Autosomal Dominant Disorders

Question 1

تعریف؟

Answer 1

یک کپی از ژن موتاسیون یافته کافی باشه
و
روی کروموزوم جنسی نباشه

Question 2

قوانین؟
گروه 1
3 مورد

Answer 2

1) در تمام نسل‌ها
2) اگر یک والد مبتلا باشه، هر کودک 50% مبتلا میشه
3) پسرها و دخترها ب یک نسبت

Question 3

قوانین؟
گروه 2
2 مورد

Answer 3

1) انتقال از شخص مذکر به مذکر روی میده
2) صفت‌ها معمولاً موتاسیون در ژن‌هایی هستن که پروتئین‌های تنظیم‌کننده یا ساختاری رو کد میکنن
(کلاژن)

Question 4

انتقال از کی به کی؟

Answer 4

مذکر به مذکر

Question 5

چ پروتئین‌هایی رو درگیر میکنه؟

2 مورد

Answer 5

موتاسیون در پروتئین‌های:

1) تنظیم‌کننده
2) ساختاری (کلاژن)

Question 6

اکثر مبتلایان به بیماری اتوزوم غالب

علتش چی بوده؟

Answer 6

موتاسیون‌های جدید خودبخودی

Question 7

اکثر مبتلایان به بیماری اتوزوم غالب

آیا والدین‌شان مبتلا هستند؟

Answer 7

نه

Question 8

این موتاسیون‌ها برخی موارد با چی ارتباط دارن؟

در ارتباط با سن

Answer 8

با سن بالای پدر

بالای 35 سال

Question 9

نفوذ ژنی (penetrance)

تعریف؟

Answer 9

درصد افرادی که علامتدار میشن

Question 10

نفوذ ژنی (penetrance)

در بسیاری از بیماری‌های اتوزوم غالب چطوریه؟

Answer 10

نفوذ کاهش‌یافته

Question 11

بیان متغیر ژنی (Variable Expressivity)

تعریف؟

Answer 11

در یک خانواده، شدت علائم در افراد خانواده متفاوت است

Question 12

اکثر مبتلایان به بیماری اتوزوم غالب
اغلبشون خودبخودی هستند
(spontaneous mutation)
مثال؟

Answer 12

در آکوندروپلازی
–>
80%
موتاسیون در FGFR3