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Genetics > II - Le basi molecolari (struttura e funzione dei geni) > Flashcards

II - Le basi molecolari (struttura e funzione dei geni) Flashcards

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1
Q

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

A

20 angstrom

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Q

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

A

Mutazione dinamica

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Q

Quali sono le mutazioni puntiformi meno frequenti?

A

Le mutazioni che causano guadagno di funzione

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4
Q

Un cambio nucleotidico nella regione codificante può avere un effetto patogenetico solo se…

A

Nessuna delle risposte (è presente in più del 2% della popolazione, causa la sostituzione di un aa nel prodotto genico, causa un frameshift)

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Q

Con quale meccanismo un miRNA può causare una malattia genetica in caso di mutazioni nella sequenza di legame al miRNA sul gene bersaglio?

A

La mutazione può alterare il preesistente sito di legame del miRNA o può creare un nuovo sito di legame del miRNA

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6
Q

Il trattamento della cromatina con basse concentrazioni di DNasi I permette di determinare…

A

Lo stato di attività trascrizionale della cromatina

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7
Q

Quale funzione svolgono le topoisomerasi nella replicazione del DNA?

A

Rompono legami fosfodiesterici

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8
Q

Una megabase è…

A

Un’unità di misura corrispondente ad un milione di basi

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9
Q

L’inserzione o la delezione di un nucleotide nella regione codificante di un gene può provocare…

A

Tutte le risposte (alterazione della trascrizione, arresto prematuro della sintesi proteica, scivolamento della cornice di lettura, alterazione del meccanismo di splicing)

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10
Q

Mutazione ‘g.IVS33+2T > A’ indica…

A

La sostituzione di una timina con un’adenina in posizione +2 dell’introne 33

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11
Q

Una mutazione che porta all’assenza di una proteina può…

A

Tutte le risposte (colpire la sequenza codificante della proteina nel gene corrispondente, essere una mutazione non-senso, comportare un deficit enzimatico)

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12
Q

Affermazione ERRATA. I miRNA…

A

Sono piccole molecole di RNA che regolano l’espressione genica mediante il loro legame alla regione 3’ codificante

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13
Q

La fosforilazione in Ser5 del CTD…

A

Segue una cinetica pressoché complementare alla fosforilazione della Ser2

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14
Q

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti l’emoglobina e la mioglobina è errata?

A

Nessuna delle risposte
(emoglobina adulta è formata da due catene alfa e due beta, mioglobina ed emoglobina hanno differente affinità per O2, il legame dell’ossigeno al ferro del gruppo eme è influenzato da variazioni di pH, CO2 e 2,3-Bisfosfoglicerato, la curva di saturazione dell’emoglobina con l’O2 è una curva sigmoide ed indica una cooperatività positiva)

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15
Q

Il mediatore trascrizionale umano…

A

A seconda della sua composizione in subunità, può mediare sia l’attivazione che la repressione trascrizionale

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16
Q

Quale delle seguenti proprietà può essere associata ai vettori virali adeno-associati utilizzati per la terapia genica?

A

Potenziale integrazione sito-specifica

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17
Q

Il complesso P-TEFb attiva la trascrizione…

A

Fosforilando la CTD della RNA polimerasi

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18
Q

Le mutazioni del gene CYP21A2 responsabili della iperplasia congenita surrenale sono generate mediante…

A

Conversione genica durante la mitosi e crossing-over ineguale durante la meiosi

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19
Q

La mutazione a1 annulla la funzione del gene A . Tuttavia, la mutazione b1 nel gene B riattiva la funzione di A . Questo è un esempio di…

A

Soppressione intragenica

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20
Q

Come avviene il “targeting” per l’ubiquitinazione?

A

In alcuni casi dopo modifica post-sintetica della proteina bersaglio

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21
Q

I microsatelliti sono altamente polimorfici perché…

A

Causano errori nella replicazione del DNA dovuti ad appaiamenti fuori registro tra lo stampo e il DNA neosintetizzato

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22
Q

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà…

A

Alla metà dei figli

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23
Q

La sequenza di un filamento di DNA è 5’-TCGATC-3’. La sequenza complementare sarà…

A

5’-GATCGA-3’

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24
Q

Quale dei seguenti rapporti quantitativi si riscontra in una doppia elica di DNA?

A

T = A

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25
Q

Che cos’è un gene epistatico?

A

Un gene che regola l’espressione di altri geni

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26
Q

Quali dei seguenti sono stati trovati solo in organismi contenenti mRNA policistronici?

A

Mutazioni polari

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27
Q

Il sito di riconoscimento da parte dell’endonucleasi Ava I è CPyCGPuG, dove Py è una qualsiasi pirimidina e Pu è una qualsiasi purina. Qual è la distanza media attesa, in coppie di basi, tra i siti di taglio di Ava I in una sequenza random di DNA?

A

1,024

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28
Q

Quale di questi rapporti viene comunemente utilizzato come definizione di risoluzione in un esperimento di spettrometria di massa?

A

M /D M

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29
Q

Quali dei seguenti codoni è considerato una tripletta leader?

A

ATG

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30
Q

Si selezioni l’affermazione errata. Un promotore…

A

E’ un sito di legame al DNA di proteine con funzione di repressori

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31
Q

Un allele mutato codifica una proteina di maggiore lunghezza rispetto a quella codificata dall’allele normale. Questo può essere dovuto a…

A

Tutte le risposte (duplicazione in frame della regione codificante, inserzione, mutazione in un codone di stop, mutazione in un sito di splicing)

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32
Q

Affermazione NON corretta. Le ligasi…

A

Legano le sequenze finali di un DNA a doppio filamento, ma non l’RNA

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33
Q

Il ruolo causativo di un gene-malattia è più probabile quando…

A

Si identificano mutazioni di tipo non-senso

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34
Q

Quale delle seguenti proprietà può essere associata ai vettori retrovirali utilizzati per la terapia genica?

A

Potenziale mutagenesi inserzionale

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35
Q

L’effetto del mosaicismo sulla ricorrenza…

A

E’ difficilmente prevedibile

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36
Q

Geni con hot-spot di mutazioni possono essere dovuti a…

A

Presenza di sequenze ripetute

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37
Q

Per un determinato carattere X-linked nell’uomo sono noti 12 diversi alleli. Quanti alleli diversi può possedere un maschio?

A

1

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38
Q

Le inserzioni o le delezioni del DNA…

A

Causano frameshift

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39
Q

Quale delle seguenti famiglie polimorfe è contenuta dentro il DNA altamente ripetuto?

A

Famiglia alfoide

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40
Q

I geni modificatori…

A

Sono particolari gruppi di geni che modifcano l’espressione di un carattere semplice

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41
Q

L’esclusione allelica…

A

Tutte le risposte (è l’espressione di uno solo dei due alleli di un gene, può essere dovuta all’inattivazione del cromosoma X, può essere dovuta al fenomeno dell’imprinting)

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42
Q

Se due loci sono in linkage…

A

Devono essere anche in linkage disequilibrium

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43
Q

Quale delle seguenti proteine non è implicata nel controllo del ciclo cellulare?

A

p10

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44
Q

Il processo del capping è mediato da…

A

RNA Pol II fosforilata in Ser5 della CTD

45
Q

Un paziente ha una mutazione da A a G in un gene (A e G sono sottolineate, le prime tre basi corrispondono al codone d’inizio). La sequenza normale è ATGCTGTGCCGTATGAAAAGACCAATCAA A GAAGTTCCGTTACAAACCTCATAGA. La sequenza del paziente è ATGCTGTGCCGTATGAAAAGACCAATCAA A TAAGTTCCGTTACAAACCTCATAGA. Quale sarà la conseguenza di questa sostituzione nucleotidica?

A

Una mutazione non-senso

46
Q

Duplicazioni geniche possono portare a…

A

Anomalo appaiamento tra cromatidi fratelli

47
Q

L’eterocromatina costitutiva…

A

E’ la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e tutti gli stadi di sviluppo di un organismo

48
Q

Mutare la “seed region” di un sito bersaglio di un microRNA…

A

Ne inibisce la funzionalità

49
Q

Quali, tra i seguenti tipi di sequenze, sono presenti nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

A

Sequenze ripetute in tandem

50
Q

La regolazione più importante nell’espressione di un gene avviene

A

A livello trascrizionale

51
Q

Qual è l’unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

A

Centimorgan

52
Q

Quale delle seguenti affermazioni sull’appaiamento complementare delle basi NON è corretta?

A

Le purine si appaiano sempre con purine e le pirimidine con pirimidine

53
Q

I motivi a “leucine zipper” (cerniere di leucine) sono importanti perché sono…

A

Un motivo strutturale di molte proteine che legano il DNA

54
Q

Un cambio di nucleotidico nella regione codificante può avere un effetto patogenetico solo se…

A

Nessuna delle risposte (causa la sostituzione di un aa nel prodotto genico, è presente in più del 2% della popolazione, causa un frameshift)

55
Q

Le transversioni rispetto alle transizioni…

A

Sono 2vv più frequenti

56
Q

Quali patologie genetiche sono caratterizzate dalla presenza del fenomeno dell’anticipazione?

A

Malattie da espansione di triplette nucleotidiche

57
Q

Quali dei seguenti sono stati trovati solo in organismi contenenti mRNA policistronici?

A

Mutazioni polari

58
Q

Una mutazione non-senso in un gene ha come probabile conseguenza…

A

L’interruzione prematura della traduzione della proteina

59
Q

In un esperimento di cromatografia ad esclusione molecolare…

A

Gli analiti sono separati in base alle loro dimensioni e forma

60
Q

Mutazione ‘g.IVS33+2T > A’ indica…

A

La sostituzione di una timina con un’adenina in posizione +2 dell’introne 33

61
Q

L’esperimento di Avery ha dimostrato che il principio trasformante…

A

E’ un pezzo di cromosoma batterico

62
Q

Una megabase è…

A

Un’unità di misura corrispondernte ad un milione di basi

63
Q

La sequenza di eventi maturativi di APP che porta alla produzione del peptide beta-amiloide è…

A

Taglio in beta > taglio in gamma

64
Q

La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da…

A

Una coppia di basi

65
Q

Quale delle seguenti proprietà può essere associata ai vettori retrovirali utilizzati per la terapia genica?

A

Potenziale mutagenesi inserzionale

66
Q

Mutazioni del gene di tau…

A

Non sono mai state riscontrate nell’Alzheimer familiare

67
Q

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

A

HB A2

68
Q

Affermazione falsa. Uno pseudogene processato…

A

E’ trascritto normalmente e codifica una proteina identica a quella del gene d’origine

69
Q

Quale dei seguenti è un tipo di ubiquitinazione delle proteine?

A

Monoubiquitinazione, importante per la trascrizione genica

70
Q

Uno studio è stato condotto su una linea cellulare di mammifero che ha un tempo di duplicazione di 12 ore. Queste cellule sono state sincronizzate in G1 e poi marcate per 36 ore con BrdU (un analogo della timina che aumenta la densità del DNA in cui viene incorporato). Alla fine del periodo di marcatura, il DNA cromosomico è stato isolato dalle cellule e la sua densità analizzata mediante centrifugazione in gradiente di cesio cloruro. Quale dei seguenti pattern ci si aspetta di osservare? (H = heavy, pesante; L = light, leggero)

A

25% HL, 75% HH

71
Q

Con quale meccanismo un miRNA può casusare una malattia genetica in caso di mutazioni nella sequenza di legame al miRNA sul gene bersaglio?

A

La mutazione può alterare il preesistente sito di legame del miRNA o può creare un nuovo sito di legame del miRNA

72
Q

Mutazione ‘c.G1444 > A’ indica…

A

La sostituzione di una ‘G’ in posizione 1444 del cDNA

73
Q

Quale dei seguenti rapporti tra basi è sempre uguale ad 1 nel DNA a doppia elica?

A

(A+G)/(C+T)

74
Q

Che cosa si intende per “histone mark”?

A

Una modifica che marca alcuni amminoacidi delle code istoniche

75
Q

Gli enzimi di restrizione Msp I e Hpa II riconoscono la stessa sequenza, CGCG, ma Msp I la taglia sempre, mentre Hpa II non la taglia se è metilata. Se si estrae il DNA da uno dei seguenti tipi cellulari, lo si taglia con ognuno dei due enzimi e lo si esamina per Southern blot, ibridizzando con una sonda molecolare per la b-globina, in quale di essi i due enzimi daranno probabilmente le stesse bande?

A

Cellule eritroidi

76
Q

Due peptidi di identica struttura chimica, ma che differiscono nello loro composizione isotopica, mescolati in un rapporto di concentrazione di 1:1, generano in uno spettro di massa:

A

Due segnali m/z di pari intensità

77
Q

Come funziona la struttura gerarchica dell’ubiquitinazione?

A

Ci sono pochi “ubiquitin-activating enzymes” e circa 1000 “ubiquitin-protein ligases”

78
Q

Che cos’è un marcatore genetico?

A

Un polimorfismo del DNA

79
Q

Cos’è l’RNA eterogeneo?

A

RNA messaggero presente nel nucleo

80
Q

Le regioni ipersensibili alla digestione con DNasi I che sono state trovate nei geni degli eucarioti che si stanno esprimendo sono generalmente localizzate in corrispondenza delle:

A

sequenze regolatrici a monte dei promotori

81
Q

Le dinamiche di assemblaggio del complesso di pre-inizio, ricostruite mediante esperimenti EMSA

A

Richiedono la successione ordinata di eventi che coinvolgono fattori basali della trascrizione e RNA polimerasi II

82
Q

Si scelga l’affermazione non corretta. Le ligasi

A

legano le sequenze finali di un DNA a doppio filamento, ma non l’RNA

83
Q

Quale delle seguenti affermazioni non è corretta?

A

Più del 20% del genoma umano è costituito da sequenze codificanti

84
Q

Le mutazioni nella TATA box sono caratterizzate da tutte queste proprietà, tranne una. Quale?

A

Causano la totale assenza del messaggero

85
Q

Un plasmide è…

A

Un elemento genetico a replicazione autonoma

86
Q

L’effetto del mosaicismo sulla ricorrenza…

A

E’ difficilmente prevedibile

87
Q

I trasposoni possono…

A

Tutte le risposte (interrompere la sequenza genica in arrivo, interrompere la sequenza genica da cui provengono, interrompere il frame di lettura)

88
Q

In un esperimento di cromatografia ad esclusione molecolare…

A

Gli analiti sono separati in base alle loro dimensioni e forma

89
Q

L’esperimento di Hershey e Chase con il batteriofago T4 dimostrò che…

A

Nel DNA di T4 è contenuta tutta l’informazione per riprodurre le particelle virali

90
Q

La maggior parte delle forme familiari di Alzheimer è dovuta a mutazione del gene di…

A

Presenilina 1

91
Q

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà…

A

Alla metà dei figli

92
Q

Come funziona la struttura gerarchica dell’ubiquitinazione?

A

Ci sono pochi “ubiquitin-activating enzymes” e circa 1000 “ubiquitin-protein ligases”

93
Q

Il trattamento della cromatina con basse concentrazioni di DNasi I permette di
determinare…

A

Lo stato di attività trascrizionale della cromatina

94
Q

Con quale meccanismo un miRNA può casusare una malattia genetica in caso di mutazioni
nella sequenza di legame al miRNA sul gene bersaglio?

A

La mutazione può alterare il preesistente sito di legame del miRNA o può creare un nuovo sito
di legame del miRNA

95
Q

La mobilità di un frammento di DNA all’interno di un gel elettroforetico dipende principalmente dalla sua…

A

Lunghezza

96
Q

Che cos’è il paradosso di Levinthal?

A

Un paradosso che, teoricamente, valuta il numero di eventi necessari per il folding di una
proteina

97
Q

Per quale delle seguenti patologie genetiche è possibile la diagnosi prenatale?

A

Tutte le risposte (emofilia, fibrosi cistica, distrofia muscolare, talassemia)

98
Q

Gli studi di Griffith su Streptococcus pneumoniae provarono che…

A

Il DNA è il materiale genetico dei batteri

99
Q

La mutazione R356W del gene CYP21A2 cade nel dominio deputato…

A

Al legame con la reduttasi

100
Q

Il principio trasformante purificato da Avery e collaboratori risultò resistente all’azione
di…

A

Tutte le risposte (tripsina, ribonucleasi, chimotripsina)

101
Q

Le mutazioni del gene CYP21A2 responsabili della iperplasia congenita surrenale sono
generate mediante…

A

Conversione genica durante la mitosi e crossing-over ineguale durante la meiosi

102
Q

Il principio trasformante purificato da Avery e collaboratori risultò sensibile all’azione di…

A

Desossiribonucleasi

103
Q

Le regioni ipersensibili alla digestione con DNasi I che sono state trovate nei geni degli
eucarioti che si stanno esprimendo sono generalmente localizzate in corrispondenza delle…

A

Sequenza regolatrici a monte dei promotori

104
Q

Che cos’è un gene epistatico?

A

Un gene che regola l’espressione di altri geni

105
Q

Un aumento del rischio di Alzheimer sporadico è associato ai polimorfismi del gene di…

A

ApoE

106
Q

Quale dei seguenti accoppiamenti tra ceppi di E. coli potrebbe risultare in una elevata
frequenza di trasferimento di geni cromosomici?

A

Hfr × F-

107
Q

Il sito di riconoscimento da parte dell’endonucleasi AvaI è CPyCGPuG, dove Py è una
qualsiasi pirimidina e Pu è una qualsiasi purina. Qual è la distanza media attesa, in coppie
di basi, tra i siti di taglio di AvaI in una sequenza random di DNA?

A

1,024

108
Q

Dove si trova il locus AZF?

A

Sul cromosoma Y

109
Q
A

Genetics (15 decks)

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