Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

thema 3.2 > week 8 > Flashcards

week 8 Flashcards

1
Q

functie dorsale premotore cortex (voorzijkant brein)

A

planning van het brein
- Betrokken bij de planning en voorbereiding van bewegingen.
- Integreert externe signalen (bijv. visuele prikkels) om doelgerichte bewegingen te sturen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

prefrontale cortex functie

A
  • Verantwoordelijk voor hogere cognitieve functies zoals beslissingen nemen, plannen en sociale gedragingen.
  • Speelt een rol in impulscontrole, werkgeheugen en emotionele regulatie.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

primaire motor cortex functie

A
  • Stuurt directe motorische commando’s naar de spieren via het ruggenmerg (via de corticospinale baan).
  • Verantwoordelijk voor de vrijwillige controle van specifieke spiergroepen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

basale ganglia functie

A
  • Coördineert en reguleert motorische bewegingen, zoals het initiëren en stoppen van bewegingen.
  • Betrokken bij het leren van motorische vaardigheden en het filteren van onwillekeurige bewegingen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

caudate en putamen functie

A
  • Caudate nucleus: Betrokken bij motorisch leren, feedbackverwerking en cognitieve functies.
  • Putamen: Reguleert vrijwillige bewegingen en zorgt voor soepelheid in bewegingen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

thalamus functie

A
  • Fungeert als een schakelstation voor sensorische en motorische informatie.
  • Verbindt de basale ganglia en het cerebellum met de motorische cortex.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

subthalamische nucleus functie

A
  • Betrokken bij de indirecte route van de basale ganglia om overmatige bewegingen te remmen.
  • Speelt een rol in de regulatie van motoriek en het voorkomen van ongecontroleerde bewegingen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

nucleus ruber functie

A
  • Speelt een rol in de coördinatie van bewegingen, vooral van de bovenste ledematen.
  • Verbindt de hersenstam met het ruggenmerg en cerebellum om bewegingen soepel te laten verlopen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

cerebellum functie

A
  • Verantwoordelijk voor de precisie, coördinatie en timing van bewegingen.
  • Betrokken bij motorisch leren en het corrigeren van fouten in bewegingen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

substantia nigra

A

De substantia nigra is een structuur in de middenhersenen (mesencephalon) en speelt een cruciale rol in motorische controle en het beloningssysteem.

Het bestaat uit twee delen met verschillende functies:

Pars compacta:

Produceert dopamine, een neurotransmitter die essentieel is voor het reguleren van beweging en motivatie.
Dopamine van de substantia nigra pars compacta stimuleert de basale ganglia, met name het striatum (caudate en putamen), en is belangrijk voor het soepel laten verlopen van vrijwillige bewegingen.

Pars reticulata:
Fungeert als een uitvoerende structuur in het motorische systeem.
Stuurt remmende signalen naar de thalamus en andere hersengebieden om overmatige motorische activiteit te voorkomen.

ziekte van parkinson sterven dopamine-producerende neuronen af

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

wat is gebeurd er als je cognitief niet meer kan plannen

A

verward

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

wat gebeurt er als je motorisch niet meer kan plannen

A

slechte houding en slecht lopen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

dysfunctie van basale ganglia zorgt voor?

A
  • Rigiditeit
  • Tremor
  • Dystonie
  • Chorea
  • Freezing
  • Bradykinesie
  • Disbalans
  • Loopproblemen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

rigiditeit

A
  • Spasticiteit is snelheidsafhankelijke tonus verhoging (langzaam bewegen voel je geen weerstand) => niet zo bij rigiditeit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

tremor definitie

A

ritmische
onvrijwillig
regelmatig trilling rond om gewricht

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

dystonie

A

standsverandering

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

chorea

A

dansachtige over bewegelijkheid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

freezing

A

verstoring van de motore planning, opeens stoppen met lopen bv

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

bradykinesie

A
  • Kernsymptoom van al het parkinsonisme
  • Vertraagd bewegen en vooral bij repetitieve bewegingen (tap test) => afnemen tempo en amplitude
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

disbalans bij dysfunctie van basal ganglia komt door?

A

verminderde balansreflex => door vestibulaire systeem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

hoofdtekenen van parkinsonisme

A

Rigiditeit, tremor, bradykinesie, disbalans, loop problemen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

dopaminerge circuit van parkinson

A

boven in substantia nigra zit hier een probleem => dominant verlies van dopaminerge neuronen => als bij dokter vaak al 50% van neuronen verdwenen
nog niets om ziekte proces te remmen alleen symptomen helpen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

behandelen parkinson

A

L-dopa is standaard behandeling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

soorten tremor volgens ITF

A
  • Rust tremor
  • Actie tremor
  • houding tremor
  • Kinetische tremor:
    Intentioneel
    Taak specifiek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
verschil chorea en ballisme
* Chorea - Complexe bewegingen, chaotisch, poging om te integreren in normale bewegingen, overflow * Ballisme - Unilateraal, plotselinge bewegingen
26
waar zit probleem bij ballsime
subthalamische nucleus
27
overzicht wetten ivm ziekte etc
* Werkloosheidswet (WW) - Voor werkende die onvrijwillig hun baan verliezen * Ziektewet (ZW) - Vangnet/ziektewet voor werklozen, max 70% inkomen, 2 jaar * Wet werk en inkomen naar arbeidsvermogen (WIA) - Voor degene die niet zijn hersteld na 2 jaar ziekte en niet (meer) volledig aan het werk kunnen, kunnen hiervoor in aanmerking komen Uitgevoerd door uitvoeringsorgaan werknemersverzekering (UWV)
28
penetrantie
* “het percentage van individuen met een mutatie die een bepaalde aandoening veroorzaakt, dat klinische symptomen van die aandoening vertoont “ * Complete penetrantie (100%) - Alle dragers worden aangetast (bv Huntington) * Verminderde penetrantie - Sommige dragers blijven asymptomatisch (bv. ALS, HMSN) * Onvoorspelbaars
29
soorten puntmutaties
- substitutie - insertie - deletie
30
waarom huntington vaak gebruikt als vb in neurogenetica
* Een van de meer voorkomende aandoeningen (1:10.000) * De oorzaak is altijd genetisch! (herhaling van de expansie in het HTT-gen) * 100% penetrantie * Variabele expressie bij presentatie * Anticipatie * Impact voor de familie vanwege dominante overerving * Neurodegeneratieve ziekte, verkorte levensverwachting * Presymptomatische testen * Prenatale genetische testen of pre-implantatie genetische testen
31
repeat expansion conditions
Repeat expansion aandoeningen zijn erfelijke ziekten die ontstaan doordat een specifieke reeks van DNA-basen (zoals CAG, CTG, GAA) in een gen abnormaal vaak herhaald wordt. Bij gezonde mensen komt een beperkt aantal van deze herhalingen in het DNA voor, maar bij deze aandoeningen neemt het aantal herhalingen toe tot boven een kritieke drempel, wat de normale functie van het gen verstoort.
32
anticipatie
"De neiging bij bepaalde genetische aandoeningen dat individuen in opeenvolgende generaties op een eerdere leeftijd en/of met ernstigere manifestaties presenteren." * Veroorzaakt door herhalingsmutaties die de neiging hebben om in grootte toe te nemen. * Langere herhalingen veroorzaken ernstigere en eerdere ziekten * Bij de ziekte van Huntington komt anticipatie meestal door vaderlijke overdracht * Bij myotone dystrofie is anticipatie meestal maternale
33
is de ziekte van Huntington anticipatie meestal door vaderlijke of moederlijke overdracht
vaderlijke
34
is de myotone dystrofie anticipatie meestal door vaderlijke of moederlijke overdracht
moederlijke
35
whole exome sequencing
* Techniek voor het sequencen van alle tot expressie gebrachte genen in een genoom (bekend als het exoom) * Alle eiwitcoderende genen (alleen exonen) worden geanalyseerd (~1% van het menselijk genoom) * Genen worden 'gefilterd'
36
waar takt de a. corotis interna vanaf
a corotis communis
37
a. cerebri anterior innerveerd
dorsale en mediale deel pariëtale en frontale cortex
38
a. cerebri media innerveert
naar latere deel frontale, parietale, temporale cortex + insula
39
a. choroidea anterioir innerveert
hippocampus (anterioir) en amygdala
40
a. cerebri posterior innerveert
occipitale cortex, hippocampus (posterior) en mediale deel temporale cortex
41
waar zit de falx cerebri
tussen beide hemisferen en is een plooi in de dura mater
42
waar zit de tentorium cerebelli
tussen cerebrum en cerrebellum en is een plooi in de dura mater
43
hoe ziet een epidurale bloeding eruit op een scan
lensvormig (omdat dura voor en achter beter aan schedel zit) hyperdens: actieve en acute bloeding
44
hoe ziet een subdurale bloeding eruit op een scan
ellipsvormige bloeding (meer uitbreiding mogelijk vanwege slappe arachnoidea) hypodens: chronische bloeding
45
onderzoek sensorisch verlies
(specifiek dorsale kolom functie)  vooral proprioceptie  proef van Romberg
46
onderzoek coordinatie
tandem gait => hak tegen neus aan => let op plaatsing van hak aan neus, stel plaatsen lukt niet vaak coördinatie
47
basis omschrijven loopprobleem
Omschrijf de fenomenologie - Postuur/extra/minder van bewegingen - Typische bewegingsstoornis? Waar? - Uni/bilateraal - Gezicht/armen/benen Welke extra info zou je willen hebben Waar zou je de symptomen lokaliseren? - 1ste / 2de motorneuronen - Basale ganglia - Cerebellum - Spieren Diagnose?
48
kenmerken centrale neuron stoornis
Verhoogde reflexen - Babinski Verhoogde spier tonus - Spasticiteit - Verschilt hoe sneller je beweegt hoe erger Parese - Flexie van armen / extensie benen  circumductie van benen Sensorische disturbances - Hemi / sensorisch level
49
stoornis rechts in cerebellum
coordinatie stoornis rechts
50
recht hemiferaal letsel
stoornis links
51
letsel aan corticopoptide baan en piramide baan rechts
stoornis rechts
52
waar zit het probleem als een signaal terug geven van het cerrebellum naar het cerebrum niet meer lukt
perkunjecellen want deze kunnen dat als enige doen
53
lagen van het cerebellum (cellen)
moleculaire laag perkunje cel laag granulaire cel laag witte stof
54
vermis
middenste stuk cerebellum coordinatie van houding en beweging => romp en axiale spieren
55
paravermis
tussen vermis en laterale hemisfeer van cerebellum in coordinatie van bewegingen van ledematen en correctie van motorische fouten tonus van spieren
56
laterale hemisfeer cerebellum
buitenste deel cerebellum planning, timing en coordinatie van complexe en precieze bewegingen motorische planning cognitieve en fijne motorische controle integratie van sensorische input
57
cerebellaire cognitieve effect syndroom kenmerken
gedrag - affectieve vervlakking - ontremming - ongepast gedrag
58
wat voor nystagmus is typisch voor cerebellum probleem
downbeat nystagmus
59
oorzaken cerebellaire ataxie
Acuut of subacuut * Vasculair * Infectie * Inflammatie * tumor Is grootste groep Geleidelijk aan ontstaan * intoxicatie * Degeneratief - Genetisch - Sporadisch
60
wat is SAOA
= sporadische adult onset ataxie Komt er op neer dat ze niet weten wat de oorzaak precies is => bijna 30%
61
reccesief heredo-ataxie
OOG STAAT NIET STIL > 30 ARCA's meest voorkomend friedreich ataxie prevalentie 2/100.000 dragerschap 1/200
62
dominant heredo-ataxie
>50 ADCA's prevalentie 3/100.000 SCA3 meest prevalent
63
behandeling friedreich ataxie
Omaveloxelone helpt bij friedreich ataxie

thema 3.2 (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions