Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Geneeskunde BA1 Blok 2 > VOW's Week 3 > Flashcards

VOW's Week 3 Flashcards

1
Q

geef de betekenis van minor abnormality

A

minder dan 4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep heeft een abnormality

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

geef de betekenis van variant

A

tussen de 4 en 50% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep heeft de abnormality

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

wanneer wordt een abnormality als normaal gezien

A

als meer dan 50% binnen een bepaalde bevolkingsgroep de abnormality heeft

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

hoe meer minor abnormalities hoe .. risico op een major abnormality

A

meer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

geef een omschrijving van de medeliaanse overerving

A

autosomaal dominant en autosomale recessieve overerving van de niet-geslachtsgebonden chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

wat onderzoek je met de DNA senger sequencing

A

bepaling van de basevolgorde door ddNTP’s

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

wat is er aan de hand bij holoprosencefalie

A

er is geen hersenscheiding: het brein is 1 geheel ipv 2 delen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

wat is achondroplasie

A

dwerggroei

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

wat is syndroom van marfan

A

lange lengte, dunne vingers, hypermobiliteit, pectus excavatem
- hoog penetrant, zeer variabele expressie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

geef een omschrijving van gain of function mutatie

A

door een mutatie is er een abnormale expressie van het eiwit, waardoor de nieuwe mutatie een abnormale functie krijgt door verandering van het gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

geef een omschrijving van loss of function mutation

A

een genetische mutatie waardoor de expressie van het gen verminderd wordt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

geef een omschrijving van de “Two hit hypothesis of knudson”

A

het ontstaan van een tumor doordat er verandering plaatsvindt in de tumor-supressor allel in het gen in de overerving en dat het andere allel door spontaan muteert, waardoor er tumorgroei ontstaat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

geef een omschrijving van imprinting

A

één allel staat standaard uit, het andere allel is geërfd gemuteerd en kan leiden tot ziektes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

geef een omschrijving van een tri-allelische overerving

A

er zitten twee afwijkingen op het gen (van zowel de vader en de moeder) en een afwijking in een derde bijbehorende gen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Geef een omschrijving van het begrip lyonisatie

A

het niet tot expressie komen van 1 X chromosoom bij XX

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Tot en met welke fase zijn beide X-chromosomen bij XX nog actief? Hoe heet het inactieve X-chromosoom en wat gebeurt ermee? Zijn allebei de X-chromosomen nog actief in meiose?

A

allebei nog actief in het blastocyst-stadium. het inactiefe X-chromosoom heet een Barr body en wordt gecondenseerd. in meiose zijn beide X-chromosomen nog actief

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

geef een omschrijving van mozaiek

A

cellen komen naast elkaar te liggen met verschillende aantallen chromosomen door bijvoorbeeld aneupoloidie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

geef een omschrijving wat er gebeurd bij non-disjunctie en wanneer dit kan voorkomen

A

de verdeling van chromosomen gaat ongelijk verdeeld in meiose I, meiose II of mitose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wanneer is er sprake van aneuploidie

A

Wanneer er een chromosoom mist (45) of wanneer er een chromosoom teveel is (47)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

in meiose kan recombinatie tussen chromosomen voorkomen. geef een redenering waarom het goed/slecht is als dit gebeurt bij homologe/niet-homologe chromosomen

A

recombinatie bij homologe chromosomen is goed: een overeenkomstige sequentie wordt overgenomen. recombinatie bij niet-homologe chromosomen is slecht: genetische informatie wordt toegevoegd op een chromosoom waar het niet hoort

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Vrouwen hebben XX. wat is het verschil tussen gebalanceerde t(x; autosoom) en ongebalanceerd t(X; autosoom)

A

bij gebalanceerde t wordt het normale x-chromosoom geïnactiveerd. bij ongebalanceerde t wordt het abnormale x-chromosoom geïnactiveerd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

noem het verschil tussen constitutionele, somatische en kiemcelmozaïek

A
  • constitutioneel: in de eerste 8 delingen bij bevruchting is er een mutatie ontstaan. deze mutatie kan in meerdere weefsels voorkomen
  • somatisch: een lokaal afwijkende cellijn heeft een mutatie. dit kan uitlopen tot tumorvorming
  • kiemcel: vinden mutaties selectief postzygotisch plaats in kiemcellen binnen de gonaden.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

geef een omschrijving van paternale imprinting

A

imprinting betekent “staat uit”. er is sprake van imprinting en het paternale allel is gemuteerd (en staat aan). je erft het zieke allel dus van je vader, omdat de allel van je moeder uitstaat.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

geef een omschrijving van heteroplasmie

A

er is sprake van meer dan 1 genoom in een organel (komt vaak mitochondriaal voor)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

geef een omschrijving wat er gebeurt bij het fragiele x syndroom (FraX)

A

op het x-chromosoom ligt het FMR1 gen. hier ligt een CGG repeat. normaal is deze 5-55 repeats lang en vindt er transcriptie en translatie plaats. wanneer deze 55-200 lang is, vindt er al minder transcriptie plaats. bij > 200 vindt er geen transcriptie plaats. zowel mannen als vrouwen kunnen dit krijgen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

wat zijn epicanthusplooien

A

een huidplooi van het bovenste ooglid die de binnenhoek van het oog bedekken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

wat is hypertelorisme

A

een vergrootte afstand tussen de interorbital distance, met een vergrootte afstand tussen de inner en outer canthal distance (ogen staan verder uit elkaar), en vergrote interpupillary distance

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

wat is een sandal gap

A

een “gat” tussen de grote/eerste en de tweede teen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

wat is een viervingerlijn

A

twee lijnen in de handpalm vallen samen onder de 4 vingers, in plaats van 2 parralele lijnen te vormen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

wat is een monogoloïde oogstand

A

de binnenste ooghoeken staan omhoog ten opzichte van de buitenste ooghoeken

31
Q

wat is een telecanthus

A

vergrootte afstand tussen de binnenste ooghoeken met normale interpupillary distance

32
Q

wat is het verschil tussen downslant (anti-monogloïd) en upslant (mongloïd)

A

up: de buitenste ooghoeken staan omhoog ten opzichte van de binnenste ooghoeken
down: de binnenste ooghoeken staan omhoog ten opzichte van de binnenste ooghoeken

33
Q

downsyndroom:
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak

A
  • almond shaped eyes, epicanthusplooien, low-set ears, korte nek, brushfield spots, brachiocephalie
  • los extra chromosoom 21, translocatie waarbij stukje chromosoom 21 aan ander chromosoom zit
34
Q

waardenburg syndroom
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
  • witte haarpluk, vierkant gezicht, verminderde pigmentatie, verwijdde inner canthi, dopneus, telecanthus
  • genetische mutatie
  • overerving: autosomaal dominant, soms recessief (diagn: SNP & karyotypering)
35
Q

shprintzen/22q11 deletie syndroom
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
  • hooded eyes, lang gezicht, low-set ears, hazenlip, cardiac abnormalities, renal abnormalities, verstandelijke beperking, imuundefficiëntie, kleine neusvleugels
  • mirodeletie chromosoom 22
  • overerving: autosomaal dominant (diagn.: SNP array)
36
Q

smith lemli optitz (SLO) syndroom
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
  • variabele expressie
  • mutatie in DHCR7 gen zorgt voor weinig aanmaak cholesterol
  • autosomaal dominant
37
Q

turner syndroom
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
  • kleine lengte, hartafwijking, infertiliteit, webbed neck, alleen bij vrouwen
  • één x te weinig
  • de novo, SNP-array en karyotypering
38
Q

klinefelter syndroom
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
  • verstandelijke beperking, gedragsproblematiek, infertiliteit, grote lengte, alleen bij mannen
  • één x teveel
  • de novo, SNP array en karyotypering
39
Q

achondroplasie
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
  • kleine lengte, korte ledematen, normale intelligentie, hoog penetrant, laag variabele expressie, afwijking schedelbasis
  • autosomaal dominant, homozygoot is lethaal
  • hoog penetrant, geringe variabele expressie
40
Q

marfan syndroom
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
  • grote lengte, hyperlaxiteit, pectus excavatum, lensluxatie, hartafwijking, hoog penetrant, zeer variabel
  • FBN1 mutatie, autosomaal dominant
  • sanger sequencing
41
Q

noonan syndroom
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
  • lymfoedeem & chylusproblematiek, voedingsproblemen, kleine lengte, hartafwijking
  • heterogeen, meeste een afwijking in PTPN11 gen
  • overerving: autosomaal dominant
    chromosomale oorzaak: mutaties is de genen PTPN11, SOS1, RAF1 en RIT1.
  • senger sequencing
42
Q

duchenne
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
  • laat lopen, moeilijkheden bij opstaan van de grond/beklimmen van trappen, vaak vallen, spierzwakte, pseudo-hypertrofie van de kuitspieren, mentale retardie
  • eiwit dystrofine niet goed gevormd
  • x-linked recessief, de novo, relatief vaak kiemcelmozaïcisme
43
Q

sikkelcel ziekte
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
  • gezond bij geboorte (HbF), pijnlijke zwellingen van handen en voeten, geelzucht, pneumokokkensepsis/meningitis, anemie, miltvergroting, acuut chest syndroom, sikkelcelcrisis
  • autosomaal recessief, dragers hebben 60% HbA en 40% HbS zonder klachten
44
Q

hemofilie A en B
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
  • ernstige bloedingen, mild, matig of ernstig, bij mannen is de ernst binnen één familie vrijwel constant
  • niet genoeg stollingsfactoren
  • X-linked recessief, dochter van patiënt is draagster, zus van patient en dochter van draagster hebben 50% dragerschapskans
45
Q

incontinentia pigmenti
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
  • afwijkingen van de huid, tanden, nagels en haar, huidafwijkingen doorlopen stadia, blaren, korsten, lijnen van blaschko
  • fout in NEMO/IKBKG gen (regelt apoptose)
  • x-linked dominant, letaal voor mannen, hypercelproliferatie
46
Q

myotone dystrofie
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
47
Q

huntington
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
48
Q

fragiele x syndroom
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
49
Q

angelman syndroom
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
50
Q

prader willi syndroom
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
51
Q

syndroom van muenke
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
  • schedelnaden sluiten te vroeg
  • verminderd penetrant, geringe variabele expressie
52
Q

pierre robin sequentie
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
53
Q

fetal alcohol syndroom
- Belangrijkste 4-8 klinische kenmerken
- Moleculaire of chromosomale oorzaak
- Overervingspatroon

A
  • aangeboren hartafwijking
  • groei achterstand
  • nier- hersen- en skeletafwijkingen
  • korte oogspleten (amandelvormig)
  • smalle bovenlip
  • abnormale coginitieve functie
54
Q

wat is karyotypering

A

een vorm van chromosomaal onderzoek naar het aantal chromosomen en de structuur ervan

55
Q

wat is een SNP-array

A

een vorm van chromosomaal onderzoek, onderzoek naar microdeleties/duplicaties (CNV’s)

56
Q

wat is een CNV

A

Copy number varianten (CNV’s) zijn varianten waarbij het aantal herhalingen per individu verschilt en bijna 10% van het genoom van een individu kan uitmaken

57
Q

wat is sanger sequencing

A

een vorm van dna-onderzoek gericht op 1 gen, naar intragene varianten (SNV’s)

58
Q

wat is een SNV

A

Een DNA-sequentievariatie die optreedt wanneer een enkele nucleotide (adenine, thymine, cytosine of guanine) in de genoomsequentie wordt gewijzigd

59
Q

wat is WES

A

een vorm van DNA-onderzoek naar een groot aantal genen (genpanel), waarmee intragenen (SNV’s) en CNV’s kunnen worden aangetoond

60
Q

Geef een omschrijving van caput seccedaneum, cefaal hematoom en subgalele bloeding

A
  • seccedaneum: komt vaak voor, wondvocht tussen huid en bot, kan bot passeren, voorkomend bij vacuumextractie
  • cefaal hematoom: bloeding onder beenvlies van schedelbot, bloed blijft binnen botgrenzen
  • subgaleale bloeding: bloeding in de ruimte tussen peesblad van de voorhoofdspieren
61
Q

geef een omschrijving van plagiocefalie, brachycefalie en scafocefalie

A
  • plagio: afplatting aan 1 kant vh hoofd (assymetrie)
  • brachy: afplatting zit centraal op achterhoofd
  • scafo: schedel is lang van voor- naar achterhoofd en smal van oor tot oor
62
Q

noem teratogene bloodstellingen

A

geneesmiddelen, genotmiddelen, beroepsbloodstellingen, intoxicaties, infecties, maternale ziekten, straling, voeding

63
Q

noem een aantal principes van Wilson (waar het teratogeen effect afhankelijk van is)

A

structuur en werkingsmechanisme, dosis en duur, maternale modificatie vd dosis, mogelijkheid de foetus te bereiken, embryonale periode, capacitiet van verschillende organen om de stof te metaboliseren, genetische gevoeligheid

64
Q

geef een omschrijving van deformatie en een voorbeeld

A

afwijkende vorm/positie als gevolg van mechanische krachten die inwerkten op een aanvankelijk normaal structuur (te weinig vruchtwater, klemming van armpje)

65
Q

geef een omschrijving van disruptie en een voorbeeld

A

afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrensieke factoren aan een aanvankelijk normaal structuur, spontane correctie niet meer mogelijk (amniotic bands)

66
Q

geef een omschrijving van disruptie en een voorbeeld

A

een afwijking van een orgaan, deel van een orgaan of lichaamsdeel ten gevolge van een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces. (schisis, extra teen/vingers/polydactilie)

67
Q

geef een omschrijving van dysplasie en een voorbeeld

A

abnormale histogenese en de morfologische gevolgen daarvan, uiten zich vaak in meerdere orgaanssystemen (osteogenesis imperfecta)

68
Q

geef een omschrijving van penetrantie

A

kans dat een individu met een afwijkend genotype de fenotypische kenmerken of de symptomen van een gerelateerde aandoening vertoont
* 1 tot heel veel symptomen
* Bij 1 symptoom ben ja penetrant
* Je hebt lifetime risico

69
Q

geef een omschrijving van variabele expressie

A

wanneer een genetische aandoening de symptomen kunnen varieren in aard, aantal en moment van optreden

70
Q

waar wordt het groeihormoon en IGF-I geproduceert en wat doet het

A

voorkwab hypofyse
* Essentieel voor lengtegroei, botdichtheid, balans spier/vet, cardiovasculair
Schildklierhormoon

71
Q

waar wordt het schildklierhormoon geproduceert en wat doet het

A

hypofyse
- Essentieel voor: lengtegroei, hersengroei/neurologische ontwikkeling, stofwisseling (thermogenese, aminozuur- en vetmetabolisme)

72
Q

waar wordt cortisol geproduceert, waar zorgt het voor, en wat doet teveel aan cortisol?

A

bijnier, stress
* Teveel cortisol:
Ø Afbuigende lengtecurve met toename gewicht/obesitas
Emotionele problemen, moeheid, spierzwakte

73
Q

wat is het verschil tussen primaire, secundaire en ideopatische groeistoornissen

A

primair
- verstoorde regulatie groeischijf (mutaties genen)
secundair
- invloed van buiten de groeischijf (endocrien, chronisch, onder/overvoeding)
ideopathisch
- familiair/niet-familiar, onbekende origine

74
Q

wat is er aan de hand bij de volgende varianten: 1. c.185_186del

  1. p.(Ser1882*)
  2. c.1411_1412insT
  3. p.(Cys64Tyr)
  4. c.5396+1G>A
A
  1. Base 185 en 186 zijn deletie, frameshift
  2. Op plek serine 1882 komt een stopcodon, nonsense
  3. Tussen 1411 en 1412 komt T bij, Frameshift
  4. missense
  5. In intron plek 1 wordt G een A, puntmutatie -> splice variant

Geneeskunde BA1 Blok 2 (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions