XIII - Genetica del cancro/oncologia clinica Flashcards
La terapia cellulare si basa principalmente sulla capacità delle cellule staminali di…
Autorinnovamento e differenziamento
La mutazione presente nel cromosoma Philadelphia…
E’ una traslocazione tra i cromosomi 9 e 22
Nella tumorigenesi il silenziamento mediante metilazione riguarda…
Gli oncosoppressori
Qual è il tumore più frequentemente associato alla sindrome di Lynch?
Tumore al colon
I geni mutati nella FAP sono…
APC e K-RAS
Nell’attivazione di RAS possono esserci le seguenti mutazioni tranne…
Mutazione troncante
Cosa codifica il gene BCR/ABL localizzato sul cromosoma derivativo 22 (cromosoma Philadelphia)?
Una proteina CITOPLASMATICA con attività tirosin chinasica costitutivamente attivata
L’instabilità dei microsatelliti…
Nell’alterazione di piccole sequenze ripetute (mononucleotidi, dinucleotidi e trinucleotidi), disperse lungo tutto il genoma, che risultano alterate nei tumori HNPCC in conseguenza di un alterato funzionamento del sistema di riparazione del DNA “MMR” (mismatch repair).
La poliposi adenomatosa familiare è classificata come malattia autosomica recessiva quando…
E’ associata a mutazioni del gene MYH
È stato dimostrato sperimentalmente che tutti i seguenti meccanismi contribuiscono alla formazione di cellule cancerose, eccetto…
Riserve di energia anormalmente alte nelle cellule cancerose che permettono loro di dividersi molto velocemente
Il fenotipo della FAP attenuata (AFAP) è associato a…
Da decine a centinaia di polipi adenomatosi
Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?
APC
La disomia uniparentale è rilevante in quale di queste neoplasie?
Tumore di Wilms
Quale di queste proteine non è una CDKI?
p53
Quale dei seguenti non è un meccanismo di regolazione del complesso ciclina-CDK?
Distruzione
Quale dei seguenti checkpoint cellulari è controllato dal complesso Cdk2/ciclina?
G1/S
Quale categoria di geni è implicata nell’anemia di Fanconi?
Geni per la riparazione del DNA
Quale delle seguenti affermazioni spiega le forme familiari di malattie sostenute da un difetto di geni oncosoppressori?
La malattia compare se alla mutazione germinale si aggiunge una mutazione somatica
Quali dei seguenti meccanismi non è alla base della perdita di funzione di un oncosoppressore?
Migrazione
Quali geni sono coinvolti nello sviluppo del cancro al colon se mutati…
Tutte le risposte (DCC, K-ras, APC, TP53)
Quale delle seguenti affermazioni relative allo sviluppo del tumore alla mammella nel topo e nell’uomo è CORRETTA?
Entrambi sono dipendenti da ormoni
Affermazione ESATTA. In seguito al danno al DNA…
Le proteine BRCA interagiscono con altre proteine in modo da modulare la riparazione del DNA, la trascrizione e il ciclo cellulare
Qual è il ruolo della proteina ATM?
E’ una protein chinasi
Quale dei seguenti geni non entra nella patogenesi del tumore di Wilms?
p53
Quale delle seguenti funzioni non è svolta da proto-oncogeni?
Enzimi coinvolti nel mismatch repair del DNA
Quale dei seguenti meccanismi ereditari non è presente nei tumori ereditari?
Eredità mitocondriale
Affermazione ERRATA. C-myc…
Causa un aumento dell’apoptosi
Quale dei seguenti non è un meccanismo tipico attraverso il quale un proto-oncogene è convertito in un oncogene?
Completa delezione del proto-oncogene
Gli oncosoppressori si dividono in due categorie: gatekeepers e caretakers. Il gene Rb appartiene…
Alla prima categoria
Le condizioni di predisposizione ereditaria ai tumori si trasmettono generalmente…
Con modalità autosomica dominante
In quale delle seguenti forme di tumore è coinvolto il gene CDKN2A ?
Melanoma familiare
Quale delle seguenti caratteristiche citogenetiche non è relativa al neuroblastoma?
Delezione del gene n-myc
Quale delle seguenti caratteristiche cliniche è tipica delle sindromi tumorali familiari?
Due o più tumori indipendenti sono presenti in un singolo individuo
Quale meccanismo ereditario si associa alla sindrome di Li-Fraumeni?
Eredità autosomica dominante
Nelle leucemie linfoblastiche il meccanismo comune di perdita di funzione di p16 è rappresentato da…
Delezione genica
Quale di queste anomalie citogenetiche è associata al linfoma di Burkitt?
Traslocazione t(8,14)
Quale delle seguenti caratteristiche non è presente nella sindrome di von Hippel-Lindau?
Miopia
In ordine di frequenza, quale di questi fenomeni è più spesso associato alla mutazione di p53?
Cisti ovarica
Quale forma di tumore vede coinvolto il gene oncosoppressore APC ?
Poliposi adenomatosa familiare
Quale di queste neoplasie è più frequente in età pediatrica?
ALL
Quale forma tumorale mostrano i pazienti affetti dalla sindrome di Li-Fraumeni?
Tutte le risposte (tumore della mammella, sarcoma dei tessuti molli, leucemia, osteosarcoma)
L’acido retinoico è in grado di funzionare agendo su…
Differenziamento cellulare
Quale dei seguenti organi è più frequentemente colpito da neoplasie nell’adulto?
Prostata
La citogenetica di neoplasie ematologiche si studia su…
Tutti i tessuti menzionati sono utilizzabili e la scelta dipende dalla patologia
Le cicline possono essere considerate dei protoncogeni. In tal senso il loro meccanismo di attivazione può essere uno dei seguenti, tranne…
Delezione genica
