X - Cromosomi e cromosomopatie Flashcards
Nella sindrome di Turner i livelli plasmatici di gonadotropine…
Sono aumentati a tutte le età
Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individuo 47,XYY?
II divisione meiotica paterna
L’aneuploidia si definisce come…
L’acquisto o la perdita di un cromosoma
La risoluzione della tecnica di CGH-array dipende, tra l’altro…
Dalla lunghezza delle singole sonde
Una traslocazione robertsoniana è…
Una traslocazione tra due cromosomi acrocentrici
Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?
Linfedema delle mani e dei piedi
Quale segno fenotipico non si manifesta frequentemente nelle patologie cromosomiche?
Ipertensione
In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici? Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?
La differenza riguarda la posizione del centromero. I piccoli bracci corti dei cromosomi acrocentrici contengono i satelliti (NOR) ed i geni dell’RNA
Quale delle seguenti anomalie cromosomiche può provocare una sindrome turneriana?
Alterazioni strutturali di un cromosoma X
Le traslocazioni possono essere causa di tumori perché…
Possono aumentare l’espressione di un gene per effetto di posizione
La sorgente di cellule/fluido biologico utilizzata per l’esecuzione del cariotipo è…
Prelievo di villi coriali
Affermazione ERRATA. L’inattivazione del cromosoma X…
Avviene durante l’oogenesi
Per quale di queste sindromi da microdelezione il segno clinico associato è caratteristico di quella sindrome?
Williams - stenosi dell’aorta
Se si sospetta che un bambino abbia un’alterazione cromosomica sbilanciata, qual è l’indagine di diagnostica citogenetica più accurata?
CGH-array
La risoluzione minima di un cariotipo con bandeggio deve essere…
Dipende dall’indicazione all’esecuzione dell’analisi
Quale delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?
Corea di Huntington
Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?
Non-disgiunzione
Nel caso di una inversione pericentrica, se durante la meiosi il crossing over avviene all’interno del segmento invertito, si possono ottenere tutti i seguenti tipi di gameti tranne uno. Quale?
Sbilanciati, con delezione dell’estremità distale e di quella prossimale
Nella displasia campomelica è peculiare la presenza di…
Ambiguità dei genitali
Quali problemi può presentare un individuo portatore di una delezione cromosomica?
L’individuo presenta manifestazioni cliniche più o meno gravi in relazione alle dimensioni della delezione e alla regione cromosomica coinvolta
La sindrome di Edwards o trisomia 18…
E’ gravata da alta mortalità intrauterina e perinatale
Le sonde WCP possono essere utilizzate per individuare…
Traslocazioni
Una donna fenotipicamente normale con un cariotipo 45,XX, -14, -21, +t(14q,21q) ha un marito fenotipicamente normale. Considerando la loro prole alla nascita, quale dei seguenti cariotipi è meno probabile?
46,XY, -21, +t(14q,21q)
Quale delle seguenti affermazioni è applicabile a un test di screening?
È un procedimento atto ad identificare, in un modo organizzato, una specifica malattia o condizione di rischio tra individui asintomatici
Quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome di Down è FALSA?
E’ più frequente se i genitori sono consanguinei
Quale dei seguenti marcatori biochimici non viene valutato nel quadri-test?
Antigene carcinoembrionario
Quale dei seguenti fattori non è rilevante nel valutare la gravità fenotipica di un marker cromosomico a mosaico riscontrato in diagnosi prenatale?
Età dei genitori
I cromosomi politenici sono…
Cromosomi giganti che si osservano in taluni tessuti della larva di drosophila melanogaster
Viene richiesta un’analisi del cariotipo per un bambino con malformazioni. Il cariotipo verrà effettuato…
Ad alta risoluzione
Quanti cromosomi sono contenuti in uno spermatogonio umano?
46
Una cellula umana ha in totale 46 cromosomi o 23 coppie di cromosomi. Quanti cromosomi avranno in totale le cellule figlie a seguito di una divisione mitotica? Quanti dopo la meiosi I? Quanti dopo la meiosi II ?
46, 23, 23
L’incidenza della sindrome di Down per le gestanti di ogni età è in generale di circa…
1/700
Affermazione FALSA. Le sonde WPC…
Non possono essere usate per identificare traslocazioni
Quale delle seguenti sonde è la più opportune per effettuare una diagnosi di sindrome di Williams mediante tecnica FISH?
LSI
I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?
AFP
Quali dei seguenti eventi non può essere responsabile della riacquisizione di un telomero da parte di un cromosoma che ne è rimasto privo?
Inversione pericentrica
Affermazione CORRETTA. La frazione fetale di cfDNA…
Può essere rilevata già a partire dalla quarta settimana di gestazione e supera il 4% di tutti i cfDNA in quasi tutte le donne da 10 settimane in poi. L’intero genoma del feto è rappresentato
Il bandeggio C…
Prevede il trattamento con idrossido di bario
Una donna alla 11a settimana di gestazione si presenta con alto rischio di cromosomopatia. Questa età gestazionale è ottimale per quale tipo di prelievo?
Villi coriali
Il corpo di Barr è costituito…
Da uno dei due cromosomi X, che si inattiva a caso ad un determinato punto dello sviluppo
Qual è l’ordine di grandezza con cui si presenta in media la sindrome di Down tra i nati vivi?
Circa 1:1.000
Un probando viene sottoposto ad un esame mediante CGH-array. L’analisi mostra una CNV di circa 100 kb, non riportata in letteratura. Analizzando entrambi i genitori con il medesimo test si nota che la madre, pur non essendo affetta da alcuna malattia, mostra la stessa anomalia. La probabilità che tale CNV sia correlata alla patologia del probando:
E’ bassa
Nel caso di una inversione pericentrica, se durante la meiosi il crossing-over avviene all’interno del segmento invertito, si possono ottenere tutti i seguenti tipi di gameti, tranne uno. Quale?
Sbilanciato, con delezione dell’estremità distale e di quella prossimale
Quale indicazione va data ai genitori che aspettano un figlio se uno dei due è portatore di una traslocazione cromosomica bilanciata senza fenotipo?
Effettuare un’analisi del cariotipo fetale
L’inibizione dell’attività TK da parte dei nuovi farmaci utilizzati nelle leucemie Ph+ si basa su…
Inibizione competitiva
Tutte le seguenti sono sindromi da delezione, tranne una. Quale?
Sindrome di Plummer-Vinson
Dall’analisi del cariotipo di una donna fenotipicamente normale di 22 anni risulta che essa è portatrice di una inversione. In caso di gravidanza, l’esame del cariotipo fetale (diagnosi prenatale) è indicato?
Si, in ogni caso
Per instabilità cromosomica si intende…
Tutte le risposte (presenza di rotture cromosomiche, riarrangiamenti cromosomici quali figure triadiali e quadriradiali, ring, cromosomi dicentrici e presenza di rotture cromatidiche)
Quale tipo di sequenze promuove la formazione dell’inv-dup 15?
Sequenze ripetute (segmental duplication)
Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?
Aumentato rischio di aborto spontaneo
Al termine di quale dei seguenti stadi della divisione cellulare avviene la divisione dei centromeri?
Metafase mitotica, II metafase mitotica
Le famiglie di geni relative a quale processo o struttura risultano più down-regolate in cuori di feti con sindrome di Down rispetto ai controlli?
Fosforilazione ossidativa
Si sospetta la presenza di una duplicazione cromosomica. Quale delle seguenti tecniche di citogenetica molecolare è più appropriato utilizzare?
CGH-array
Affermazione CORRETTA. Una traslucenza nucale…
Maggiore di 3 mm si associa nel 75% dei casi ad un cariotipo anomalo
In quale dei seguenti individui fenotipicamente femmine si sviluppa un testicolo?
46,XY con deficit legato all’X del recettore degli androgeni
Per quale di queste sindromi da microdelezione è indicata la localizzazione cromosomica corretta?
Kallmann - Xp22.3
Tra gli individui affetti da anomalie cromosomiche, presentano una ridotta fertilità i soggetti portatori di…
Inversioni o traslocazioni in eterozigosi
In una coppia normale in cui si verificano aborti ripetuti vi è l’indicazione ad effettuare l’analisi del cariotipo. Qual è un possibile sospetto diagnostico?
Un’alterazione cromosomica bilanciata
I marker inv-dup 15 di tipo small…
Non comprendono la regione Pws/As
In un caso di diagnosi prenatale si riscontra la presenza di un isocromosoma. E’ vero che…
Il rischio di anomalie fenotipiche è altissimo
Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomali?
Cromosoma 13
Il gene A si trova, nella maggior parte degli individui, sul cromosoma 2 ed è fiancheggiato dai geni B e C ; in un mutante, il gene A si trova sul cromosoma 4 ed è fiancheggiato dai geni B e D . Questa mutazione è probabilmente il risultato di…
Traslocazione
La sindrome di DiGeorge può essere causata da una microdelezione del cromosoma…
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La translucenza nucale si trova aumentata e associata a un cariotipo normale nelle seguenti situazioni, tranne una. Quale?
Sindrome di Down
Per la caratterizzazione iniziale di un marker cromosomico in diagnosi prenatale, quale delle seguenti tecniche è la meno appropriata?
FISH con sonde telomeriche
