Wilson e Hemocromatose Flashcards
Qual gene está mutado na Doença de Wilson?
ATP-7B
O que é a doença de Wilson?
Acúmulo de cobre.
O gene (ATP-7B) que faz a proteína que liga COBRE + CERULOPLASMINA está deficiente e o cobre (livre) começa a depositar-se nos tecidos.
A ceruloplasmina (quando sozinha) é rapidamente destruída pelo organismo e portanto está baixa!
Como está a ceruloplasmina na doença de Wilson?
Baixa!
O gene (ATP-7B) que faz a proteína que liga COBRE + CERULOPLASMINA está deficiente e o cobre (livre) começa a depositar-se nos tecidos.
A ceruloplasmina (quando sozinha) é rapidamente destruída pelo organismo e portanto está baixa!
Quais manifestações neurológicas da doença de Wilson?
Por acometer núcleos da base, simula parkisonismos e pode dar alterações da personalidade
Qual a relação dos anéis de Kayser-Fleischer com a doença de Wilson?
Presente em apenas 50% dos pacientes
mas
Presente em 98% dos pacientes com manifestações neurológicas
Como está Coombs na doença de Wilson?
Negativo! O mecanismo de hemólise não é autoimune!
Qual o acometimento renal da doença de Wilson?
Lesão Tubular Proximal, simulando sindrome de Fanconi.
(perde glicose e aminoácidos)
Como é feita a triagem de doença de Wilson?
Com ceruloplasmina
Se baixa (< 20 ) sugere a doença.
Como confirmar o diagnóstico da doença de Wilson? (3)
- Anéis de KF
- Aumento de cobre urinário (> 100 em 24hrs)
- Teste Genético mostrando mutação da ATP-7B
Como tratar doença de Wilson?
Assintomáticos: quelante de cobre (trientina)
Gestantes: zinco
Graves: transplante
Neurológicos: tetratiomolibdato
O que é o índice de Nazer, o que ele avalia e qual sua relação com doença de Wilson??
Avalia a indicação de Transplante Hepático na Doença de Wilson.
Nazer > 9 indica Tx
Avalia: BT, AST e TAP
Quais quelantes de cobre disponíveis no mercado?
Trientina (menos efeitos adversos)
ou
D-penicilamina
Qual medicação de escolha para tratar doença de Wilson com muitas manifestações neurológicas?
Tetratiomolibdato
Qual enzima está deficiente na hemocromatose?
Hepcidina que faz um downregulation da ferroportina que absorvem ferro no intestino.
Hepcidina baixa = absorção incessante de ferro
Preciso investigar Hemocromatose em familiares acometidos?
Mesmo sendo autossômica a hemocromatose tem uma penetrância familiar baixa.
Rastreio apenas em familiares de primeiro gral.
Quais os 6 Hs do quadro clínico dos pacientes com hemocromatose?
Hepatopatia
Hiperglicemia (por acúmulo de ferro no pâncreas)
Hiperpigmentação (acúmulo na pele)
Heart (ICC)
Hipogonadismo
Hartrite
Como suspeitar do diagnóstico de Hemocromatose?
Sat Transferrina > 45%
Ferritina > 200-300
Como confimar o diagnóstico de hemocromatose?
Teste genético.
Gene HFE gerando homozigose de c282y
Quando biopsiar hemocromatose?
Ferritina > 1000
Aumento de transaminases
Hepatomegalia
Qual tratamento da hemocromatose?
Flebotomias seriadas guiadas por ferritina.
Alvo: 50 a 100 mcg/L
Opções:
- Eritrocitaférese
- Quelantes como a deferoxamina
Qual alvo de ferritina na Hemocromatose?
50 a 100 mcg/L
Quais sintomas da hemocromatose melhoram com as flebotomias?
Cardiopatia
Pigmentação
Fibrose (talvez)
o resto NÃO MELHORA!
Qual opção de tratamento para a hemocromatose nos pacientes que não podem fazer flebotomias?
- Eritrocitaférese
- Quelantes de ferro (deferoxamina, deferiprona)
Qual quelante de Ferro você conhece, amigo?
Deferoxamina
