Week 5 - SNP Flashcards
SNP
Single nucleotide polymorphism
Waar bevinden SNP’s
hele genoom
mtDNA
Coderende; fenotype en ziektes
niet coderende DNA: patroon, SNP profiel
Wat is een SNP
Verschil in een enkele nucleotide. Wel: >1% in populatie, 1 per 1000 bp, Uniek –> 50 - 100 SNP nodig voor profiel
Manieren van analyseren SNP
SS
Single Base extension
NGS
Wat is single base extension?
Veel fragmenten door PCR. Speciefieke primers worden toegevoegd en stoppen bij de SNP. Er wordt dan 1 ddNTP + fluorchroom toegevoegd. Als je dat op gel zet dan kun je aan de kleur zien welke SNP er is.
Forensische toepassing SNP’s
korte stukken DNA –> gedegradeerd DNA
lage mutatie snelheid
ziektes en fenotype
Coderend DNA profiel met SNP
Hier kan je iets mogelijk vertellen over het uiterlijk van individu bij geen match, zoals: huidskleur, oogkleur, haarkleur (MC1R), lengte.
Let wel op:
SNP voor Haarkleur
ongeveer door 120 genen bepaald. Het MC1R gen is een van die genen. Bij kaukasische populatie veel variatie op dat gen. Bij roodhaar heb je andere SNP dan bruinharige. Er kan overlap zitten met dezelfde SNP en kan leiden tot een overhaaste conclusie.
Toekomst van SNP profielen
Hele SNP profiel in kaart brengen, kan hele uiterlijk in kaart brengen.
AI :)