Cri Du Cat Syndrome

Question 1

اتیولوژی؟

Answer 1

حذف بازوی کوتاه کروموزوم 5

Question 2

حذف اکثراً در کروموزوم به ارث رسیده از
پدر/مادر
اتفاق میفته

Answer 2

پدر

Question 3

تظاهر کاراکتریستیک؟

Answer 3

گریه‌ای شبیه به صدای گربه در ابتدای شیرخوارگی

Question 4

گریه‌ای شبیه به صدای گربه در ابتدای شیرخوارگی

علت؟

Answer 4

هیپوپلازی تراشه

Question 5

سایر تظاهرات بالینی؟
گروه 1
4 مورد

Answer 5

1) وزن پایین زمان تولد
2) رشد ناکافی بعد از تولد (FTT)
3) هیپوتونی
4) تأخیر تکاملی

Question 6

سایر تظاهرات بالینی؟
گروه 2
4 مورد

Answer 6

1) میکروسفالی
2) دفورمیتی کرانیوفاشیال
3) لب‌شکری
4) شکاف کام

Question 7

دفورمیتی کرانیوفاشیال
انواع؟
4 مورد

Answer 7

1) هیپرتلوریسم چشم‌ها
2) چین‌های اپی‌کانتال
3) چین رو به پایین شکاف‌های پلکی
4) گوش‌های پایین دفورمه و بدشکل

Question 8

کدوم ارگان داخلی هست که بیماری داره؟

Answer 8

بیماری مادرزادی قلب

Question 9

علائم بالینی سندرم فریاد گربه به چی وابسته است؟

Answer 9

میزان حذف کروموزومی

Question 10

آیا حذف‌های بزرگتر علائم شدیدتری دارن؟

Answer 10

بله

Question 11

بیشتر کیس‌ها

De novo/ balanced reciprocal chromosome translocation

Answer 11

de novo