I - Le basi concettuali Flashcards
I topi congenici sono…
Identici per tutti i loci cromosomici tranne uno
Quante differenze nella sequenza del DNA di due individui non imparentati ci sono?
Circa 3 milioni di differenze
Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una certa malattia autosomica dominante, sebbene sua madre e due suoi fratelli ne siano affetti. Quale tra i seguenti termini descrive meglio questa situazione?
Penetranza incompleta
La definizione biologica di specie si fonda su…
Isolamento riproduttivo di due gruppi di organismi
Quale virus si integra nel DNA dell’ospite?
Retrovirus
I criteri di inclusione di una patologia nei test di screening valutati dall’ACMG tengono conto di…
Incidenza della patologia
La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di…
Eterogeneità allelica
Nell’analisi di linkage, lo score del rapporto di probabilità viene indicato come…
Zeta
In un’analisi di linkage, il parametro di penetranza indica…
La percentuale degli individui affetti genotipicamente ma non fenotipicamente
La terapia genica somatica non pone rischi…
Di saturazione del citocromo P450
Quale figura di rischio genetico non viene calcolata durante la consulenza genetica?
Rischio empirico
Il rischio di ricorrenza per le patologie cromosomiche è detto…
Empirico
Il linkage disequilibrium, nel sistema maggiore di istocompatibilità, porta a quale delle seguenti condizioni?
Alcuni alleli HLA nei diversi loci vengono ereditati in blocco con frequenza maggiore di quanto sarebbe atteso su base casuale
L’odds ratio…
Se superiore ad 1 indica che la variante apporta un rischio di malattia
Quale può essere una causa di mancato riconoscimento di linkage?
Tutte le risposte (presenza di fenocopie, eterogeneità di locus, ereditarietà multifattoriale, eredità poligenica)
Il termine “ereditabilità” indica…
La misura statistica del grado di determinazione genetica di un carattere
Nell’analisi di linkage, la frazione di ricombinazione viene indicata come…
Theta
Quale valore di Zmax è considerato come valore soglia per negare l’esistenza di linkage?
-2
Per quanto concerne il concetto di linkage tra due loci genetici, esso si applica quando i loci…
Tendono a cosegregare più spesso di quanto sia da attendersi per la II legge di Mendel
L’acronimo HLA sta per…
Human Leukocyte Antigens
Il rischio di specie ammonta a…
3%
L’ipotesi di linkage è considerata statisticamente più verosimile dell’ipotesi di non linkage quando…
Il LOD score supera una soglia critica, generalmente Zmax maggiore o uguale a 3
Quale formulazione esprime la presenza di un linkage statisticamente significativo in assenza di fenomeni di ricombinazione?
Zmax = 4
Theta = 0
Cosa si intende per System Biology?
Un’area di studio che abbraccia più discipline e che si occupa di studiare le interazioni in sistemi biologici complessi
La variabilità genetica insorge e si diffonde all’interno delle popolazioni naturali con due meccanismi principali, quali?
Mutazione e ricombinazione
L’MHC è una regione del DNA che codifica per…
Gli antigeni di istocompatibilità di classe I e II
Protocollo di terapia genica per una malattia neurodegenerativa recessiva con gene non ancora identificato.
Quale approccio è più efficace?
Trasferimento di un gene che codifica un fattore ad attività neuroprotettiva
Cosa si intende per incidenza?
La velocità con cui una popolazione esente da una particolare patologia sviluppa quella data malattia durante un certo periodo di tempo
Quale tra i seguenti polimorfismi ha solitamente il PIC più elevato?
STR
I domini Ig non polimorfici delle molecole MHC contengono siti di legame per i recettori…
CD4 e CD8
La fluttuazione non prevedibile delle frequenze alleliche da una generazione all’altra si definisce…
Deriva genetica
La parte di varianza di un tratto fenotipico dovuta ai geni si chiama…
Ereditabilità
Dall’incrocio di due piante, AaBb x aabb, si ottengono:
1874 AaBb
1921 aabb
85 Aabb
124 aaBb.
Qual è la spiegazione più probabile?
A e B sono associati
Quando due molecole di DNA possono ibridarsi?
Se hanno sequenze complementari
Qual è l’unità di misura della quantità di sostanza?
Mole
La cromatina interfasica si trova prevalentemente nella forma di…
Fibra da 30nm
Il mosaicismo…
La chimera…
Il mosaicisimo è un fenomeno abbastanza frequente
Un mosaico ha due o più linee cellulari geneticamente diverse che derivano dallo stesso zigote
La chimera deriva da due zigoti diversi
Il mosaicismo può essere somatico o germinale
Protocollo di terapia genica per un tumore ereditario. Quale approccio è più efficace?
Trasferimento di un gene ad attività antiproliferativa
Protocollo di terapia genica per malattia autodegenerativa dominante. Quale approccio è più efficace?
Trasferimento di una sequenza che interferisca selettivamente con il trascritto di un gene
contenuto nella regione critica per questa malattia determinandone la degradazione
La legge di Hardy-Weinberg è difficilmente applicabile alla popolazione umana, perché…
Gli incroci generalmente non sono casuali
La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma
autosomica che in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive
questa situazione?
Eterogeneità di locus
Se un organismo ha due alleli identici per un gene che sono, generalmente, mascherati da
un altro tipo di allele, allora l’organismo è definito?
Omozigote recessivo
Le proteine associate al DNA in un cromosoma eucariotico svolgono tutte le seguenti
funzioni, eccetto…
Attacco alla membrana plasmatica
Protocollo di terapia genica per malattia neurodegenerativa autosomica recessiva da mutazioni che portano a perdita di funzione del prodotto proteico. Quale approccio è più efficace?
Trasferimento di una copia corretta del gene mutato in questa malattia
Protocollo di terapia per malattia neurodegenerativa autosomica dominante da mutazioni che portano la proteina interessata a formare aggregati tossici nei neuroni. Quale approccio è più efficace?
Trasferimento di una sequenza che interferisca selettivamente con il trascritto derivante
dall’allele mutato determinandone la degradazione
