II - Le basi molecolari (struttura e funzione dei geni) Flashcards
Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?
20 angstrom
Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?
Mutazione dinamica
Quali sono le mutazioni puntiformi meno frequenti?
Le mutazioni che causano guadagno di funzione
Un cambio nucleotidico nella regione codificante può avere un effetto patogenetico solo se…
Nessuna delle risposte (è presente in più del 2% della popolazione, causa la sostituzione di un aa nel prodotto genico, causa un frameshift)
Con quale meccanismo un miRNA può causare una malattia genetica in caso di mutazioni nella sequenza di legame al miRNA sul gene bersaglio?
La mutazione può alterare il preesistente sito di legame del miRNA o può creare un nuovo sito di legame del miRNA
Il trattamento della cromatina con basse concentrazioni di DNasi I permette di determinare…
Lo stato di attività trascrizionale della cromatina
Quale funzione svolgono le topoisomerasi nella replicazione del DNA?
Rompono legami fosfodiesterici
Una megabase è…
Un’unità di misura corrispondente ad un milione di basi
L’inserzione o la delezione di un nucleotide nella regione codificante di un gene può provocare…
Tutte le risposte (alterazione della trascrizione, arresto prematuro della sintesi proteica, scivolamento della cornice di lettura, alterazione del meccanismo di splicing)
Mutazione ‘g.IVS33+2T > A’ indica…
La sostituzione di una timina con un’adenina in posizione +2 dell’introne 33
Una mutazione che porta all’assenza di una proteina può…
Tutte le risposte (colpire la sequenza codificante della proteina nel gene corrispondente, essere una mutazione non-senso, comportare un deficit enzimatico)
Affermazione ERRATA. I miRNA…
Sono piccole molecole di RNA che regolano l’espressione genica mediante il loro legame alla regione 3’ codificante
La fosforilazione in Ser5 del CTD…
Segue una cinetica pressoché complementare alla fosforilazione della Ser2
Quale delle seguenti affermazioni riguardanti l’emoglobina e la mioglobina è errata?
Nessuna delle risposte
(emoglobina adulta è formata da due catene alfa e due beta, mioglobina ed emoglobina hanno differente affinità per O2, il legame dell’ossigeno al ferro del gruppo eme è influenzato da variazioni di pH, CO2 e 2,3-Bisfosfoglicerato, la curva di saturazione dell’emoglobina con l’O2 è una curva sigmoide ed indica una cooperatività positiva)
Il mediatore trascrizionale umano…
A seconda della sua composizione in subunità, può mediare sia l’attivazione che la repressione trascrizionale
Quale delle seguenti proprietà può essere associata ai vettori virali adeno-associati utilizzati per la terapia genica?
Potenziale integrazione sito-specifica
Il complesso P-TEFb attiva la trascrizione…
Fosforilando la CTD della RNA polimerasi
Le mutazioni del gene CYP21A2 responsabili della iperplasia congenita surrenale sono generate mediante…
Conversione genica durante la mitosi e crossing-over ineguale durante la meiosi
La mutazione a1 annulla la funzione del gene A . Tuttavia, la mutazione b1 nel gene B riattiva la funzione di A . Questo è un esempio di…
Soppressione intragenica
Come avviene il “targeting” per l’ubiquitinazione?
In alcuni casi dopo modifica post-sintetica della proteina bersaglio
I microsatelliti sono altamente polimorfici perché…
Causano errori nella replicazione del DNA dovuti ad appaiamenti fuori registro tra lo stampo e il DNA neosintetizzato
Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà…
Alla metà dei figli
La sequenza di un filamento di DNA è 5’-TCGATC-3’. La sequenza complementare sarà…
5’-GATCGA-3’
Quale dei seguenti rapporti quantitativi si riscontra in una doppia elica di DNA?
T = A
Che cos’è un gene epistatico?
Un gene che regola l’espressione di altri geni
Quali dei seguenti sono stati trovati solo in organismi contenenti mRNA policistronici?
Mutazioni polari
Il sito di riconoscimento da parte dell’endonucleasi Ava I è CPyCGPuG, dove Py è una qualsiasi pirimidina e Pu è una qualsiasi purina. Qual è la distanza media attesa, in coppie di basi, tra i siti di taglio di Ava I in una sequenza random di DNA?
1,024
Quale di questi rapporti viene comunemente utilizzato come definizione di risoluzione in un esperimento di spettrometria di massa?
M /D M
Quali dei seguenti codoni è considerato una tripletta leader?
ATG
Si selezioni l’affermazione errata. Un promotore…
E’ un sito di legame al DNA di proteine con funzione di repressori
Un allele mutato codifica una proteina di maggiore lunghezza rispetto a quella codificata dall’allele normale. Questo può essere dovuto a…
Tutte le risposte (duplicazione in frame della regione codificante, inserzione, mutazione in un codone di stop, mutazione in un sito di splicing)
Affermazione NON corretta. Le ligasi…
Legano le sequenze finali di un DNA a doppio filamento, ma non l’RNA
Il ruolo causativo di un gene-malattia è più probabile quando…
Si identificano mutazioni di tipo non-senso
Quale delle seguenti proprietà può essere associata ai vettori retrovirali utilizzati per la terapia genica?
Potenziale mutagenesi inserzionale
L’effetto del mosaicismo sulla ricorrenza…
E’ difficilmente prevedibile
Geni con hot-spot di mutazioni possono essere dovuti a…
Presenza di sequenze ripetute
Per un determinato carattere X-linked nell’uomo sono noti 12 diversi alleli. Quanti alleli diversi può possedere un maschio?
1
Le inserzioni o le delezioni del DNA…
Causano frameshift
Quale delle seguenti famiglie polimorfe è contenuta dentro il DNA altamente ripetuto?
Famiglia alfoide
I geni modificatori…
Sono particolari gruppi di geni che modifcano l’espressione di un carattere semplice
L’esclusione allelica…
Tutte le risposte (è l’espressione di uno solo dei due alleli di un gene, può essere dovuta all’inattivazione del cromosoma X, può essere dovuta al fenomeno dell’imprinting)
Se due loci sono in linkage…
Devono essere anche in linkage disequilibrium
Quale delle seguenti proteine non è implicata nel controllo del ciclo cellulare?
p10
Il processo del capping è mediato da…
RNA Pol II fosforilata in Ser5 della CTD
Un paziente ha una mutazione da A a G in un gene (A e G sono sottolineate, le prime tre basi corrispondono al codone d’inizio). La sequenza normale è ATGCTGTGCCGTATGAAAAGACCAATCAA A GAAGTTCCGTTACAAACCTCATAGA. La sequenza del paziente è ATGCTGTGCCGTATGAAAAGACCAATCAA A TAAGTTCCGTTACAAACCTCATAGA. Quale sarà la conseguenza di questa sostituzione nucleotidica?
Una mutazione non-senso
Duplicazioni geniche possono portare a…
Anomalo appaiamento tra cromatidi fratelli
L’eterocromatina costitutiva…
E’ la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e tutti gli stadi di sviluppo di un organismo
Mutare la “seed region” di un sito bersaglio di un microRNA…
Ne inibisce la funzionalità
Quali, tra i seguenti tipi di sequenze, sono presenti nei centromeri dei cromosomi eucariotici?
Sequenze ripetute in tandem
La regolazione più importante nell’espressione di un gene avviene
A livello trascrizionale
Qual è l’unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?
Centimorgan
Quale delle seguenti affermazioni sull’appaiamento complementare delle basi NON è corretta?
Le purine si appaiano sempre con purine e le pirimidine con pirimidine
I motivi a “leucine zipper” (cerniere di leucine) sono importanti perché sono…
Un motivo strutturale di molte proteine che legano il DNA
Un cambio di nucleotidico nella regione codificante può avere un effetto patogenetico solo se…
Nessuna delle risposte (causa la sostituzione di un aa nel prodotto genico, è presente in più del 2% della popolazione, causa un frameshift)
Le transversioni rispetto alle transizioni…
Sono 2vv più frequenti
Quali patologie genetiche sono caratterizzate dalla presenza del fenomeno dell’anticipazione?
Malattie da espansione di triplette nucleotidiche
Quali dei seguenti sono stati trovati solo in organismi contenenti mRNA policistronici?
Mutazioni polari
Una mutazione non-senso in un gene ha come probabile conseguenza…
L’interruzione prematura della traduzione della proteina
In un esperimento di cromatografia ad esclusione molecolare…
Gli analiti sono separati in base alle loro dimensioni e forma
Mutazione ‘g.IVS33+2T > A’ indica…
La sostituzione di una timina con un’adenina in posizione +2 dell’introne 33
L’esperimento di Avery ha dimostrato che il principio trasformante…
E’ un pezzo di cromosoma batterico
Una megabase è…
Un’unità di misura corrispondernte ad un milione di basi
La sequenza di eventi maturativi di APP che porta alla produzione del peptide beta-amiloide è…
Taglio in beta > taglio in gamma
La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da…
Una coppia di basi
Quale delle seguenti proprietà può essere associata ai vettori retrovirali utilizzati per la terapia genica?
Potenziale mutagenesi inserzionale
Mutazioni del gene di tau…
Non sono mai state riscontrate nell’Alzheimer familiare
Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?
HB A2
Affermazione falsa. Uno pseudogene processato…
E’ trascritto normalmente e codifica una proteina identica a quella del gene d’origine
Quale dei seguenti è un tipo di ubiquitinazione delle proteine?
Monoubiquitinazione, importante per la trascrizione genica
Uno studio è stato condotto su una linea cellulare di mammifero che ha un tempo di duplicazione di 12 ore. Queste cellule sono state sincronizzate in G1 e poi marcate per 36 ore con BrdU (un analogo della timina che aumenta la densità del DNA in cui viene incorporato). Alla fine del periodo di marcatura, il DNA cromosomico è stato isolato dalle cellule e la sua densità analizzata mediante centrifugazione in gradiente di cesio cloruro. Quale dei seguenti pattern ci si aspetta di osservare? (H = heavy, pesante; L = light, leggero)
25% HL, 75% HH
Con quale meccanismo un miRNA può casusare una malattia genetica in caso di mutazioni nella sequenza di legame al miRNA sul gene bersaglio?
La mutazione può alterare il preesistente sito di legame del miRNA o può creare un nuovo sito di legame del miRNA
Mutazione ‘c.G1444 > A’ indica…
La sostituzione di una ‘G’ in posizione 1444 del cDNA
Quale dei seguenti rapporti tra basi è sempre uguale ad 1 nel DNA a doppia elica?
(A+G)/(C+T)
Che cosa si intende per “histone mark”?
Una modifica che marca alcuni amminoacidi delle code istoniche
Gli enzimi di restrizione Msp I e Hpa II riconoscono la stessa sequenza, CGCG, ma Msp I la taglia sempre, mentre Hpa II non la taglia se è metilata. Se si estrae il DNA da uno dei seguenti tipi cellulari, lo si taglia con ognuno dei due enzimi e lo si esamina per Southern blot, ibridizzando con una sonda molecolare per la b-globina, in quale di essi i due enzimi daranno probabilmente le stesse bande?
Cellule eritroidi
Due peptidi di identica struttura chimica, ma che differiscono nello loro composizione isotopica, mescolati in un rapporto di concentrazione di 1:1, generano in uno spettro di massa:
Due segnali m/z di pari intensità
Come funziona la struttura gerarchica dell’ubiquitinazione?
Ci sono pochi “ubiquitin-activating enzymes” e circa 1000 “ubiquitin-protein ligases”
Che cos’è un marcatore genetico?
Un polimorfismo del DNA
Cos’è l’RNA eterogeneo?
RNA messaggero presente nel nucleo
Le regioni ipersensibili alla digestione con DNasi I che sono state trovate nei geni degli eucarioti che si stanno esprimendo sono generalmente localizzate in corrispondenza delle:
sequenze regolatrici a monte dei promotori
Le dinamiche di assemblaggio del complesso di pre-inizio, ricostruite mediante esperimenti EMSA
Richiedono la successione ordinata di eventi che coinvolgono fattori basali della trascrizione e RNA polimerasi II
Si scelga l’affermazione non corretta. Le ligasi
legano le sequenze finali di un DNA a doppio filamento, ma non l’RNA
Quale delle seguenti affermazioni non è corretta?
Più del 20% del genoma umano è costituito da sequenze codificanti
Le mutazioni nella TATA box sono caratterizzate da tutte queste proprietà, tranne una. Quale?
Causano la totale assenza del messaggero
Un plasmide è…
Un elemento genetico a replicazione autonoma
L’effetto del mosaicismo sulla ricorrenza…
E’ difficilmente prevedibile
I trasposoni possono…
Tutte le risposte (interrompere la sequenza genica in arrivo, interrompere la sequenza genica da cui provengono, interrompere il frame di lettura)
In un esperimento di cromatografia ad esclusione molecolare…
Gli analiti sono separati in base alle loro dimensioni e forma
L’esperimento di Hershey e Chase con il batteriofago T4 dimostrò che…
Nel DNA di T4 è contenuta tutta l’informazione per riprodurre le particelle virali
La maggior parte delle forme familiari di Alzheimer è dovuta a mutazione del gene di…
Presenilina 1
Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà…
Alla metà dei figli
Come funziona la struttura gerarchica dell’ubiquitinazione?
Ci sono pochi “ubiquitin-activating enzymes” e circa 1000 “ubiquitin-protein ligases”
Il trattamento della cromatina con basse concentrazioni di DNasi I permette di
determinare…
Lo stato di attività trascrizionale della cromatina
Con quale meccanismo un miRNA può casusare una malattia genetica in caso di mutazioni
nella sequenza di legame al miRNA sul gene bersaglio?
La mutazione può alterare il preesistente sito di legame del miRNA o può creare un nuovo sito
di legame del miRNA
La mobilità di un frammento di DNA all’interno di un gel elettroforetico dipende principalmente dalla sua…
Lunghezza
Che cos’è il paradosso di Levinthal?
Un paradosso che, teoricamente, valuta il numero di eventi necessari per il folding di una
proteina
Per quale delle seguenti patologie genetiche è possibile la diagnosi prenatale?
Tutte le risposte (emofilia, fibrosi cistica, distrofia muscolare, talassemia)
Gli studi di Griffith su Streptococcus pneumoniae provarono che…
Il DNA è il materiale genetico dei batteri
La mutazione R356W del gene CYP21A2 cade nel dominio deputato…
Al legame con la reduttasi
Il principio trasformante purificato da Avery e collaboratori risultò resistente all’azione
di…
Tutte le risposte (tripsina, ribonucleasi, chimotripsina)
Le mutazioni del gene CYP21A2 responsabili della iperplasia congenita surrenale sono
generate mediante…
Conversione genica durante la mitosi e crossing-over ineguale durante la meiosi
Il principio trasformante purificato da Avery e collaboratori risultò sensibile all’azione di…
Desossiribonucleasi
Le regioni ipersensibili alla digestione con DNasi I che sono state trovate nei geni degli
eucarioti che si stanno esprimendo sono generalmente localizzate in corrispondenza delle…
Sequenza regolatrici a monte dei promotori
Che cos’è un gene epistatico?
Un gene che regola l’espressione di altri geni
Un aumento del rischio di Alzheimer sporadico è associato ai polimorfismi del gene di…
ApoE
Quale dei seguenti accoppiamenti tra ceppi di E. coli potrebbe risultare in una elevata
frequenza di trasferimento di geni cromosomici?
Hfr × F-
Il sito di riconoscimento da parte dell’endonucleasi AvaI è CPyCGPuG, dove Py è una
qualsiasi pirimidina e Pu è una qualsiasi purina. Qual è la distanza media attesa, in coppie
di basi, tra i siti di taglio di AvaI in una sequenza random di DNA?
1,024
Dove si trova il locus AZF?
Sul cromosoma Y
