CBY's week 1

Question 1

Noem de pyrimidine’s onder de base’s

Answer 1

cytosine, thymine

Question 2

noem de purine’s onder de base’s

Answer 2

adenine, guanine

Question 3

Van welk ‘ naar welk ‘ vindt synthese plaats? van welke ‘ naar welke ‘ wordt het gemaakt? Hoe heten de lagging strands?

Answer 3

van 3’ naar 5’, van 5’ naar 3’, okazaki fragmenten

Question 4

welk enzym moet elke keer opnieuw opstappen bij okazaki-fragmenten en de fragmenten dichten?

Answer 4

dna polymerase

Question 5

noem het enzym dat de primers afbreekt

Answer 5

RNAse

Question 6

noem het enzym dat de fragmenten aan elkaar zet

Answer 6

DNA ligase

Question 7

noem de 3 manieren waarop de nauwkeurigheid wordt bepaald

Answer 7

base-selectie, proofreading (door DNA polymerase en exonuclease), mismatch reparatie

Question 8

geef een omschrijving van synonieme mutatie, heeft het gevolgen voor de lengte van mRNA en eiwit?

Answer 8

een verandering van base maar het nogsteeds codeert voor hetzelfde eiwit (TCT en TCA, voor serine), geen gevolg voor mRNA en eiwit

Question 9

geef een omschrijving van missense mutatie, heeft het gevolgen voor de lengte van mRNA en eiwit?

Answer 9

een verandering van base, waarbij de lengte van het mRNA en eiwit niet verandert

Question 10

geef een omschrijving van nonsense mutatie, heeft het gevolgen voor de lengte van mRNA en eiwit?

Answer 10

een verandering van base waarbij het leesraam nu codeert voor een stopcodon, de lengte van mRNA verandert niet, het eiwit wordt korter

Question 11

geef een omschrijving van insertie exon mutatie, heeft het gevolgen voor de lengte van mRNA en eiwit?

Answer 11

er wordt een extra base toegevoegd, de lengte van mRNA en eiwit verandert

Question 12

geef een omschrijving van insertie intron mutatie, heeft het gevolgen voor de lengte van mRNA en eiwit?

Answer 12

bij insertie van een intron wordt een niet-coderend DNA toegevoegd wat geen gevolgen voor lengte mRNA en voor eiwit

Question 13

geef een omschrijving van deletie exon mutatie, heeft het gevolgen voor de lengte van mRNA en eiwit

Answer 13

bij deletie van een intron wordt een coderend DNA deel verwijderd. dit heeft een verkortend effect op de lengte van het mRNA en eiwit

Question 14

geef een omschrijving van het begrip splice donor

Answer 14

de plek van een splice donor zit aan de 5’ einde van een intron, meestal met GU

Question 15

geef een omschrijving van het begrip splice acceptor

Answer 15

de plek van een splice acceptor zit aan de 5’ einde van een intron, vaak AG

Question 16

geef een definitie van medicalisering en op welke 5 manieren ze kunnen voorkomen

Answer 16

het fenomeen dat steeds meer alledaagse klachten en de normale variatie in psychische reacties als abnormaal worden geduid en aandacht en ingrijpen van artsen vereisen.
- Nieuw ‘label’, want hoort binnen een nieuwe ziekte of binnen een uitgebreide definitie
- Verruiming van behandelingsindicaties
- Overtesten: test is zal geen zinvolle info verschaffen, zonder indicaties
- Overdiagnose: er wordt een diagnose gesteld zonder hinderlijke symptomen
Overbehandeling: aandoening behandeld zonder gezondheidswinst

Question 17

noem redenen waardoor overtesten veroorzaakt wordt

Answer 17

• Arts maakt de beslissingen, geen shared decision making
  
  • Onbetrouwbare medische informatie
• Korte consulttijden

Question 18

noem een reden voor overdiagnostiek en overbehandeling

Answer 18

nieuwe technologie: meer diagnostische testen zorgt voor meer ziektebeelden die geen goede procedure voor introductie hebben voor de nieuwe technologie

Question 19

noem redenen voor inbakenen low value zorg

Answer 19

• grote vraag op middelen met weinig gezondheidswinst
• veel diagnostische ingrepen: lage risico’s maar hoge volume’s aan aanvragen
• zinnige care is maar 60% en 10% is gezondheidsschade

Question 20

noem redenen tegen inbakenen low value zorg

Answer 20

• low value care ligt aan overbehandeling, slechte communicatie, administratieve complexiteiten en fraude
• conclusies zijn niet gebasseerd op nederland