CBY's week 1 Flashcards
Noem de pyrimidine’s onder de base’s
cytosine, thymine
noem de purine’s onder de base’s
adenine, guanine
Van welk ‘ naar welk ‘ vindt synthese plaats? van welke ‘ naar welke ‘ wordt het gemaakt? Hoe heten de lagging strands?
van 3’ naar 5’, van 5’ naar 3’, okazaki fragmenten
welk enzym moet elke keer opnieuw opstappen bij okazaki-fragmenten en de fragmenten dichten?
dna polymerase
noem het enzym dat de primers afbreekt
RNAse
noem het enzym dat de fragmenten aan elkaar zet
DNA ligase
noem de 3 manieren waarop de nauwkeurigheid van DNA synthese wordt bepaald
base-selectie, proofreading (door DNA polymerase en exonuclease), mismatch reparatie
geef een omschrijving van synonieme mutatie, heeft het gevolgen voor de lengte van mRNA en eiwit?
een verandering van base maar het nogsteeds codeert voor hetzelfde eiwit (TCT en TCA, voor serine), geen gevolg voor mRNA en eiwit
geef een omschrijving van missense mutatie, heeft het gevolgen voor de lengte van mRNA en eiwit?
een verandering van base, waarbij de lengte van het mRNA en eiwit niet verandert
geef een omschrijving van nonsense mutatie, heeft het gevolgen voor de lengte van mRNA en eiwit?
een verandering van base waarbij het leesraam nu codeert voor een stopcodon, de lengte van mRNA verandert niet, het eiwit wordt korter
geef een omschrijving van insertie exon mutatie, heeft het gevolgen voor de lengte van mRNA en eiwit?
er wordt een extra base toegevoegd, de lengte van mRNA en eiwit verandert
geef een omschrijving van insertie intron mutatie, heeft het gevolgen voor de lengte van mRNA en eiwit?
bij insertie van een intron wordt een niet-coderend DNA toegevoegd wat geen gevolgen voor lengte mRNA en voor eiwit, maar wel functie van het eiwit
geef een omschrijving van deletie exon mutatie, heeft het gevolgen voor de lengte van mRNA en eiwit
bij deletie van een intron wordt een coderend DNA deel verwijderd. dit heeft een verkortend effect op de lengte van het mRNA en eiwit
geef een omschrijving van het begrip splice donor
de plek van een splice donor zit aan de 5’ einde van een intron (einde intron, begin exon), meestal met GU
geef een omschrijving van het begrip splice acceptor
de plek van een splice acceptor zit aan de 5’ einde van een intron (einde exon, begin intron), vaak AG
geef een definitie van medicalisering en op welke 5 manieren ze kunnen voorkomen
het fenomeen dat steeds meer alledaagse klachten en de normale variatie in psychische reacties als abnormaal worden geduid en aandacht en ingrijpen van artsen vereisen.
- Nieuw ‘label’, want hoort binnen een nieuwe ziekte of binnen een uitgebreide definitie
- Verruiming van behandelingsindicaties
- Overtesten: test is zal geen zinvolle info verschaffen, zonder indicaties
- Overdiagnose: er wordt een diagnose gesteld zonder hinderlijke symptomen
Overbehandeling: aandoening behandeld zonder gezondheidswinst
noem redenen waardoor overtesten veroorzaakt wordt
- Arts maakt de beslissingen, geen shared decision making
- Onbetrouwbare medische informatie
- Korte consulttijden
noem een reden voor overdiagnostiek en overbehandeling
nieuwe technologie: meer diagnostische testen zorgt voor meer ziektebeelden die geen goede procedure voor introductie hebben voor de nieuwe technologie
noem redenen voor inbakenen low value zorg
- grote vraag op middelen met weinig gezondheidswinst
- veel diagnostische ingrepen: lage risico’s maar hoge volume’s aan aanvragen
- zinnige care is maar 60% en 10% is gezondheidsschade
noem redenen tegen inbakenen low value zorg
- low value care ligt aan overbehandeling, slechte communicatie, administratieve complexiteiten en fraude
- conclusies zijn niet gebasseerd op nederland
