Williams Syndrome Flashcards
اتیولوژی؟
حذف قسمت کوچکی از کروموزوم 7
7q11.2
تظاهرات بالینی
به صورت کلی؟
8 مورد
1) CHD
2) اختلال در رشد
3) اختلالات صورت و چهره
4) عقب‌ماندگی ذهنی
5) قوی بودن مهارت‌های اجتماعی
6) اختلال در زمینه‌های شناختی
7) هیپرکلسمی
8) شخصیت جالب (Striking Personality)
CHD
چند درصد موارد؟
80%
CHD
شایع‌ترین اختلالات؟
2 مورد
1) تنگی فوق دریچه‌ای آئورت
2) تنگی فوق دریچه‌ای پولمونری
اختلال رشد در این کودکان چطوریه؟
رشد تأخیری
پرزنت به صورت کوتاه قدی
(Short Stature)
ویژگی‌های صورت و چهره؟
5 مورد
1) پهن‌بودن ابروها در انتهای میانی
2) پربودن اطراف دهان و پری‌اوربیتال
3) عنبیه آبی با الگوی ستاره‌ای پیگمانته
4) پل بینی فرورفته
5) انحراف رو به جلو پره‌های بینی
عقب‌ماندگی ذهنی
شدت؟
متوسط
IQ:
میانگین = 57
هیپرکلسمی در چند درصد موارد؟
20%
یافته مهم و کاراکتریستیک؟
هیپرکلسمی
شخصیتشون چطوریه؟
2 مورد
1) پرحرف و اجتماعی
2) پارتی گرم‌کن (Cocktail Party)
3) توانایی موسیقی خوب
4) بعضی افراد دارای صدای بسیار خوب
گفتیم که پارتی گرم‌کن هستن!
ولی چ چیزی ممکنه در اون‌ها یافت بشه؟
چند درصد؟
اوتیسم
10%
نحوه توارث اون حذف کروموزومی چطوریه؟
مهم
اکثراً = De novo برخی = به صورت اتوزوم غالب به ارث میرسن
