week 8 Flashcards
functie dorsale premotore cortex (voorzijkant brein)
planning van het brein
- Betrokken bij de planning en voorbereiding van bewegingen.
- Integreert externe signalen (bijv. visuele prikkels) om doelgerichte bewegingen te sturen.
prefrontale cortex functie
- Verantwoordelijk voor hogere cognitieve functies zoals beslissingen nemen, plannen en sociale gedragingen.
- Speelt een rol in impulscontrole, werkgeheugen en emotionele regulatie.
primaire motor cortex functie
- Stuurt directe motorische commando’s naar de spieren via het ruggenmerg (via de corticospinale baan).
- Verantwoordelijk voor de vrijwillige controle van specifieke spiergroepen.
basale ganglia functie
- Coördineert en reguleert motorische bewegingen, zoals het initiëren en stoppen van bewegingen.
- Betrokken bij het leren van motorische vaardigheden en het filteren van onwillekeurige bewegingen.
caudate en putamen functie
- Caudate nucleus: Betrokken bij motorisch leren, feedbackverwerking en cognitieve functies.
- Putamen: Reguleert vrijwillige bewegingen en zorgt voor soepelheid in bewegingen.
thalamus functie
- Fungeert als een schakelstation voor sensorische en motorische informatie.
- Verbindt de basale ganglia en het cerebellum met de motorische cortex.
subthalamische nucleus functie
- Betrokken bij de indirecte route van de basale ganglia om overmatige bewegingen te remmen.
- Speelt een rol in de regulatie van motoriek en het voorkomen van ongecontroleerde bewegingen.
nucleus ruber functie
- Speelt een rol in de coördinatie van bewegingen, vooral van de bovenste ledematen.
- Verbindt de hersenstam met het ruggenmerg en cerebellum om bewegingen soepel te laten verlopen.
cerebellum functie
- Verantwoordelijk voor de precisie, coördinatie en timing van bewegingen.
- Betrokken bij motorisch leren en het corrigeren van fouten in bewegingen.
substantia nigra
De substantia nigra is een structuur in de middenhersenen (mesencephalon) en speelt een cruciale rol in motorische controle en het beloningssysteem.
Het bestaat uit twee delen met verschillende functies:
Pars compacta:
Produceert dopamine, een neurotransmitter die essentieel is voor het reguleren van beweging en motivatie.
Dopamine van de substantia nigra pars compacta stimuleert de basale ganglia, met name het striatum (caudate en putamen), en is belangrijk voor het soepel laten verlopen van vrijwillige bewegingen.
Pars reticulata:
Fungeert als een uitvoerende structuur in het motorische systeem.
Stuurt remmende signalen naar de thalamus en andere hersengebieden om overmatige motorische activiteit te voorkomen.
ziekte van parkinson sterven dopamine-producerende neuronen af
wat is gebeurd er als je cognitief niet meer kan plannen
verward
wat gebeurt er als je motorisch niet meer kan plannen
slechte houding en slecht lopen
dysfunctie van basale ganglia zorgt voor?
- Rigiditeit
- Tremor
- Dystonie
- Chorea
- Freezing
- Bradykinesie
- Disbalans
- Loopproblemen
rigiditeit
- Spasticiteit is snelheidsafhankelijke tonus verhoging (langzaam bewegen voel je geen weerstand) => niet zo bij rigiditeit
tremor definitie
ritmische
onvrijwillig
regelmatig trilling rond om gewricht
dystonie
standsverandering
chorea
dansachtige over bewegelijkheid
freezing
verstoring van de motore planning, opeens stoppen met lopen bv
bradykinesie
- Kernsymptoom van al het parkinsonisme
- Vertraagd bewegen en vooral bij repetitieve bewegingen (tap test) => afnemen tempo en amplitude
disbalans bij dysfunctie van basal ganglia komt door?
verminderde balansreflex => door vestibulaire systeem
hoofdtekenen van parkinsonisme
Rigiditeit, tremor, bradykinesie, disbalans, loop problemen
dopaminerge circuit van parkinson
boven in substantia nigra zit hier een probleem => dominant verlies van dopaminerge neuronen => als bij dokter vaak al 50% van neuronen verdwenen
nog niets om ziekte proces te remmen alleen symptomen helpen
behandelen parkinson
L-dopa is standaard behandeling
soorten tremor volgens ITF
- Rust tremor
- Actie tremor
- houding tremor
- Kinetische tremor:
Intentioneel
Taak specifiek
verschil chorea en ballisme
- Chorea
- Complexe bewegingen, chaotisch, poging om te integreren in normale bewegingen, overflow
- Ballisme
- Unilateraal, plotselinge bewegingen
waar zit probleem bij ballsime
subthalamische nucleus
overzicht wetten ivm ziekte etc
- Werkloosheidswet (WW)
- Voor werkende die onvrijwillig hun baan verliezen
- Ziektewet (ZW)
- Vangnet/ziektewet voor werklozen, max 70% inkomen, 2 jaar
- Wet werk en inkomen naar arbeidsvermogen (WIA)
- Voor degene die niet zijn hersteld na 2 jaar ziekte en niet (meer) volledig aan het werk kunnen, kunnen hiervoor in aanmerking komen
Uitgevoerd door uitvoeringsorgaan werknemersverzekering (UWV)
penetrantie
- “het percentage van individuen met een mutatie die een bepaalde aandoening veroorzaakt, dat klinische symptomen van die aandoening vertoont “
- Complete penetrantie (100%)
- Alle dragers worden aangetast (bv Huntington)
- Verminderde penetrantie
- Sommige dragers blijven asymptomatisch (bv. ALS, HMSN)
- Onvoorspelbaars
soorten puntmutaties
- substitutie
- insertie
- deletie
waarom huntington vaak gebruikt als vb in neurogenetica
- Een van de meer voorkomende aandoeningen (1:10.000)
- De oorzaak is altijd genetisch! (herhaling van de expansie in het HTT-gen)
- 100% penetrantie
- Variabele expressie bij presentatie
- Anticipatie
- Impact voor de familie vanwege dominante overerving
- Neurodegeneratieve ziekte, verkorte levensverwachting
- Presymptomatische testen
- Prenatale genetische testen of pre-implantatie genetische testen
repeat expansion conditions
Repeat expansion aandoeningen zijn erfelijke ziekten die ontstaan doordat een specifieke reeks van DNA-basen (zoals CAG, CTG, GAA) in een gen abnormaal vaak herhaald wordt. Bij gezonde mensen komt een beperkt aantal van deze herhalingen in het DNA voor, maar bij deze aandoeningen neemt het aantal herhalingen toe tot boven een kritieke drempel, wat de normale functie van het gen verstoort.
anticipatie
“De neiging bij bepaalde genetische aandoeningen dat individuen in opeenvolgende generaties op een eerdere leeftijd en/of met ernstigere manifestaties presenteren.”
- Veroorzaakt door herhalingsmutaties die de neiging hebben om in grootte toe te nemen.
- Langere herhalingen veroorzaken ernstigere en eerdere ziekten
- Bij de ziekte van Huntington komt anticipatie meestal door vaderlijke overdracht
- Bij myotone dystrofie is anticipatie meestal maternale
is de ziekte van Huntington anticipatie meestal door vaderlijke of moederlijke overdracht
vaderlijke
is de myotone dystrofie anticipatie meestal door vaderlijke of moederlijke overdracht
moederlijke
whole exome sequencing
- Techniek voor het sequencen van alle tot expressie gebrachte genen in een genoom (bekend als het exoom)
- Alle eiwitcoderende genen (alleen exonen) worden geanalyseerd (~1% van het menselijk genoom)
- Genen worden ‘gefilterd’
waar takt de a. corotis interna vanaf
a corotis communis
a. cerebri anterior innerveerd
dorsale en mediale deel pariëtale en frontale cortex
a. cerebri media innerveert
naar latere deel frontale, parietale, temporale cortex + insula
a. choroidea anterioir innerveert
hippocampus (anterioir) en amygdala
a. cerebri posterior innerveert
occipitale cortex, hippocampus (posterior) en mediale deel temporale cortex
waar zit de falx cerebri
tussen beide hemisferen en is een plooi in de dura mater
waar zit de tentorium cerebelli
tussen cerebrum en cerrebellum en is een plooi in de dura mater
hoe ziet een epidurale bloeding eruit op een scan
lensvormig (omdat dura voor en achter beter aan schedel zit)
hyperdens: actieve en acute bloeding
hoe ziet een subdurale bloeding eruit op een scan
ellipsvormige bloeding (meer uitbreiding mogelijk vanwege slappe arachnoidea)
hypodens: chronische bloeding
onderzoek sensorisch verlies
(specifiek dorsale kolom functie) vooral proprioceptie proef van Romberg
onderzoek coordinatie
tandem gait => hak tegen neus aan => let op plaatsing van hak aan neus, stel plaatsen lukt niet vaak coördinatie
basis omschrijven loopprobleem
Omschrijf de fenomenologie
- Postuur/extra/minder van bewegingen
- Typische bewegingsstoornis?
Waar?
- Uni/bilateraal
- Gezicht/armen/benen
Welke extra info zou je willen hebben
Waar zou je de symptomen lokaliseren?
- 1ste / 2de motorneuronen
- Basale ganglia
- Cerebellum
- Spieren
Diagnose?
kenmerken centrale neuron stoornis
Verhoogde reflexen
- Babinski
Verhoogde spier tonus
- Spasticiteit
- Verschilt hoe sneller je beweegt hoe erger
Parese
- Flexie van armen / extensie benen circumductie van benen
Sensorische disturbances
- Hemi / sensorisch level
stoornis rechts in cerebellum
coordinatie stoornis rechts
recht hemiferaal letsel
stoornis links
letsel aan corticopoptide baan en piramide baan rechts
stoornis rechts
waar zit het probleem als een signaal terug geven van het cerrebellum naar het cerebrum niet meer lukt
perkunjecellen want deze kunnen dat als enige doen
lagen van het cerebellum (cellen)
moleculaire laag
perkunje cel laag
granulaire cel laag
witte stof
vermis
middenste stuk cerebellum
coordinatie van houding en beweging => romp en axiale spieren
paravermis
tussen vermis en laterale hemisfeer van cerebellum in
coordinatie van bewegingen van ledematen en correctie van motorische fouten
tonus van spieren
laterale hemisfeer cerebellum
buitenste deel cerebellum
planning, timing en coordinatie van complexe en precieze bewegingen
motorische planning
cognitieve en fijne motorische controle
integratie van sensorische input
cerebellaire cognitieve effect syndroom kenmerken
gedrag
- affectieve vervlakking
- ontremming
- ongepast gedrag
wat voor nystagmus is typisch voor cerebellum probleem
downbeat nystagmus
oorzaken cerebellaire ataxie
Acuut of subacuut
* Vasculair
* Infectie
* Inflammatie
* tumor
Is grootste groep
Geleidelijk aan ontstaan
* intoxicatie
* Degeneratief
- Genetisch
- Sporadisch
wat is SAOA
= sporadische adult onset ataxie
Komt er op neer dat ze niet weten wat de oorzaak precies is => bijna 30%
reccesief heredo-ataxie
OOG STAAT NIET STIL
> 30 ARCA’s
meest voorkomend friedreich ataxie
prevalentie 2/100.000
dragerschap 1/200
dominant heredo-ataxie
> 50 ADCA’s
prevalentie 3/100.000
SCA3 meest prevalent
behandeling friedreich ataxie
Omaveloxelone helpt bij friedreich ataxie
