Week 2 Flashcards
Wat zit in de anamnese bij de vrouw met een kinderwens?
- Primair of secundair
- Duur
- Leeftijd
- Cyclus
- SOA’s, systemische ziekten
- (Buik) operaties
- Coïtus, expositie, kennis fertiele periode
- Intoxicaties/omgevingsfactoren
- Anticonceptie gebruik
- FA
Wat zit in de anamnese bij de man met een kinderwens?
- Primair of secundair
- Leeftijd
- Coïtus/ejaculatie
- SOA’s, infecties
- Trauma/operaties
- Intoxicaties
- Beroep
Wanneer is de ovulatie?
Na een LH piek.
Hoe verloopt de ontwikkeling van de mannelijke genitalen?
- SRY-gen expressie
- Leydig-cellen: productie testosteron
- Sertoli-cellen: productie AMH (degenereerd Müller-buizen)
- Wolff-buizen: ductus deferens, epididymis, zaadblaasjes, prostaat.
- Omzetting T in DHT.
Welke pathologische-classificatie is er voor de spermatogenesis?
Johnsenscore
- 10 = normaal
Welke cellen sturen LH en FSH aan?
- LH: Leydig-cellen
- FSH: Sertoli-cellen
Wat is de functie van de epididymis?
- Beweging aan de zaadcellen.
- Opslagplaats
Wat is cryptorchisme?
Cryptorchisme (niet-ingedaalde testikel) is een aandoening waarbij één of beide testikels bij de geboorte niet in het scrotum zijn ingedaald. Dit is een van de meest voorkomende congenitale afwijkingen bij jongens, met een incidentie van ongeveer 3-5% bij voldragen geboortes en tot 30% bij premature baby’s.
Wat is varicocele?
Een varicocele is een verwijding van de aderen in de balzak (scrotum), meestal rond de zaadstreng (spermatic cord). Het wordt vaak omschreven als een soort “spatader” van de testikels en komt voornamelijk voor aan de linkerkant vanwege anatomische verschillen in de veneuze afvoer. Varicocele is een veelvoorkomende aandoening, met een prevalentie van ongeveer 15% bij volwassen mannen en 40% bij mannen met vruchtbaarheidsproblemen.
Wat zijn oorzaken van een obstructieve azoospermie?
- CBAVD (afwezigheid vas deferens)
- Mutatie CFTR-gen (chrom 7)
- Infecties
- Chirurgisch, trauma
Wat is de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test)?
Een geavanceerde test die tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd om genetische afwijkingen bij de baby op te sporen. Het is een veilige en nauwkeurige methode die gebruik maakt van een bloedmonster van de moeder. Hierin zit DNA van de baby, dat kan worden geanalyseerd.
Wat kan de NIPT opsporen?
- Aneuploïdieën:
- Trisomie 21 (Downsyndroom): Een extra kopie van chromosoom 21.
- Trisomie 18 (Edwards-syndroom): Een extra kopie van chromosoom 18.
- Trisomie 13 (Patau-syndroom): Een extra kopie van chromosoom 13.
- Geslachtschromosomale afwijkingen (optioneel):
- Monosomie X (Turner-syndroom): Ontbreken van een X-chromosoom.
- XXX, XXY (Klinefelter-syndroom), en andere varianten.
- Andere chromosomale afwijkingen (afhankelijk van het land en protocol):
- Bijvoorbeeld deleties of duplicaties.
Wat is het verschil tussen en reciproke en Robertsoniaanse translocaties?
Reciproke translocatie
- Uitwisseling van genetisch materiaal tussen twee niet-homologe chromosomen.
- Er vindt een wederzijdse uitwisseling van stukken chromosoom plaats, waardoor beide chromosomen genetisch gemodificeerd worden.
Robertsoniaanse translocaties
- Een fusie van twee acrocentrische chromosomen bij hun centromeer, waarbij de korte armen verloren gaan en één groot chromosoom ontstaat.
Welk hormoon geeft de hypothalamus af en hoe en waar werkt dat op?
GnRH→ dit werkt op de hypofyse voorkwab en zorgt voor afgifte:
1. LH (snelle puls)
2. FSH (trage puls)
Wat zijn de 3 criteria waarvan je er minimaal 2 moet hebben voor PCOS?
- Oligo/anovulatie
- Hyperandrogenisme en/of hirsutisme
- PCOM: polycysteuze ovariële morfologie >20 follikels in 1 of beide ovaria of >10 ml volume in 1 of beide ovaria.
