Neurofibromatosis Type 1 Flashcards
1
Q
اپیدمیولوژی؟
A
یکی از شایعترین اختلالات اتوزوم غالب
2
Q
نحوه توارث؟
A
اتوزوم غالب
3
Q
علت؟
A
موتاسیون در ژن
NF1
4
Q
ژن NF1
چیو کد میکنه؟
A
پروتئینِ
نوروفیبرومین
5
Q
نفوذ ژن نوروفیبروماتوز؟
A
100%
6
Q
بیان ژنیش چطوریه؟
A
متغیر