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XIII - Genetica del cancro/oncologia clinica Flashcards

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Biology 101 flashcards
1
Q

La terapia cellulare si basa principalmente sulla capacità delle cellule staminali di…

A

Autorinnovamento e differenziamento

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Q

La mutazione presente nel cromosoma Philadelphia…

A

E’ una traslocazione tra i cromosomi 9 e 22

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Q

Nella tumorigenesi il silenziamento mediante metilazione riguarda…

A

Gli oncosoppressori

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4
Q

Qual è il tumore più frequentemente associato alla sindrome di Lynch?

A

Tumore al colon

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5
Q

I geni mutati nella FAP sono…

A

APC e K-RAS

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6
Q

Nell’attivazione di RAS possono esserci le seguenti mutazioni tranne…

A

Mutazione troncante

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7
Q

Cosa codifica il gene BCR/ABL localizzato sul cromosoma derivativo 22 (cromosoma Philadelphia)?

A

Una proteina CITOPLASMATICA con attività tirosin chinasica costitutivamente attivata

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8
Q

L’instabilità dei microsatelliti…

A

Nell’alterazione di piccole sequenze ripetute (mononucleotidi, dinucleotidi e trinucleotidi), disperse lungo tutto il genoma, che risultano alterate nei tumori HNPCC in conseguenza di un alterato funzionamento del sistema di riparazione del DNA “MMR” (mismatch repair).

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9
Q

La poliposi adenomatosa familiare è classificata come malattia autosomica recessiva quando…

A

E’ associata a mutazioni del gene MYH

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10
Q

È stato dimostrato sperimentalmente che tutti i seguenti meccanismi contribuiscono alla formazione di cellule cancerose, eccetto…

A

Riserve di energia anormalmente alte nelle cellule cancerose che permettono loro di dividersi molto velocemente

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11
Q

Il fenotipo della FAP attenuata (AFAP) è associato a…

A

Da decine a centinaia di polipi adenomatosi

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12
Q

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

A

APC

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13
Q

La disomia uniparentale è rilevante in quale di queste neoplasie?

A

Tumore di Wilms

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14
Q

Quale di queste proteine non è una CDKI?

A

p53

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15
Q

Quale dei seguenti non è un meccanismo di regolazione del complesso ciclina-CDK?

A

Distruzione

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16
Q

Quale dei seguenti checkpoint cellulari è controllato dal complesso Cdk2/ciclina?

A

G1/S

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17
Q

Quale categoria di geni è implicata nell’anemia di Fanconi?

A

Geni per la riparazione del DNA

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18
Q

Quale delle seguenti affermazioni spiega le forme familiari di malattie sostenute da un difetto di geni oncosoppressori?

A

La malattia compare se alla mutazione germinale si aggiunge una mutazione somatica

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19
Q

Quali dei seguenti meccanismi non è alla base della perdita di funzione di un oncosoppressore?

A

Migrazione

20
Q

Quali geni sono coinvolti nello sviluppo del cancro al colon se mutati…

A

Tutte le risposte (DCC, K-ras, APC, TP53)

21
Q

Quale delle seguenti affermazioni relative allo sviluppo del tumore alla mammella nel topo e nell’uomo è CORRETTA?

A

Entrambi sono dipendenti da ormoni

22
Q

Affermazione ESATTA. In seguito al danno al DNA…

A

Le proteine BRCA interagiscono con altre proteine in modo da modulare la riparazione del DNA, la trascrizione e il ciclo cellulare

23
Q

Qual è il ruolo della proteina ATM?

A

E’ una protein chinasi

24
Q

Quale dei seguenti geni non entra nella patogenesi del tumore di Wilms?

A

p53

25
Q

Quale delle seguenti funzioni non è svolta da proto-oncogeni?

A

Enzimi coinvolti nel mismatch repair del DNA

26
Q

Quale dei seguenti meccanismi ereditari non è presente nei tumori ereditari?

A

Eredità mitocondriale

27
Q

Affermazione ERRATA. C-myc…

A

Causa un aumento dell’apoptosi

28
Q

Quale dei seguenti non è un meccanismo tipico attraverso il quale un proto-oncogene è convertito in un oncogene?

A

Completa delezione del proto-oncogene

29
Q

Gli oncosoppressori si dividono in due categorie: gatekeepers e caretakers. Il gene Rb appartiene…

A

Alla prima categoria

30
Q

Le condizioni di predisposizione ereditaria ai tumori si trasmettono generalmente…

A

Con modalità autosomica dominante

31
Q

In quale delle seguenti forme di tumore è coinvolto il gene CDKN2A ?

A

Melanoma familiare

32
Q

Quale delle seguenti caratteristiche citogenetiche non è relativa al neuroblastoma?

A

Delezione del gene n-myc

33
Q

Quale delle seguenti caratteristiche cliniche è tipica delle sindromi tumorali familiari?

A

Due o più tumori indipendenti sono presenti in un singolo individuo

34
Q

Quale meccanismo ereditario si associa alla sindrome di Li-Fraumeni?

A

Eredità autosomica dominante

35
Q

Nelle leucemie linfoblastiche il meccanismo comune di perdita di funzione di p16 è rappresentato da…

A

Delezione genica

36
Q

Quale di queste anomalie citogenetiche è associata al linfoma di Burkitt?

A

Traslocazione t(8,14)

37
Q

Quale delle seguenti caratteristiche non è presente nella sindrome di von Hippel-Lindau?

A

Miopia

38
Q

In ordine di frequenza, quale di questi fenomeni è più spesso associato alla mutazione di p53?

A

Cisti ovarica

39
Q

Quale forma di tumore vede coinvolto il gene oncosoppressore APC ?

A

Poliposi adenomatosa familiare

40
Q

Quale di queste neoplasie è più frequente in età pediatrica?

A

ALL

41
Q

Quale forma tumorale mostrano i pazienti affetti dalla sindrome di Li-Fraumeni?

A

Tutte le risposte (tumore della mammella, sarcoma dei tessuti molli, leucemia, osteosarcoma)

42
Q

L’acido retinoico è in grado di funzionare agendo su…

A

Differenziamento cellulare

43
Q

Quale dei seguenti organi è più frequentemente colpito da neoplasie nell’adulto?

A

Prostata

44
Q

La citogenetica di neoplasie ematologiche si studia su…

A

Tutti i tessuti menzionati sono utilizzabili e la scelta dipende dalla patologia

45
Q

Le cicline possono essere considerate dei protoncogeni. In tal senso il loro meccanismo di attivazione può essere uno dei seguenti, tranne…

A

Delezione genica

Genetics (15 decks)

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