КФО, рахит, остеопороза Flashcards
Какви са границите на физиологичното ниво на минерали в серума?
Общ калций - 2.12-2.62ммол/л
Йонизиран калций - 1.10-1.36ммол/л
Фосфор - 1.10-1.90ммол/л
Какво е хипокалциемията?
Животозастрашаващо състояние, характеризиращо се с повишена възбудимост и гърчов синдром.
Регулаиця на Ca-P обмяна
PTH - от параЩЖ; стимулира се от хипоСа и се инхибира от хиперСа и вит.Д
Вит.Д - от храната и УВ лъчите; превръща се в калцитриол чрез 25-хидроксилаза в ч.д. и 1а-хидроксилаза в бъбреците; регулацията е на ниво 1а-хидроксилаза, стимулира се отк хипоСа, хипоР и PTH
Калцитонин - от С-клетките на ЩЖ; стимулира се от хиперСа
Обмяна на вит. Д
Вит. Д (приет с храната или синтезиран в кожата) всъщност се превръща в мощния Д-хормон чрез двойно хидроксилиране. 25-хидроксилаза в ч.д. и след това 1а-хидроксилаза в бъбречните тубули (получава се 1,25(ОН)Д). Стимулира се от РТН, ниски серумни нива на Са и Р и вероятно КТ. Инхибира се от високи нива на Са и Р и от самия Д-хормон. Инактивира се чрез синтез на неактивни с-я като 24,25(ОН)Д.
Биологични ефекти на вит.Д
- Главно - стимулира абсорбцията на Са и Р в червата.
- В костите мобилизира остеобластите и супресира остеокласите, но за извличане на Са в кръвта трябва РТН. Може да активира и остеокласти, заотва има ремоделираща функция за костите.
- В бъбрека стимулира реабсорбцията на Са и Р, стимулира 24-хидроксилацията и инхибира 1а-хидроксилацията.
Регулация на РТН
Главният регулатор е серумният Са. По-малко - стимулира РТН, повече - инхибира. Понижаването на Mg потиска секрецията на РТН.
Механизъм на д-вие на РТН
- Реабсорбция от бъбрека (стимулира и 1а-хидроксилазата)
- Реабсорбция от костите
- Индиректно - абсорбция в червата чрез вит. Д
Биологични ефекти на калцитонина
Инхибира остеокласисте редуцира броя им за седмици и месеци като така инхибира костната реабсорбция. Повишава екскрецията от бъбреците на Са, Р, Na, K, Mg. Стимулира продукцията на Д-хормона от бъбрека.
КК на остра хипокалциемия
Нервномускулни прояви - парестезии, крампи, миалгия, мускулна слбост; ларингоспазъм, бронхоспазъм, детрузорна дисф-я; спонтанна тетания; латентна тетания - симптоми на Хвостек и Трусо.
Невропсихиатрични прояви
Кардиоваскуларни нарущения - аритмия, брадикардия, хипотензия, ЕКГ промени в QT-интервала.
КК на хронична хипокалциемия
Може да протече асимптоматично и да се открие случайно.
Ектодермални промени. Неврологична симптоматика - Паркинсонизъм, хорея от засегнати базални ганглии. Очни изменения - катаракта.
ДД хипокалциемия
https://ibb.co/dbGvcLn
Нарушения функция на ПЩЖ - варианти
1) Първичен хипопаратиреоидизъм
- вроден: ранен (преходен или постоянен, постоянният може да е в синдром на DiGeorge, т.е. с хипоплазия на тимуса) или късен (идиопатичен)
- придобит - следоперативен; автоимунен полигландуларен синдром; идиопатичен; при хемосидероза
2) При резистентност към РТН - псевдохипопаратиреоидизъм - дефект в рецептора за РТН в бъбречните тубули.
Хипопаратиреоидизъм - КК
Новородено: свръхвъзбудимост, затруднено хранене и преглъщане, гърчове с х-ка на краткотрайни тонични спазми.
По-големи: миалгия, спазми, парестезии, бронхо- и ларингоспазъм, спазъм на вътрешни органи, екламптична тетания, генерализирани гърчове, симптоми на Хвостек и Трусо, трофични изменения по кожата и придатъците, косопад, променен зъбен емайл
Псевдохипопаратиреоидизъм ПХПТ - показатели
Завишен ПТХ, хипоСа, хипоР, нормални Мг и вит. Д
ПХПТ - КК
- затлъстяване
- АНО фенотип
- хормонални нарушения - висок ТСХ, резистентност към GHRH - изоставане в растежа; резистентност към ФСХ/ЛХ - късен пубертет
- калцификации в меките тъкани
- интелектуален дефицит
- интраутеринна реатрдация
АНО фенотип
Кръгло лице, нисък ръст, плоска основа на носа с топчест връх, брахидактилия
Какво представлява рахитът?
Редица болестни единици със сходни биохимични и хистологични промени, които се дължат на дефицит или нарушено д-вие на вит. Д, което води до неправилна минерализация на костния матрикс. Образува се неминерализиран остеоид заради нарушения баланс м/у Са и НРО. Костите се деформират под влияние на мускулните съкр-я.
Най-чести причини за рахит
- Дефицит на 1,25(ОН)2Д и калципения
- Резистентност на 1,25(ОН)2Д към крайния орган
- Дефицит на Р
- Дефицити на Са
Фактори, водещи до рахит
- Недостатъчно УВ-облъчване
- Недостатъчен внос на вит. Д
- Малабсорбция
- Нарушения в синтезата на 7-дехидрохолестерол
- Нарушения в синтезата на свързващите протеини на вит. Д
- Дефект на 25-хдироксилазата
- Дефект на 1а-хидроксилазата
- Повишена 25(ОН)Д инактивация
- Вит. Д хормон резистентност
- Загуба на Р с урината
- Недостатъчен внос на Са и Р
Класификация на рахита
- Дефицит на 1,25(ОН)2Д - калципения
- дефицит на вит. Д
*вит. Д зависим рахит тип I
- резистентност на крайния орган
*вит. Д заивисим рахит тип II - Дефицит на НРО4 и фосфопения
- повишени загуби на Р
а) хипофосфатемичен рахит
б) синдром на Фанкони
в) ренална тубулна ацидоза РТА
г) тумор-асоцииран хипофосфатемичен рахит
- намален внос на Р
Хипофосфатемичен рахит - видове
Х-свързан, автозомно-рецесивен, автозомно-доминантен, хиперкалциуричен на Tieder
Fanconi syndrome - видове
- цистиноза
- тирозиноза тип I
- Lowe syndrome
- фруктозна интолерантност
- след токсични агенти
- Wilson disease
- идиопатична форма
ДД на рахита
https://ibb.co/fYRgfcN
Фактори за развитието на рахита
- недоносеност - по-малки запаси, трябва профилактика
- географска ширина - по-малко suntime
- ако не се изнасят на слънце по някаква причина бебетата
- хранене: естествено хранените боледуват 2 пъти по-рядко; правилно захранване; външен внос (профилактика) трябва да има!!
- интеркурентни заболявания: ОРЗ, пневмонии, храносмилателни разстр-ва
