Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

EMC Geneeskunde 3A1 > Week 2 > Flashcards

Week 2 Flashcards

1
Q

Wat is ovarian aging en follikel window?

A
  • Naarmate vrouw ouder steeds minder oocyten en meer afwijkingen door blootstelling omgevingsfactoren
  • FSH window concept: duur waarin 1 follikel uitrijpt en andere follikels door dalende FSH geremd worden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hoe werken prognostische modellen bij fertiliteitsstoornissen?

A

Afwegen of behandeling kans verhoogt boven spontane kans bij fertiliteitsstoornis zonder duidelijke oorzaak
Factoren: duur stoornis, leeftijd vrouw, primair/secundair en bewegelijkheid zaad, door wie doorverwezen
<30% IVF, >/40% expectatief 6-12mnd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hoe werkt anamnese en diagnostiek bij vruchtbaarheidsstoornissen bij mannen?

A

Anamnese: primair/secundair, leeftijd, ejaculatie, SOA/infecties, trauma/operaties, intoxicaties, beroep
AO: als normospermie in semenanalyse geen andere diagnostiek nodig, abnormaal na 2-3mnd hh en andrologisch onderzoek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hoe werkt anamnese, LO en diagnostiek bij vruchtbaarheidsstoornissen bij vrouwen?

A

Anamnese: primair/secundair infertiliteit, duur, leeftijd, anticonceptie, cyclus, SOA, systemische ziektes, operaties, intoxicaties, familieanamnese
LO: gewicht, habitus, beharingspatroon, genitalia externa, vaginaal onderzoek, echoscopie
Diagnostiek: CAT en mid-luteaal progesteron
AO bij verdenking tubapathologie(CAT+, endometriose of PID): laparoscopie met tubatesten, HSG of contrastechoscopie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is het doel van klinische genetica?

A

Patiënt kan weloverwogen, goed geinformeerd en eigen keuze op juiste tijd in leven maken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hoe kan prenatale diagnostiek gedaan worden?

A
  • vruchtwaterpunctie: risico spontane baortus
  • echo
  • NIPT: met bloed moeder
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hoe werkt onderzoek bij klinische genetica?

A
  • stamboom
  • LO
  • bloedafname voor chromosoom/DNA onderzoek(SNIP-array, WGS, WES)
    Eerst aangedane persoon, zo hoog mogelijk in stamboom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Welke mogelijkheden zijn er bij erfelijke aandoening mbt kinderwens?

A
  • afzien van kinderen
  • risico accepteren
  • prenataal onderzoek, evt selectieve abortus
  • KID
  • adoptie
  • PGT: PGD en PGS
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is azoöspermie?

A

Azoöspermie= geen spermatozoën in sperma
- Obstructieve stoornis(10%): wel spermatogense, maar niet in ejaculaat
- Aanlegstoornis(CBAVD, Mullerse prostaatcyste), ontsteking(chlamydia), trauma, chirurgie
Behandeling: TESE
- Niet-obstructieve stoornis: spermatogenese niet goed -> meer Leydigcellen, alleen Sertolli cellen in lumen
- genetisch, chemo, medicatie, alcoholabuse, virale infectie
Behandeling: vasovasotomie, P/MESA, TESE
Indeling obv locatie: pre-testiculair(hormoonsuppletie), testiculair(niet obstructief) en post-testiculair(obstructief)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is aspermie?

A

Orgasme zonder ejaculaat
- Anorgasmie
- retrogade ejaculatie
- anejaculatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is hypgonadisme bij mannen?

A

Primair: TSH, FSH en testosteron laag -> centraal probleem
Secundair: testosteron laag, TH en FSH hoog -> probleem testes
- Behandeling: bij kinderwens LH en evt FSH, anders TRT

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoe werkt de ontwikkeling van mannelijke geslachtsorganen?

A
  • iedere foetus krijgt vrouwelijke aanleg
  • als SRY gen vanaf week 7-12 ontwikkeling testis
  • AMH in Sertolli cel → gangen van Muller vernietigd, vrouwelijke kenmerken weg
  • Gangen van Wolff ontwikkelen oiv testosteron uit Leydigcel→ epididymis, vas deferens en vesicula seminalis
  • Testosteron → dihydrotestosteron → externe genitaliën
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hoe werkt de hormonale regulatie van mannen?

A
  • LH stuur Leydigcellen aan → testosteron → remt hypofyse en hypothalamus
  • FSH stuurt Sertollicellen aan → inhibine B → remt hypofyse
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is een reciproke/Robertsiaanse translocatie?

A

Reciproke: niet-homologe chromosomen wisselen delen uit(fout crossing-over)
- gebalanceerd: normale functie, wel risico duplicatie-deletie bij kinderen
- ongebalanceerd: handicaps en herhaalde miskramen
Robertsiaanse: heel chromosoom vast aan ander chromsoom, alleen bij acrocentrische chromosomen(13, 14, 15, 21 en 22)
- Erfelijke down: 14q21q(46 chromosomen), niet-erfelijk 47 chromosomen; 14/21 heeft geen klachten, wel subfertiel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is het Klinefelter syndroom?

A
  • 47XXy of mozaiekvorm(milder)
  • Kenmerken: lange ledematen, slechte baardgroei, gynaecomastie, osteoporose, tesitculaire atrofie, vrouwelijke bouw
  • Diagnose
    • Kind: lang, volle bouw
    • Vertraagde puberteit
    • Volwassenen: gynaecomastie, hypogonadisme, fertiliteitsprobleem(azoospermie, 5%)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is het Turner syndroom?

A
  • 45X: 1/2-5000, ook mozaiek
  • Symptomen: perifeer lymfoedeem bij geboorte, gepigmenteerde naevi, cubitus valgus, lage posterieure haargrens, co-arcatie aorta, brede borstkas, afwijkende tepels, brede nek
  • Gonadale dysgenesie → streak ovaries(eierstokken verschrompeld en dysnfunctioneel) → infertiliteit en amenorroe
  • 47XXX: normale fertiliteit
  • Verhoogd risico ovariumkanker
17
Q

Wat is CBAVD?

A
  • 1-2% infertiele mannen, 6-10% obstructieve azoospermie
  • 85% CFTR mutaties
  • Bijna alle CF mannen, vrouwen verminderd vruchtbaar door taai cervixslijm
  • Variant vorm CF: wel CBAVD maar geen CF
  • Kinderwens: ICSI met TESE, partner testen op dragerschap
  • Geen mutaties: echo nieren ivm nieragenesie
18
Q

Wat is het fragiele X-syndroom?

A
  • Kenmerken: lang gelaat, grote oren, afstaande oren, smal, hoog gehemelte; brede onderkaak, scheelzien, hypermobiliteit, platvoet, vergrote testikels, kippeborst
  • Meest voorkomende erfelijke verstandelijke handicap bij mannen
  • Autisme en soms epilepsie, bij vrouwen helft geen klachten en mild
  • FMR-1 gen op Xq27.3, CGG repeat, normaal <55, volle mutatie >200
  • Pre-mutatie: POI(20%), 10% vrouwen en 30% mannen FXTAS
19
Q

Wat is de relatie tussen (on)vruchtbaarheid en morbiditeit/mortaliteit? En PCOS?

A
  • latere menopauze en langere reproductieve life span hebben gunstig effect op HVZ en mortaliteit(langer voordeel oestrogeen)
  • later leeftijd eerste kind beschermd all cause mortality
  • vroege menopauze en POI zijn geassocieerd met mortaliteit, HVZ en osteoporose
  • PCOS: groter risico HVZ, DM en metabool syndroom
  • mannen: hogere mortaliteit, mn spermakwaliteit afh
    Dus levenslange zorg en preventie
20
Q

Wat is teratrogenese bij geneesmiddelen?

A

Inductie ernstige lichamelijke misvormingen tijdens foetale ontwikkeling
Van de meeste geneesmiddelen is teratogene effect onbekend, moeilijk te bepalen

21
Q

Waarvan is de placentapassage van een geneesmiddel afhankelijk?

A
  • ionisatiegraad
  • lipofiliteit
  • molecuulgewicht
  • eiwitbinding
22
Q

Hoe komt een erectie tot stand?

A
  • Toename arteriële bloedtoevoer: NO
  • Relaxatie gladde spiercellen corpus cavernosum: sinussen vullen met bloed
  • Afname veneuze afvoer: vv emisseria dichtgedrukt
  • Ritmische contracties m ischiocavernosus en m bulbocavernosus → extra rigiditeit
23
Q

Welke zenuwen zijn bij een erectie betrokken?

A
  • Parasympatische plexus pelvicus(S2-4) → tumescentie
  • N hypogastricus(sympathisch Th10-L2) → detumescentie
  • N pudendus(somatisch) → stimulatie van de bekkenbodemspieren, rigiditeit
  • Tactiele impulsen via aanraken van de penis: via n pudendus afferent naar ruggenmerg (reflexerectie) en centraal
24
Q

Welke oorzaken zijn er van erectiestoornissen? Hoe werkt de behandeling?

A
  • Somatisch: neuropathie en micro-angiopathie bij DM, overgewicht, seksuele inactiviteit, laag testosteron, medicatie voor HT
  • Psycho-relationeel: faalangst, slechte communicatie, burn-out/depressie, onvoldoende acceptatie DM, onzekere toekomst
    Behandeling: seksuologische counceling, levenstijladviezen, evt fosfodiesteraseremmer of zelfinjectie met fentolamine of pE1
25
Q

Wat is een myoom?

A

= goedaardige bolvormige woekering gladde spier baarmoeder
- Typen: submuceus, intramuraal, subsereus of gesteeld
- Veel myomen niet gekoppeld aan menstruatiestoornis: subsereus meestal niet, intracavitair wel
- klachten: drukkend gevoel onderbuik, veel plassen, bloedverlies, dyspareunie, ander ontlastingspatroon
Behandeling
- medicamenteus: continue(Mirena spiraal) of cyclische toediening(OAC) hormonen, NSAID’s
- Operatief: myoom verwijderen, uterusextripatie

26
Q

Wat is een buitenbaarmoedelijke zwangerschap(EUG)?

A
  • innesteling vrucht buiten baarmoeder, meestal in tuba
  • klinische symptomen hangen samen met stadium: intact EUG - tubair abortus - tubair ruptuur
  • behandeling afhv stadium, hCG en Hb; expectatief of laparoscopie en wegzuigen
  • grote kans op recidief
27
Q

Wat is een molazwangerschap?

A

= vorm van miskraam waarbij placentavlokken gezwollen zijn tot gezwel van cysten
- symptomen: misselijkheid en vaginaal bloedverlies
- Histologische diagnose: hydropische vili en trofoblast hyperplasie met atypie
- Echo: afwezigheid foetus, afwisselende echodense en echolucente gebieden in uterus
- AO: serum hCG bepaling(verhoogd)
- Behandeling: curettage
- nacontrole: serum hCG

28
Q

Waarom is preconceptioneel advies belangrijk?

A
  • zwangerschap(eerst 100 + 1000 dagen) heeft invloed op lange termijn gezondheid kind
  • risico identficatie en minimalisatie voor conceptie
  • vraag iemand of ze komend jaar zwanger willen worden
29
Q

Wat is IVF?

A
  • indicatie: absolute tubapathologie, hooggradige endometriose, onbegrepen subfertiliteit en na IUI, leeftijd icm duur subfertiliteit, cyclusstoornis en niet zwanger na ovulatie inductie
  • Stimulatie follikelgroei met FSH injecties en eigen cyclus uitschakelen met LH injecties
  • Eicelpunctie met inwendige echo
  • In lab samengebracht met zaadcel
  • na 5 dg embryotransfer, rest beoordeeld en evt invriezen
  • Risico’s: infectie, bloeding, OHSS - overstimulatie, aangeboren afwijking risico net iets hoger
  • Iets meer complicaties, geen risico maligniteit
30
Q

Wat is OHSS?

A
  • Lekkage bloedvaten, vocht in buik bij IVF
  • Incidentie: mild 3-6%, ernstig 0,3-1,8%
  • Opname: infuus met bloedverdunners en trombose profylaxe
  • Klachten: vocht vasthouden, gewichtstoename, misselijk/braken, oligurie
  • Tekenen: hemoconcentratie, elektrolietstoornissen, ascites
31
Q

Wat is ICSI?

A
  • indicatie: ernstige OAT(<1milj bewegende zaadcellen / per ejaculaat), TFF(IVF bevruchting lukt niet)
  • Zaadcel in eicel geinjecteerd
  • Risico’s: zoals IVF, 0,6 vs 1,2% chromosomale afwijkingen
32
Q

Wat is IUI?

A
  • indicatie: onbegrepen subfertiliteit score <30%, matige OAT, cyclusstoornis icm OAT
  • Resultaat: 7-12% zwangerschapskans per cyclus, cumulatief 20-25%
  • Risico meerling 10-40%
33
Q

Wat is ovulatieinductie?

A
  • Regelmatige cyclus krijgen
  • Indicatie: WHO I anovulatie, PCOS(9-12mnd oraal, dan injectie), hyperprolactinemie
  • CI: dubbelzijdige tubapatholige, ernstige OAT, POI
  • 80-85% ovulatoir
  • Risico meerling 5-8%
34
Q

Welke soort follikels bestaan er?

A
  • Primordiale follikels: oocyt met soms laag stromale cellen
  • Primaire follikel: groter, stromacellen worden granulosacellen en meerlaags, zona pellucida
  • Secundaire follikel: vochtophopingen tussen granulosacellen smelten samen tot antrum
    • Theca interna en externa cellen aan buitenkant
  • Graafse follikel: 1 follikel geselecteerd → follikel zelf en antrum groter
    • Pas zeker dat het Graafse follikel is als eicel uitgestoten
    • Naar rand ovarium
  • Corpus luteum blijft achter
  • Wordt afgebroken door macrofagen als geen zwangerschap → corpus albicans blijft als litteken achter
  • Atretrische follikels: follikels die niet geselecteerd worden om verder uitrijpen, kan in elk stadium gebeuren
    • Geen eicel
    • Pyknoptische kerneen in granulosacellen: donkere blopjes en kern niet afgrensbaar
35
Q

Hoe is de opbouw v/h ovarium?

A
  • cortex: dicht bindweefsel, bevat follikels(onrijp buitenkant, meer naar binnen rijper)
  • medulla: losmazig bindweefsel, bevat bloedvaten en zenuwen
36
Q

Hoe is de microscopische opbouw v/d tuba?

A
  • Tuba bestaat uit serosa met veel bloedvaten, eronder twee spierlagen(binnen circulair, buiten longitudinaal)
  • Binnenbekleding mucosa: sterk geplooid slijmvlies, 1 lagig met trilhaar- en kliereptiheelcellen -> eicel richting uterus
  • Als dichter bij uterus minder complex met buizen
37
Q

Hoe is de opbouw v/h endometrium? Hoe verschilt dit in de proliferatie- en secretiefase?

A

Van buiten naar binnen
- serosa: niet zichtbaar
- myometrium: dikke spierlaag, verschillende rangschikking spiervezels
- endometrium met cylindrisch epitheel en stroma
- basale endometrium: doet niet mee aan cyclus, vanuit hier endometrium opgebouwd
- functioneel endometrium: klierbuizen onderling verbonden, losmaziger stroma
Proliferatiefase: mitose zichtbaar, klierbuizen rond en recht
Secretiefase: dikker functioneel endometrium, gedilateerde zaagtand klierbuizen met secreet(richting menstruatie), geen mitose

38
Q

Hoe is de microscopische opbouw v/d cervix?

A
  • endocervix: eenlagig cylindrisch mucineus epitheel met endocervicale kanalen
  • extocervix: meerlagig, niet-verhoornend plaveiseleitheel
  • transitiezone: gemixt, voorkeurslocatie maligne leasies door HPV

EMC Geneeskunde 3A1 (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions