VOW's week 5 Flashcards
noem 3 soorten bevolkingsonderzoeken die vergunningsplichtig zijn
- ioniserende onderzoeken
- bevolkingsonderzoeken naar kanker
- Bevolkingsonderzoeken naar ernstige ziekten of afwijkingen waarvoor geen behandeling mogelijk is.
noem de 6 bevolkingsonderzoeken rondom zwangerschap en geboorte
- Bloed van de zwangere
- 13 wekenecho
- 20 wekenecho
- NIPT
- Hielprik
- Gehoortest
noem 3 bevolkingsonderzoeken naar kanker
- Baarmoederhalskanker
- Borstkanker
- Darmkanker
waar wordt het bloed van een zwangere vrouw op onderzocht?
bloedgroep, rhesusfactor, antistoffen van andere bloedgroepen, infectieziekten (hep. B, HIV en Syfilis)
wat is er aan de hand als een zwangere moeder test voor Rhesus D- of Rhesus C-
het lichaam van de zwangere vrouw kan antistoffen gaan aanmaken tegen het bloed van de feutus
wat wordt er gezien bij de 13 weken echo
Dit is een vroege echo tijdens de zwangerschap, waarbij lichamelijke afwijkingen bij va foetus kunnen worden vastgesteld. Met name de schedel, het hart, de ledematen en wervelkolom worden bekeken
wat wordt er gezien bij de 20 weken echo
Bij 20 weken vindt er een uitgebreider onderzoek plaats. De foetus is al verder ontwikkelt en afwijkingen zijn (vaak) beter zichtbaar. In de meeste gevallen worden er geen afwijkingen gevonden, ongeveer 5% wordt doorgestuurd voor verder onderzoek.
geef een omschrijving van de NIPT
NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test. Bij de NIPT wordt er bloed van de zwangere afgenomen en getest op de aanwezigheid van celvrij DNA afkomstig uit placenta. De NIPT test op een chromosoomafwijking, die kunnen duiden op een syndroom. Bij de NIPT zijn dit downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom.
wat houdt een hielprik in en waarvoor test een hielprik?
In het kort komt het erop neer dat er in de eerste week na de geboorte bloed wordt afgenomen bij de baby (uit de hiel), waarbij er wordt onderzoek of er sprake is van ernstige ziekte.
- 19 stofwisselingsziekten; een andere woord hiervoor is metabole ziekten;
- 2 hormoonstoornissen: adrenogenitaal syndroom (AGS(adrenogenitaal syndroom)) en congenitale hypothyreoïdie (CH(congenitale hypothyreoïdie));
- 3 vormen van erfelijke bloedarmoede: alfa-thalassemie, bèta-thalassemie en sikkelcelziekte (SZ(Sikkelcelziekte));
- spinale musculaire atrofie (SMA(spinale spieratrofie)), dit is een spierziekte;
- taaislijmziekte, een andere naam hiervoor is cystic fibrosis (CF(cystic fibrosis));
- severe combined immunodeficiency (SCID(severe combined immune deficiency)), dit is een ziekte van het afweersysteem.
geef een korte omschrijving van de gehoorscreening
De test gebeurt middels een dopje in het oor van de baby.
als de normwaarde hoger wordt, heeft het als gevolg dat de PVW … wordt
hoger
bij verhogen van de normwaarde op sensitiviteit, …. de sensitiviteit
daalt: Door het verhogen van een normwaarde, zullen er minder fout-positieven zijn en daarmee een hogere positief voorspellende waarde. Maar door de verhoging van een normwaarde, hebben er ook minder personen een positieve test. Het aantal terecht-positieven neemt daarmee ook af, waardoor de sensitiviteit lager wordt.
hoe erft sikkelcelziekte over en wat zijn de klinische kenmerken?
- Autosomaal rec.
○ Missence mutatie in B-globine gen:HbS
○ Bij drager: 60/40 verdeling B/HbS
○ Bij ziekte: HbSS
○ Bloedplaatjes vooral “sikkelen” bij longen
§ Pijn
§ Opname
Klinische kenmerken: - gezond bij geboorte (hoog HbF)
- pijnlijke zwellingen van handen en voeten
- geelzucht
- pneumococcen sepsis/ meningitis
- anemie, miltvergroting
- acuut chest syndroom
- sikkelsel crisis (vasoöcclusief)
- hemolyse
- vaatobstructie - ischemie
hoe erft B-thalassemie over en wat zijn de klinische kenmerken?
- Autosomaal rec.
○ B0 drager: 1 allel uitgeschackeld
§ Hebben minder HbA, lichte bloedarmoede
○ B-thal major: beide B-globine allelen uitgeschakeld
§ Hebben geen HbA, ernstige bloedarmoede
§ Rode bloedcellen breken af -> hemolyse
□ Behandeling: bloedtransfusie
® Maar: ijzerstafeling
Klinische kenmerken: - presentatie tussen 6 en 24 maanden
- ernistige anemie
- failure to thrive, prikkelbaarheid, voedingsproblemen
- hepatosplenomegalie
- beenmerhyperplasie, osteoporosis
- ijzer overload (door bloedtransfusie
> cardiopathie
> leverfibrose en -cirrose
> DM
> insufficientie schildklier, bijschildklier, hypofyse - verkorte levensverwachting
noem determinanten van de externe ontwikkelingen
demofrafie, economie, sociaal-culturele ontwikkelingen, technologie, ruimte