Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

3A1 Geneeskunde EUR > Week 5: Peri-conceptie > Flashcards

Week 5: Peri-conceptie Flashcards

1
Q

Wanneer ben je hemizygoot?

A

X en Y chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is dubbel heterozygoot?

A

Op 2 genen drager voor dezelfde aandoening

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is compound heterozygoot?

A

2 mutaties op hetzelfde gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is er aan de hand bij Duchenne?

A

Verkorting spieren en pezen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hoeveel % van de duchenne pts heeft een de novo mutatie

A

1/3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is lyonisatie? Wanneer wordt dit bepaald?

A

X-inactivatie, in pre-blastocyst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Waar zit het X inactivatiecentrum?

A

Xq13

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Welk deel van het X-chromosoom wordt niet geïnactiveerd?/

A

Pseudo-autosomale regio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is het probleem bij hemofilie A en hoeveel van de hemofilie maakt deze vorm uit?

A

85% heeft A, stollingsfactor VIII loesoe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is het probleem bij hemofilie B en hoeveel van de hemofilie maakt deze vorm uit?

A

15% heeft B, stollingsfactor IX loesoe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is het beleid voor zwangere draagsters van hemofilie?

A

Is het ongeboren kind een meisje en zit ze goed in haar stolling: 1e lijn bevallen
Anders? Hemofilie behandelcentrum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoe wordt IP overgeërfd?

A

X-linked dominant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Noem 2 klachten van incontinentia pigmenti

A

Wratten, blaarvorming

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Welk gen is gemuteerd bij incontinentia pigmenti? Wat gebeurt er met cellen met die mutatie?

A

NEMO-gen
Cellen met die mutatie hyperprolifereren en gaan in apoptose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Waarom kunnen mannen met IP toch overleven?

A

Klinefelter (XXY)
Milde mutatie
Somatisch mozaïcisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wanneer begint de organogenese?

A

Rond de 4 weken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wanneer heeft de foetus een 4-kamerhart?

A

Rond 8 weken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wanneer is een foetus levensvatbaar?

A

20-24 weken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat gebeurt er in week 1 van de embryogenese?

A

Eicel -> blastocyst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Welke 3 dingen gebeuren in week 2 van de embryogenese?

A

Innesteling in baarmoederwand
Elipsvormige schijf
Aanleg extraembryonale structuren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Welke 4 dingen worden gedaan in week 3-4 van de embryogenese?

A

Primitiefstreek
Gastrulatie
Neurulatie
Kromming

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat onstaat er uit paraxiaal mesoderm?

A

Somieten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Waar blijft het embryo 2-lagig?

A

Buccopharyngeale membraan
Cloacale membraan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat is neurulatie?

A

Vorming neurale buis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Wat is de WBO?
Wet op bevolkingsonderzoek (voor prenatale screening)
26
Wat is het doel van prenatale screening?
Geïnformeerde keuze en beschikken over de reproductieve autonomie
27
Welke 3 onderzoeken vallen onder de prenatale screening?
NIPT (non-invasieve prenatale test) ET-SEO (eerste trimester SEO) TT-SEO (tweede trimester SEO)
28
Wanneer komt iemand niet in aanmerking voor prenatale screening?
Wanneer deze een indicatie heeft voor prenatale diagnostiek Eerder kind met structurele afwijking krijgt GUO Eerder kind met genetische aandoening krijgt intensieve prenatale diagnostiek ipv NIPT
29
Wat is het doel van prenatale diagnostiek?
Fenotypering foetus Voor: - Vaststelling obstetrisch beleid - Vaststelling neonataal beleid
30
Hoe werkt de NIPT?
Overschot van DNA detecteren, is zowel maternaal als placentair en kan dus ook maternale afwijkingen oppakken Kan chromosoomafwijkingen opsporen
31
Welke 4 invasieve ingrepen zijn er bij prenatale diagnostiek?
Transcervicale vlokkentest Transabdominale vlokkentest Amniocentese Cordocentese
32
Noem 3 beperkingen van echodiagnostiek bij de SUO
Afwijking is te klein om te zien met het onderzoek Afwijking is nog niet aanwezig bij het onderzoek Beeldvorming is beperkt
33
Welke 2 ethische typen vragen zijn er bij nieuwe technologieën?
Zorgvuldigheidsvragen Wenselijkheidsvragen
34
Wat zijn zorgvuldigheidsvragen?
Onder welke voorwaarden is een technologie aanvaardbaar Maatschappelijk redelijke consensus over aanvaardbaarheid Ethisch meer over hoe we het doen
35
Wat zijn waarschijnlijkheidsvragen
Willen we deze technologie wel
36
Wat is de minimale welzijnsstandaard?
Geen medische hulp als kind in bestaan wordt gebracht dat niet levenswaardig is
37
Wat is de maximale welzijnsstandaard?
Geen kind op de aarde brengen in minder dan ideale omstandigheden
38
Wat is het verhoogd risico op ernstige schade/redelijke welzijns standaard?
Medische hulp bij voortplanting aanvaardbaar als kind redelijke kans op leven met redelijke leveskwaliteit
39
Wat is PGT?
Pre-implantatie genetische test
40
Vanaf wanneer produceren de nieren van de foetus vruchtwater? Hoe hydrateert de foetus daarvoor?
16wk Daarvoor: permeabele huid
41
Noem een prerenaal en een postrenale oorzaak van verminderd vruchtwater
Prerenaal: placentaire insufficiëntie Postrenaal: uretra obstructie
42
Wanneer is er hartactie bij de foetus?
9wk
43
Wanneer doe je bij een meerling een GUO?
1-eiig, bij 2-eiig SUO
44
Hoe houd je de groei van de foetus bij?
Tot 12wk: lengtegroei, daarna: hoofdomtrek, buikomtrek, femurlengte
45
Noem 5 oorzaken van ventricolomegalie?
Infecties Neurale buis defecten Structurele hersenafwijkingen Chromosoomafwijkingen Intraventriculaire bloeding
46
Wanneer doe je een GUO-t1 en wanneer een GUO-t2?
GUO-t1: bij hoog-risico ipv TT-SUO GUO-t2: altijd diagnostiek als er iets gevonden tijdens screening
47
Hoe wordt teveel vruchtwater genoemd?
Polyhydramnion
48
Noem 6 oorzaken van polyhydramnion
Slikstoornis oesofagus- of duodenumatresie Zwangerschapsdiabetes te kleine kaak Tumoren in mond Neurologische problemen
49
Wat is situs solitus?
Normale links-rechts
50
Wat is situs ambiguus?
Gedeeltelijke spiegeling
51
Wat is situs heterotaxie?
Gedeeltelijke spiegeling
52
Wat is isomerie?
Deel van inwendige organen symmetris
53
Welk signaaleiwit is belangrijk bij de links-rechts verdeling? Waar komt deze tot expressie?
Nodal IN viscerale blad van linker zijplaat mesoderm en primitiefknoop
54
Wat voor effect heeft lefty-2 op nodal?
Remmend
55
Wat is Pitx2?
transcriptiefactorfactor in linkerzijplaatmesoderm Is ook nog aanwezig in ouder embryo
56
Hoe wordt de symmetrie aangelegd in het lichaam?
Door trilhalen aan de ventrale zijde van de primitiefknoop -> stoffen worden naar 1 kant van het lichaam vervoerd in een ronddraaiende beweging (nodal flow)
57
Wanneer wordt het ademhalingssysteem aangelegd?
Vanaf 4e week
58
Hoe wordt de uitstulping genoemd die de longen gaan vormen en waar komt deze uit?
Laryngotracheale divertikel uit de primitieve voordarm
59
Welke 5 fasen zijn er in de ontwikkeling van het ademhalingssysteem?
Embryonale fase Pseudoglandulaire fase Caniculaire fase Sacculaire fase Alveolaire fase
60
Wat gebeurt er in de embryonale fase van de ontwikkeling van het ademhalingssysteem? Wanneer is deze fase?
Divertikel deelt dichotoom in 2 bronchi principalis en bronchi lobulairs (3 rechts, 2 links) en bronchi segmentalis (links 9, rechts 10), week 4-8
61
Wat gebeurt er in de pseudoglandulaire fase van de ontwikkeling van het ademhalingssysteem? Wanneer is deze fase?
Ongeveer 15 dichotome vertakkingen -> bronchioli en kraakbeen Week 8-13/16
62
Wat gebeurt er in de caniculaire fase van de ontwikkeling van het ademhalingssysteem? Wanneer is deze fase?
Respiratoire deel wordt gevormd met de capilairen Week 13/16-25
63
Wat gebeurt er in de sacculaire fase van de ontwikkeling van het ademhalingssysteem? Wanneer is deze fase?
Alveoli worden gevormd (tot 8e levensjaar) Kubische epitheelcellen differentieren in type 1 en type 2 Week 26 tot partus
64
Wat gebeurt er in de alveolaire fase van de ontwikkeling van het ademhalingssysteem? Wanneer is deze fase?
Alveoli groter en epitheel dunner Vanaf week 30

3A1 Geneeskunde EUR (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions