Wady wrodzone Flashcards
Wrodzony brak macicy i pochwy
Najczęściej pod postacią zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH).
Rzadziej jako element zespołu CAIS - całkowitej niewrażliwości na androgeny.
zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH)
- przyczyna nie została do końca poznana, pacjentki mają prawidłowe jajniki i kariotyp 46, XX,
- 1:4000 - 10 000 noworodków płci żeńskiej.
zespół CAIS - całkowitej niewrażliwości na androgeny
- konsekwencja działania hormonu antymüllerowskiego (produkowanego przez komórki Sertolego w jądrach)
na przewody przyśródnerczowe, - pacjentki mają jądra i kariotyp 46, XY
Wrodzony brak macicy i pochwy - diagnostyka
Rozpoznaje się zazwyczaj w trakcie diagnostyki pierwotnego braku miesiączki (przy prawidłowym rozwoju drugorzędowych cech płciowych).
W przedsionku pochwy nie stwierdza się ujścia pochwy albo stwierdza się szczątkowy zachyłek, a w badaniu palpacyjnym przez odbyt nie stwierdza się macicy (niekiedy występuje obecność szczątkowej jamy z czynnym endometrium).
Pacjentkom z MRKH często towarzyszą wady układu moczowego, kostnego oraz niedosłuch.
Wrodzony brak macicy i pochwy - leczenie
Niezbędnym elementem opieki jest pomoc psychologiczna.
Metody leczenia:
- Nieoperacyjne - ćwiczenia rozciągające istniejący zachyłek pochwy.
- Operacyjne - waginoplastyka, metody trakcyjne i wulwowaginoplastyka.
Powodzenie leczenia w aspekcie prawidłowego funkcjonowania seksualnego zależy od udzielonej pomocy psychologicznej.
Wady obstrukcyjne - definicja
Uniemożliwiają ewakuację krwi miesiączkowej, powodując powstanie krwiaków zastoinowych:
- w pochwie (hematocolpos),
- w macicy (hematometra),
- w jajowodach (hematosalpinx).
Możliwe jest wsteczne odpływanie krwi miesiączkowej do jamy otrzewnej, co może skutkować rozwojem endometriozy.
Wady obstrukcyjne - epidemiologia/przykłady
- Najczęściej:
- niedrożność (zarośnięcie) hymen. - Rzadziej:
- przegrody pochwy poprzeczne całkowite,
- aplazja (agenezja) części dystalnej/proksymalnej pochwy,
- aplazja (atrezja) szyjki macicy.
Wady obstrukcyjne - diagnostyka
Charakterystyczne dla dziewczynek w później fazie pokwitania, u których nie pojawia się miesiączka, a występują nawracające bóle podbrzusza o narastającym nasileniu.
Duże krwiaki mogą doprowadzić do retencji moczu i zatrzymania stolca.
W przypadku zarośnięcia błony dziewiczej w badaniu nie stwierdza się ujścia pochwy, natomiast w badaniu palpacyjnym przez odbytnicę wyczuwalny jest krwiak.
W USG - cystyczna zmiana o podwyższonej echogenności, którą należy różnicować z torbielą jajnika.
Wady obstrukcyjne - leczenie
Niedrożnosć błony dziewiczej:
- hymenotomia/hymenektomia w znieczuleniu ogólnym z samoistną ewakuacją krwiaka.
Poprzeczna przegroda pochwy:
- całkowite wycięcie (niecałkowite prowadzi do restenozy).
Wady macicy - typy
- macica jednorożna
- macica jednorożna z rogiem szczątkowym
- macica jednorożna z rogiem szczątkowym i jamą komunikacyjną
- macica jednorożna z rogiem szczątkowym i jamą niekomunikacyjną
- macica podwójna
- macica dwurożna
- macica przegrodzona
Wady macicy - charakterystyka
Najczęstszą wadą rozwojową macicy jest przegroda macicy (macica przegrodzona).
U pacjentek z wadami macicy występuje zwiększone ryzyko występowania:
- poronień w pierwszym i drugim trymestrze ciąży,
- przedwczesnego porodu,
- IUGR,
- zaburzeń czynności skurczowych macicy podczas porodu.
Wady macicy nie wiążą się z obniżoną szansą na zajście w ciążę (na zapłodnienie).
Wady macicy - diagnostyka
- Badanie ginekologiczne.
- USG - najlepiej w II fazie cyklu (grube endometrium ułatwia ocenę kształtu macicy), alternatywnie:
sonohisterografia (USG po podaniu 5-25 ml 0,9% NaCl do jamy macicy; najlepiej wykonać w I fazie cyklu) lub USG 3D. - HSG (histerosalpingografia) - pozwala ocenić kształt macicy i drożność jajowodów, ale nie pozwala odróżnić macicy przegrodzonej od macicy dwurożnej czy uwidocznić np. szczątkowego rogu macicy.
- MR - pełna informacja o budowie anatomicznej; czułość i swoistość sięga 100%.
- Złotym standardem jest histeroskopia w asyście laparoskopowej.
Wady macicy - leczenie
Leczenie operacyjne ma zastosowanie w przypadku
macicy jednorożnej z rogiem szczątkowym z jamą (komunikującą lub niekomunikującą) oraz macicy przegrodzonej.
Wady pochwy - przykłady
Niepełna fenestracja błony dziewiczej (mikroperforacja, błona sitowata, przegrody błony).
Przegrody pochwy niezamykające:
- poprzeczne (częściowe),
- podłużne (częściowe lub całkowite).
Wady pochwy - objawy/leczenie
Zazwyczaj nie powodują objawów, ale mogą być powodem dyspareunii, przedłużających się krwawień miesiączkowych lub ropnych zakażeń pochwy.
Leczeniu operacyjnemu poddaje się wyłącznie pacjentki prezentujące objawy.
Polega ono na chirurgicznym usunięciu przegrody.
