υπογοναδοτροπικος υπογοναδισμος Flashcards
τα 3 χαρακτηριστικα της υποθαλαμικης υποφυσιακης ανεπαρκειας
- παρουσια αποιου διαβητη,
- διαταραχες στα οπτικα πεδια,
- παρουσια υπερπρολακτιναιμιας
συγγενης υποπλασια επινεφριδιων:
που οφειλεται;
ποτε και πως εκδηλωνεται;
οφειλεται σε μεταλλαξεις των γονιδιων DAX1, SF1 και εκδηλωνεται στην παιδικη ηλικια με πρωτοπαθη επινεφριδιακη ανεπαρκεια
σ. Prader - Willi: αιτιο (1), 4 κλινικα χαρακτηριστικα
μικροελλειψεις στο χρωμοσωμα 15 του πατερα,
παχυσαρκια, κοντα ανω και κατω ακρα,
πνευματικη καθυστερηση και υποτονια
σύνδρομο Laurence-Moon-Bield : αιτιο, κλινικα χαρακτηριστικα (5)
αυτοσωματικο υπολειπομενο γονιδιο του χρ. 16,
παχυσαρκια, πνευματικη καθυστερηση, μελαγχρωματικη αμφιβληστροειδοπαθεια, πολυδακτυλια,
υπογοναδισμο
Ιδιοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός:
που οφειλεται;
σε ποιες κατηγοριες διακρινεται με βαση το αν συνυπαρχει ανοσμια ή οχι;
οφειλεται σε ανεπαρκεια της GnRH η οποια εκκρινεται απο τον υποθαλαμο, και χωριζεται σε:
α. Πρωτοπαθη, οταν εχουμε ανεπαρκεια εκκρισης GnRH απο τον υποθαλαμο,
β. Λειτουργικη, οταν υπαρχει καποια εκκριση αλλα για οποιοδηποτε λογο δεν προκαλει εκκριση γοναδοτροπινων απο την προσθια υποφυση
Αν ο ΙΥΥ συνυπαρχει με ανοσμια, το συνδρομο αυτο το αποκαλουμε Kallmann.
κλινική εικόνα Kallmann (8)
KALLMANN
ΙΥΥ ανοσμια ανεπαρκεια GnRH λαγοχειλος/λυκοστομα κινησεις καθρεπτου ατροφια οπτικου νευρου και αχρωματοψια νεφρικη αγενεσια κωφωση και παρεγκεφαλιδικα συνδρομα
διαγνωστικα κριτηρια υπογοναδοτροπικου υπογοναδισμου (5)
- ηλικια > 16-18
- κλινικα σημεια υπογοναδισμου
- χαμηλα επιπεδα γοναδοτροπινων
- φυσιολογικος ελεγχος υποφυσιακων ορμονων
- φυσιολογικη απεικονιση Υ-Υ
οι 3 αξονες της θεραπειας του ΙΥΥ
- θεραπεια προκλησης εφηβειας,
- θεραπεια του υπογοναδισμου,
- θεραπεια της υπογονιμοτητας
τι περιλαμβανει η θεραπεια προκλησης της εφηβειας σε κοριτσια και πως σε αγορια;
κοριτσια: 17-β οιστραδιολη, και κλινικα παρακολουθουμε την αναπτυξη του μαστικου αδενα.
Οταν ο μαστος φτασει tanner IV προσθετουμε προγεστερονη για την προκληση εμμηναρχης
διαρκει 1.5 - 2 χρονια
αγορια: τεστοστερονη, η οποια σταδιακα εγκαταλειπεται εναντι της θεραπειας διεγερσης του αξονα υποθαλαμος υποφυση ορχεις με ωσεις GnRH και ενδομυικα hCG.
διαρκει 1-4 χρονια
τι περιλαμβανει η θεραπεια του υπογοναδισμου σε γυναικες και αντρες
γυναικες: 17β οιστραδιολη με προγεστερονη, συνηθως με patches μεχρι την εμμηνοπαυση
αντρες: τεστοστερονη
παρενεργειες χορηγησης τεστοστερονης σε αντρες (6)
ακμη, γυναικομαστια, πριαπισμος, υπνοαπνοικο συνδρομο, πολυερυθραιμια, ηπατοτοξικοτητα.
τι περιλαμβανει η θεραπεια της υπογονιμοτητας σε γυναικες και αντρες;
τοσο σε αντρες οσο και σε γυναικες χρησιμοποιουνται είτε η gnrh ειτε γοναδοτροπινες