Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A2 week 9 > VO.1 & VO.2 - Dysmorfologie & Syndroomdiagnostiek > Flashcards

VO.1 & VO.2 - Dysmorfologie & Syndroomdiagnostiek Flashcards

1
Q

Wat zijn kleine afwijkende kenmerken?

A

Minor anomalies
Meestal aangeboren afwijkingen die geen invloed hebben op de lichamelijke gezondheid
Soms wel psychologische consequenties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

HOe vaak komen minor anomalies voor? Noem enkele voorbeelden

A

< 4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep

Bvb
- laagstaande oren
- afstaande oren
- schuilstand ogen
- glad philtrum (kuiltje boven lip)
- Sandal gap: grotere afstand tussen grote en 2e teen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wanneer is een kenmerk abnormaal of normaal?

A

Als tussen 4-50% voorkomt is het een variant

Als bij > 50% voorkomt is het normaal

als bij < 4% voorkomt is het abnormaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Waar moet je altijd op letten als er minor anomalies voorkomen?

A

Kunnen een aanwijzing zijn voor een ernstige congenitale afwijking

Alarmsignaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is de relatie tussen minor anomalies en de kans op major anomalies?

A

Hoe meer minor, hoe groter de kans dat iemand een major heeft
- zonder minor: 1,5% op major
- 1 minor: 3% kans op major
- 2 minor: 7% kans op major
- 3 minor: > 25% kans op major

Ze kunnen van waarde zijn bij het zoeken naar een syndroom of een patroon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

waar bevinden de meeste minor anomalies zich?

A

70% in de handen, schedel of gelaat –> complexe structuren –> klein foutje kan al zorgen voor een verandering

  1. hand
  2. oog
  3. mond en gezicht
  4. oor
  5. huid
  6. thorax
  7. voeten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hoe meet je de schedelomtrek?

A

De grootste schedelomvang gemeten over het voor- en achterhoofd –> let op meerdere keren meten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Welke foto’s moeten gemaakt worden?

A

5 foto’s
- gelaat
- Li gelaat
- Re gelaat
- handen palmzijde
- handen rugzijde

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is de viervingerlijn?

A

Afwijing die vaak voorkomt bij het syndroom van Down –> 50% vd down patienten

Maar NIET specifiek want het kan ook voorkomen bij gezonde mensen!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

wat is een major anomalie?

A

Afwijking die grote gevolgen heeft voor de lichamelijke gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Waarom herkennen we afwijkingen makkelijk in gezichten?

A

Omdat evolutionair gezien we getraind zijn om gezichten te herkennen door mimiek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is qua oorsprong de mogelijkheid bij congenitale afwijkingen?

A

Kunnen erfelijk of niet erfelijk zijn

Syndromaal
Geisoleerd

Major of minor anomalie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

wanneer is er sprake van een verstandelijke beperking of mentale retardie?

A

Verstandelijke beperking: IQ < 70

IQ < 50: matige retradie
IQ < 30: ernstige retardie

Baby’s alleen vermoeden op mentale retardie mogelijk = psychomotorische achterstand

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is de associatie met mensen met veel symmetrie in het gezicht?

A
  • hogere intelligentie
  • minder psychische klachten
  • hoger inkomen
  • meer seks
  • lichamelijk gezonder
  • vaak aantrekkelijk bij een vrouw (naast grote ogen, kleine neus en volle lippen)
    Bij man aantrekkelijk: volle wenkbrauwen en scherpe kaaklijn
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Welke afwijkingen zijn er nog meer naast congenitale afwijkingen?

A

Verworven afwijkingen bvb door elektrische verbranding, aanval door dieren, ongelukken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

wat kan er gedaan worden bij ernstige verworven gezichtsafwijkingen?

A

Gezichtstranplantatie icm immunosuppressiva

Zal er wel anders uitzien dan de donor omdat schedel en kaaklijn van de patient anders is dan van de donor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

waardoor herkennen we mensen vooral?

A

Benige structuren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

wat zijn indicaties voor een gezichtstransplantatie?

A
  • niet kunnen eten
  • niet kunnen ademhalen
  • ogen niet meer kunnen sluiten

Vooral functioneel
Deze mensen lijken het vrij succesvol te doen na de transplantatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat kan er aan de hand zijn als ouder en kind dezelfde uiterlijke kenmerken hebben?

A
  • kenmerk is normaal en past niet bij een syndroom
  • ouder en kind lijden aan hetzelfde syndroom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat is een craniofasciale Cleft en wat is de associatie?

A

Ernstige vorm van schisis waarbij het hele gezicht een afwijkende vorm aanneemt

Kinderen zien er ernstig afwijkend uit, maar hebben vaak een normale mentale ontwikkeling en hoeft niet samen te gaan met een syndroom (of met een. mentale retardie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat zien we vaker bij ernstige dysmorfologische kenmerken?

A

Vaker ook een verstandelijke beperking

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

wat moet er altijd gebeuren als we bij dysmorfologische kenmerken een operatie gaan doen om het cosmetisch er beter uit te laten zien?

A

Altijd eerst een gesprek met een maatschappelijk werker
Dit omdat < 20% sterke problemen met hun uiterlijk ervaren

Ook kan het zo zijn dat andere mensen vinden dat ze er normaler uit zien dan zij zelf waardoor zij zelf heel ongelukkig zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is body dysmorfic disorder?

A

Deze mensen zijn nooit tevreden met hun uiterlijk en blijven cosmetische ingrepen doen, in hun beleving zijn dingen afwijkend en worden ze nooit tevreden

Geven uiterlijk de schuld van al hun problemen

Ze hebben een irreële perceptie van hun uiterlijk en blijven van arts wisselen

Gevaarlijke patienten en de vraag is of deze mensen moeten worden behandeld

Deze afwijking is al reeds aanwezig voor de cosmetische ingrepen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Welke persoonlijkheidsstoornissen komen eerder wel en welke niet bij de plastisch chirurg?

A

Wel: borderline

Niet: narcistische persoonlijkheidsstoornis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

wat zijn factoren die bepalen in welke mate mensen last hebben van uiterlijke afwijkingen?

A
  • Congenitaal vaak minder erg dan verworven
  • manier waarop ouders ermee omgaan en kind benaderen
  • sociale opvang
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

wat is locus of genetische heterogeniteit?

A

Dat een ziekte veroorzaakt kan worden door mutaties in meerdere genen

bvb Noonan syndroom PTPN11 (50%)-, SOS1- (20%), KRAS-gen (5%), andere genen

Doordat er in een cascade verschillende eiwitten gemaakt worden door verschillende genen

27
Q

wat is kenmerkend voor de mutatie van Marfan?

A

hoog penetrant en hoog variabel

28
Q

Wat is het omgekeerde van locus heterogeniteit?

A

Allelische ziekten: mutatie in 1 gen leidt tot meerdere ziektes
Bvb FGFR3-gen

Doordat een 1 eiwit verschillende domeinen bevat en ook daardoor meerdere functies

29
Q

Hoe werken dominante overervende ziektes?

A
  • Haplo-insufficientie: te weinig eiwit productie
  • Dominante in eiwitten
30
Q

wat is kenmerkend voor allelische overerving?

A

Hoog penetrant
weinig variabel

Bvb Sikkelcelanemie, beta-thalassemie, achondroplasie

31
Q

Wat komt vaak voor bij domanten overerving?

A

Hoge penetrantie

32
Q

Welke twee ziektes kunnen komen door een mutatie in het FGFR gen?

A
  • achondroplasie
  • Crouzon
  • hypochondroplasie
  • Muenka syndroom
  • Thanatophore dysplasie
33
Q

Wat moet er zijn bij het Bardet-Bidl syndroom?

A

Laagpenetrant: er moet een mutatie in een ander gen bijkomen –> twee mutaties in 2 verschillende genen die wel bvb het syndroom kunnen veroorzaken

Zijn ook tri-allelische varianten van: drie ziekte genen om ziek te worden
bvb Moeder mutatie in gen 3, vader in gen 3 en 11 (dubbel heterozygoot)
Hierbij zijn beide ouders niet ziek
- kind kan dat van beide ouders gemuteerde gen 3 hebben, maar is niet ziek
- kind dat beide gen 3 mutatie en mutatie in gen 11 heeft is wel ziek

34
Q

Wat is compound heterozygoot?

A

Twee verschillende mutaties in hetzelfde allel

35
Q

wat is een belangrijke theorie voor BRCA?

A

The 2 hit hypothesis of Knudson: zegt dat er al 1 hit bestaat (genetische mutatie overgeerfd van moeder of vader) en je krijgt een second hit tijdens de levensloop door de ontsporing van een cel

Op cel niveau erft het recessief over, maar wordt in het leven dominant

36
Q

Wat houdt dysmorfie in?

A

Afwijkende vorm

37
Q

Wanneer is een schedelomvang afwijkend?

A

Als het +/- 2-2,5 SD is

MAAR SO van ouders is hierbij heel belangrijk!
Stel een kind heeft SO van -1,5 SD.
Als beide ouders een SO van + 1,5 SD hebben, zit er 3 SD verschil tussen het kind en de ouders –> past niet bij de ouders

38
Q

wat is de cefale index?

A

De cephale index is de verhouding tussen de links-rechts diameter en de voorachterwaartse diameter van de schedel, uitgedrukt in procenten.

CPI = diameter hoofd van Li naar Re
(CPI / diameter voor-achter) x 100%

39
Q

Welke vier andere metingen buiten SO kunnen we gebruiken voor de schedel?

A
  1. Hoogte schedel: gemeten vanaf hoogte punt tot het begin van de neus (tussen de ogen)
  2. De hoogte van bovenste deel van het gezicht: vanaf bovenkant neus tot de columella (einde van neustussenschot)
  3. Midface hoogte is de afstand tussen de columella en de hoogte van de mondhoeken
  4. Hoogte onderste deel van gezicht: afstand tussen mondhoeken en onderkaak
40
Q

wat is het effect van het te vroeg sluiten van de schedelnaden?

A

Craniosynostose: afwijkende schedelvorm doordat de schedel niet meer kan groeien op de plaats van de dichtgegroeide schedelnaad
(te vroeg sluiten van 1 of meerdere schedelnaden)

41
Q

Noem 4 vormen van schedelafwijkingen. hoe heet een normale schedel?

A
  1. Plagiocefalie: eenzijdige schuine aflating van het hoofd
    Oorzaken
    - craniosynostose
    - voorkeurshouding omdat schedel nog soepel is (achterhoofd aan een zijde afplatten)
  2. Brachycefalie: kort en breed hoofd
    Oorzaak
    - craniosynostose
    - Regelmatig op rug liggen met gezicht recht naar boven
  3. Scafocefalie: lange smalle schedel (bootschedel)
    Door: dichte pijlnaad (naad die van neus naar achterhoofd loopt)
  4. .Trigonocefalie: driehoekige vorm (wigschedel)

Normocefalie is normaal

42
Q

wat is een deformatie, disruptie, malformatie, dysplasie?

A

Deformatie: Een afwijking in de vorm of positie van een lichaamsdeel die ontstaat door mechanische druk of krachten van buitenaf tijdens de foetale periode (meestal na het eerste trimester).
Bvb klompvoet door compressie, torticollis (scheefstand van de nek door een te strakke spier)

Disruptie: Een structurele afwijking die ontstaat door externe schade aan een normaal ontwikkelend weefsel of orgaan, vaak later in de zwangerschap.
–> Vasculaire schade, amniotische bandjes, infecties, trauma

Malformatie: Een structurele afwijking die ontstaat door een intrinsiek defect in de embryonale ontwikkeling –> genetische oorzaken of teratogeen
Bvb schisis, congenitale hartafwijkingen

Dysplasie: afwijking die ontstaat door een abnormale organisatie van cellen in een specifiek weefsel of orgaan
bvb achondroplasie, osteogenesis imperfecta (vaak genetische mutaties)

43
Q

Welke afstanden zijn er mbt de ogen?

A

OCD = outer canthal distance
- Sluiten Re oog met eerste meetpunt in re buitenhoek
- Idem met linkeroog

Lengte van oog: tussen binnenste en buitenste ooghoek

IPD: inter pupillaire afstand

synophrys: doorgetrokken wenkbrauw

44
Q

Wat voor standen zijn er aan de ogen te zien?

A

Upslant = monogoloide oogstand -> buitenste ooghoeken staan hoger dan de binnenste ooghoeken
bvb bij trisomie 21

Downslant = buitenste ooghoeken staan lager dan de binnenste ooghoeken
= Anti-monogoloid

LET OP: beschouwen de binnenste ooghoek gefixeerd aan de neusbrug

45
Q

Wat is hypo- en hypertelorisme? Welke afwijking kan je hier nog meer in hebben?

A

Hypotelorisme: IPD, ICD en OCD is kleiner dan normaal

Hypertelorisme: IPD, ICD en OCD groter dan normaal

Telecanthus: afstand tussen de pupillen is normaal, maar de afstand tussen de binnen ooghoeken is groter dan normaal

46
Q

Waar wordt nog meer naar gekeken qua ogen?

A
  • hoe ze liggen tov elkaar
  • oogkas: uitstekend of diepliggende ogen
  • vorm en grootte oogleden
  • ptosis
  • epicanthus: bovenste ooglid hangt of binnenste ooghoek
  • vorm, kleur, positie pupil
  • vorm, kleur, positie iris
  • heterochromie: twee verschillende oogkleuren –> zeldzaam, en kan kenmerk zijn van een dysmorfologisch syndroom
47
Q

waar komen de meeste misvormingen voor na plastische chirurgie>

A

Gelaat

48
Q

is er een groot verschil voor en na plastische chirurgie op het gebied van sociaal, dating, beroep, aantrekkelijkheid, financiën en relaties?

A

Niet een enorm verschil

49
Q

HOe veel % van de mensen ervaart sterke problemen door uiterlijke aandoeningen?

A

< 20%

50
Q

waar kijken we naar bij de neus?

A
  • breedte
  • Lengte van philtrum vanaf onderkant van de neus (columella) tot bovenlip
    –> Hangt dus af van de lengte van de neus
  • Neusbrug: verzonken of verheven
  • neuspunt
  • neusgaten
  • glabella
  • neusvleugels
  • stand in gezicht
51
Q

waar kijken we naar bij de mond?

A
  • dikte bovenste en onderste lip
  • intercommissurale afstand: tussen beide mondhoeken
52
Q

Waar kijken we naar bij de oren?

A
  1. Zijkant: stand tov gelaat
    Normaal = oor staat in lijn met de bovenste gezichtshelft
    - Abnormaal: als lager dan ogen = laagstand
  2. Voorzijde
    - Afstaan
  3. Oorschelp
    - vorm
    - positie
    - stand

LET OP: afwijkingen kunnen uni- of bilateraal aanwezig zijn

53
Q

Wat heb je nodig om vast te stellen dat er sprake is van laagstaande oren?

A

Een foto van de zijkant

Op een foto van de voorzijde kan je enkel een vermoeden hebben!

54
Q

Waar kijken we naar bij onderzoek naar de handen?

A
  1. handlijnen
    - palmair: meestal 2 lijnen
    - Viervingerlijn: als de 2 lijnen samensmelten tot 1 lijn en alle vingers overbrugt
    - Trambaantje: als beide handlijnen oversteken van pink tot wijsvinger

Kunnen fysiologisch zijn of voorkomen bij een syndroom

  1. Buigplooien van vinger en duimgewrichten
  2. Duim en pinkmuis
  3. Verhouding tussen vingers en handpalm
  4. Stand en vorm vingers en duim
  5. Aantal vingers of gewrichten

Dorsaal:
- nagels
- nagelriemen
- lunulae (halve maantjes)
- extensieplooien
- stand vingers en duim
- MCP-gewrichten door vuist te maken –> of ze op 1 lijn staan

LET OP: vergelijken van beide handen
En kijken naar de voeten!

55
Q

Waardoor ontstaat syndactylie?

A

Gebrek aan apoptose tijdens de ZS

56
Q

wat zijn 9 uiterlijke kenmerken bij down?

A
  1. Upslant ogen
  2. amandelvormige ogen
  3. brushfield spots: lichte spots in de iris
  4. Korte oogspleet
  5. Lijkt is er sprake is van strabisme, maar is niet zo als je kijkt naar lichtreflex
  6. Dikke onderste oogleden = puffy eye lids
  7. Viervingerlijn
  8. Brachydactylie
  9. Verdikte grote tong

LET OP:
- kenmerken kunnen ook voorkomen bij kinderen zonder down
- niet elk kind met down heeft alle kenmerken

57
Q

wat is kenmerkend voor het Silver-Russel syndroom?

A
  • Relatief grote schedel tov gezicht, maar SO is normaal –> ontwikkeling aangezicht blijft achter tov de groei van de schedel
  • Groot voorhoofd en poppengezichtje
  • kleine lengte
  • hypotoon
  • hyperlaxiteit
58
Q

wat is kenmerkend voor het Sphrintzen syndroom?

A

= Cardiofasciaal syndroom
–> Faciale en cardiale afwijkingen
Door: deletie 22q11

Kenmerken
- Congenitale hartafwijkingen
- hemifaciale microsomie: onderontwikkeling 1 van de gezichtshelften
- faciale parese: asyymetrie van de mond en ogen
- Ptosis
- onderontwikkelde neusvleugels
- brede stand van de ogen
- retrognatie
- lang en smal gelaat
- open mond, tandvlees soms zelfs zichtbaar
- schisis

59
Q

Een meisje met
- postaxiale polydactylie
- uitgezette buik door hydrometrocolpos met hoogstand van diagragma

Wat betekenen deze afwijkingen? Wat is de DD (autosomaal recessief)?

A

postaxiale polydactylie aan handen (aan de kant van de pink is er een extra straal);

hydrometrocolpos: sterk uitgezette schede door een aangeboren, afwijkend septum in de schede

DD:
1. Kaufman-McKusick syndroom: MKKs-gen
2. Ziekte van Hirschsprung: megacolon krijgen, bij 10%
3. Bardet-Biedl syndroom: MKKS-gen
4. Orstavik’s oral-cardiac hydrocolpos

60
Q

wat is de ziekte van hirschprung?

A

Laatste deel colon geen zenuwen waardoor geen peristaltiek en de voedselbrij niet verder kan

Diagnose:
- coloninloop foto met barium-pap
- Darmbiopt (optimaal)

Behandeling: verwijderen stuk darm zonder peristaltiek

61
Q

Wat is het Bardet-Biedl syndroom?

A

Tri-allelische overerving: 3 verschillende mutaties nodig om tot uiting te komen (bvb 2 van vader en 1 van moeder)

Kenmerkend: beide ouders zijn drager, soms wordt kind wel ziek bij het hebben van 2 mutaties, maar kan ook niet ziek worden

  • Retinities pigmentopa: nachtblindheid en uiteindelijk blindheid
  • Kan megacolon of Hirschsprung aanwezig zijn (net zoals bij Kaufman-McKusick)
62
Q

wat is allelische ziekte?

A

Als twee ziektes door hetzelfde gen veroorzaakt worden

63
Q

Wat is NIET onderscheidend tussen Bardet-Biedl en Kaufman-McKusick?

A

Het hebben van een megacolon of Hirschsprung

64
Q

wat is kenmerkend voor het Silver-Russel syndroom?

A
  • Groot voorhoofd
  • Frontal bossing/bossing forehead –> vooruitstaan voorhoofd
  • Amandelvormige ogen
  • Dunne lippen
  • buitenste mondhoek wijst omhoog
  • Afstaande oren
  • Hoofd is niet groot, maar gezicht is wel klein
  • driehoekig gelaat

Vaak een maagsonde

3A2 week 9 (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions