1. Stoornissen

Question 1

Trisomie:

Answer 1

Er bevindt zich een verstoring in het 15e, 18e of 21e chromosoom

Question 2

Het syndroom van down (trisomie 21):

Answer 2

Deze afwijking is vaak het resultaat van een foutieve splitsing bij het 21e chromosoom. Er worden drie chromosomen geërfd i.p.v. twee. Kenmerken van dit soort mensen zijn: korte lengte, plat gezicht, zwakke spieropbouw, vatbaarder voor bepaalde ziekten en zijn geestelijk gehandicapt. Deze afwijking ontstaat vaker wanneer de ouders al wat meer op leeftijd zijn.

Question 3

Fragile x-syndrome:

Answer 3

één van de lichamelijke chromosomen is misvormt
1 in 1000 mensen
genetische oorzak van mentale retardatie

Question 4

XYY/supermale syndroom:

Answer 4

er wordt een extra Y-chromosoom geërfd. Typische karakteristieken zijn: lange lengte, soms hevige acne en lange tanden. Er is niet perse behandeling nodig. Hierbij blijft devruchtbaarheid behouden.
1 in 1000 mannelijk geboortes

Question 5

Triple X syndroom/superfemale (XXX):

Answer 5

er wordt een extra X-chromosoom geërfd. Typische karakteristieken zijn: beperkte verbale intelligentie. Vruchtbaarheid blijft behouden
1 in 1000 vrouwelijke geboortes

Question 6

Klinefelter syndroom (XXY):

Answer 6

een extra X-chromosoom wordt geërfd. Typische karakteristieken zijn: beperkte verbale intelligentie, jongens zijn extreem lang, lichaamspostuur lijkt een beetje op vrouwen en ze vertonen incomplete ontwikkeling van sex eigenschappen tijdens de pubertijd. Mannen zijn onvruchtbaar met dit syndroom.
1 in 500 mannelijk geboortes

Question 7

Turner syndroom (XO):

Answer 7

een deel van het tweede X-chromosoom ontbreekt. Typische karakteristieken zijn: beperkte ruimtelijke intelligentie. De ova (= vrijgekomen eicellen) bij vrouwen ontwikkeld meestal niet prenataal, ook vertonen ze incomplete sex eigenschappen tijdens de pubertijd. Onvruchtbaarheid ontstaat als gevolg van dit syndroom.
1 in 2500 vrouwelijke geboortes

Question 8

1 per … kind is geboren met ….. te weinig of te veel

Answer 8

200/ een chromosoom

Question 9

Teratogenen:

Answer 9

een omgevingsfactor zoals bijv. drugs dat tot afwijkingen in de ontwikkeling van de embryo/foetus kan leiden. Teratogenen zijn in de embryonale fase het gevaarlijkst. Teratogenen hebben specifieke effecten en kunnen de effecten van andere teratogenen versterken.