Week 1 ADN Flashcards
Est-ce que l’ADN est présent dans toutes les cellules ?
Oui
Quel pourcentage d’ADN est différent entre chaque individu ?
0.1%
Qu’est le risque de correspondance fortuite pour un profil génétique ?
1 sur 1 trillard
Exception: Les Jumeaux
De quoi est composé un nucléotide ?
- d’une base azotée
- un phosphate
- un sucre (désoxyribose)
Que sont les différentes bases azotées et de quels groupent sont-ils ?
- Purines: Adenine, Guanin
- Pyrimidines: Cytosine, Uracil, Thymine
Les deux chaînes d’ADN sont…
- complémentaires (A-T,G-C) et antiparrallèles
Qu’est la structure de l’ADN ?
En double hélice
Que sont les deux étapes de passer du gène à la protéine ?
- la transcription
- la traduction
Qu’est la transcription ?
le segment de la molécule d’ADN correspondant au gène est copié sur un brin d’ARN, que l’on appelle ARN messager.
Qu’est la traduction ?
L’ARNm est copié, dans une série des acides aminés, pour donner la protéine correspondant
Qu’est une cellule haploïde ?
C’est une cellule qui ne comporte qu’un seul exemplaire de chaque chromosome (ovule et spermatozoïde)
Qu’est une cellule diploïde ?
C’est une cellule qui comporte deux représentants homologues de chaque chromosome
Comment se forme un chromosome ?
La double hélice s’enroule sur des protéines (histones) et forme un chromosome
Que sont les parties d’un chromosome ?
- Les chromatids
- Le centromère
- les télomères
Comment sont triés les chromosomes ?
Par longueur apart les chromosomes sexuels
Qu’est la méiose ? Qu’est le résultat final ?
C’est la division pour la fabrication des cellules sexuelles: les ovules et le spermatozoïdes.
Le résultat final est constitué de 4 cellules filles génétiquement différentes entre elles et possédant chacune la moitié des chromosomes de la cellule mère
Que sont les trois mécanisme générateurs de variabilité ?
- La ségrégation indépandante des chromosomes
- Le crossing-over
- Les mutations
Comment fonctionne la ségrégation indépandante des chromosomes ?
Le père et la mère ont chacun 23 paires de chromosomes. Lors de la méïose chaque chromosome est choisit parmis les deux et gardé dans la cellule sexuelle. Même processus pour les deux parents. Ensemble il crée un humain avec un profil génétique très varié
Combien de différentes cellules sexuelles sont possibles pour le profil génétique d’une personne ?
2^23 ou 8 millions
Combien de possibilités de profil génétiques sont possibles avec fait d’une mère et un père ?
64’000 millards
Qu’est les recombinaisons (crossing-over) ?
Quand deux chromosomes homologues échangent des parties de leurs chromatids
Combien de recombinaisons se passe-t-il en moyenne lors de la méïose ?
Environ 30 donc en moyenne un peu plus qu’un par chromosome
Qu’est une mutation ?
C’est un événement conduisant à une modification de la séquence des nucléotides de l’ADN
Que sont les trois types de mutations ?
- mutation par substitution ( remplacement d’un nucléotide par un autre/ mutation ponctuelle)
- les insertions / délétions ( ajout ou perte de plusieurs nucléotides)
- mutations chromosomiques (duplication, translocation, inversion, délétion, insertion d’un grand nombre de nucléotides; perte ou d’un gain de chromosomes: trisomie, monosomie, aneuploïdie)
Qu’est le taux de mutation ponctuelles dans l’ADN humain ?
estimé à environ 10^-7 par nucléotide par division cellulaire
Qu’est le polymorphisme ?
Toute variation de séquence génomique entraînant l’existence d’au moins 2 formes ( allèles ) différentes de la séquence considérée dans la population
Que sont les types de polymorphismes interessant pour la science forensique ?
- Substitution d’un nucléotide(SNP)
- Insertion/déletion (Indel)
- Polymorphisme de répétition (STR)
Qu’est qu’un allèle ?
Un allèle est l’une de deux ou plusieurs variantes d’une région d’ADN polymorphe
Qu’est qu’on veut dire quand on dit qu’un individu est homozygote ?
Si les 2 allèles sont identiques
Qu’est qu’on veut dire quand on dit qu’un individu est heterozygote ?
Que les 2 allèles ne sont pas identiques
Quand est-ce qu’un allèle récessif est-il détectable ?
Quand l’autre allèle est aussi récessif
Pourquoi est-ce que les mutations n’affectent très peu les analyses d’ADN ?
Car la plupart des mutations affectent les cellules somatiques et donc ne sont pas transmises à la descandance. Elles ne se produisent que rarement dans les marqueurs génétiques utilisés pour les profils
