Week 2 Flashcards
Wat is ovarian aging en follikel window?
- Naarmate vrouw ouder steeds minder oocyten en meer afwijkingen door blootstelling omgevingsfactoren
- FSH window concept: duur waarin 1 follikel uitrijpt en andere follikels door dalende FSH geremd worden
Hoe werken prognostische modellen bij fertiliteitsstoornissen?
Afwegen of behandeling kans verhoogt boven spontane kans bij fertiliteitsstoornis zonder duidelijke oorzaak
Factoren: duur stoornis, leeftijd vrouw, primair/secundair en bewegelijkheid zaad, door wie doorverwezen
<30% IVF, >/40% expectatief 6-12mnd
Hoe werkt anamnese en diagnostiek bij vruchtbaarheidsstoornissen bij mannen?
Anamnese: primair/secundair, leeftijd, ejaculatie, SOA/infecties, trauma/operaties, intoxicaties, beroep
AO: als normospermie in semenanalyse geen andere diagnostiek nodig, abnormaal na 2-3mnd hh en andrologisch onderzoek
Hoe werkt anamnese, LO en diagnostiek bij vruchtbaarheidsstoornissen bij vrouwen?
Anamnese: primair/secundair infertiliteit, duur, leeftijd, anticonceptie, cyclus, SOA, systemische ziektes, operaties, intoxicaties, familieanamnese
LO: gewicht, habitus, beharingspatroon, genitalia externa, vaginaal onderzoek, echoscopie
Diagnostiek: CAT en mid-luteaal progesteron
AO bij verdenking tubapathologie(CAT+, endometriose of PID): laparoscopie met tubatesten, HSG of contrastechoscopie
Wat is het doel van klinische genetica?
Patiënt kan weloverwogen, goed geinformeerd en eigen keuze op juiste tijd in leven maken
Hoe werkt onderzoek bij klinische genetica?
- stamboom
- LO
- bloedafname voor chromosoom/DNA onderzoek(SNIP-array, WGS, WES)
Eerst aangedane persoon, zo hoog mogelijk in stamboom
Welke mogelijkheden zijn er bij erfelijke aandoening mbt kinderwens?
- afzien van kinderen
- risico accepteren
- prenataal onderzoek, evt selectieve abortus
- KID
- adoptie
- PGT: PGD en PGS
Wat is azoöspermie?
Azoöspermie= geen spermatozoën in sperma
- Obstructieve stoornis(10%): wel spermatogense, maar niet in ejaculaat
- Aanlegstoornis(CBAVD, Mullerse prostaatcyste), ontsteking(chlamydia), trauma, chirurgie
Behandeling: TESE
- Niet-obstructieve stoornis: spermatogenese niet goed -> meer Leydigcellen, alleen Sertolli cellen in lumen
- genetisch, chemo, medicatie, alcoholabuse, virale infectie
Behandeling: vasovasotomie, P/MESA, TESE
Indeling obv locatie: pre-testiculair(hormoonsuppletie), testiculair(niet obstructief) en post-testiculair(obstructief)
Wat is aspermie?
Orgasme zonder ejaculaat
- Anorgasmie
- retrogade ejaculatie
- anejaculatie
Wat is hypgonadisme bij mannen?
Primair: TSH, FSH en testosteron laag -> centraal probleem
Secundair: testosteron laag, TH en FSH hoog -> probleem testes
- Behandeling: bij kinderwens LH en evt FSH, anders TRT
Hoe werkt de hormonale regulatie van mannen?
- LH stuur Leydigcellen aan → testosteron → remt hypofyse en hypothalamus
- FSH stuurt Sertollicellen aan → inhibine B → remt hypofyse
Wat is een reciproke/Robertsiaanse translocatie?
Reciproke: niet-homologe chromosomen wisselen delen uit(fout crossing-over)
- gebalanceerd: normale functie, wel risico duplicatie-deletie bij kinderen -> handicaps en herhaalde miskramen
Robertsiaanse: heel chromosoom vast aan ander chromsoom, alleen bij acrocentrische chromosomen(13, 14, 15, 21 en 22)
- Erfelijke down: 14q21q(46 chromosomen), niet-erfelijk 47 chromosomen; 14/21 heeft geen klachten, wel subfertiel
Wat is het Klinefelter syndroom?
- 47XXy of mozaiekvorm(milder)
- Kenmerken: lange ledematen, slechte baardgroei, gynaecomastie, osteoporose, tesitculaire atrofie, vrouwelijke bouw
- Diagnose
- Kind: lang, volle bouw
- Vertraagde puberteit
- Volwassenen: gynaecomastie, hypogonadisme, fertiliteitsprobleem(azoospermie, 5%)
Wat is het Turner syndroom?
- 45X: 1/2-5000, ook mozaiek
- Symptomen: perifeer lymfoedeem bij geboorte, gepigmenteerde naevi, cubitus valgus, lage posterieure haargrens, co-arcatie aorta, brede borstkas, afwijkende tepels, brede nek
- Gonadale dysgenesie → streak ovaries(eierstokken verschrompeld en dysnfunctioneel) → infertiliteit en amenorroe
- 47XXX: normale fertiliteit
- Verhoogd risico ovariumkanker
Wat is CBAVD?
- 1-2% infertiele mannen, 6-10% obstructieve azoospermie
- 85% CFTR mutaties
- Bijna alle CF mannen, vrouwen verminderd vruchtbaar door taai cervixslijm
- Variant vorm CF: wel CBAVD maar geen CF
- Kinderwens: ICSI met TESE, partner testen op dragerschap
- Geen mutaties: echo nieren ivm nieragenesie
Wat is het fragiele X-syndroom?
- Kenmerken: lang gelaat, grote oren, afstaande oren, smal, hoog gehemelte; brede onderkaak, scheelzien, hypermobiliteit, platvoet, vergrote testikels, kippeborst
- Meest voorkomende erfelijke verstandelijke handicap bij mannen
- Autisme en soms epilepsie, bij vrouwen 50-70% verstandelijke beperking
- FMR-1 gen, CGG repeat, normaal <55, volle mutatie >200
NB: repeat verlengt niet als man door geeft! - Pre-mutatie: POI(20%), 10% vrouwen en 30% mannen FXTAS
Wat is de relatie tussen (on)vruchtbaarheid en morbiditeit/mortaliteit? En PCOS?
- latere menopauze en langere reproductieve life span hebben gunstig effect op HVZ en mortaliteit(langer voordeel oestrogeen)
- later leeftijd eerste kind beschermd all cause mortality
- vroege menopauze en POI zijn geassocieerd met mortaliteit, HVZ en osteoporose
- PCOS: groter risico HVZ, DM en metabool syndroom
- mannen: hogere mortaliteit, mn spermakwaliteit afh
Dus levenslange zorg en preventie
Wat is teratrogenese bij geneesmiddelen?
Inductie ernstige lichamelijke misvormingen tijdens foetale ontwikkeling
Van de meeste geneesmiddelen is teratogene effect onbekend, moeilijk te bepalen
Waarvan is de placentapassage van een geneesmiddel afhankelijk?
- ionisatiegraad
- lipofiliteit
- molecuulgewicht
- eiwitbinding
Hoe komt een erectie tot stand?
- Toename arteriële bloedtoevoer: NO
- Relaxatie gladde spiercellen corpus cavernosum: sinussen vullen met bloed
- Afname veneuze afvoer: vv emisseria dichtgedrukt
- Ritmische contracties m ischiocavernosus en m bulbocavernosus → extra rigiditeit
Welke zenuwen zijn bij een erectie betrokken?
- Parasympatische plexus pelvicus(S2-4) → tumescentie
- N hypogastricus(sympathisch Th10-L2) → detumescentie
- N pudendus(somatisch) → stimulatie van de bekkenbodemspieren, rigiditeit
- Tactiele impulsen via aanraken van de penis: via n pudendus afferent naar ruggenmerg (reflexerectie) en centraal
Welke oorzaken zijn er van erectiestoornissen? Hoe werkt de behandeling?
- Somatisch: neuropathie en micro-angiopathie bij DM, overgewicht, seksuele inactiviteit, laag testosteron, medicatie voor HT
- Psycho-relationeel: faalangst, slechte communicatie, burn-out/depressie, onvoldoende acceptatie DM, onzekere toekomst
Behandeling: seksuologische counceling, levenstijladviezen, evt fosfodiesteraseremmer of zelfinjectie met fentolamine of pE1
Wat is een myoom?
= goedaardige bolvormige woekering gladde spier baarmoeder
- Typen: submuceus, intramuraal, subsereus of gesteeld
- Veel myomen niet gekoppeld aan menstruatiestoornis: subsereus meestal niet, intracavitair wel
- klachten: drukkend gevoel onderbuik, veel plassen, bloedverlies, dyspareunie, ander ontlastingspatroon
Behandeling
- medicamenteus: continue(Mirena spiraal) of cyclische toediening(OAC) hormonen, NSAID’s
- Operatief: myoom verwijderen, uterusextripatie
Wat is een buitenbaarmoedelijke zwangerschap(EUG)?
- innesteling vrucht buiten baarmoeder, meestal in tuba
- risicofactoren: tubapathologie, eerdere vruchtbaarheidsproblemen of -behandeling
- echo: normaal uterus en leeg cavum, zwangerschapsring of embryo en vruchtzak naast uterus
- klinische symptomen hangen samen met stadium: intact EUG - tubair abortus - tubair ruptuur -> buikpijn
- behandeling afhv stadium, hCG en Hb; expectatief of laparoscopie en wegzuigen
- grote kans op recidief
Wat is een molazwangerschap?
= vorm van miskraam waarbij placentavlokken gezwollen zijn tot gezwel van cysten
- vormen: compleet(diploid, alleen paternaal DNA), incompleet(triploid)
- symptomen: misselijkheid en vaginaal bloedverlies
- Histologische diagnose: hydropische vili en trofoblast hyperplasie met atypie
- Echo: afwezigheid foetus, afwisselende echodense en echolucente gebieden in uterus
- AO: serum hCG bepaling(verhoogd)
- Behandeling: curettage
- nacontrole: serum hCG
Waarom is preconceptioneel advies belangrijk?
- zwangerschap(eerst 100 + 1000 dagen) heeft invloed op lange termijn gezondheid kind
- risico identficatie en minimalisatie voor conceptie
- vraag iemand of ze komend jaar zwanger willen worden
Wat is IVF?
- indicatie: absolute tubapathologie, hooggradige endometriose, onbegrepen subfertiliteit en na IUI, leeftijd icm duur subfertiliteit, cyclusstoornis en niet zwanger na ovulatie inductie
- Stimulatie follikelgroei met FSH injecties en eigen cyclus uitschakelen met LH injecties
- Eicelpunctie met inwendige echo
- In lab samengebracht met zaadcel
- na 5 dg embryotransfer, rest beoordeeld en evt invriezen
- Risico’s: infectie, bloeding, OHSS - overstimulatie, aangeboren afwijking risico net iets hoger
- Iets meer complicaties, geen risico maligniteit
Wat is OHSS?
- Lekkage bloedvaten, vocht in buik bij IVF
- Incidentie: mild 3-6%, ernstig 0,3-1,8%
- Opname: infuus met bloedverdunners en trombose profylaxe
- Klachten: vocht vasthouden, gewichtstoename, misselijk/braken, oligurie
- Tekenen: hemoconcentratie, elektrolietstoornissen, ascites
Wat is ICSI?
- indicatie: ernstige OAT(<1milj bewegende zaadcellen / per ejaculaat), TFF(IVF bevruchting lukt niet)
- Zaadcel in eicel geinjecteerd
- Risico’s: zoals IVF, 0,6 vs 1,2% chromosomale afwijkingen
Wat is IUI?
- indicatie: onbegrepen subfertiliteit score <30%, matige OAT, cyclusstoornis icm OAT
- Resultaat: 7-12% zwangerschapskans per cyclus, cumulatief 20-25%
- Risico meerling 10-40%
Wat is ovulatieinductie?
- Regelmatige cyclus krijgen
- Indicatie: WHO I anovulatie, PCOS(9-12mnd oraal, dan injectie), hyperprolactinemie
- CI: dubbelzijdige tubapatholige, ernstige OAT, POI
- 80-85% ovulatoir
- Risico meerling 5-8%
Welke soort follikels bestaan er?
- Primordiale follikels: oocyt met soms laag stromale cellen
- Primaire follikel: groter, stromacellen worden granulosacellen en meerlaags, zona pellucida
- Secundaire follikel: vochtophopingen tussen granulosacellen smelten samen tot antrum
- Theca interna en externa cellen aan buitenkant
- Graafse follikel: 1 follikel geselecteerd → follikel zelf en antrum groter
- Pas zeker dat het Graafse follikel is als eicel uitgestoten
- Naar rand ovarium
- Corpus luteum blijft achter
- Wordt afgebroken door macrofagen als geen zwangerschap → corpus albicans blijft als litteken achter
- Atretrische follikels: follikels die niet geselecteerd worden om verder uitrijpen, kan in elk stadium gebeuren
- Geen eicel
- Pyknoptische kerneen in granulosacellen: donkere blopjes en kern niet afgrensbaar
Hoe is de opbouw v/h ovarium?
- cortex: dicht bindweefsel, bevat follikels(onrijp buitenkant, meer naar binnen rijper)
- medulla: losmazig bindweefsel, bevat bloedvaten en zenuwen
Hoe is de microscopische opbouw v/d tuba?
- Tuba bestaat uit serosa met veel bloedvaten, eronder twee spierlagen(binnen circulair, buiten longitudinaal)
- Binnenbekleding mucosa: sterk geplooid slijmvlies, 1 lagig met trilhaar- en kliereptiheelcellen -> eicel richting uterus
- Als dichter bij uterus minder complex met buizen
Hoe is de opbouw v/d uterus? Hoe verschilt dit in de proliferatie- en secretiefase?
Van buiten naar binnen
- serosa: niet zichtbaar
- myometrium: dikke spierlaag, verschillende rangschikking spiervezels
- endometrium met cylindrisch epitheel en stroma
- basale endometrium: doet niet mee aan cyclus, vanuit hier endometrium opgebouwd
- functioneel endometrium: klierbuizen onderling verbonden, losmaziger stroma
Proliferatiefase: mitose zichtbaar, klierbuizen rond en recht
Secretiefase: dikker functioneel endometrium, gedilateerde zaagtand klierbuizen met secreet(richting menstruatie), geen mitose
Hoe is de microscopische opbouw v/d cervix?
- endocervix: eenlagig cylindrisch mucineus epitheel met endocervicale kanalen
- extocervix: meerlagig, niet-verhoornend plaveiseleitheel
- transitiezone: gemixt, voorkeurslocatie maligne leasies door HPV
