Sclerosi multipla Flashcards
Diagnosi SC recidivante-remittente
A.almeno 2 CIS oggettivabili
oppure
B. 1 CIS con
-criterio spaziale : almeno 2 lesioni dimostrate con
MRI
-bande oligoclonali o disseminazione temporale
(almeno 2 lesioni di cui almeno una acuta e almeno
una cronica)
Diagnosi forma primariamente progressiva (non ci sono flair acuti, CIS)
-1 anno di progressione della disabilità (esempio deficit motori) CON almeno due dei seguenti criteri:
A.almeno una lesione ad MRI caratteristica
B. almeno 2 lesioni midollari ad MRI caratteristiche
C. bande oligoclonali positive nel liquor
Forme cliniche
(c’è una minore incidenza nella fascia quatoriale, a testimonianza della correlazione con la vitamina D con l’insorgenza di questa condizione)
- Remittente-recidivante : 85%, si tratta di flair acuti dovuti ad una intensa reazione infiammatoria locale con sintomatologia tipica. Attenzione, nella maggior parte dei casi non c’è danno residuo, ma può esserci. Questa è la fase autoimmunitaria infiammatoria, con processi di demielinizzazione che poi vanno a ricostituzione senza danno assonale (in tale caso parleremo di danno degenerativo)
- Secondariamente progressiva : dopo una fase di attacchi clinici manifesti, all’infiammazione prende il posto la degenerazione, alla debolezza muscolare il deficit motorio
- Primariamente prigressiva
- Recidivante progressiva (cioè malattia progressiva ma con attacchi acuti clinicamente manifesti)
Terapia
Forma remittente recidivante : il trattamento dell’attacco acuto non ha un miglioramento prognostico in termini di danno neuronale a lungo tempo ma tratta l’episodio clinicamente acuto ( esempio dolore al movimento oculare, blurred vision e perdita visione dei colori e diplopia da oftalmoplegia internucleare)
Prednisone 1 g al giorno per 3-5 giorni, di seconda linea la plasmaferesi
Trattamento che cambia il corso della malattia: prima scelta
-interferon
-dimetilfumarato
Seconda scelta (sono di prima scelta nella forma primariamente progressiva e aggressiva)
-natalizumab
-fingolimod
-alentuzumab
Ricorda : la forma primariamente progressiva non presenta esacerbazioni
Trattamento sequele
- spasticita e distonia : clonazepam, baclofen, biperidene, derivati cannabis sativa (miorilassante)
- disfunzione erettile: sildenafil
- vescica neurogena: tossina botulinica o anticolinergici
- atonia vescicale: betanecolo
- depressione (molto frequente): SSRI
DDX
- Microlesioni ischemiche pazienti con ischemia cronica
- Neuroles
- Neuroborreliosi
- Sifilide
- Neurobechet
NB La neurite nella sclerosi multipla ha tipicamente interessamento retrobulbare posteriore non necessariamente con papilledema cosa che al contrario tipicamente contraddistingue esempio la neuroborreliosi
Clinica (al contrario della GB, qui la sintomatologia all’esordio è soprattuto una ipo/parestesia mentre nella Barrè l’esordio è con alterazione motoria)
Una domanda molto interessante sulle manifestazioni cliniche della sclerosi multipla. Dal punto di vista del decorso clinico la più frequente è la forma ricorrente remittente che si manifesta con sintomatologia neurologica acuta, reversibile, in minor o maggior misura, e che ripetendosi più volte producono infine sequele. Rispetto ai sintomi più frequenti vale la pena ricordare che la forma di presentazione più frequente è costituta dai sintomi sensitivi: ipoestesia e parestesia. Altre manifestazioni iniziali tipiche sono la neurite ottica, la debilità e altri sintomi motori. La neurite ottica è tipicamente unilaterale e retrobulbare. Il paziente perde acuità visiva (con alterata percezione dei colori), presenta dolore con i movimenti oculari e alla esplorazione il fondo oculare normale (assente il papilledema che invece ritroviamo in patologir retrobulbari anteriori come la nauroborelliosi) . I corticoidi riducono la sua durata ma non cambiano la prognosi. Un altra manifestazione neurologica acuta anche se meno frequente è la oftalmoplegia internucleare, la cui manifestazione è la diplopia. È dovuta a una lesione del fascicolo longitudinale mediale con prognosi favorevole. La lesione acuta della via piramidale è abbastanza comune, con clinica di coinvolgimento del primo motoneurone (spasticità, babinski, iperreflessia ecc.) Tra le lesioni midollari è frequente l’associazione con l’urgenza minzionale, impotenza e sindrome cordonale posteriore. Quando questa appare a livello cervicale, può osservarsi una sensazione di scarica elettrica discendente al flettere il collo, chiamata segno di Lhermite. Il coinvolgimento del cervelletto è relativamente comune: si traduce in atassia, disartria cerebellare (Parola scandita), nistagmo o tremore cerebellare. In casi avanzati si possono osservare disfunzioni cognitive tra le quali la più frequente è la perdita di memoria. Tra le risposte che ci offrono, la emianopsia omonima non è impossibile però è abbastanza infrequente. Quando la SM coinvolge le vie visive, suole farlo a livello del nervo ottico. La emianopsia omonima implica un interessamento delle vie retrochiasmatiche
Un uomo di 65 anni riporta storia da 3 anni caratterizzata da debolezza progressiva delle estremità inferiori, parestesia nella mani e piedi e sensazione elettrica dall’area cervicale irradiata verso il basso con la flessione del collo. Nell’esame obiettivo amiotrofie nelle mani, diminuzione della sensibilità vibratoria e iperriflessia nelle estremità inferiori con segno di Babinski. La diagnosi clinica più probabile è:
Sindrome dell'arteria spinale anteriore Sindrome di Brown-Séquard. Sclerosi multipla. Sclerosi laterale amiotrofica. Spondilosi cervicale.
Si tratta di una spondilosi cervicale, per le seguenti ragioni: vi sono dati di coinvolgimento del secondo motoneurone (la SM colpisce unicamente gli oligodendrociti, SNC) nelle estremità superiori (amiotrofie nella mano) ; per quanto riguarda le estremità inferiori al contrario si tratterà del primo motoneurone (iperriflessia e segno di Babinski) ; il quadro clinico suggerisce una compressione locale a livello cervicale che coinvolgerà l’uscita delle radici del plesso brachiale (da qui le amiotrofie). La clinica del primo motoneurone che è rappresentata nelle estremità inferiori è dovuta precisamente a questo: la compressione si manifesta sopra il livello corrispondente del plesso lombosacrale. Osserva che inoltre esiste il segno di Lhermitte che non è patognomonico di questo quadro però è orientato alla patologia relazionata con il midollo cervicale.
Ciò che deve far escludere la SM è l’atrofia dei muscoli della mano tipica di interessamento del secondo motoneurone. Inoltre la SM più che debolezza da una storia di parestesie e neurite, la debolezza è tipica della GB o altre forme.
Localization
Most common sites of demyelination in MS
- Periventricular areas
- Brainstem
- Cerebellum (atassia)
- Spinal cord
clinical features
1.Optic neuritis (most often the earliest manifestation): impaired vision and color blindness
2.Internuclear ophthalmoplegia (INO) as a result of a
lesion in the medial longitudinal fasciculus (MLF)
-Ipsilateral medial rectus weakness but an intact
convergence reflex
-Disconjugate, lateral gaze nystagmus in the
contralateral eye
3.Demyelination of spinal cord tracts
-Lhermitte’s sign: a shooting electric sensation that
travels down the spine when the patient flexes his/her
neck
-Absent abdominal reflex (presente nel 70 % dei casi)
-Pyramidal tract lesion: upper motor neuron weakness characterized by spasticity, hyperreflexia, and a positive Babinski’s sign
-Involvement of the dorsal spinal column : loss of vibration and fine touch sensations, numbness, paresthesias, sensory ataxia
- Cerebellar involvement → Charcot’s neurological triad
- Scanning speech
- Nystagmus
- Intention tremors
5.Cranial nerve palsies
6.Autonomic dysfunction: bowel and bladder disorders,
impaired sexual activity
7.Change in mental state: memory deficits, impaired concentration, and/or depression
Uhthoff’s phenomenon: a reversible exacerbation of neurological symptoms following physical exertion, a warm bath, or fever
In 60% of cases of optic neuritis, fundoscopy is normal. Neither the patient nor doctor are able to see anything!
Pregnancy
Multiple sclerosis in pregnancy
Effect of pregnancy on MS:
Decreased relapse rate of MS during pregnancy
Increased relapse rate in the postpartum period
The long-term clinical course of MS remains unchanged.
Effect of MS on pregnancy: ↑ rate of caesarean sections and ↓ birth weights when compared to mothers without MS
