X fragile

Question 1

Triade du syndrome de l’X fragile

Answer 1

• déficience intellectuelle
• dysmorphie faciale
• macro orchidie après puberté

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Question 2

Mutation responsable syndrome de l’X fragile

Answer 2

Mut instable du gène FRM1 avec absce prot FMRP codant pour prot synaptique formation excessive de triplets CGG sur K X

• Prémutation <200 CGG sans methylation: risque trouble neuro tardifs FXTAS chez femme et homme et syndrome insuffisance ovarienne chez femme
• mut complète avec methylation: CGG>200 : synd X fragile 100% garçon et x fragile avec déficience intellectuelle chez 50% filles

Pour identifier Maladie : Southern Blot (étude de l’état de la methylation)
+ PCR : analyse prémutations et amplification ADN chez parents

• puis DPNI : biopsie trophoblaste ou amniocentese

Question 3

Par quel test biochimique recherche t’on syndrome de X fragile sur fœtus

Answer 3

• technique de PCR ( amplification ADN)
• technique southern Blot(gyn) et western Blot (ped) (permet connaître taille et état methylation ) si PCR neg
• étude sexe fœtal dans sang mat peut être utile avant faire DPNI

Question 4

Caractéristiques neuro/ dysmorphie retrouvée dans synd X fragile

Answer 4

• retard mental : retard langage /retard psychomoteur /trouble comportement /épilepsie / autisme / strabisme / hyperlaxite/ prolapsus valve mitrale
• dysmorphie : visage allongé, lèvres épaisses, grande taille, macro orchidie après puberté

Question 5

Caractéristiques du synd FXTAS chez personne avec premutation

Answer 5

• ataxie cérébelleuse
• déclin cognitif et trouble mémoire
• démence
• tremblement attention

Et associé à Insuffisance ovarienne chez femme