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Genetics > X - Cromosomi e cromosomopatie > Flashcards

X - Cromosomi e cromosomopatie Flashcards

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Biology 101 flashcards
1
Q

Nella sindrome di Turner i livelli plasmatici di gonadotropine…

A

Sono aumentati a tutte le età

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Q

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individuo 47,XYY?

A

II divisione meiotica paterna

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3
Q

L’aneuploidia si definisce come…

A

L’acquisto o la perdita di un cromosoma

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4
Q

La risoluzione della tecnica di CGH-array dipende, tra l’altro…

A

Dalla lunghezza delle singole sonde

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5
Q

Una traslocazione robertsoniana è…

A

Una traslocazione tra due cromosomi acrocentrici

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6
Q

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

A

Linfedema delle mani e dei piedi

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7
Q

Quale segno fenotipico non si manifesta frequentemente nelle patologie cromosomiche?

A

Ipertensione

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8
Q

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici? Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

A

La differenza riguarda la posizione del centromero. I piccoli bracci corti dei cromosomi acrocentrici contengono i satelliti (NOR) ed i geni dell’RNA

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9
Q

Quale delle seguenti anomalie cromosomiche può provocare una sindrome turneriana?

A

Alterazioni strutturali di un cromosoma X

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10
Q

Le traslocazioni possono essere causa di tumori perché…

A

Possono aumentare l’espressione di un gene per effetto di posizione

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11
Q

La sorgente di cellule/fluido biologico utilizzata per l’esecuzione del cariotipo è…

A

Prelievo di villi coriali

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12
Q

Affermazione ERRATA. L’inattivazione del cromosoma X…

A

Avviene durante l’oogenesi

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13
Q

Per quale di queste sindromi da microdelezione il segno clinico associato è caratteristico di quella sindrome?

A

Williams - stenosi dell’aorta

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14
Q

Se si sospetta che un bambino abbia un’alterazione cromosomica sbilanciata, qual è l’indagine di diagnostica citogenetica più accurata?

A

CGH-array

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15
Q

La risoluzione minima di un cariotipo con bandeggio deve essere…

A

Dipende dall’indicazione all’esecuzione dell’analisi

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16
Q

Quale delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

A

Corea di Huntington

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17
Q

Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

A

Non-disgiunzione

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18
Q

Nel caso di una inversione pericentrica, se durante la meiosi il crossing over avviene all’interno del segmento invertito, si possono ottenere tutti i seguenti tipi di gameti tranne uno. Quale?

A

Sbilanciati, con delezione dell’estremità distale e di quella prossimale

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19
Q

Nella displasia campomelica è peculiare la presenza di…

A

Ambiguità dei genitali

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20
Q

Quali problemi può presentare un individuo portatore di una delezione cromosomica?

A

L’individuo presenta manifestazioni cliniche più o meno gravi in relazione alle dimensioni della delezione e alla regione cromosomica coinvolta

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21
Q

La sindrome di Edwards o trisomia 18…

A

E’ gravata da alta mortalità intrauterina e perinatale

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22
Q

Le sonde WCP possono essere utilizzate per individuare…

A

Traslocazioni

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23
Q

Una donna fenotipicamente normale con un cariotipo 45,XX, -14, -21, +t(14q,21q) ha un marito fenotipicamente normale. Considerando la loro prole alla nascita, quale dei seguenti cariotipi è meno probabile?

A

46,XY, -21, +t(14q,21q)

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24
Q

Quale delle seguenti affermazioni è applicabile a un test di screening?

A

È un procedimento atto ad identificare, in un modo organizzato, una specifica malattia o condizione di rischio tra individui asintomatici

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25
Q

Quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome di Down è FALSA?

A

E’ più frequente se i genitori sono consanguinei

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26
Q

Quale dei seguenti marcatori biochimici non viene valutato nel quadri-test?

A

Antigene carcinoembrionario

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27
Q

Quale dei seguenti fattori non è rilevante nel valutare la gravità fenotipica di un marker cromosomico a mosaico riscontrato in diagnosi prenatale?

A

Età dei genitori

28
Q

I cromosomi politenici sono…

A

Cromosomi giganti che si osservano in taluni tessuti della larva di drosophila melanogaster

29
Q

Viene richiesta un’analisi del cariotipo per un bambino con malformazioni. Il cariotipo verrà effettuato…

A

Ad alta risoluzione

30
Q

Quanti cromosomi sono contenuti in uno spermatogonio umano?

A

46

31
Q

Una cellula umana ha in totale 46 cromosomi o 23 coppie di cromosomi. Quanti cromosomi avranno in totale le cellule figlie a seguito di una divisione mitotica? Quanti dopo la meiosi I? Quanti dopo la meiosi II ?

A

46, 23, 23

32
Q

L’incidenza della sindrome di Down per le gestanti di ogni età è in generale di circa…

A

1/700

33
Q

Affermazione FALSA. Le sonde WPC…

A

Non possono essere usate per identificare traslocazioni

34
Q

Quale delle seguenti sonde è la più opportune per effettuare una diagnosi di sindrome di Williams mediante tecnica FISH?

A

LSI

35
Q

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

A

AFP

36
Q

Quali dei seguenti eventi non può essere responsabile della riacquisizione di un telomero da parte di un cromosoma che ne è rimasto privo?

A

Inversione pericentrica

37
Q

Affermazione CORRETTA. La frazione fetale di cfDNA…

A

Può essere rilevata già a partire dalla quarta settimana di gestazione e supera il 4% di tutti i cfDNA in quasi tutte le donne da 10 settimane in poi. L’intero genoma del feto è rappresentato

38
Q

Il bandeggio C…

A

Prevede il trattamento con idrossido di bario

39
Q

Una donna alla 11a settimana di gestazione si presenta con alto rischio di cromosomopatia. Questa età gestazionale è ottimale per quale tipo di prelievo?

A

Villi coriali

40
Q

Il corpo di Barr è costituito…

A

Da uno dei due cromosomi X, che si inattiva a caso ad un determinato punto dello sviluppo

41
Q

Qual è l’ordine di grandezza con cui si presenta in media la sindrome di Down tra i nati vivi?

A

Circa 1:1.000

42
Q

Un probando viene sottoposto ad un esame mediante CGH-array. L’analisi mostra una CNV di circa 100 kb, non riportata in letteratura. Analizzando entrambi i genitori con il medesimo test si nota che la madre, pur non essendo affetta da alcuna malattia, mostra la stessa anomalia. La probabilità che tale CNV sia correlata alla patologia del probando:

A

E’ bassa

43
Q

Nel caso di una inversione pericentrica, se durante la meiosi il crossing-over avviene all’interno del segmento invertito, si possono ottenere tutti i seguenti tipi di gameti, tranne uno. Quale?

A

Sbilanciato, con delezione dell’estremità distale e di quella prossimale

44
Q

Quale indicazione va data ai genitori che aspettano un figlio se uno dei due è portatore di una traslocazione cromosomica bilanciata senza fenotipo?

A

Effettuare un’analisi del cariotipo fetale

45
Q

L’inibizione dell’attività TK da parte dei nuovi farmaci utilizzati nelle leucemie Ph+ si basa su…

A

Inibizione competitiva

46
Q

Tutte le seguenti sono sindromi da delezione, tranne una. Quale?

A

Sindrome di Plummer-Vinson

47
Q

Dall’analisi del cariotipo di una donna fenotipicamente normale di 22 anni risulta che essa è portatrice di una inversione. In caso di gravidanza, l’esame del cariotipo fetale (diagnosi prenatale) è indicato?

A

Si, in ogni caso

48
Q

Per instabilità cromosomica si intende…

A

Tutte le risposte (presenza di rotture cromosomiche, riarrangiamenti cromosomici quali figure triadiali e quadriradiali, ring, cromosomi dicentrici e presenza di rotture cromatidiche)

49
Q

Quale tipo di sequenze promuove la formazione dell’inv-dup 15?

A

Sequenze ripetute (segmental duplication)

50
Q

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

A

Aumentato rischio di aborto spontaneo

51
Q

Al termine di quale dei seguenti stadi della divisione cellulare avviene la divisione dei centromeri?

A

Metafase mitotica, II metafase mitotica

52
Q

Le famiglie di geni relative a quale processo o struttura risultano più down-regolate in cuori di feti con sindrome di Down rispetto ai controlli?

A

Fosforilazione ossidativa

53
Q

Si sospetta la presenza di una duplicazione cromosomica. Quale delle seguenti tecniche di citogenetica molecolare è più appropriato utilizzare?

A

CGH-array

54
Q

Affermazione CORRETTA. Una traslucenza nucale…

A

Maggiore di 3 mm si associa nel 75% dei casi ad un cariotipo anomalo

55
Q

In quale dei seguenti individui fenotipicamente femmine si sviluppa un testicolo?

A

46,XY con deficit legato all’X del recettore degli androgeni

56
Q

Per quale di queste sindromi da microdelezione è indicata la localizzazione cromosomica corretta?

A

Kallmann - Xp22.3

57
Q

Tra gli individui affetti da anomalie cromosomiche, presentano una ridotta fertilità i soggetti portatori di…

A

Inversioni o traslocazioni in eterozigosi

58
Q

In una coppia normale in cui si verificano aborti ripetuti vi è l’indicazione ad effettuare l’analisi del cariotipo. Qual è un possibile sospetto diagnostico?

A

Un’alterazione cromosomica bilanciata

59
Q

I marker inv-dup 15 di tipo small…

A

Non comprendono la regione Pws/As

60
Q

In un caso di diagnosi prenatale si riscontra la presenza di un isocromosoma. E’ vero che…

A

Il rischio di anomalie fenotipiche è altissimo

61
Q

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomali?

A

Cromosoma 13

62
Q

Il gene A si trova, nella maggior parte degli individui, sul cromosoma 2 ed è fiancheggiato dai geni B e C ; in un mutante, il gene A si trova sul cromosoma 4 ed è fiancheggiato dai geni B e D . Questa mutazione è probabilmente il risultato di…

A

Traslocazione

63
Q

La sindrome di DiGeorge può essere causata da una microdelezione del cromosoma…

A

22

64
Q

La translucenza nucale si trova aumentata e associata a un cariotipo normale nelle seguenti situazioni, tranne una. Quale?

A

Sindrome di Down

65
Q

Per la caratterizzazione iniziale di un marker cromosomico in diagnosi prenatale, quale delle seguenti tecniche è la meno appropriata?

A

FISH con sonde telomeriche

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