Week 4 Chromosome Y

Question 1

Est-ce qu’un Indel est bi-allélique ?

Answer 1

Oui

Question 2

Que peut être la longueur d’un InDel ?

Answer 2

le plus souvent entre 3 et 15 pb

Question 3

Qu’est le nombre total d’InDel dans le génome ?

Answer 3

1,6 à 2,5 millons

Question 4

Est-ce que le taux de mutation des InDel est fort ou faible ?

Answer 4

Faible

Question 5

Qu’est la longueur des InDel dans le PCR ?

Answer 5

60-160 pb

Question 6

Est-ce que les InDels ont une grande capacité pour le multiplexage ? Combien de marqueurs ?

Answer 6

Oui. 30-40 marqueurs

Question 7

Comment fonctionne le test de sexe ?

Answer 7

On regarde le gène amélogénine sur les deux chromosome sexuels. Si l’amélogénine à une insertion de 6 pb c’est un chromosome Y (tous les chromosomes Y ont toujours cette insertion).
On détermine cela en regardant la longueur des allèles

Chr. Y a une insertion de 6pb. Chr. X n’as pas ces 6pb

Question 8

Est-ce que l’amélogénine code pour le sexe de l’individu ?

Answer 8

Non, elle code pour l’émaille dentaire

Question 9

Que sont certaines anomalies sexuelles qui ont un impact sur les chromosomes sexuels ? Est-ce que cecis peuvent donner un faux résultat lors de la détermination du sexe ?

Answer 9

• Syndrome de Klinefelter: XXY, sexe mâle
• Sydrome de Jacobs: XYY, sex mâle
• Sydrome de Turner X, sex femelle
• Triplo-X, XXX, sex femelle

NON

Question 10

Que sont des anomalies qui peuvent donner des faux résultats ?

Answer 10

• Des individus XX masculins par translocation de la partie du Chromosome Y déterminant les sexe
• les délétions touchant le gène de l’amélogénine
• les mutations de la zone de reconnaissance des amorces

Question 11

Qu’est la proportion des hommes donnant un résultat féminin au test du sexe ?

Answer 11

0.02%

Question 12

Quel pourcentage du Chr. Y peut se recombiner avec le chromosome X ?

Answer 12

envrion 5%

Question 13

Qu’est la charactéristique de l’ADN du chromosome Y ?

Answer 13

C’est qu’il est transmis de père en fils. De la même lignée paternelle

Question 14

Que sont les STR-Y particuliers ?

Answer 14

• DYS385 a/b
• DYS389 I/II

Question 15

Qu’est le STR DYS385 a/b ? Est-ce qu’ils ont le même nombre de répétitions ?

Answer 15

Cette une multicopy de marker STR avec une distance entre les répétions de 40’775pb et sont tournés dans les sens opposés l’un à l’autre.
Ils peuvent mais il peuvent avoir un nombre de répétitions différentes

Question 16

Qu’est le STR DYS389 I/II ?

Answer 16

DYS389 est une seule région ou les amorces se lient à deux points différents. I prend une partie de répétitions et II prends une partie des répétions et la partie de I.

Question 17

Comment sont traités DYS385 et DYS389 dans un électrophorégramme ?

Answer 17

DYS385 a/b sont au même endroit sur l’électrophorégramme
DYS389 I/II sont traités comme des STR différents. DYS389 II est toujours plus grand que DYS389 I

Question 18

Que sont les applications d’analyse de l’ADN du Chr. Y ?

Answer 18

1. Des tests de paternités (sans père présumé)
2. Dans des cas de mélanges d’ADN féminin et masculin

Question 19

Pourquoi l’analyse d’ADN du Chr.Y est-il utile dans des cas de mélange d’ADN féminin/masculin ?

Answer 19

Pour le cas d’un viol:
Il se peut que l’ADN du violeur masculin soit caché partiellement par l’ADN de la victime féminin lors d’une analyse de profil autosomal.
Mais avec l’analyse de profil chr. Y on ne voit que les allèles d’un individu masculin.

Question 20

Quand est-ce qu’un ADN minoritaire ne sera-t-il pas détectable dans un mélange d’ADN ?

Answer 20

S’il représent une fraction en dessous de 10% de l’ADN majoritaire

Question 21

Que veut dire le terme haplotype ?

Answer 21

C’est quand un profil n’est que composé par des STR d’un seul chromosome, et dont les allèles ségrégent ensemble lors de la meiose

Question 22

Pourquoi les profils Y ne sont-ils pas retenus dans une base de données ?

Answer 22

Car ce profils peut apartenir à tous les individus de la même lignée paternelle

Question 23

Qu’est la définition de valeur probante ?

Answer 23

la fréquence de cet haplotype dans la population pertinente