Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

2A1 Geneeskunde EUR > Week 3: Kanker op chromosomaal niveau > Flashcards

Week 3: Kanker op chromosomaal niveau Flashcards

1
Q

Wat is het Philadelphia chromosoom?

A

Het 22 gedeelte van de t(9;22)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Welke genen fuseren bij een t(9;22)?

A

BCR-ABL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Waar codeert ABL voor?

A

Kinase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat doet imatineb?

A

Blokkeert ATP bindingsplek op de ABL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Waardoor kan je resistent raken tegen imatineb?

A

Mutaties in het ABL-I gedeelte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Uit welke 4 onderdelen bestaat de celcyclus? En wat is de functie van de onderdelen?

A

G1: groeifase
S: verdubbeling DNA
G2: klaarmaken voor deling
M: mitose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is een dicentrisch chromosoom?

A

Een chromosoom met 2 centromeren, door een gebroken DNA molecuul

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hoe loopt het af met een dicentrisch chromosoom?

A

In 50% van de gevallen wordt het chromosoom uit elkaar getrokken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat zijn numerieke afwijkingen?

A

Chromosoom erbij of eraf

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hoe komt een numerieke afwijking?

A

Chromosomen zitten nog niet vast met de centromeren, maar het signaal wordt niet doorgegeven waardoor het chromosoom niet uit elkaar wordt getrokken en er dus teveel in de ene cel en te weinig in de andere cel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Waar komen acentrische delen meestal terecht?

A

In micronuclei die meestal afgebroken worden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is chromothripsis?

A

Chromosomen breken in kleine stukjes en gaan weer random aan elkaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is genamplificatie?

A

Klein gen neemt groter gedeelte chromosoom in

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is een dubbel minuut chromosoom?

A

Kleine gedeeltes extrachromosomaal DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hoe ontstaat een dicentrisch chromosoom?

A

Als de telomeren op zijn wordt NHEJ uitgevoerd waardoor een dicentrisch chromosoom ontstaat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat doet een T-loop?

A

Zorgt voor bescherming tegen NHEJ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is een Hayflick limiet?

A

Telomeren geven signaal als ze te kort worden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is de functie van cycline D?

A

Activatie van de celcyclus in G1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat is de functie van cycline E?

A

Overgang naar en voortgang van S-fase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat is de functie van cycline A?

A

Progressie door S-fase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat is de functie van cycline B?

A

Overgang naar M-fase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hoe werken cyclines?

A

Binden aan cycline afhankelijke kinases (CDK)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hoe werken CKI?

A

Cycline afhankelijke remmers werken door te binden aan het cycline/CDK complex en verminderen kinase activiteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Welke 5 checkpoints zijn er?

A

Restrictiepunt in G1
G1/S
Intra S
G2/M
Anafase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Wat is de functie van het restrictiepunt checkpoint?
Besluiten om replicatie te starten
26
Wat is de functie van het G1/S checkpoint?
DNA schade herkennen voor replicatie
27
Wat is de functie van intra S checkpoint?
DNA schade tijdens replicatie
28
Wat is de functie van het G2/M checkpoint?
DNA schade en of de replicatie volledig was
29
Wat is de functie van het anafase checkpoint?
Of de chromosomen goed gerangschikt zijn
30
Welk eiwit is verantwoordelijk voor het restrictiepunt checkpoint?
RB
31
Welk eiwit is verantwoordelijk voor het G1/S checkpoint?
p53
32
Welk eiwit is verantwoordelijk voor het intra S checkpoint?
ATM
33
Welk eiwit is verantwoordelijk voor het anafase checkpoint?
BUB-1
34
Hoe werkt het restrictiepunt checkpoint?
Een groeifactor geeft het signaal tot celdeling, waardoor E2F bindt aan pRB en actief wordt waardoor p16 (CKI) actief wordt en cycline E actief wordt
35
Hoe wordt cycline D geactiveerd en wat activeert het?
EGF activeert cycline D door RAS, cycline D activeert vervolgens het cycline D/CK4 complex
36
Hoe werkt het G1/S checkpoint?
Bij DNA schade, gaat p53 omhoog, waardoor p21 (CKI) verhoogd wordt en cycE/CDK2 verlaagd
37
Hoe werkt ATM in een normale cel?
ATM activeert CHK2, waardoor cycA/CDK2 geremd wordt
38
Wanneer wordt ATM geactiveerd?
DNA schade
39
Wat is RDS?
Radioresistente DNA fenotype, wanneer het intra S checkpoint niet werkt
40
Welk essay kan je gebruiken om te kijken of het intra S checkpoint werkt?
3H-thymidine inbouwen, dit wordt vaak bij AT ingebouwd
41
Hoe heet het gebied waar de microtubili binden op het chromosoom?
Kinetochoren
42
Wat is de functie van BUB-1?
BUB-1 checkt de spanning van de spanningsgevoelige eiwitcomplexen bij de kinetochoren
43
Wat is het Nijmegen Breakage Syndrome?
Een nbs-1 of RAD50 deficiëntie, normaal gesproken binden deze eiwitten aan dsbreuken en fixen ze deze, waardoor ATM omhoog gaat
44
Wat is photoentrainment?
Gelijkzetten van de interne klok met licht-donker cyclus
45
Welk gebied in de hersenen is verantwoordelijk voor het slaap-waak ritme?
Supra chiastische nucleus (SCN)
46
Waar zorgt de uitschakeling van Cry-1 voor?
Kortere dag
47
Waar zorgt de uitschakeling van Cry-2 voor?
Langere dag
48
Waar zorgt de uitschakeling van beide Cry genen voor?
Aritmie
49
Hoe werkt het moleculair mechanisme van de interne klok?
Bmal-1 samen met de clockeiwitten activeren de E-box, de E-box activeert de Cry-genen, de per genen (die samen voor de CP-eiwitten coderen die de E-box remmen) en Rev-erbalfa, die de Bmal/clock eiwitten activeren
50
Hoe wordt iemand een ochtend of avondmens?
Snelheid van de klok
51
Hoeveel % van de genen staat onder invloed van de circadiane klok?
20
52
Hoe kan de interne klok gebruikt worden voor kankertherapie?
De klok en de celcyclus zijn gekoppeld in een normale cel en ontkoppeld in een kankercel, waardoor je therapie tegen G1 cellen kan gebruiken terwijl normale cellen in de G2 fase zitten bijvoorbeeld
53
Welke 2 technieken voor moleculaire cytogenetica zijn er?
FISH Array (SNP)
54
Hoe worden de cellen voor de FISH gekweekt?
Beenmerg of bloed met blasten wordt afgenomen, vervolgens worden er AML groeifactoren toegevoegd en een mitose remmer, tenslotte wordt het in een hypotone vloeistof gedaan waardoor cellen zonder kernenvelop opzwellen
55
Welke 3 typen bandering zijn er?
G-bandering R(everse)-bandering Q-bandering
56
Welke 3 chromosomale afwijkingen zijn gebalanceerd structureel?
Translocatie Inversie (binnen chromosoom) Insertie
57
Welke 4 chromosomale afwijkingen zijn niet gebalanceerd structureel?
Deletie Amplificatie Niet-gebalanceerde translocaties Gen mutaties
58
Hoe wordt de korte arm van een chromosoom genoemd? En zit deze boven of onder?
p-arm, boven
59
Hoe wordt de lange arm van een chromosoom genoemd en zit deze boven of onder?
q-arm, onder
60
Waar staat FISH voor?
Fluorescentie in situ hybridisation
61
Hoe werkt FISH?
DNA wordt gedenatureerd en een probe wordt toegevoegd, waardoor het DNA opgelicht kan worden
62
Noem 3 nadelen aan FISH
Detecteert alleen antwoorden op gestelde vragen Gelimiteerde sens Niet teveel targets
63
Noem 2 vormen van een probe
Fusieprobe, bij translocatie fuseren 2 probes Break apart probes: bij gebroken gen zijn er 2 kleuren
64
Waar staat LOH voor?
Loss of heterozygotie
65
Hoeveel eiwitcoderende genen zijn er?
19.804
66
Hoeveel RNA-only genen zijn er?
25.134
67
Wat is een proteoom?
Volledige set eiwitten gecodeerd door genoom
68
Hoe kan je genexpressie meten?
Op glaasjes met microarrays
69
Hoeveel van de eiwitcoderende genen zijn heterozygoot voor 1 of meer varianten?
44%
70
Noem 6 voordelen van NGS
Groot dynamisch bereik Gebruik alternatieve promotor Alternatieve splicing Allel-specifieke gen expressie Mutatiedetectie Ontdekking nieuwe exons, niet coderende RNAs en microRNA
71
Wat zegt meer over de genexpressie, de hoeveelheid eiwit of mRNA? En waarom?
Hoeveelheid eiwit, mRNA zorgt niet alleen voor eiwitsynthese
72
Hoe werkt massaspectometrie?
Eiwitmengsel wordt in kleine stukjes geknipt door trypsine Laser wordt op de stukjes gemikt en sommige gaan in de gasvorm en gaan van positieve, naar negatieve naar vacuumbuis naar detector
73
Waar knipt trysine?
Voor arginine of lysine
74
Wat is metabolomics?
Kijken welke metabolieten voorkomen
75
Noem 5 stappen van metabolomics
Sample preparaten Massa spectometrie Identificatie met computer Herkennen patroon Wat is de biomarker
76
Wat doet microRNA
Wordt afgeschreven uit het DNA en wordt op maat geknipt door Drosha en Dicer en wordt vervolgens geimplanteerd in het RISC complex waardoor het mRNA remt
77
Wat doet siRNA?
Hetzelfde als microRNA, maar is synthetisch gemaakt
78
Wat doet colchicine?
Remt microtubili
79
Wat is chromosomale painting?
Totale/gedeeltes chromosomen op laten lichten
80
Wat is SKY en waar staat het voor?
Spectrale KarYotypering, multicolor analyse waarbij elk chromosoom een andere kleur krijgt
81
Tussen hoeveel mbs zit het bovenste chromosoom meestal?
0-20
82
Waar zit het TP53 gen?
Tussen 7,7 en 7,8 mb op chromosoom 17
83
Wat is de functie van het APC eiwit
Remt de celcyclus
84
Wat is CGH en hoe werkt het?
Mega tabel waarbij in de kolommen de tumoren staan en in de rijen de plaatsen op het chromosoom, waarbij rood staat voor winst en blauw voor verlies
85
in welke richting wordt DNA aangemaakt?
5 -> 3
86
Wat doet een T-loop?
Verbergt open uiteinde van DNA voor enzymen
87
Wanneer komt telomerase activiteit voor in de tumorigenese?
Late stap
88
Waar staat PAGE voor?
Polyacrylic gel electroferese
89
hoe werkt PAGE?
Eerst vindt lysis van het celmembraan plaats, vervolgens worden de eiwitten in een gel matrix gestopt die de grote van de kleine eiwitten scheidt
90
Welke 2 vormen van PAGE heb je? En leg uit hoe ze werken
Non-denaturing/native PAGE, waarbij charge, mass en shape invloed hebben omdat het eiwit niet gedenatureerd wordt Denaturing/SDS-PAGE, waarbij alleen de massa uitmaakt, omdat het eiwit door SDS wordt gedenatureerd
91
Wat is paclitaxel?
Stof die bindt aan tubiline waardoor tubiline niet kan depolariseren waardoor er geen vrij tubiline is en geen microtubili
92
Waarom kan HR niet in de mitose?
DNA is al gecondenseerd
93
Welke base is het meest nodig in de cel?
Adenine
94
Waar staat FACS voor en wat is het?
Fluorescence Activated Cell Sorting, cellen worden gekweekt en propidium iodide wordt toegevoegd, wat in de kern bindt aan DNA, vervolgens gaan de cellen los door een laserbeam
95
Wanneer kan FACS niet gebruikt worden?
Solide tumoren
96
Wat is EdU?
Wordt in plaats van T ingebouwd en geeft de S-fase aan
97
Waar kan je p-H3 voor gebruiken?
Aantal cellen in mitose
98
Waar kan je cycline A voor gebruiken?
S of G2 fase aantonen

2A1 Geneeskunde EUR (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions