XII - Metodi di analisi Flashcards
Con quale tra queste metodologie è possibile studiare l’ereditarietà dei caratteri multifattoriali con elevata produttività…
Genome Wide Association Studies (GWAS)
In quali situazioni viene utilizzata l’analisi di linkage?
Analisi indiretta di una malattia con marcatori del DNA
Tutte le seguenti affermazioni sulla ARMS-PCR sono errate, tranne…
Utilizza oligonucleotidi progettati specificamente per una mutazione
Quale dei seguenti costituisce uno svantaggio del sequenziamento dell’intero genoma rispetto al sequenziamento delle sole regioni codificanti?
Al momento è più costoso
L’intensità di un segnale peptidico m/z in uno spettro di massa…
Solo la 2 (riflette la capacità di ionizzare del peptide nella miscela)
Per l’analisi dei polimorfismi di lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP) si effettua il trasferimento da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa di…
DNA denaturato
Cosa significa MPF?
Maturation promoting factor
Quale delle seguenti metodiche permette di effettuare un’analisi trascrittomica di un determinato tipo cellulare o tessuto nel modo più globale e meno restrittivo possibile?
RNA-seq
Carla, che è sana ed ha un fratello con albinismo (malattia autosomica recessiva) sposa Giovanni, anche lui sano, con padre albino. Per accertare che sia Carla sia Giovanni siano entrambi portatori sani di mutazioni del gene dell’albinismo, quale esame co
Test del DNA per l’analisi del gene della tirosinasi
L’elettroforesi bidimensionale è una tecnica che accoppia l’elettroforesi in SDS con…
Focalizzazione isoelettrica
La consulenza genetica è…
Non direttiva
La metanalisi è una tecnica clinico-statistica quantitativa che permette di:
combinare i dati di più studi condotti su di uno stesso argomento, generando un unico dato conclusivo per rispondere a uno specifico quesito clinico
La tecnica di yeast two hybrid screening permette di…
studiare l’interattoma di una data proteina
Quale tra i seguenti test genetici è il più indicato per identificare un’anomalia cromosomica?
Array-CGH
A chi si deve la scoperta del primo polimorfismo in linkage con una malattia monogenica e la sua applicazione in ambito diagnostico prenatale?
A Y.W. Kan, che nel 1978 descrisse un polimorfismo in linkage con il difetto genico responsabile dell’HbS
Quale dei seguenti costituisce uno svantaggio del sequenziamento dell’intero genoma rispetto al sequenziamento delle sole regioni codificanti?
Produce un’elevata mole di dati che deve essere analizzata
Quale delle seguenti non è una indicazione per l’analisi del cariotipo?
Consanguineità tra coniugi
La Comparative Genomic Hybridization (CGH) convenzionale è una tecnica che…
non permette una buona visualizzazione delle alterazioni telomeriche
Si indichi l’affermazione errata. La spettrometria di massa tandem:
Nessuna delle risposte
Quali delle seguenti sonde sono comunemente utilizzate per la diagnosi di aneuploidie su amniociti non coltivati?
CEP
I metodi diretti di analisi del DNA includono:
sequenziamento del DNA
Nell’analisi HPLC di miscele di peptidi, quale tipo di separazione si usa più comunenemente?
Fase inversa
Un organismo transgenico:
contiene almeno una sequenza di DNA esogeno stabilmente inserita nel proprio genoma
Si indichi quale delle seguenti affermazioni è errata
Il Western blot è una tecnica di analisi indiretta del DNA
La FISH su amniociti non coltivati, con sonde centromeriche, viene utilizzata comunemente per la ricerca in tempi brevi di:
Aneuploidie
Una volta ottenuta la sequenza di un gene responsabile di una malattia genetica, come fa il genetista ad avere la prova che quello è veramente il gene responsabile di quella determinata malattia?
Tutte le risposte
Si indichi la definizione non corretta relativa alla coltura di popolazioni batteriche.
Incubazione
Quale delle seguenti tecniche è la più efficace per definire la localizzazione cromosomica di una microduplicazione?
FISH con sonde LSI
L’antigene per valutare la presenza di un clone PNH nei globuli rossi è:
CD59
Si indichi quale delle seguenti affermazioni riguardo all’utilizzo di Xenopus laevis come modello animale per lo studio delle patologie umane è errata.
La maturazione delle uova è promossa dall’estradiolo
Le più comuni metodiche per la ricerca di mutazioni ignote includono:
DHPLC
Per stabilire l’esistenza di una disomia uniparentale, quale dei seguenti marcatori e tecniche non è utile?
Nessuna delle risposte
Indicare quale delle seguenti affermazioni è errata riguardo gli enzimi di restrizione:
riconoscono sequenze palindromiche lunghe circa 20 nucleotidi
Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?
23
Il Transmission Disequilibrium Test (TDT) è un metodo basato sull’analisi di:
Nessuna delle risposte
La tecnica di ARMS-PCR prevede:
utilizzo di oligonucleotidi che hanno in posizione 3’ complementarità imperfetta con una sequenza controllo e perfetta con una mutazione (o viceversa)
La sindrome di Joubert è caratterizzata da eterogeneità genetica, con almeno 20 geni già conosciuti. Se sospettate una sindrome di Joubert ma non siete in grado di individuare il tipo specifico in un paziente, quale approccio diagnostico sarà preferibile?
Targeted resequencing
Quale delle seguenti non può essere una causa di mancato riconoscimento di linkage?
Nessuna delle risposte
Il Southern blot usa:
Enzimi di restrizione
In uno studio di associazione, se il gene-malattia e il marcatore in studio sono su cromosomi diversi:
ci sarà assortimento indipendente e frequenza di ricombinazione di 0,5
Il Transmission Disequilibrium Test (TDT) è un metodo basato sull’analisi:
Di nuclei familiari
La tecnica FISH viene utilizzata per effettuare la diagnosi di tutte le seguenti sindromi, tranne una. Quale?
Sindrome di Noonan
Un individuo ha ritardo mentale, dismorfismi facciali ed un altro difetto congenito. In assenza di altre informazioni, quale delle seguenti tecniche non è appropriata per effettuare una diagnosi?
FISH con sonde locus-specifiche
Nel caso di un paziente nel quale si sospetta una malattia genetica, ma non c’è nessun indizio che possa guidare la diagnosi molecolare, cosa può fare il genetista?
Sequenziamento di tutte le regioni codificanti del paziente e dei suoi genitori
La spettrometria di massa tandem nel campo delle malattie metaboliche ereditarie non permette di dosare:
Acidi grassi
Cosa si intende per modelli animali di tipo xenograft?
Trapianto di cellule di un altro organismo in topi immunosoppressi
Quale tipo di sonda utilizzereste sospettando una cromosomopatia in un soggetto con ritardo psicomotorio?
Telomerica
Quale delle seguenti metodiche non può essere utilizzata per rivelare la presenza di una mutazione puntiforme?
Reazione a catena della polimerasi (PCR) con oligonucleotidi di innesco (primer) fiancheggianti la zona della mutazione, seguita da elettroforesi per rivelare la presenza di un prodotto di amplificazione
Quando è possibile applicare l’approccio del gene candidato nel processo che porta all’identificazione di un gene responsabile di una malattia genetica?
Quando si hanno sufficienti informazioni sulla funzione del gene
In un bambino che presenta ritardo mentale e malformazioni congenite, in assenza di uno specifico sospetto diagnostico, quali delle seguenti sonde utilizzereste per un’analisi FISH?
Telomeriche
