies soient encore mal connues
Quel est le mécanisme derrière la myasthénie ?
trop de AC anti récepteurs Aah et pas assez de récepteurs actifs pour engendrer un PA
participation du thymus - involution anormale –> tumeur
Combien de formes d’asthénie ?
bulbaire = affecte tête et visage, cou (50% des cas ont une participation du thymus )
spinale : affecte l’ensemble du corps (80% ont participation du thymus)
Symptômes de la myasthénie ?
fatigabilité musculaire à l’effort avec régression au repos, pouvant persister au delà de l’effort
augmente au cours de la journée
–> m oculaires extrinsèques, pharyngolaryngés et faciaux; musculature axiale et périphérique
Comment définir une crise myasthénique ?
urgence vitale du fait de l’atteinte des muscles respiratoires et de la déglutition
crise souvent précédée d’une aggravation des déficits préexistants
transfert en réanimation si causes routes, encombrement bronchique, accès dyspnéique
Nommer des ddx de la myasthénie.
origine médicamenteuse
botox
Lambert- Eaton : ++ à l’effort, abolition des ROT dans un premier temps et réapparait à l’effort, attention à l’association cancéreuse, du a des AC anti canaux calciques
