Week 1 Flashcards
Wat betekent oligo menorroe?
onregelmatig en minder frequente menstruaties
Wat betekent amenorroe?
afwezigheid van menstruaties (> 4mnd)
Hoe noem je langdurige en overvloedige menses?
Menorrhagie: regelmatige, maar langdurige en overvloedige menses tot Hb ondermijnend (=hevig menstrueel bloederverlies)
Wat is metrorrhagie?
Er is geen cyclus patroon herkenbaar
Hoe noem je een pijnlijke menstruatie?
Dysmenorrhoea
Wat zijn de normaalwaarde van de menstruele cyclus?
a. duur?
b. Menses: hoeveelheid en duur)?
c. endometriumdikte
a. 25-35 dgn (volgens VO: 21-35 dgn)
b. Hoeveelheid: max. 80-120ml; Duur: 3-6 dgn
c. 10-11 mm
Hoe test je of er een ovulatie heeft plaats gevonden?
Progesteron: positief= ovulatie (belangrijkste bron van progesteron in het vrouwen lichaam is het gele lichaam)
LH: kan voor de ovulatie gemeten worden, echter is dit lastig bij een onregelmatige cyclus en daardoor niet betrouwbaar.
Wat zijn lichamelijke verschijnselen die erop duiden dat er een menstruele cyclus plaats vindt? (ookal is er oligomenorroe/amenorroe)
*Mastodynie
*Stemmingsschommelingen
*Afscheiding mid-cyclisch
Wanneer doe je LO bij secundaire amenorroe?
En wanneer bij primaire?
Secundair: na 3-4 mnd geen menstruatie
Primair: uitblijven menarche na 14e jr bij afwezigheid van groei of ontwikkeling van sec. geslachtskenmerken.
Uitblijven menarche op 16e jr bij aanwezigheid van groei van sec. geslachtskenmerken
Waar duid hirsutisme en huidafwijkingen op?
Hyperandrogenisme
Wat heb je bij WHO-1 (classificatie anovulatie)?
- FSH & LH: laag; Oestradiol: laag = hypo-oestrogeen hypogonadotroop
- Centrale anovulatie: hypothalamus functiestoornis of hypofyse functiestoornis
- lange termijn gevolgen: osteoporose, cardiovasculaire complicaties
- Behandeling: oestradiol geven
als de oorzaak eetstoornis is: psycholoog
Wat is een andere mogelijke oorzaak van amenorrhoe buiten de WHO classificatie?
Hyperprolactinaemie:
Er is een adenoom in de hersenen. Door de verhoogde prolactine afgifte is er een verstoorde afgifte van dopamine wat de GnRH secretie (&pulsaliteit) beinvloedt. Hierdoor is er een lage vruchtbaarheid.
Er hoeft niet altijd galactorroe te zijn omdat de oestrogeen spiegel laag is.
Behandeling: dopamine agonisten.
Wat houdt WHO-II in volgens de anovulatie classificatie?
- Komt het meest voor
- FSH, LH en oestradiol normaal = normoestrogeen-normogonadotroop
- oligo/amenorrhoe; overgewicht; hyperandrogenisme; PCOS;
- Lange termijn gevolgen: DM2; Endomtrium carc.; cardiovasculaire aandoeningen; Depressiviteit;
Wat houdt WHOIII in volgens de anovulatie classificatie?
- ovarieel: FSH & LH verhoogd; oestradiol verlaagd = hypooestrogeen-hypergonadotroop
- Oorzaken: menopauze; turner; iatrogeen;
- langetermijn gevolgen: oestoporose; bijnierinsuf; cardiovasc.
- Behandeling: HST; evt OAC; Life-style; Androgeen replacement therapie: mentaal en libido verbeteren.
Wat betekent subfertiliteit?
verminderde fertiliteit, dit is vaak een probleem van het paar. Er is normaal gesproken namelijk compensatie van de partner.
Wat is infertiliteit?
absoluut onvermogen om zich voort te planten
Wat is fecundity?
Is het vermogen om levend nageslacht te krijgen en hangt samen met duur fertiele fase en aantal beschikbare gameten. Oftewel: de mate van fertiliteit
Hoeveel nageslacht moet een vrouw krijgen om de populatie op pijl te houden?
2.2
2 -> per ouder 1 kind
.2 vanwege miskramen
Wat was het vruchtbaarheidscijfer van 2019?
1.57
Welke groep vrouwen blijven vaker kinderloos, worden op latere leeftijd moeder en krijgen minder kinderen?
Hoger opgeleide vrouwen in vergelijking met laag opgeleide vrouwen.
In de bijbelbelt worden juist steeds meer kinderen geboren.
Wat is de spontane zwangerschapskans binnen 1 jaar van een paar?
80-85%
Wanneer daalt de zwangerschapskans?
- hoe langer het niet lukt, hoe de kleiner de kans.
- bij oudere vrouwen is de kans op zwanger worden kleiner maar ook de kans op een gezond kind
- over- en ondergewicht (bij vrouwen belangrijker dan bij mannen)
- Roken, het niet zwanger worden ligt dan vaak bij de man.
- Alcohol > 10 eenheden heeft effect.
Wat zijn de voorwaarden van conceptie?
zaadcel + eicel + bij elkaar komen
Wat is de grootste groep vruchtbaarheidsbelemmeringen bij vrouwen?
Ovariele dysfunctie (40%)
Kan je in het kort uitleggen hoe de hormonale as van de gonade bij vrouwen werkt?
In de hypothalamus wordt GnRH aangemaakt. Dit stimuleert in de hypofyse de afgifte van LH en FSH.
LH stimulleert vervolgens de ovaria wat oestrogenen en progesteron gaat produceren.
FSH zorgt voor de follikel groei. Oestrogeen en progestron remmen vervolgens de hypofyse en hypothalamus. Vervolgens is er een negatief doorbraak effect wat zorgt voor de LH piek.
Wat is de folliculaire fase?
Dag 1 tot dag 14
Wat gebeurt er in de folliculaire fase?
Er is veel FSH productie wat de granulosa cell stimuleert. De granulosa zet vervolgens androsteendion om in oestrogenen. Dit zorgt vervolgens voor de opbouw van het baarmoeder slijmvlies en de groei van de follikel.
Hoe wordt androsteendion gemaakt?
In de THECA cell wordt onder invloed van LH cholesterol omgezet in androsteendion.
Wat is de luthiale fase?
Dag 14 tot dag 28
Wat gebeurt er in de lutheale fase?
Het corpus lithium blijft achter in de eierstok. Dit gaat vervolgens progesteron produceren onder stimulatie van LH. Dit zorgt voor het behoud van het baarmoeder slijmvlies.
Progesteron zorgt voor een negatieve terugkoppeling op de LH productie. Hierdoor wordt het corpus luteum niet onderhouden waardoor het wordt afgebroken en er minder progesteron is. Dit zorgt voor de achteruitgang van het baarmoederslijmvlies en dus de menstruatie.
Wat is HcG?
Het zwangerschapshormoon. Dit wordt gemaakt door het embryo. Het gaat op de LH receptoren zitten waardoor er geen negatieve feedback is en progesteron in stand wordt gehouden.
Hoe wordt bepaalt welk hormoon de hypofyse afgeeft?
Dit heeft te maken met de GnRH pulse. Bij een hoge pulse frequentie wordt LH aangemaakt, bij een lage pulse freq. wordt FSH aangemaakt.
Is WHO-3 of WHO-1 gunstiger voor een mogelijke zwangerschap?
WHO-1: er is niks mis met de ovaria ern hoeft dus alleen hormonenen gegeven worden.
Wat is een belangrijk verschil tussen meiose en mitose?
Bij meiose is er een reductie deling. Anders zouden de kinderen 4 kopien krijgen (2 van pa en 2 van ma).
Wat is de geslachtschromosoom samenstelling van klinefelter?
En van turner?
Klinefelter: XXY
Turner: XO
Waar is chromosoom paring afhankelijk van?
- bouquet formation: uiteinde moeten bij elkaar komen (stel je het voor als een springtouw)
- het maken en herstellen van DNA dubbelstrengsbreuken
Waarom is een crossover belangrijk bij chromosoom paring?
Bij het herstellen van DNA dubbelstrengsbreuken ontstaan crossovers. De uiteindes tussen zusterchromatides worden uitgewisseld, deze zitten dan aan elkaar geplakt door zusterchromosoom cohesie.
Bij de eerste meiotische deling gaat deze cohesie verloren.
Hoe is er bij chromosoom paring XY herkenning bij de man?
Beide hebben de pseudo-autosomale regio. Hierdoor kan er herkenning plaats vinden. Deze regio gedraagd zich als een autosomaal chromosoom.
Wat zet het X chromosoom uit in de meiotische profase bij de man?
RNA polymerase II
Wat wordt in de testis gemaakt om het verlies van de X chromosoom in de meiose op te vangen?
Testis-specifiek PGK-gen
Welke testis-specifieke genen komen in actie bij de spermiogenese?
Acrosine en protamine.
Acrosine: bescherm laag (?)
Protamine: het DNA heel klein oprollen. Kleiner dan de normale histonen. Hierdoor is er ook steeds minder transcriptie.
Hoe bereid de zaadcel zich voor op het verlies van transcriptie?
Aanmaak van RNA wat later pas tot uiting komt.
Vanaf wanneer wordt de spermatogenese actief?
Het is een continu proces vanaf de puberteit.
- Wanneer start de oogenese?
- Wanneer is het eerste arrest?
- Wanneer is het tweede arrest?
- pre-nataal
- bij de geboorte (diplotene arrest)
- Na LH piek in de menstruatie (metafase twee arrest) -> verdere ontwikkeling bij bevruchting
Staat er bij de geboorte van de vrouw al vast hoeveel eicellen er zijn?
Ja, door de arrest is er maar een beperkt aantal op voorraad. De kwaliteit wordt hierdoor ook steeds slechter.
Hoe wordt het eerste arrest opgeheven?
Door de LH piek. Deze heft de gap junctions in de zona pellucida op. Hierdoor is er een daling in cAMP.
Hoe wordt de tweede arrest opgeheven?
Stijging van calcium
Waardoor hebben we genetische variatie?
- SNP’s
- Diploid genoom
- CNV’s
- Inversies
- Repeats
- Epigenetica
Zijn nummerieke chromosomale afwijkingen erfelijk?
Nee, behalve gebalanceerde translocaties.
Welke afwijkingen zijn er binnen een chromosoom?
- Deletie
- Duplicatie
- Inversie
- Translocatie
Wat zijn de kenmerken van autosomaal dominante overerving?
- in meerdere generaties aanwezig
- heterozygoot heeft fenotype
- mannen en vrouwen beiden aangedaan
- 50% kans op aandoening voor nageslacht
- Wat is mozaicisme?
- Wanneer kan het toch mogelijk overgeerfd van de ouder zijn?
- Ergens in delingen is een mutatie ontstaan. Alle dochtercellen hebben deze mutatie dan ook. Het persoon is dus gedeeltelijk aangedaan.
- Kiemcel mozaicisme
Wat is verlaagde penetrantie?
De ziekte verschilt in heftigheid. Bij verlaagde penetrantie zijn kenmerken van de ziekte wel aanwezig, maar je bent dus niet ziek.
Wat is het lynch syndroom?
Aanleg voor baarmoederhals kanker.
Er is echter genetische heterogeniteit, onvolledige penetrantie en wisselende expressie aanwezig.
Wat is genetische heterogeniteit?
Verschillende genen veroorzaken een vergelijkbaar fenotype.
Wat is wisselende expressie?
Hoe de ziekte zich uit is verschillend. De leeftijd van presentatie en type ziekte is anders
Wat zijn de kenmerken van autosomale recessieve overerving?
- enkele generatie/gezin aangedaan
- heterozygoot is drager, homozygoot is aangedaan.
- mannen en vrouwen even vaak aangedaan.
- nageslacht: 25% kans op ziekte, 50% kans op dragerschap
Wanneer is er een verhoogde kans op recessieve aandoeningen?
bij consanguine overerving
- Wat zijn de kenmerken van X-linked recessieve aandoening?
- Noem een voorbeeld hiervan?
- De ziekte ligt op het X-chromosoom. Als de man het heeft is deze dus altijd ziek. Vrouw kan drager zijn. Er is geen man-man overerving.
- Duchenne spierdystrofie; hemofilie
Wat zijn de kenmerken van X-linked dominante overerving?
- geen man-man overerving
- Dochters van aangedane man zijn allemaal aangedaan
- Vrouwen zijn vaak milder aangedaan dan mannen. Of alleen vrouwen zijn aangedaan (bij mannen is het dan lethaal).
Wat is anticipatie?
= repeat expansie ziekte
Bij pre-mutatie zijn wel al mutaties aanwezig maar nog niet genoeg voor ziekte. Bij overerving kan er echter nog een repeat opgezet worden waardoor er een volle mutatie kan ontstaan.
Wat is een voorbeeld van een repeat expansie-ziekte?
Fagiele X syndroom.
Hierbij is er een CGG repeat.
Wat is typisch aan een Y-gebonden overerving?
- Alleen mannen zijn aangedaan
- Aangedane mannen hebben een aangedane vader
- Alle zoons van aangedane vader zijn aangedaan.
Hoe werkt maternale overerving?
Het gaat dan om mitochondrieel DNA. Deze krijg je altijd van je mama. De transmissie is dus altijd via moeder. Beide seksen kunnen zijn aangedaan. Bepaald door heteroplasmie.
Wat is genomische imprinting?
Via genetische modificatie is bepaald of het gen van vader of van moeder aanstaat.
Voorbeelden waarbij dit fout is gegaan:
Silver-Russel: klein en dun (twee keer moeder)
Beckwith-Wiedemann syndroom: Groot -> twee keer papa
Waardoor worden complexe aandoeningen bepaald?
Genetisch
Omgeving
Leefstijl
Er moet een bepaalde drempelwaarde worden bepaald voordat de ziekte zich tot uiting brengt.
Wat is het opeenlopend stadia van de spermatogenese?
S-fase: spermatocyten
Meiose -1: sec. spermatocyten
Meiose -2: spermatiden
Spermatozoa
