Cat Eye Syndrome Flashcards
1
Q
اتیولوژی؟
A
وجود یک کروموزوم کوچک اضافی
با دوپلیکاسیون معکوس (inversion duplication)
22q11
2
Q
چند تا کپی در منطقه
22q11
داریم؟
A
4 تا
دو کپی اضافی
+
دو کپی کروموزوم 22
3
Q
دلیل اسم این سندرم؟
A
وجود کولوبوم عنبیه
4
Q
یافته‌های بالینی دیگر؟
گروه 1
4 مورد
A
1) عقب‌ماندگی ذهنی خفیف
2) اختلالات رفتاری
3) هیپرتلوریسم چشمی خفیف
4) شیارهای پلکی با شیب رو به پایین
5
Q
یافته‌های بالینی دیگر؟
گروه 2
4 مورد
A
1) چانه کوچک
2) فرورفتگی‌ها یا برامدگی‌های لاله گوش
3) آترزی مقعد همراه با فیستول رکتووستیبولار
4) آژنزی کلیوی
6
Q
کدوم یافته‌های بالینیش باید بلد باشی واس امتحان؟
A
آترزی مقعد همراه با فیستول رکتووستیبولار
آژنزی کلیوی
7
Q
وجود کولوبوم عنبیه
در چند درصد موارد دیده میشه؟
A
50%
