Wilson's disease

Question 1

Patogenesi

Answer 1

-degenerazione epatolenticolare
-trasmissione autosomica recessiva: mutazione gene cr 13
-deficit attraverso la bile di secrezione di rame e suo legame alla ceruloplasmina
-accumulo rame nei tessuti e riduzione rame in circolo
-

Question 2

Clinica

Answer 2

• insufficienza epatica fino alla cirrosi
• danno cerebrale con distonie, tremore, disartria, epilessia
• cornea : Kayser-Fleischer

Question 3

Diagnosi

Answer 3

• imaging epatico e cerebrale

- diminuzione cupremia e ceruloplasmina minore di 20 mg /dl

Question 4

Trattamento

Answer 4

Penicilammina (alchilante)