Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Geneeskunde BA1 Blok 2 > Slim Academy extra vragen > Flashcards

Slim Academy extra vragen Flashcards

1
Q

geef een klinishe omschrijving van CF, en welke gevolgen het kan hebben

A

cystic fibrosis, een stoornis waarbij het transport van zout en water gestoord is. gevolgen kunnen zijn cholestase, pancreasfibrose, darmobstructie, longontsteking/longinfectie, mannelijke infertiliteit, zout zweet bij patient

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

wat is cholestase

A

een slechte doorstroom van gal als gevolg van een afsluiting of vernauwing van de galgangen. dit leidt tot een ophoping van gal in de lever, wat de lever kan beschadigen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

wat is pancreasfibrose

A

verminderd vermogen van de pancres door fibrosevorming. hierdoor is de vertering van eiwitten en vetten verslechterdof worden eiwitten niet goed afgegeven

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

hoe erft cf over

A

autosomaal recessief op chromosoom 7. meest voorkomende mutatie is een deletie op 1 aminozuur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

wat doet het CFTR-eiwit, waar bevindt het zich

A

het eiwit is een chloorkanaal in celmembranen, dat helpt met het reguleren van de zout- en waterbalans. chloride-ionen worden vervoerd door eht CFTR-eiwit, de natriumionen gaan tussen de cellen door (osmose). het bevindt zich op de epitheelcellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

welk deel van het ER bevat ribosomen voor de translatie van RNA tot eiwitten?

A

ruw ER

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

hoe heet het startpunt voor het aflezen van DNA en hoe helpt dit startpunt?

A

de TATA-box, helpt RNA-polymerase te vinden waar het moet beginnen met het maken van mRNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

hoe heet het eindpunt van de transcriptie, wat wordt er toegevoegd, en hoe helpt dit eindpunt?

A

Poly-A signaal, Poly-A-staart, helpt om het mRNA stabiel te houden en te vervoeren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

geef een omschrijving van een synonieme mutatie

A

stille mutatie, verandering in basepaar maar codeert voor hetzelfde aminozuur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

geef een omschrijving van een missense mutatie

A

één nucleotide in het RNA wordt vervangen door een ander en codeert voor een andere aminozuur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

geef een omschrijving van een nonsense mutatie

A

een coderend codon wordt omgezet in een stopcodon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

geef een omschrijving van een splice donor-mutatie

A

beinvloedt het begin van een intron (5’) en kan ervoor zorgen dat een deel van het intron in het rijpe mRNa blijft

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

geef een omschrijving van een splice acceptor mutatie

A

beinvloedt het einde van een intron, waardoor een exon kan worden overgeslagen bij splicing

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

noem de 4 ethische principes

A

niet schaden (iets niet doen), weldoen (iets wel doen), respect van autonomie, rechtvaardigheid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

geef een omschrijving voor medicalisering

A

het uitgebreider toepassen van geneeskunde, mede door de vooruitgang in de wetenschap en technologie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

noem voordelen van medicalisering

A

`fysieke en mentale klachten komen aan het licht, dit leidt tot een langere levensverwachting en betere kwaliteit van leven

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

noem nadelen van medicalisering

A

het etiket ‘ziek’, extra medisch handelen, overdiagnose, overbehandeling, overtesten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

noem voorbeelden die kunnen leiden tot ongewenste medicalisering

A

verwachtingen, richtlijn onvoldoende evidence based, focus behandelen, vertekend beeld werkzaamheid medicijn, introductie nieuwe apparatuur en diagnostische tests, prestatiegerichte bekostiging, uitwisseling ervaringen online

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

noem voorbeelden om de medicalisering positief te beïnvloeden

A

shared descision making, betrouwbare informatie online, richtlijnen, toelating apparatuur en tests, experimenten, onderzoek, voorlichting

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

wat is number needed to treat (NNT)

A

het aantal mensen dat behandeld moet worden om één ziektegeval te voorkomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

hoe noem je de productie van eicellen

A

oögenese

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

waar hangt de kwaliteit van spermacellen vanaf

A

de concentratie zaadcellen in sperma, efficiënte beweging, vorm en compactie van kop,

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

wat is een poollichaampje

A

het bevat het overtollige genetisch materiaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

geef een omschrijving van de bevruchting

A

de zaadcel dringt de eicel binnen en voltooid de meiose > vorming tweede poollichaampje > eerste klievingsdelingen (zonder groter te worden) > vorming trofoblast (buitenste laag) en binnenste celmassa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
geef een omschrijving van primordiale follikelvorming
oöcyten worden omgeven door granulosa cellen. veel oöcyten gaan verloren, en de voorraad oöcyten is beperkt en veroudert over tijd
26
wat zorgt er voor vorming van zaadcellen en de productie van testosteron
sertoli cellen, leydig cellen
27
wat zorgt er voor eicelvorming, noem 2 vormen van cellen
Theca cellen en granulosa cellen
28
wat stimuleert FSH
de groei en rijping van follikels in de eierstokken bij vrouwen en bevordert de productie van oestrogeen; bij mannen bevordert het de spermaproductie
29
wat stimuleert LH
bij vrouwen de ovulatie en de vorming van het corpus luteum, dat progesteron produceert; bij mannen stimuleert LH de leydig-cellen om testosteron te produceren
30
omschrijf de reis van een zaadcel tijdens ejaculatie
testis > epididymis > vas deferens > urethra
31
wat voegen de zaadblaas en prostaat toe aan het ejaculaat
vocht, suiker, zouten en eiwitten
32
bij welke omstandigheden is IVF geschikt als behandeling
de eileiders zijn afgesloten, ernstige endometriose, man heeft weinig (bewegende) zaadcellen
33
noem het verschil tussen ICSI en IVF
bij IVF plaatsen ze in het lab de zaadcellen bij de eicellen en moet de zaadcel de eicel zelf bevruchten. bij ICSI wordt met een pipet in elke eicel één zaadcel naar binnen gebracht
34
geef een omschrijving van totipotente stamcellen
stamcellen zijn in staat om alle embryonale en extra-embryonale weefsels te vormen
35
geef een omschrijving van pluripotente stamcellen
stamcellen kunnen alle embryonale weefsels vormen, maar geen extra-embryonale weefsels
36
geef een omschrijving van multipotente stamcellen
stamcellen kunnen differentiëren tot één weefsel of compartiment
37
geef een omschrijving van unipotente stamcellen
stamcellen geven aanleiding tot één celtype
38
als wat voor stamcel wordt een ESC's beschouwd?
als pluripotent. de ESC's komen uit het ICM en kunnen alleen ontwikkelen tot embryonale cellen, omdat de extra-embryonale weefsels voortkomen uit de trophoectoderm cellen en niet het ICM
39
waar zijn volwassen stamcellen belangrijk voor, als wat voor stamcel worden ze beschouwd
voor de homeostase in volwassenen (vervanging bij slijtage/hematopoëse), multi of unipotent
40
41
wat is een niche?
een passende micro-omgeving om ervoor te zorgen dat ESC's en volwassen stamcellen, stamcel blijven. omliggende cellen geven signaalmoleculen af zodat de stamcellen niet in rusttoestand belanden, niet abnormaal groeien en stamcellen bijven
42
omschrijf kort hoe herprogrammering en iPSC's verband hebben en hoe hiermee in de toekomst gewerkt kan worden
geïnduceerde pluripotente stamcellen, Yamanakafactoren werken in op een cel, een vorm van transcriptiefactoren, die het differentiatieproces als het ware omkeren. het beloop van ziektes kan op celniveau gevolgd worden, medicaties kan worden getest of regeneratieve therapiën kunnen worden gecreeërd
43
hoe heten de instulpingen in het dikke darm en wat doen ze
crypten van Lieberkühn; waterreabsorptie
44
noem de cellen die onderaan, verticaal en bovenaan in een crypt hebt zitten met hun functie
onderaan: Paneth cellen, in stand houden stamcel niche verticaal: gedifferentieerde cellen bovenaan: slijmbeker/ gobletcellen, productie mucus. eneterocyten, opname van andere stoffen
45
geef de signaling pathway van relaxatie gladde spiercellen
ACh + GPCR's -> intracellulaire stijging calciumconcentratie + NO-> relaxatie
46
hoe werkt een RTKs
tyrosine kinase receptoren, een enzymgekoppelde dimeer receptor, kunnen andere eiwitten activeren door fosforylatie van tyrosine
47
wat gebeurt er bij een lage/hoge concentratie aan Wnt? is de concentratie in een crypt laag of hoog?
- hoge concentratie = proliferatie - lage concentratie= differentiatie - in een crypt is de concentratie laag
48
omschrijf het begrip epigenethica
omvat alle veranderingen in genexpressie of fenotype die niet afhankelijk zijn van verandering in de DNA sequentie
49
omschrijf het begrip histon methylering
stimuleert of onderdrukt genexpressie: meer compactie door methylering in lysine op positie 27 betekent minder transcriptiebinding betekent onderdrukte genexpressie. maar: methylering van lysine op positie 4 trekt RNA polymerase II aan, dat genexpressie stimuleert
50
omschrijf het begrip DNA methylering
als een DNA-sequentie veel 5-methylcytosines (gemetyleerd cytosine) bevat, wordt transcriptie van dat gen onderdrukt
51
noem 3 biochemische testen specifiek voor CF en wat ze doen
- IRT test: meten gehalte enzym trypsiogeen in bloed (verhoogd bij CF) - genetische test: dna onderzocht op aanwezigheid mutatie CFTR-gen - PAP test: pancreatitis associated protein; meten eiwit PAP in bloed, (verhoogd bij CF)
52
geef de formule van prevalentie
(TP + FP) / N
53
geef de formule van likelihood ratio voor positief resultaat
sensitiviteit / ( 1 - specificiteit)
54
geef de formule van likelihood ratio voor negatief resultaat
(1- sensitiviteit) / specificiteit
55
noem dysmorfe kenmerken van een pasgeboren baby met trisomie 21
epicanthusplooi (extra huidplooi naast de ogen aan de kant van neus) upslant ogen lage implant oren vlak gelaat nekplooi protrusie van de tong sandal gap vingerlijn clinodactylie brushfield's spot hypotonie
56
welke vorm van aangeboren hartafwijking is het grootst bij trisomie21
atrioventriculair septum defect (AVSD)
57
wat zijn de 2 meest voorkomende maag-darm afwijkingen bij trisomie 21
duodenumatresie (obstructie duodenum) ziekte van hirschprung (neurale aansturing van colon aangedaan)
58
wat zijn de 4 meest voorkomende KNO-afwijkingen bij trisomie 21
macroglossie (vergrote tong) retrognathie (kleine kaak) grote tonsillen lanryngo-tracheo malacie (slappe luchtweg)
59
wat zijn de 3 meest voorkomende auto-imuunziektes bij trisomie 21
schildklierafwijkingen (hypothyroeïdie) glutenalergie diabetes mellitus type 1
60
noem risicofactoren voor CRC
(= colorectaal carcinoom) mannelijk geslacht, ouderdom, sigarrettenrook, consumptie rood vlees, erfelijke aandoening FAP (familiaire adenomateuze polyposis)
61
hoe wordt de mate van de verstandelijke beperking vastgesteld
gebeurt vaak op basis van IQ, maar dit wordt pas als beperking gedefineerd wanneer er ook significante beperkingen zijn in de sociale zelfredzaamheid van de persoon
62
wat verhoogd de incidentie van verstandelijke beperkingen
stijgende leeftijd van moeders toename van vroeggeboorten en overlevenskansen verbeterde prenatale zorg
63
wat zijn redenen voor de groeiende vraag naar zorg in de verstandelijke gehandicaptensector
verschuivingen van zorgvragen mondigere burgers verbeterde voorzieningen
64
geef de betekenis van WES
whole exome sequencing, het sequencen van de exonen in het DNA (eiwitcoderend)
65
geef voordelen van WES
- in één keer duizenden genen analyseren (efficiëntie) - specifieke genpenals voor minder toevalsbevindingen en gericht beantwoorden van klinische vragen
66
geef nadelen van WES
- WES sequenst niet in intronen, deleties of mitochondriale afwijkingen, - doordat het beschikbaar is als routinezorg en niet op de hoogte zijn van de beperkingen van WES, kunnen er verkeerde diagnoses gesteld worden - DNA van ouders moet ook getest worden bij oa verstandelijke beperkingen - verkeerde interpretatie WES-resultaten - toevalsbevindingen
67
geef een omschrijving van het begrip allelische ziekten
aandoeningen die veroorzaakt worden door mutaties in hetzelfde gen, maar waarbij verschillende mutaties kunnen leiden tot verschillende ziektebeelden
68
geef een omschrijving van het begrip allelische heterogeniteit
verschillende mutaties in hetzelfde gen leiden tot variaties in ernst, symptomen of type ziekten
69
geef een omschrijving van het begrip tri-allelische overerving
drie verschillende allelen (varianten van een gen) bijdragen aan de ontwikkeling van genetische aandoening. er is een derde allel nodig om de ziekte te veroorzaken
70
geef een omschrijving van het begrip pseudo-dominantie
een overervingspatroon waarbij een autosomaal recessieve aandoening lijkt op een autosomaal dominante overerving, omdat de aandoening voorkomt in opeenvolgende generaties van een familie. (zieke patiënt + drager = ziek kind)
71
geef een omschrijving van het begrip heteroplasmie
sommige cellen hebben meer aangetaste mitochondriën dan andere
72
geef een omschrijving van het begrip homoplasmie
alle mitochondriën in een cel hebben dezelfde genetische samenstelling
73
geef een omschrijving van het begrip reciproke translokatie
stukkan van niet-homologe chromosomen worden uitgewisseld
74
mannen zijn hemizygoot. wat betekent dat
ze hebben slechts 1 X chromosoom. een man heeft geen tweede allel om een recessief gen te compenseren, wat de impact van X-gebonden aandoeningen kan vergroten
75
geef een omschrijving van het begrip lyonisatie
x-inactivatie, in elke cel slechts 1 actief x-chromosoom
76
geef een omschrijving van het begrip robertsoniaanse translocaties
de 5 chromosomen met een korte arm ( 13 14 15 21 22) kunnen aan elkaar "plakken". syndroom van down: extra 21 meegelift op chromosoom 14.
77
geef een omschrijving van het begrip SNP
single nucleotide polymorfism, vaak staat er op een heel groot deel van het DNA van de moeder en vader op dezelfde plek dezelfde basepaar, bij een SNP is er 1 basepaar anders
78
geef een omschrijving van constitutioneel mozaïcisme
vroeg in embryonale ontwikkeling, 1 mutatie (in bijv het 8-cellig embryo) wordt dan verspreid in het hele lichaam. wanneer het al bij 32 cellig is, kan mutatie moeilijker te detecteren zijn. indien in de gonaden aanwezig, kan het doorgegeven worden aan kinderen
79
geef een omschrijving van het begrip somaties mozaïkisme
mutatie vindt plaats na embryonale fase waardoor een lokale groep cellen beïnvloed wordt
80
geef een omschrijving van het begrip kiemcelmozaïcisme
een specifieke vorm van mozaïcisme die alleen in de gonaden plaatsvindt.
81
noem 2 kenmerken van imprinting
- per gen is bepaald of dit het van moeder of van vader afkomstige allel is - bij imprinting staat één van de twee allelen (genkopiën) van een autosomaal gen standaard uitgeschakeld
82
welke gebieden omvat adaptieve vaarigheden
sociale vaardigheden, conceptuele vaardigheden en praktische vaardigheden
83
geef een omschrijving van het begrip disharmonisch profiel
er bestaan significante verschillen tussen verbale en perfomale intelligentie, wat zichtbaar wordt tijdens en IQ test, als de sociaal-emotionele ontwikkeling achterblijft bij de cognitieve ontwikkeling
84
welke onderzoeken kunnen gedaan worden bij down syndroom
snp-array, karyotypering
85
welk onderzoek kan gedaan worden bij het 22q11-deletie syndroom
snp-array
86
welk onderzoek kan gedaan worden bij sotos syndroom
sanger sequencing (kijken naar een specifiek enkel gen)
87
welk onderzoek kan gedaan worden bij het noonan syndroom
WES
88
welke mensen worden verstaan als eerstegraads familielid bij medisch en juridisch gebruik
- medisch: familielid dat 50% vd genen deelt (ouders/broers/zussen) - juridisch: partner, ouders, schoonouders, (adoptie)kinderen
89
welke mensen worden verstaan als tweedegraads familielid bij medisch en juridisch gebruik
- medisch: familielid dat 25% vd genen deelt (grootouders, broers/zussen van ouders van het kind (ooms/tantes) - juridisch: boers/zussen, kleinkinderen, grootouders en stiefbroers
90
wat is de medische term voor een monobrow/unibrow?
synophrys
91
noem 3 kenmerken van dysplasie
- verandering van de celgrootte en vorm - toename van mitotische figuren - vergrote en sterk histologisch aangekleurde kernen
92

Geneeskunde BA1 Blok 2 (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions