Week 5 Flashcards
Wat is compound heterozygoot?
De twee zuster chromosomen zijn op twee verschillende plekken gemuteerd. (aplha en a ipv A en a
Hoe erven X-linked recessieve aandoeningen door?
Moeder draagster: helft dochters aangedaan, zonen zijn ziek
Vader drager: geeft het niet door aan zonen, alle dochters zijn drager
Wat is een voorbeeld van een X-linked recessieve aandoening?
Spierdystrofie van Duchenne (mildere variant: Becker)
Wat zijn de klinische symptomen van Duchenne?
- manifesteert zich tussen 18 mnd en 4e levensjaar
- laat lopen, moeilijkheden bij het opstaan van de grond
- vaak vallen
- pseudo-hypertrofie van de kuitspieren
Ernstige comp.: verkorting van pezen; verlamming ademhalingsspieren, hartstilstand, mentale retardatie, levensverwachting: 30 jr
Hoe groot is de kans dat Duchenne de novo ontstaat?
33%
Wat is lyonisatie?
Het uitschakelen van het X chromosoom in de cel (om dubbele hoeveelheid DNA te voorkomen). Geinactiveerd X chromosoom = barr body
Hoe vindt lyonisatie plaats?
Het gebeurd in het vroege blastocyst stadium en het gebeurt in het X-inactivatie centrum (XIC). RNA zorgt voor deinactiverende coating.
Welk stollingsfactor is aangedaan bij hemofilie A en bij B?
A: VIII (85% van de gevallen)
B: IX
Via welk overervingsmechanisme gaat hemofilie?
X-linked recessief
Wat is incontinentia pigmenti?
Aandoening met afwijkingen aan de huid, tanden en nagels. Er is sprake van een beperkte verstandelijke ontwikkeling en soms mentale retardatie. Er is vaak sprake van blauwe sclerae.
Hoe erft incontinentia pigmenti zich over en waar kan je dit aan zien?
X-linked domintant -> voor de meeste mannen lethaal, dus geen man aangedaan
Hoe werkt de pathogenese van incontinentie pigmenti?
NEMO gen is aangedaan (IKBKG) waardoor transcripitefactor NF-kappaB is aangedaan. Dit leidt tot hyperproliferatie en uiteindelijk apoptose.
Kan een kind van een pt met incotinentie prigmentie het krijgen?
ja, er is sprake van Skewed X-inactivatie. Het kan in de uitgezette X zitten.
Wanneer gaat het embryo over naar de foetale periode?
Wanneer alles is de basis is aangelegd (8-9wk na conceptie)
Wat gebeurt er in week 1 globaal?
Van eicel tot blastocyst
Waaruit bestaat een blastocyst?
De embryoblast -> zal het embryo uit ontstaan.
De trofoblast -> nodig voor de innestelling (syncytiotrofoblast: innesteling; cytotrofoblast: openzijde)
Wat gebeurt er globaal in week 2?
Innesteling, aanleg 2-lagig kiemschijf en extra-embryonale vliezen. Hierdoor zijn er twee holtes: amnionvlies/holte en dooierak (=extra-embryonale darm). Aan het einde van week twee ontstaat de chorionholte.
Wat gebeurt er met de drie holtes?
Dooierzak: verdwijnt
Amnionholte: vormt de ruimte met de foetus en het vruchtwater.
Chorionholte: verdwijnt
Hoeveel chorions en amnions heeft een dyzygote tweeling?
2 chorions en 2 amnions
Wanneer is de kans op een siamese tweeling het grootst?
Bij 1 chorion en 1 amnion
Welke processen vinden plaats in week 3 en 4?
- aanleg van primitiefstreek
- gastrulatie
- neurulatie
- kromming
Wat is gastrulatie en waar vindt het plaats?
De cellen in de primitiefstreek grooien waardoor het mesoderm wordt gevormd. Dit gebeurt caudaal.
Op welke twee plekken blijft het embryo twee lagig?
Het buccopharyngeale membraan (wordt overgang mond naar keel) en het cloacale membraan.
Welk proces vindt er in week 3 craniaal plaats? En wat wordt het?
Neurulatie: een deel van de epiblast worddt een buisvormige structuur. Het epitheliale verband blijft behouden. Uiteindelijk wordt dit de neurale buis.
Welke organen komen uit het endoderm, mesoderm en uit het ectoderm?
Endoderm: darm, longen en lever.
Mesoderm: skelet, spieren, nieren en hart.
Ectoderm: epidermis en zenuwstelsel.
In welke week kan een situs inversus ontstaan?
Week 3/4
Wat is screening?
Onderzoek van een gezonde populatie om asymptomatische ziektes op te sporen (dit valt onder secundaire preventie).
Wat is het doel van de prenatale screening?
betrokkenen in staat stellen tot het maken van een wel overwogen keuze (=geinformeerd keuze). Dit valt onder het recht van reproductieve autonomie.
Welke prenatale screeningsonderzoeken zijn er?
- NIPT (non-invasieve prnatale test): test down- (21), edwards- (18) en patausyndroom (13). Geeft de kans op een foetale chromosoomafwijking aan.
- ET-SEO: screening op structurele afwijkingen (alleen in ondezoeksverband)
- TT - SEO
Wanneer wijk je af van de standaard prenatale screeningsonderzoeken?
Als het diagnostische onderzoek meer waarde geeft dan het screenings onderzoek. Dit gebeurd bij mensen met een a priori verhoogd risico of als er een afwijking wordt vermoed.
Waarom kunnen de chromosomen in de placenta anders zijn dan die van de foetus?
- trisomic rescue
- confined placental mosaicism
- verschilt per afwijking
Is zuurstof een oorzaak van een mentale beperking?
Nee, bijna nooit.
Welke 3 typen vragen moet er op ethisch niveau over IVF gesteld worden?
Aanvaardbaarheidsvragen
Zorgvuldigheidsvragen
Vragen over de kosten
