Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pediatrics - Genetics > Achondroplasia > Flashcards

Achondroplasia Flashcards

You may prefer our related Brainscape-certified flashcards:
Biology 101 flashcards
1
Q

نحواه توارث؟

A

اتوزوم غالب

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

اپیدمیولوژی؟

از هر چند تولد زنده یکی؟

A

شایع‌ترین دیسپلازی اسکلتی در انسان

1 / 25,000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

اتیولوژی؟

A

موتاسیون در ژن

FGFR3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

فیزیوپاتولوژی؟

A

اختلال در استخوان مشتق‌شده از غضروف
–>
آکندروپلازی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

یافته‌های بالینی
گروه 1
4 مورد

A

1) اختلالات استخوانی
2) هیدروسفالی
3) آپنه مرکزی
4) کمانی‌شدن ساق پا (bow leg)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

اختلالات استخوانی
شامل چیا؟
5 مورد

A

1) کوتاهی قد
2) ماکروسفالی
3) پهن و صاف‌شدن وسط صورت
4) پیشانی برجسته
5) کوتاهی ریشه اندام‌ها
(Rhizomelic shortening of the limbs)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

هیدروسفالی و آپنه مرکزی در اثر چی؟

A

باریک‌شدن فورامن مگنوم و تحت فشار قرارگرفتن

Brain Stem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

کدوم تظاهر بالینیش هست که در اوایل شیرخوارگی میتونه کشنده باشه؟

A

هیدروسفالی و آپنه مرکزی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

کمانی‌شدن ساق پا (bow leg)

کی؟

A

اواخر کودکی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

کمانی‌شدن ساق پا (bow leg)

دلیل؟

A

رشد نابرابر تیبیا و فیبولا

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

یافته‌های بالینی
گروه 2
5 مورد

A

1) روی هم قرارنگرفتن دندان‌ها (Malocclusion)
2) کاهش شنوایی
3) عوارض سایکولوژیک کوتاهی قد
4) تحت فشار قرارگرفتن ریشه اعصاب و عصب سیاتیک
5) آپنه انسدادی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

کاهش شنوایی

دلیل؟

A

اختلال فانکشن گوش میانی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

کاهش شنوایی

کی؟

A

اواخر دوران کودکی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

عوارض سایکولوژیک کوتاهی قد

کی؟

A

اواخر کودکی و نوجوانی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

تحت فشار قرارگرفتن ریشه اعصاب و عصب سیاتیک

کی؟

A

بزرگسالان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

عمرشون چ تغییری میکنه؟

A

طبیعی

17
Q

هوششون چ تغییری میکنه؟

A

طبیعی

18
Q

تشخیص براساس چیا؟

2 مورد

A

1) علایم بالینی

2) یافته‌های کاراکتریستیک رادیولوژیک

19
Q

چ چیزی اثبات‌کننده تشخیصه؟

A

ابنورمالیتی‌های کاراکتریستیک رادیوگرافی

20
Q

تشخیص پری‌ناتال هم داریم؟

قبل از تولد

A

بله

21
Q

تشخیص پری‌ناتال براساس چی؟

A

آزمایش مولکولی

22
Q

تشخیص پری‌ناتال
براساس آزمایش مولکولی
روی چی؟

A

سلول‌های جنینی که

از آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی

Pediatrics - Genetics (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions