Slim Academy extra vragen Flashcards
geef een klinishe omschrijving van CF, en welke gevolgen het kan hebben
cystic fibrosis, een stoornis waarbij het transport van zout en water gestoord is. gevolgen kunnen zijn cholestase, pancreasfibrose, darmobstructie, longontsteking/longinfectie, mannelijke infertiliteit, zout zweet bij patient
wat is cholestase
een slechte doorstroom van gal als gevolg van een afsluiting of vernauwing van de galgangen. dit leidt tot een ophoping van gal in de lever, wat de lever kan beschadigen
wat is pancreasfibrose
verminderd vermogen van de pancres door fibrosevorming. hierdoor is de vertering van eiwitten en vetten verslechterdof worden eiwitten niet goed afgegeven
hoe erft cf over
autosomaal recessief op chromosoom 7. meest voorkomende mutatie is een deletie op 1 aminozuur
wat doet het CFTR-eiwit, waar bevindt het zich
het eiwit is een chloorkanaal in celmembranen, dat helpt met het reguleren van de zout- en waterbalans. chloride-ionen worden vervoerd door eht CFTR-eiwit, de natriumionen gaan tussen de cellen door (osmose). het bevindt zich op de epitheelcellen
welk deel van het ER bevat ribosomen voor de translatie van RNA tot eiwitten?
ruw ER
hoe heet het startpunt voor het aflezen van DNA en hoe helpt dit startpunt?
de TATA-box, helpt RNA-polymerase te vinden waar het moet beginnen met het maken van mRNA
hoe heet het eindpunt van de transcriptie, wat wordt er toegevoegd, en hoe helpt dit eindpunt?
Poly-A signaal, Poly-A-staart, helpt om het mRNA stabiel te houden en te vervoeren
geef een omschrijving van een synonieme mutatie
stille mutatie, verandering in basepaar maar codeert voor hetzelfde aminozuur
geef een omschrijving van een missense mutatie
één nucleotide in het RNA wordt vervangen door een ander en codeert voor een andere aminozuur
geef een omschrijving van een nonsense mutatie
een coderend codon wordt omgezet in een stopcodon
geef een omschrijving van een splice donor-mutatie
beinvloedt het begin van een intron (5’) en kan ervoor zorgen dat een deel van het intron in het rijpe mRNa blijft
geef een omschrijving van een splice acceptor mutatie
beinvloedt het einde van een intron, waardoor een exon kan worden overgeslagen bij splicing
noem de 4 ethische principes
niet schaden (iets niet doen), weldoen (iets wel doen), respect van autonomie, rechtvaardigheid
geef een omschrijving voor medicalisering
het uitgebreider toepassen van geneeskunde, mede door de vooruitgang in de wetenschap en technologie
noem voordelen van medicalisering
`fysieke en mentale klachten komen aan het licht, dit leidt tot een langere levensverwachting en betere kwaliteit van leven
noem nadelen van medicalisering
het etiket ‘ziek’, extra medisch handelen, overdiagnose, overbehandeling, overtesten
noem voorbeelden die kunnen leiden tot ongewenste medicalisering
verwachtingen, richtlijn onvoldoende evidence based, focus behandelen, vertekend beeld werkzaamheid medicijn, introductie nieuwe apparatuur en diagnostische tests, prestatiegerichte bekostiging, uitwisseling ervaringen online
noem voorbeelden om de medicalisering positief te beïnvloeden
shared descision making, betrouwbare informatie online, richtlijnen, toelating apparatuur en tests, experimenten, onderzoek, voorlichting
wat is number needed to treat (NNT)
het aantal mensen dat behandeld moet worden om één ziektegeval te voorkomen
hoe noem je de productie van eicellen
oögenese
waar hangt de kwaliteit van spermacellen vanaf
de concentratie zaadcellen in sperma, efficiënte beweging, vorm en compactie van kop,
wat is een poollichaampje
het bevat het overtollige genetisch materiaal
geef een omschrijving van de bevruchting
de zaadcel dringt de eicel binnen en voltooid de meiose > vorming tweede poollichaampje > eerste klievingsdelingen (zonder groter te worden) > vorming trofoblast (buitenste laag) en binnenste celmassa
geef een omschrijving van primordiale follikelvorming
oöcyten worden omgeven door granulosa cellen. veel oöcyten gaan verloren, en de voorraad oöcyten is beperkt en veroudert over tijd
wat zorgt er voor vorming van zaadcellen en de productie van testosteron
sertoli cellen, leydig cellen
wat zorgt er voor eicelvorming, noem 2 vormen van cellen
Theca cellen en granulosa cellen
wat stimuleert FSH
de groei en rijping van follikels in de eierstokken bij vrouwen en bevordert de productie van oestrogeen; bij mannen bevordert het de spermaproductie
wat stimuleert LH
bij vrouwen de ovulatie en de vorming van het corpus luteum, dat progesteron produceert; bij mannen stimuleert LH de leydig-cellen om testosteron te produceren
omschrijf de reis van een zaadcel tijdens ejaculatie
testis > epididymis > vas deferens > urethra
wat voegen de zaadblaas en prostaat toe aan het ejaculaat
vocht, suiker, zouten en eiwitten
bij welke omstandigheden is IVF geschikt als behandeling
de eileiders zijn afgesloten, ernstige endometriose, man heeft weinig (bewegende) zaadcellen
noem het verschil tussen ICSI en IVF
bij IVF plaatsen ze in het lab de zaadcellen bij de eicellen en moet de zaadcel de eicel zelf bevruchten. bij ICSI wordt met een pipet in elke eicel één zaadcel naar binnen gebracht
geef een omschrijving van totipotente stamcellen
stamcellen zijn in staat om alle embryonale en extra-embryonale weefsels te vormen
geef een omschrijving van pluripotente stamcellen
stamcellen kunnen alle embryonale weefsels vormen, maar geen extra-embryonale weefsels
geef een omschrijving van multipotente stamcellen
stamcellen kunnen differentiëren tot één weefsel of compartiment
geef een omschrijving van unipotente stamcellen
stamcellen geven aanleiding tot één celtype
als wat voor stamcel wordt een ESC’s beschouwd?
als pluripotent. de ESC’s komen uit het ICM en kunnen alleen ontwikkelen tot embryonale cellen, omdat de extra-embryonale weefsels voortkomen uit de trophoectoderm cellen en niet het ICM
waar zijn volwassen stamcellen belangrijk voor, als wat voor stamcel worden ze beschouwd
voor de homeostase in volwassenen (vervanging bij slijtage/hematopoëse), multi of unipotent
wat is een niche?
een passende micro-omgeving om ervoor te zorgen dat ESC’s en volwassen stamcellen, stamcel blijven. omliggende cellen geven signaalmoleculen af zodat de stamcellen niet in rusttoestand belanden, niet abnormaal groeien en stamcellen bijven
omschrijf kort hoe herprogrammering en iPSC’s verband hebben en hoe hiermee in de toekomst gewerkt kan worden
geïnduceerde pluripotente stamcellen, Yamanakafactoren werken in op een cel, een vorm van transcriptiefactoren, die het differentiatieproces als het ware omkeren. het beloop van ziektes kan op celniveau gevolgd worden, medicaties kan worden getest of regeneratieve therapiën kunnen worden gecreeërd
hoe heten de instulpingen in het dikke darm en wat doen ze
crypten van Lieberkühn; waterreabsorptie
noem de cellen die onderaan, verticaal en bovenaan in een crypt hebt zitten met hun functie
onderaan: Paneth cellen, in stand houden stamcel niche
verticaal: gedifferentieerde cellen
bovenaan: slijmbeker/ gobletcellen, productie mucus. eneterocyten, opname van andere stoffen
geef de signaling pathway van relaxatie gladde spiercellen
ACh + GPCR’s -> intracellulaire stijging calciumconcentratie + NO-> relaxatie
hoe werkt een RTKs
tyrosine kinase receptoren, een enzymgekoppelde dimeer receptor, kunnen andere eiwitten activeren door fosforylatie van tyrosine
wat gebeurt er bij een lage/hoge concentratie aan Wnt? is de concentratie in een crypt laag of hoog?
- hoge concentratie = proliferatie
- lage concentratie= differentiatie
- in een crypt is de concentratie laag
omschrijf het begrip epigenethica
omvat alle veranderingen in genexpressie of fenotype die niet afhankelijk zijn van verandering in de DNA sequentie
omschrijf het begrip histon methylering
stimuleert of onderdrukt genexpressie: meer compactie door methylering in lysine op positie 27 betekent minder transcriptiebinding betekent onderdrukte genexpressie. maar: methylering van lysine op positie 4 trekt RNA polymerase II aan, dat genexpressie stimuleert
omschrijf het begrip DNA methylering
als een DNA-sequentie veel 5-methylcytosines (gemetyleerd cytosine) bevat, wordt transcriptie van dat gen onderdrukt
noem 3 biochemische testen specifiek voor CF en wat ze doen
- IRT test: meten gehalte enzym trypsiogeen in bloed (verhoogd bij CF)
- genetische test: dna onderzocht op aanwezigheid mutatie CFTR-gen
- PAP test: pancreatitis associated protein; meten eiwit PAP in bloed, (verhoogd bij CF)
geef de formule van prevalentie
(TP + FP) / N
geef de formule van likelihood ratio voor positief resultaat
sensitiviteit / ( 1 - specificiteit)
geef de formule van likelihood ratio voor negatief resultaat
(1- sensitiviteit) / specificiteit
noem dysmorfe kenmerken van een pasgeboren baby met trisomie 21
epicanthusplooi (extra huidplooi naast de ogen aan de kant van neus)
upslant ogen
lage implant oren
vlak gelaat
nekplooi
protrusie van de tong
sandal gap
vingerlijn
clinodactylie
brushfield’s spot
hypotonie
welke vorm van aangeboren hartafwijking is het grootst bij trisomie21
atrioventriculair septum defect (AVSD)
wat zijn de 2 meest voorkomende maag-darm afwijkingen bij trisomie 21
duodenumatresie (obstructie duodenum)
ziekte van hirschprung (neurale aansturing van colon aangedaan)
wat zijn de 4 meest voorkomende KNO-afwijkingen bij trisomie 21
macroglossie (vergrote tong)
retrognathie (kleine kaak)
grote tonsillen
lanryngo-tracheo malacie (slappe luchtweg)
wat zijn de 3 meest voorkomende auto-imuunziektes bij trisomie 21
schildklierafwijkingen (hypothyroeïdie)
glutenalergie
diabetes mellitus type 1
noem risicofactoren voor CRC
(= colorectaal carcinoom) mannelijk geslacht, ouderdom, sigarrettenrook, consumptie rood vlees, erfelijke aandoening FAP (familiaire adenomateuze polyposis)
hoe wordt de mate van de verstandelijke beperking vastgesteld
gebeurt vaak op basis van IQ, maar dit wordt pas als beperking gedefineerd wanneer er ook significante beperkingen zijn in de sociale zelfredzaamheid van de persoon
wat verhoogd de incidentie van verstandelijke beperkingen
stijgende leeftijd van moeders
toename van vroeggeboorten en overlevenskansen
verbeterde prenatale zorg
wat zijn redenen voor de groeiende vraag naar zorg in de verstandelijke gehandicaptensector
verschuivingen van zorgvragen
mondigere burgers
verbeterde voorzieningen
geef de betekenis van WES
whole exome sequencing, het sequencen van de exonen in het DNA (eiwitcoderend)
geef voordelen van WES
- in één keer duizenden genen analyseren (efficiëntie)
- specifieke genpenals voor minder toevalsbevindingen en gericht beantwoorden van klinische vragen
geef nadelen van WES
- WES sequenst niet in intronen, deleties of mitochondriale afwijkingen,
- doordat het beschikbaar is als routinezorg en niet op de hoogte zijn van de beperkingen van WES, kunnen er verkeerde diagnoses gesteld worden
- DNA van ouders moet ook getest worden bij oa verstandelijke beperkingen
- verkeerde interpretatie WES-resultaten
- toevalsbevindingen
geef een omschrijving van het begrip allelische ziekten
aandoeningen die veroorzaakt worden door mutaties in hetzelfde gen, maar waarbij verschillende mutaties kunnen leiden tot verschillende ziektebeelden
geef een omschrijving van het begrip allelische heterogeniteit
verschillende mutaties in hetzelfde gen leiden tot variaties in ernst, symptomen of type ziekten
geef een omschrijving van het begrip tri-allelische overerving
drie verschillende allelen (varianten van een gen) bijdragen aan de ontwikkeling van genetische aandoening. er is een derde allel nodig om de ziekte te veroorzaken
geef een omschrijving van het begrip pseudo-dominantie
een overervingspatroon waarbij een autosomaal recessieve aandoening lijkt op een autosomaal dominante overerving, omdat de aandoening voorkomt in opeenvolgende generaties van een familie. (zieke patiënt + drager = ziek kind)
geef een omschrijving van het begrip heteroplasmie
sommige cellen hebben meer aangetaste mitochondriën dan andere
geef een omschrijving van het begrip homoplasmie
alle mitochondriën in een cel hebben dezelfde genetische samenstelling
geef een omschrijving van het begrip reciproke translokatie
stukkan van niet-homologe chromosomen worden uitgewisseld
mannen zijn hemizygoot. wat betekent dat
ze hebben slechts 1 X chromosoom. een man heeft geen tweede allel om een recessief gen te compenseren, wat de impact van X-gebonden aandoeningen kan vergroten
geef een omschrijving van het begrip lyonisatie
x-inactivatie, in elke cel slechts 1 actief x-chromosoom
geef een omschrijving van het begrip robertsoniaanse translocaties
de 5 chromosomen met een korte arm ( 13 14 15 21 22) kunnen aan elkaar “plakken”. syndroom van down: extra 21 meegelift op chromosoom 14.
geef een omschrijving van het begrip SNP
single nucleotide polymorfism, vaak staat er op een heel groot deel van het DNA van de moeder en vader op dezelfde plek dezelfde basepaar, bij een SNP is er 1 basepaar anders
geef een omschrijving van constitutioneel mozaïcisme
vroeg in embryonale ontwikkeling, 1 mutatie (in bijv het 8-cellig embryo) wordt dan verspreid in het hele lichaam. wanneer het al bij 32 cellig is, kan mutatie moeilijker te detecteren zijn. indien in de gonaden aanwezig, kan het doorgegeven worden aan kinderen
geef een omschrijving van het begrip somaties mozaïkisme
mutatie vindt plaats na embryonale fase waardoor een lokale groep cellen beïnvloed wordt
geef een omschrijving van het begrip kiemcelmozaïcisme
een specifieke vorm van mozaïcisme die alleen in de gonaden plaatsvindt.
noem 2 kenmerken van imprinting
- per gen is bepaald of dit het van moeder of van vader afkomstige allel is
- bij imprinting staat één van de twee allelen (genkopiën) van een autosomaal gen standaard uitgeschakeld
welke gebieden omvat adaptieve vaarigheden
sociale vaardigheden, conceptuele vaardigheden en praktische vaardigheden
geef een omschrijving van het begrip disharmonisch profiel
er bestaan significante verschillen tussen verbale en perfomale intelligentie, wat zichtbaar wordt tijdens en IQ test, als de sociaal-emotionele ontwikkeling achterblijft bij de cognitieve ontwikkeling
welke onderzoeken kunnen gedaan worden bij down syndroom
snp-array, karyotypering
welk onderzoek kan gedaan worden bij het 22q11-deletie syndroom
snp-array
welk onderzoek kan gedaan worden bij sotos syndroom
sanger sequencing (kijken naar een specifiek enkel gen)
welk onderzoek kan gedaan worden bij het noonan syndroom
WES
welke mensen worden verstaan als eerstegraads familielid bij medisch en juridisch gebruik
- medisch: familielid dat 50% vd genen deelt (ouders/broers/zussen)
- juridisch: partner, ouders, schoonouders, (adoptie)kinderen
welke mensen worden verstaan als tweedegraads familielid bij medisch en juridisch gebruik
- medisch: familielid dat 25% vd genen deelt (grootouders, broers/zussen van ouders van het kind (ooms/tantes)
- juridisch: boers/zussen, kleinkinderen, grootouders en stiefbroers
wat is de medische term voor een monobrow/unibrow?
synophrys
noem 3 kenmerken van dysplasie
- verandering van de celgrootte en vorm
- toename van mitotische figuren
- vergrote en sterk histologisch aangekleurde kernen
