Achondroplasia Flashcards
نحواه توارث؟
اتوزوم غالب
اپیدمیولوژی؟
از هر چند تولد زنده یکی؟
شایع‌ترین دیسپلازی اسکلتی در انسان
1 / 25,000
اتیولوژی؟
موتاسیون در ژن
FGFR3
فیزیوپاتولوژی؟
اختلال در استخوان مشتق‌شده از غضروف
–>
آکندروپلازی
یافته‌های بالینی
گروه 1
4 مورد
1) اختلالات استخوانی
2) هیدروسفالی
3) آپنه مرکزی
4) کمانی‌شدن ساق پا (bow leg)
اختلالات استخوانی
شامل چیا؟
5 مورد
1) کوتاهی قد
2) ماکروسفالی
3) پهن و صاف‌شدن وسط صورت
4) پیشانی برجسته
5) کوتاهی ریشه اندام‌ها
(Rhizomelic shortening of the limbs)
هیدروسفالی و آپنه مرکزی در اثر چی؟
باریک‌شدن فورامن مگنوم و تحت فشار قرارگرفتن
Brain Stem
کدوم تظاهر بالینیش هست که در اوایل شیرخوارگی میتونه کشنده باشه؟
هیدروسفالی و آپنه مرکزی
کمانی‌شدن ساق پا (bow leg)
کی؟
اواخر کودکی
کمانی‌شدن ساق پا (bow leg)
دلیل؟
رشد نابرابر تیبیا و فیبولا
یافته‌های بالینی
گروه 2
5 مورد
1) روی هم قرارنگرفتن دندان‌ها (Malocclusion)
2) کاهش شنوایی
3) عوارض سایکولوژیک کوتاهی قد
4) تحت فشار قرارگرفتن ریشه اعصاب و عصب سیاتیک
5) آپنه انسدادی
کاهش شنوایی
دلیل؟
اختلال فانکشن گوش میانی
کاهش شنوایی
کی؟
اواخر دوران کودکی
عوارض سایکولوژیک کوتاهی قد
کی؟
اواخر کودکی و نوجوانی
تحت فشار قرارگرفتن ریشه اعصاب و عصب سیاتیک
کی؟
بزرگسالان
عمرشون چ تغییری میکنه؟
طبیعی
هوششون چ تغییری میکنه؟
طبیعی
تشخیص براساس چیا؟
2 مورد
1) علایم بالینی
2) یافته‌های کاراکتریستیک رادیولوژیک
چ چیزی اثبات‌کننده تشخیصه؟
ابنورمالیتی‌های کاراکتریستیک رادیوگرافی
تشخیص پری‌ناتال هم داریم؟
قبل از تولد
بله
تشخیص پری‌ناتال براساس چی؟
آزمایش مولکولی
تشخیص پری‌ناتال
براساس آزمایش مولکولی
روی چی؟
سلول‌های جنینی که
از آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی
