Week 5

Question 1

Wat is compound heterozygoot?

Answer 1

De twee zuster chromosomen zijn op twee verschillende plekken gemuteerd. (aplha en a ipv A en a

Question 2

Hoe erven X-linked recessieve aandoeningen door?

Answer 2

Moeder draagster: helft dochters aangedaan, zonen zijn ziek
Vader drager: geeft het niet door aan zonen, alle dochters zijn drager

Question 3

Wat is een voorbeeld van een X-linked recessieve aandoening?

Answer 3

Spierdystrofie van Duchenne (mildere variant: Becker)

Question 4

Wat zijn de klinische symptomen van Duchenne?

Answer 4

• manifesteert zich tussen 18 mnd en 4e levensjaar
• laat lopen, moeilijkheden bij het opstaan van de grond
• vaak vallen
• pseudo-hypertrofie van de kuitspieren
  Ernstige comp.: verkorting van pezen; verlamming ademhalingsspieren, hartstilstand, mentale retardatie, levensverwachting: 30 jr

Question 5

Hoe groot is de kans dat Duchenne de novo ontstaat?

Answer 5

33%

Question 6

Wat is lyonisatie?

Answer 6

Het uitschakelen van het X chromosoom in de cel (om dubbele hoeveelheid DNA te voorkomen). Geinactiveerd X chromosoom = barr body

Question 7

Hoe vindt lyonisatie plaats?

Answer 7

Het gebeurd in het vroege blastocyst stadium en het gebeurt in het X-inactivatie centrum (XIC). RNA zorgt voor deinactiverende coating.

Question 8

Welk stollingsfactor is aangedaan bij hemofilie A en bij B?

Answer 8

A: VIII (85% van de gevallen)
B: IX

Question 9

Via welk overervingsmechanisme gaat hemofilie?

Answer 9

X-linked recessief

Question 10

Wat is incontinentia pigmenti?

Answer 10

Aandoening met afwijkingen aan de huid, tanden en nagels. Er is sprake van een beperkte verstandelijke ontwikkeling en soms mentale retardatie. Er is vaak sprake van blauwe sclerae.

Question 11

Hoe erft incontinentia pigmenti zich over en waar kan je dit aan zien?

Answer 11

X-linked domintant -> voor de meeste mannen lethaal, dus geen man aangedaan

Question 12

Hoe werkt de pathogenese van incontinentie pigmenti?

Answer 12

NEMO gen is aangedaan (IKBKG) waardoor transcripitefactor NF-kappaB is aangedaan. Dit leidt tot hyperproliferatie en uiteindelijk apoptose.

Question 13

Kan een kind van een pt met incotinentie prigmentie het krijgen?

Answer 13

ja, er is sprake van Skewed X-inactivatie. Het kan in de uitgezette X zitten.

Question 14

Wanneer gaat het embryo over naar de foetale periode?

Answer 14

Wanneer alles is de basis is aangelegd (8-9wk na conceptie)

Question 15

Wat gebeurt er in week 1 globaal?

Answer 15

Van eicel tot blastocyst

Question 16

Waaruit bestaat een blastocyst?

Answer 16

De embryoblast -> zal het embryo uit ontstaan.
De trofoblast -> nodig voor de innestelling (syncytiotrofoblast: innesteling; cytotrofoblast: openzijde)

Question 17

Wat gebeurt er globaal in week 2?

Answer 17

Innesteling, aanleg 2-lagig kiemschijf en extra-embryonale vliezen. Hierdoor zijn er twee holtes: amnionvlies/holte en dooierak (=extra-embryonale darm). Aan het einde van week twee ontstaat de chorionholte.

Question 18

Wat gebeurt er met de drie holtes?

Answer 18

Dooierzak: verdwijnt
Amnionholte: vormt de ruimte met de foetus en het vruchtwater.
Chorionholte: verdwijnt

Question 19

Hoeveel chorions en amnions heeft een dyzygote tweeling?

Answer 19

2 chorions en 2 amnions

Question 20

Wanneer is de kans op een siamese tweeling het grootst?

Answer 20

Bij 1 chorion en 1 amnion

Question 21

Welke processen vinden plaats in week 3 en 4?

Answer 21

• aanleg van primitiefstreek
• gastrulatie
• neurulatie
• kromming

Question 22

Wat is gastrulatie en waar vindt het plaats?

Answer 22

De cellen in de primitiefstreek grooien waardoor het mesoderm wordt gevormd. Dit gebeurt caudaal.

Question 23

Op welke twee plekken blijft het embryo twee lagig?

Answer 23

Het buccopharyngeale membraan (wordt overgang mond naar keel) en het cloacale membraan.

Question 24

Welk proces vindt er in week 3 craniaal plaats? En wat wordt het?

Answer 24

Neurulatie: een deel van de epiblast worddt een buisvormige structuur. Het epitheliale verband blijft behouden. Uiteindelijk wordt dit de neurale buis.

Question 25

Welke organen komen uit het endoderm, mesoderm en uit het ectoderm?

Answer 25

Endoderm: darm, longen en lever.
Mesoderm: skelet, spieren, nieren en hart.
Ectoderm: epidermis en zenuwstelsel.

Question 26

In welke week kan een situs inversus ontstaan?

Answer 26

Week 3/4

Question 27

Wat is screening?

Answer 27

Onderzoek van een gezonde populatie om asymptomatische ziektes op te sporen (dit valt onder secundaire preventie).

Question 28

Wat is het doel van de prenatale screening?

Answer 28

betrokkenen in staat stellen tot het maken van een wel overwogen keuze (=geinformeerd keuze). Dit valt onder het recht van reproductieve autonomie.

Question 29

Welke prenatale screeningsonderzoeken zijn er?

Answer 29

1. NIPT (non-invasieve prnatale test): test down- (21), edwards- (18) en patausyndroom (13). Geeft de kans op een foetale chromosoomafwijking aan.
2. ET-SEO: screening op structurele afwijkingen (alleen in ondezoeksverband)
3. TT - SEO

Question 30

Wanneer wijk je af van de standaard prenatale screeningsonderzoeken?

Answer 30

Als het diagnostische onderzoek meer waarde geeft dan het screenings onderzoek. Dit gebeurd bij mensen met een a priori verhoogd risico of als er een afwijking wordt vermoed.

Question 31

Waarom kunnen de chromosomen in de placenta anders zijn dan die van de foetus?

Answer 31

• trisomic rescue
• confined placental mosaicism
• verschilt per afwijking

Question 32

Is zuurstof een oorzaak van een mentale beperking?

Answer 32

Nee, bijna nooit.

Question 33

Welke 3 typen vragen moet er op ethisch niveau over IVF gesteld worden?

Answer 33

Aanvaardbaarheidsvragen
Zorgvuldigheidsvragen
Vragen over de kosten