Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

2A1 Geneeskunde EUR > Week 2: Kanker op DNA niveau > Flashcards

Week 2: Kanker op DNA niveau Flashcards

1
Q

Wat betekent stochastisch?

A

Per toeval

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn purines?

A

Adenine en guanine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn pyrimidines?

A

Cytosine, thianine en uracil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is een transitie?

A

Van een purine naar een purine (of van pyrimidine naar pyrimidine)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is een transversie?

A

Van een purine naar een pyrimidine of andersom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Noem 5 oorzaken van DNA schade

A

Foutieve replicatie
Chemische instabiliteit
Chemische verbindingen
Biologische stoffen
Fysische agentia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Noem 4 voorbeelden van chemische instabiliteit

A

Depurinatie
Deaminase
8-oxoguanine
BPDE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is depurinatie?

A

Deletie van 1 bp, door hydrolyse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is deaminase?

A

Van een C naar een U (dat wordt uiteindelijk een T

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is 8-oxoguanine?

A

Door O2 radicalen verandert de complementariteit (GC -> 8GA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat doet BPDE?

A

Verstoort DNA dubbelhelix

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Noem een voorbeeld van fysische agentia

A

UV verandert het DNA door dimeerlinkings te vormen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hoeveel beschadigingen zijn er per cel per dag?

A

75.000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Noem 2 manieren om schade te herstellen

A

Base excisie reparatie (BER)
Nucleotide excisie reparatie (NER)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Noem de 3 stappen van BER en benoem door wel eiwit dit wordt gedaan

A

Herkennen: DNA glycosylase (scannen en blijven hangen)
Excisie: endonuclease (herkent AP-site en geeft knip)
Herstel: DNA polymerase + ligase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wanneer wordt NER gebruikt?

A

Bij grotere adducten die helixverstorend zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Noem de 4 stappen van NER

A

Herkennen door herkenningseiwitten of CSB tijdens transcriptie
Openen van het DNA
Verwijderen van de schade door een grote knip en excisie van een groot deel
Herstel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Welke 2 vormen van NER heb je?

A

Globaal genoom NER (traag)
Transcriptie gekoppeld NER

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hoe werkt transcriptie gekoppeld NER?

A

CSB bindt en duwt RNA poly terug, waardoor de schade vrijkomt en verwijderd kan worden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Noem 2 aandoeningen die ontstaan door een defect in NER

A

Xeroderma pigmentosum
Cockayne syndroom (CS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

In welke NER zit een defect bij xeroderma pigmentosum?

A

Globaal genoom NER

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

In welke NER zit een defect bij Cockayne syndroom?

A

Transcriptie gekoppeld NER

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

In welk gen zit een defect bij xeroderma pigmentosum?

A

XP genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

In welk gen zit een defect bij cockayne syndroom?

A

CS genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat is het verschil tussen xeroderma pigmentosum en cockayne syndroom?

A

Bij XP is er een >2000x verhoogde kans op huidkanker
Bij CS is er een versnelde veroudering en geen verhoogde kans op huidkanker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Welke 2 templates kunnen er gebruikt worden bij DNA schade?

A

Complementaire streng
Zusterchromatide/homoloog chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Bij welke 3 situaties gebruik je de complementaire streng als template?

A

Mismatched bp
Intrastrengs crosslinks
Enkelstrengs DNA breuk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Bij welke 2 situaties gebruik je een zusterchromatide/homoloog chromosoom als template?

A

Interstrengs crosslink
Dubbelstrengs DNA breuk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Op welke 2 manieren kan je dubbelstrengs DNA repareren?

A

Niet homologe DNA-eindverbinding/recombinatie
Homologe recombinatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Hoe werkt niet homologe DNA-eindverbinding?

A

De 2 stukken DNA worden direct aan elkaar gezet en er wordt geen template gebruikt, hierdoor wordt wel een kleine deletie veroorzaakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Bij welke cellen wordt voornamelijk niet homologe recombinatie gebruikt? En waarom?

A

Immuuncellen (B-cellen)
Bij B-cellen zijn verschillende segmenten in het DNA, door de deleties die telkens plaatsvinden kunnen er oneindig veel combinaties gemaakt worden en zijn er ook veel mogelijkheden voor antilichamen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Door welk eiwit wordt dsDNA breuken in B-cellen veroorzaakt?

A

RAG1/RAG2

33
Q

Wanneer kan homologe recombinatie plaatsvinden?

A

Tijdens de S en G2 fase

34
Q

Hoe werkt homologe recombinatie?

A

Uitwisseling DNA tussen DNA moleculen, hiervoor worden voornamelijk zusterchromatiden gebruikt. Als er schade optreedt worden nucleotides door RAD51 weggehaald om staarten te maken en vervolgens wordt hier met een template de schade hersteld

35
Q

Van welke eiwitten/genen hangt het gedrag van RAD51 af?

A

BRCA1 en BRCA2

36
Q

Wanneer moet je iemand met verdenking op lynch syndroom doorverwijzen?

A

Als er 1 eerstegraads fam lid is <50 met CRC
Als er 3+ 2e graads fam lid is <50 met CRC
Dragers van het lynch gen (MLH1, MSH2, MSH6 of PMS2)

37
Q

Hoeveel % van CRC wordt veroorzaakt door lynch?

A

5%

38
Q

Welke therapie voor CRC kan je alleen gebruiken bij lynch en niet bij andere vormen van CRC?

A

Immuuntherapie

39
Q

Hoe wordt lynch overgedragen?

A

AD

40
Q

Wat is het life-time risico op CRC?

A

Tot 70%

41
Q

Wat is het life-time risico op endometriumcarcinoom?

A

55%

42
Q

Welke screeningen zijn nodig bij lynch?

A

CRC en gyn

43
Q

Wat is de behandeling voor lynch geassocieerd carcinoom?

A

Gehele colectomie, behalve bij >60, waar een partiële resectie overwogen kan worden

44
Q

Hoe werkt chemo op DNA level?

A

Schade in DNA, ds breuken en interstrand crosslinks

45
Q

Wat doet een topoisomerase?

A

Haalt DNA uit elkaar, vooral bij replicatie

46
Q

Waar zorgt de remming van een topoisomerase voor?

A

Bevriezing complex en ds breuk

47
Q

Welk eiwit zorgt voor reparatie ss breuken?

A

PARP-1

48
Q

Waar zorgt een PARP-1 remmer voor?

A

Verhoogd aantal ss breuken. waardoor er meer ds breuken tijdens replicatie komen

49
Q

Van welke recombinatie zijn ds breuken door parpremmers afhankelijk?

A

Homologe recombinatie

50
Q

Waarom heeft een normale cel geen last van een PARP-1 remmer?

A

BRCA gen is aanwezig, waardoor RAD51 de HR kan doen

51
Q

Wat is het effect van een PARP-1 remmer in tumorcellen?

A

PARP-1 remmer doodt BRCA deficiënte cellen

52
Q

Waarom werkt een PARP-1 remmer minder in borstkanker?

A

BRCA deficiënte hebben vaker POLQ, een derde recombinatie techniek

53
Q

Hoe werkt hyperthermie op tumorcellen?

A

Lokaal verwarmen naar 41-42 graden, waardoor er minder RAD51 ophoopt op de DNA schade, omdat het BRCA-2 eiwit onstabiel wordt bij een verhoogde temp

54
Q

Icm welk ander middel werkt hyperthermie?

A

PARP-1 remmer, omdat je door de hyperthermie de cellen eigenlijk BRCA deficiënt maakt, waardoor de PARP-1 remmer wel werkt

55
Q

Hoeveel waterstofbruggen zitten er tussen A en T?

A

2

56
Q

Hoeveel waterstofbruggen zitten er tussen C en G?

A

3

57
Q

Hoe werkt PCR?

A

Denaturatie bij 90-95 graden, de strengen gaan uit elkaar
Hybridisatie bij 50-60 graden, primer komt erop
Elongatie bij ongeveer 72 graden, taq-poly plaatst nieuwe nucleotiden

58
Q

Wat is single molecule NGS?

A

Sequentie van afzonderlijke moleculen wordt bepaald

59
Q

Wat is massively parallel NGS?

A

in 1x groot aantal moleculen sequencen (snel)

60
Q

Wat zijn reads?

A

Sequentie van 1 molecuul

61
Q

Welke 2 NGS methodes heb je?

A

Amplicon enrichment
Hybridization capture

62
Q

Hoe werkt ampicon enrichment?

A

PCR + adapters aan de uiteinden

63
Q

Hoe werkt hybridization capture?

A

Reads gebruiken om bepaald stuk DNA te markeren, waarna pull down plaatsvindt

64
Q

Wat is coverage?

A

Hoeveel x afgelezen, hoe hoger hoe deeper

65
Q

Wat is VAF?

A

Variant allel frequentie, aantal keer variant t.o.v. referentie

66
Q

Wat is WGS en WES?

A

Whole genome sequencing en Whole exome sequencing

67
Q

Wat is incidentie?

A

Nieuwe gevallen in periode/populatie

68
Q

Wat is prevalentie?

A

Bestaande gevallen/populatie

69
Q

Wat is de crude rate?

A

Ruwe incidentiecijfers

70
Q

In welk gen zit FAP?

A

APC gen

71
Q

In welk gen zit lynch?

A

MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2

72
Q

Vanaf welke leeftijd screening voor CRC bij lynch en om de hoeveel jaar?

A

25 jaar, om de 2 jaar

73
Q

Vanaf welke leeftijd screening voor CRC bij FAP en om de hoeveel jaar?

A

10-12 jaar, screening om 2 jaar

74
Q

Wat is compound heterozygoot?

A

Patient met 2 gemuteerde allelen met verschillende mutaties in beiden

75
Q

Wat is NBS?

A

Nijmegen Breakage Syndroom

76
Q

Hoe erft NBS over?

A

AR

77
Q

Wat is incomplete penetrantie?

A

Bij AD wel mutatie hebben maar geen ziekte (en dus drager zijn)

78
Q

Wat is een aneuploïde cellijn?

A

Geen veelvoud van 46 chromosomen/cel

79
Q

Welke 6 fases zijn er in de mitose en wat is kenmerkend?

A

Interfase: Terugkeer normale vorm
Profase: chromosoomcondensatie
Prometafase: geen kernmembraan
Metafase: regelmatige ordening van de chromosomen in equatoriale vlak
Anafase: migratie van de chromatiden naar de polen
Telofase: chromosomale decondensatie

2A1 Geneeskunde EUR (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions