Trisomy 13

Question 1

اپیدمیولوژی؟

Answer 1

سومین تریزومی شایع

Question 2

فرمول کروموزومی؟

نام دیگر این سندرم؟

Answer 2

47 XX + 13
یا
47 XY + 13

سندرم پاتو (Patau Syndrome)

Question 3

پروگنوز؟

Answer 3

اغلب مرگ طی سال اول تولد
متن: 8.6% بیش از 1 سال
جدول: 5% بیش از 6 ماه
زنده میمونن

Question 4

اتیولوژی؟
درصدشون هم بگو
2 مورد

Answer 4

1) جدانشدن کروموزومی
75%

2) ترانسلوکاسیون رابرتسونی
20%

Question 5

ترانسلوکاسیون رابرتسونی

اغلب بین کدام کروموزوم‌ها اتفاقی میفته؟

Answer 5

13 , 14

Question 6

از هر چند تولد یکی؟

Answer 6

1 / 12,000

Question 7

تقسیم‌بندی کلی تظاهرات بالینی؟

4 مورد

Answer 7

1) سروگردن
2) قفسه سینه
3) اندام‌ها
4) جنرال

Question 8

تظاهرات بالینی
سر و گردن
گروه 1
5 مورد

Answer 8

1) آپلازی کوتیس
2) هولوپروزنسفالی
3) اختلالات خط میانی صورت
4) میکروفتالمی، آنوفتالمی و اختلالات قرنیه
5) پیشانی مایل

Question 9

تظاهرات بالینی
سر و گردن
گروه 2
4 مورد

Answer 9

1) میکروسفالی
2) گوش‌های کوچک و دفورمه
3) همانژیوم مویرگی
4) کری

Question 10

آپلازی کوتیس
(aplasia cutis congenita)
چیه؟

Answer 10

یک ضایعه punched-out

در ناحیه اکسی‌پوت

Question 11

آپلازی کوتیس

در چ صورت پاتوگنومونیک تریزومی 13 هست؟

Answer 11

اگر همراه با پلی‌داکتیلی
و
یافته‌های موجود در صورت باشد

Question 12

چ چیزی پاتوگنومونیک تریزومی 13 هست؟

Answer 12

آپلازی کوتیس
\+
پلی‌داکتیلی
و
یافته‌های صورت

Question 13

هولوپروزنسفالی

تعریف؟

Answer 13

در شرایط طبیعی پروزنسفال به دو نیمکره مغزی تقسیم میشه
اگه بهم جوش‌خورده باشن
=
هولوپروزنسفالی

Question 14

تظاهرات بالینی
قفسه سینه
2 مورد

Answer 14

1) بیماری‌های مادرزادی قلب

2) دنده خلفی نازک یا دنده‌های گمشده (missing ribs)

Question 15

بیماری‌های مادرزادی قلب
در چند درصد مواقع؟
مانند چیا؟
3 مورد

Answer 15

80%

1) VSD
2) ASD
3) PDA

Question 16

اختلالات خط میانی صورت
اپیدمیولوژی؟
مانند چیا؟
3 مورد

Answer 16

شایع

1) سیکلوپیا: فقط یک چشم
2) سبوسفالی: یک سوراخ بینی
3) لب شکری و شکاف کام: 60% تا 80% موارد

Question 17

تظاهرات بالینی
اندام‌ها
5 مورد

Answer 17

1) پلی‌داکتیلی postaxial در دست‌ها
2) کلینوداکتیلی
3) ناخن‌های هیپوپلاستیک
4) ناخن‌های محدب (hyperconvex)
5) کلاب فوت و پاهای rocker bottom

Question 18

کلینوداکتیلی

چیه؟

Answer 18

روی هم قرارگرفتن انگشتان دست و پا

Question 19

تظاهرات بالینی
جنرال
5 مورد

Answer 19

1) تأخیر شدید تکاملی و تأخیر شدید رشد قبل و بعد از تولد
(SGA)
2) آنومالی‌های کلیوی
3) هیپوسپادیاس و کریپتورکیدیسم
4) هیپوپلازی لابیا مینور
5) برجستگی در هسته نوتروفیل