Week 5, VO ZO Flashcards
Wat is de prevalentie vaan aangeboren afwijkingen?
2-3% ernstig, 7% milde congenitale afwijking
Hoe kunnen structurele afwijkingen opgezocht worden?
Via een echoscopie
Welke momenten tijdens de zwangerschap zijn er echo’s?
- 9-13 wkn echo
- 20 wkn echo
- 32 wkn echo (nieuw)
Structureel Echografisch onderzoek (SEO)
wat wordt er gezien bij de 13 wkn echo?
- de termijn (zwangerschapsduur) te bepalen
- grove structurele afwijkingen (an- en microcepahlie, neurale buisdefect of extremiteit missen)
Wat wordt er gezien tijdens de 20 wkn echo?
- bedoeld om aangeboren afwijkingen op te sporen zoals aangezicht (schisis), hart, hersenen, urineblaas, voeten en rug (spina bifida). Dus kleinere structurele afwijkingen!
Wat wordt er gezien tijdens de 32 wkn echo?
- nog kleinere structuren te beoordelen: mond, neus, maag, hart, hand, voet, longen, genitaal.
CAVE: de zwangerschap kan in dit stadia niet worden afgebroken
Hoe kan een tekort aan vruchtwater komen? wat is de medische term?
Oligohydramnion
- afwezigheid nieren
- ernstige nierstoornissen bilateraal
- problemen urogenitaal stelsel
- groeistoornis foetus
Waardoor wordt vruchtwater gemaakt
1e trimester door vliezen en huid
2e trimester door nieren
Hoe groeien de placenta en vruchtwater tov foetus?
de placenta en vruchtwatervolumen groeien mee, maar minder hard dan foetus. hierdoor worden de verhoudingen anders tijdens de zwangerschap.
Hoe kan de zwangerschapsduur bepaald worden bij de 13wkn echo?
- kop-stuitmeting
- schedelomtrek
- femurlengte
- buikomtrek
Wat wordt er gedaan bij een structurele afwijking?
Geavanceerd ultrasound onderzoek (GUO) in een academisch centrum
Voor welke groepen zijn er GUO’s?
GUO type 1: vrouwen met een verhoogd risico op congenitale afwijkingen door co-morbiditeit of eerder afwijkingen bij vorig kind/foetus, ipv 20wkn echo GUO.
GUO type 2: bij verdenking afwijking obv eerder SEO
Onderzoeken van de types zijn hetzelfde, maar de indicatie is anders
Wat is een omfalocele?
bij 11/12 wkn is er een verdikking van de navel ->fysiologische hernia umbilicalis. De darmen hebben te weinig ruimte om te ontwikkelen, dus tijdelijk door de navel en sluit uiteindelijk. Als deze hernia blijft bestaan, spreekt men van een omfalocele.
Wat is ventriculomegalie?
Te veel vocht in de ventrikels van de hersenen (soort waterhoofd). oorzaken kunnen zijn:
- Infectie (CMV, toxoplasmose, zika virus)
- Aquaductstenose (meest voorkomende)
- Aquaductobstructie (bloeding of tumor)
- Spina bifida
- Cysten
- Chromosoomafwijkingen
Wat is polyhydramion?
Te veel vruchtwater. oorzaken zijn:
- DM moeder
- slikstoornissen foetus
-Neurologisch (bv spierdyfunctie)
- structureel (GI obstructie)
Wat is ventikel septum defect?
Links-recht defect, soms in combi met een chromosoomafwijking.
Tot wanneer mag een zwangerschap worden afgebroken in NL?
Tot 24 weken.
Daarna alleen als er een aandoening is die niet met het leven verenigbaar is.
Hoe heet het als de ouders bloedverwanten zijn?
consanguiniteit
Wat is een veelvoorkomend congenitaal defect van de wervelkolom?
een extra of afwezige rib ter hoogte van de overgang van regios (cervicaal-thoracaal-lumbaal)
Vooral op cervicaal-thoracaal niveaus kunnen dit ernstige gevolgen hebben, terwijl op thoracaal-lumbaal vaak onschuldig is.
Hoe ontstaan wervelkolomen?
Die ontstaan uit somieten (vanuit het sclerotoom). In de 8e week is het werv3el vezelig membraan en hyalien kraakbeen.
Door intramembraneuze ossificatie wordt bot gevormd uit het membraan.
Door endochondrale botgroei wordt hyalien kraakbeen bot.
De ossificatie/botgroei gaat van cervicaal naar lumbaal.
Hoe heet het als een wervel een anterieur gelegen wervel vormt? en Posterieur?
Anterieure homeotische transformatie en posterueure homeotische trnasformatie.
Hoeveel wervels heeft een mens? Hoeveel per niveau?
C1-7
T1-12
L1-5
Os sacrum
Os coccygeale
Wat is een hemivertebra? Wat kan het gevolg zijn?
een wervel die niet goed ontwikkeld is en een wigvorming heeft. Gevolg: scoliose
Wat is Spina bifida? hoe heet uitstulping?
Dit is een gestoorde vorming van de wervels die niet goed afsluiten. Hierdoor kan het centrale kanaal uitstulpen (meingocele), als er ook zenuwen in zitten dan (meningomyelocele).
Wat zijn risicofactoren voor het ontwikkelen van neurale buidefecten?
- Gebruik anti-epileptidca
- ontregelde DM in 1e trimester
- Foliumzuurdeficientie
Wat ontstaat uit de somieten? Hoe splitsen dezen?
Uit de somieten ontstaat het skelet, spier en onderhuids weefsel. De somiet splist zich op in sclerotoom (bot), myotoom (spier) en dermatoom (onderhuidweefsel).
Wat gebeurt er in het bovenste en onderste deel van een embryo?
Craniaal/bovenste -> neurulatie
Caudaal/onder -> gastrulatie + primiefstreek
Uit welk deel ontstaan somieten
uit het paraxiaal mesoderm
Welke stoffen spelen een rol in de gradient van het paraxiale mesoderm?
Vitamine A zuur (= retinol)
FGF8
Wat speelt een rol bij de anterior posterior identiteit van weefsels
De HOX- eiwitten, spatiotemporele effecten
HOX genen hebben invloed op zowel de craniaal caudaal verdeling als de prosimaal en distaal verdeling in de ledematen. Het is dus spatio-temporele expressie van hox genen. Genen met een hoger nummer gaan later aan, vandaar het temporele aspect.
Welke classificatie heb je bij ovariumcarcinomen? Waar let deze op?
Silverberg gradering
- Architectuur
- kernpolymorfie
- Mitosen
Hoeveel zwangeren gebruiken geneesmiddelen en welke zijn dit?
70%< gebruikt 1<= middelen zoals:
- ijzerpreparaten
- analgetica (pijnstilling)
- antacida (maagzuurremmers)
- laxantia (voor obstipatie)
- antibiotica (vaginale infec)
- anti-emetica (misselijkheid/braken)
- foliumzuur (BELANGRIJK SUPPLEMENT)
Hoe noemt men schadelijke/ongewenste effecten van geneesmiddelen tijdens de zwangerschap?
Teratogene effecten/bijwerkingen (enkel deze term tijdens de zwangerschap)
Wat is Softenon (thalidomide) en wat is het teratogeen effect?
Medicatie tegen lepra/aids. Tijdens zwangerschap kan dat leiden tot Focomelie (ontbreken van ledematen)
Wat is DES (di-ethylstilbestrol) en wat is het teratogeen effect?
Spontane kinddood onderdrukken. Teratogeen effect geslachtsorgaan afwijkingen
Wat is Foetaal Alcohol Syndroom (FAS)? Wanneer vooral belangrijk?
Symptomen?
Door roken drugs- en alcoholgebruik. symptomen: Groeivertraging, specifieke gelaat misvorming, neurologische en psychomotorische afwijkingen, hart en ledematen afwijkingen.
Vooral in 1e trimester belangrijk vanwege neurale schade.
Wat is nodig voor schade aan de foetus door medicatie?
Placentapassage, en soms hersenbloedbarriere (BBB) passage.
De BBB is permeabeler bij een foetus
Wat is Neonataal Abstinence Syndroom (NAS)? Symptomen? Behandeling?
Verslaafde moeders waardoor baby’s ook verslaafd zijn. symptomen: hyperactiviteit, slaapproblemen, autonome disfunctie, diarree.
Behandeling tijdelijk opiaten zoals methadon, fenobarbital of diazepam
Hoe kunnen geneesmiddelen nog meer de een postpartus baby bereiken?
Via de borstvoeding zoals betablokkers erythromycine
Wat zijn risico’s van NSAID tijdens zwangerschap? En van PCM?
Risico’s:
- bloedingen
- remmen van weeënactiviteit
- Doofheid bij pasgeborene
PCM is veilig
Welke assen bestaan in het lichaam?
Anterieur-posterior
Ventraal-dorsaal
Links- rechts
Wat is situs inversus? Hoe heet een normale orientatie? en een gedeeltelijke? Wat zijn de effecten?
Situatie waarin alle of enkele organen een wisseling hebben van links rechts.
normale links rechts verdeling = Situs Solitus
Gedeeltelijke spiegeling =situs ambiguus/heterotaxie
Een volledige inversie kent geen klinische consequenties, een gedeeltelijke kent wel problemen.
Welk eiwit is van belang voor de linkerkant?
-het Nodal eiwit dat TGF-B beinvloedt
- het Lefty-1 en Lefty-2 gen
- Pitx2 Hoomeobox transcriptiefactor
Wat is het Kartagener syndroom?
Hierbij zijn onbeweeglijke trilharen waardoor situs afwijkingen en problemen met respiratoire systeem.
Trilharen zijn dus belangrijk voor de situs solitus!
Welke twee hypotheses zijn er hoe de Nodal Flow de linkscascade aanzet?
- Morphogen flow hypothese: knoop van Hensen scheidt hormonen uit. door een Flow verzamelen deze stoffen aan de linkerkant. Sonic Hedgehog (Shh) en Retoïnezuur (Vit A) verzamelen zicht daar om de Nodal cascade te beginnen
- Twee cilia model: de knoop van Hensen zitten cilia en onbeweeglijke cilia. de onbeweeglijke zitten aan de rand. De nodal flow zorgt voor het afbuigen van de cilia wat de calciumkanalen activeert en dus de cascade
Wanneer begint de vorming van het respiratoire systeem?
in de 4e week doordat de primitieve darm uitgroeit en -stulpt. uit deze stulping ontstaat de larynx, trachea en longen.
Welke fases zijn er van het respiratoire ontwikkeling?
- Embryonale fase, week 4-7
- Pseudoglandulaire fase, week 8-16
- Caniculaire fase, week 13-25
- Sacculaire fase, week 26-partus
- Alveolaire fase, week 30-partus
Wat gebeurt er in de embryonale fase van respiratoire systeem?
Het ademhalingsdivertikel deelt dichotoom en er ontstaan 2 hoofdbronchie, die verder uitsplitsen. Er is al sprake van links-rechts asymmetrie
Wat gebeurt er in de pseudoglandulaire fase van respiratoire systeem?
De vertakkingen van de dicotoom gaan verder met vooral het niet respiraoire deel wordt aangelegd (Bronchi (kraakbeen) en bronchiole (geen kraakbeen))
Wat gebeurt er in de caniculaire fase van respiratoire systeem?
Vertakkingen van het respiratoire deel van de long (bronchiole respiratorii, ductili alveolare) en de vascularisatie
Waarop hebben te vroeg geboren kinderen? Wat is de oorzaak en behandeling?
Respiratory distress syndrome (RDS) waarbij ademnood door onvoldoende surfactant productie. Dit kan verholpen worden door glucocorticoïden toedienen.
Wat gebeurt er in de Sacculaire fase van respiratoire systeem?
De sacculi alveolaris ontstaan. Deze ontwikkeling blijft doorgaan tot ongeveer het 8e levensjaar
Uit welke type cellen differentieren alveoli?
type I pneumocyten -> gaswisseling
type II pneumocyten -> productie surfactant (zorgt voor oppervlakte spanning
wat gebeurt er tijdens de alveolaire fase?
de alveoli worden groter, aantal neemt toe en epitheel wordt dunner en platter
Wat is de meest voorkomende congenitale respiratoire aandoening?
Tracheo-oesophagale fistels wat kan leiden tot polyhydramnion
Waaruit ontstaat het diafragma?
-Septum transversum
-pleuroperitoneale membranen
-Dorsalen mesenterium van oesophagus
Wat is een afwijking van het diafragma?
hernia diafragmatica, abdomenorganen komen in thoraxholte te liggen. meestal linkszijdig en kan zorgen voor snelle dood na partus
Wat gebeurt er vlak voor de partus in de longen?
Het grootste deel van de vloeistof in de longen wordt geabsorbeerd door longepitheel oiv vasopressine en adrenaline
Waartoe kan een foliumzuur tekort tot leiden?
-Neurale buisdefecten (anencefalie, spina bifida, etc.)
-Schisis
-Hartproblematiek
- spontane miskramen
- laag geboortegewicht
-solutio placentea
Wat is foliumzuur? Wat wordt zwangeren aangeraden?
een vorm van Vitamine B, waarvan veel nodig is tijdens de zwangerschap. Vrouwen moeten extra foliumzuur nemen (±0,5mg per dag)
Welke soort tekorten aan foliumzuur heb je?
Primair
-verminderde inname
- verhoogde behoefte
- verhoogde klaring
secundair
- verminderde opname
- verhoogdd verbruik (geneesmiddelen)
- vit 12 of zink tekort
Wat zijn symptomen van foliumzuurtekort
vermoeidheid en anemie met verhoogd MCV
Wat is hyperhomocysteïnemie? waardoor kan het ontstaan? Behandeling?
Verhoogd niveau van homocysteine.
Oorzaken
- foliumzuur tekort
- vit b12 of b6 tekort
- lever- en nierfunctiestoornissen
- gent factoren
Behandeling: suppletie foliumzuur, betaïne en vit b12/b6
