VO.1 & VO.2 - Dysmorfologie & Syndroomdiagnostiek Flashcards
Wat zijn kleine afwijkende kenmerken?
Minor anomalies
Meestal aangeboren afwijkingen die geen invloed hebben op de lichamelijke gezondheid
Soms wel psychologische consequenties
HOe vaak komen minor anomalies voor? Noem enkele voorbeelden
< 4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep
Bvb
- laagstaande oren
- afstaande oren
- schuilstand ogen
- glad philtrum (kuiltje boven lip)
- Sandal gap: grotere afstand tussen grote en 2e teen
Wanneer is een kenmerk abnormaal of normaal?
Als tussen 4-50% voorkomt is het een variant
Als bij > 50% voorkomt is het normaal
als bij < 4% voorkomt is het abnormaal
Waar moet je altijd op letten als er minor anomalies voorkomen?
Kunnen een aanwijzing zijn voor een ernstige congenitale afwijking
Alarmsignaal
Wat is de relatie tussen minor anomalies en de kans op major anomalies?
Hoe meer minor, hoe groter de kans dat iemand een major heeft
- zonder minor: 1,5% op major
- 1 minor: 3% kans op major
- 2 minor: 7% kans op major
- 3 minor: > 25% kans op major
Ze kunnen van waarde zijn bij het zoeken naar een syndroom of een patroon
waar bevinden de meeste minor anomalies zich?
70% in de handen, schedel of gelaat –> complexe structuren –> klein foutje kan al zorgen voor een verandering
- hand
- oog
- mond en gezicht
- oor
- huid
- thorax
- voeten
Hoe meet je de schedelomtrek?
De grootste schedelomvang gemeten over het voor- en achterhoofd –> let op meerdere keren meten
Welke foto’s moeten gemaakt worden?
5 foto’s
- gelaat
- Li gelaat
- Re gelaat
- handen palmzijde
- handen rugzijde
Wat is de viervingerlijn?
Afwijing die vaak voorkomt bij het syndroom van Down –> 50% vd down patienten
Maar NIET specifiek want het kan ook voorkomen bij gezonde mensen!
wat is een major anomalie?
Afwijking die grote gevolgen heeft voor de lichamelijke gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn
Waarom herkennen we afwijkingen makkelijk in gezichten?
Omdat evolutionair gezien we getraind zijn om gezichten te herkennen door mimiek
Wat is qua oorsprong de mogelijkheid bij congenitale afwijkingen?
Kunnen erfelijk of niet erfelijk zijn
Syndromaal
Geisoleerd
Major of minor anomalie
wanneer is er sprake van een verstandelijke beperking of mentale retardie?
Verstandelijke beperking: IQ < 70
IQ < 50: matige retradie
IQ < 30: ernstige retardie
Baby’s alleen vermoeden op mentale retardie mogelijk = psychomotorische achterstand
Wat is de associatie met mensen met veel symmetrie in het gezicht?
- hogere intelligentie
- minder psychische klachten
- hoger inkomen
- meer seks
- lichamelijk gezonder
- vaak aantrekkelijk bij een vrouw (naast grote ogen, kleine neus en volle lippen)
Bij man aantrekkelijk: volle wenkbrauwen en scherpe kaaklijn
Welke afwijkingen zijn er nog meer naast congenitale afwijkingen?
Verworven afwijkingen bvb door elektrische verbranding, aanval door dieren, ongelukken
wat kan er gedaan worden bij ernstige verworven gezichtsafwijkingen?
Gezichtstranplantatie icm immunosuppressiva
Zal er wel anders uitzien dan de donor omdat schedel en kaaklijn van de patient anders is dan van de donor
waardoor herkennen we mensen vooral?
Benige structuren
wat zijn indicaties voor een gezichtstransplantatie?
- niet kunnen eten
- niet kunnen ademhalen
- ogen niet meer kunnen sluiten
Vooral functioneel
Deze mensen lijken het vrij succesvol te doen na de transplantatie
Wat kan er aan de hand zijn als ouder en kind dezelfde uiterlijke kenmerken hebben?
- kenmerk is normaal en past niet bij een syndroom
- ouder en kind lijden aan hetzelfde syndroom
Wat is een craniofasciale Cleft en wat is de associatie?
Ernstige vorm van schisis waarbij het hele gezicht een afwijkende vorm aanneemt
Kinderen zien er ernstig afwijkend uit, maar hebben vaak een normale mentale ontwikkeling en hoeft niet samen te gaan met een syndroom (of met een. mentale retardie)
Wat zien we vaker bij ernstige dysmorfologische kenmerken?
Vaker ook een verstandelijke beperking
wat moet er altijd gebeuren als we bij dysmorfologische kenmerken een operatie gaan doen om het cosmetisch er beter uit te laten zien?
Altijd eerst een gesprek met een maatschappelijk werker
Dit omdat < 20% sterke problemen met hun uiterlijk ervaren
Ook kan het zo zijn dat andere mensen vinden dat ze er normaler uit zien dan zij zelf waardoor zij zelf heel ongelukkig zijn
Wat is body dysmorfic disorder?
Deze mensen zijn nooit tevreden met hun uiterlijk en blijven cosmetische ingrepen doen, in hun beleving zijn dingen afwijkend en worden ze nooit tevreden
Geven uiterlijk de schuld van al hun problemen
Ze hebben een irreële perceptie van hun uiterlijk en blijven van arts wisselen
Gevaarlijke patienten en de vraag is of deze mensen moeten worden behandeld
Deze afwijking is al reeds aanwezig voor de cosmetische ingrepen
Welke persoonlijkheidsstoornissen komen eerder wel en welke niet bij de plastisch chirurg?
Wel: borderline
Niet: narcistische persoonlijkheidsstoornis
wat zijn factoren die bepalen in welke mate mensen last hebben van uiterlijke afwijkingen?
- Congenitaal vaak minder erg dan verworven
- manier waarop ouders ermee omgaan en kind benaderen
- sociale opvang
wat is locus of genetische heterogeniteit?
Dat een ziekte veroorzaakt kan worden door mutaties in meerdere genen
bvb Noonan syndroom PTPN11 (50%)-, SOS1- (20%), KRAS-gen (5%), andere genen
Doordat er in een cascade verschillende eiwitten gemaakt worden door verschillende genen
wat is kenmerkend voor de mutatie van Marfan?
hoog penetrant en hoog variabel
Wat is het omgekeerde van locus heterogeniteit?
Allelische ziekten: mutatie in 1 gen leidt tot meerdere ziektes
Bvb FGFR3-gen
Doordat een 1 eiwit verschillende domeinen bevat en ook daardoor meerdere functies
Hoe werken dominante overervende ziektes?
- Haplo-insufficientie: te weinig eiwit productie
- Dominante in eiwitten
wat is kenmerkend voor allelische overerving?
Hoog penetrant
weinig variabel
Bvb Sikkelcelanemie, beta-thalassemie, achondroplasie
Wat komt vaak voor bij domanten overerving?
Hoge penetrantie
Welke twee ziektes kunnen komen door een mutatie in het FGFR gen?
- achondroplasie
- Crouzon
- hypochondroplasie
- Muenka syndroom
- Thanatophore dysplasie
Wat moet er zijn bij het Bardet-Bidl syndroom?
Laagpenetrant: er moet een mutatie in een ander gen bijkomen –> twee mutaties in 2 verschillende genen die wel bvb het syndroom kunnen veroorzaken
Zijn ook tri-allelische varianten van: drie ziekte genen om ziek te worden
bvb Moeder mutatie in gen 3, vader in gen 3 en 11 (dubbel heterozygoot)
Hierbij zijn beide ouders niet ziek
- kind kan dat van beide ouders gemuteerde gen 3 hebben, maar is niet ziek
- kind dat beide gen 3 mutatie en mutatie in gen 11 heeft is wel ziek
Wat is compound heterozygoot?
Twee verschillende mutaties in hetzelfde allel
wat is een belangrijke theorie voor BRCA?
The 2 hit hypothesis of Knudson: zegt dat er al 1 hit bestaat (genetische mutatie overgeerfd van moeder of vader) en je krijgt een second hit tijdens de levensloop door de ontsporing van een cel
Op cel niveau erft het recessief over, maar wordt in het leven dominant
Wat houdt dysmorfie in?
Afwijkende vorm
Wanneer is een schedelomvang afwijkend?
Als het +/- 2-2,5 SD is
MAAR SO van ouders is hierbij heel belangrijk!
Stel een kind heeft SO van -1,5 SD.
Als beide ouders een SO van + 1,5 SD hebben, zit er 3 SD verschil tussen het kind en de ouders –> past niet bij de ouders
wat is de cefale index?
De cephale index is de verhouding tussen de links-rechts diameter en de voorachterwaartse diameter van de schedel, uitgedrukt in procenten.
CPI = diameter hoofd van Li naar Re
(CPI / diameter voor-achter) x 100%
Welke vier andere metingen buiten SO kunnen we gebruiken voor de schedel?
- Hoogte schedel: gemeten vanaf hoogte punt tot het begin van de neus (tussen de ogen)
- De hoogte van bovenste deel van het gezicht: vanaf bovenkant neus tot de columella (einde van neustussenschot)
- Midface hoogte is de afstand tussen de columella en de hoogte van de mondhoeken
- Hoogte onderste deel van gezicht: afstand tussen mondhoeken en onderkaak
wat is het effect van het te vroeg sluiten van de schedelnaden?
Craniosynostose: afwijkende schedelvorm doordat de schedel niet meer kan groeien op de plaats van de dichtgegroeide schedelnaad
(te vroeg sluiten van 1 of meerdere schedelnaden)
Noem 4 vormen van schedelafwijkingen. hoe heet een normale schedel?
- Plagiocefalie: eenzijdige schuine aflating van het hoofd
Oorzaken
- craniosynostose
- voorkeurshouding omdat schedel nog soepel is (achterhoofd aan een zijde afplatten) - Brachycefalie: kort en breed hoofd
Oorzaak
- craniosynostose
- Regelmatig op rug liggen met gezicht recht naar boven - Scafocefalie: lange smalle schedel (bootschedel)
Door: dichte pijlnaad (naad die van neus naar achterhoofd loopt) - .Trigonocefalie: driehoekige vorm (wigschedel)
Normocefalie is normaal
wat is een deformatie, disruptie, malformatie, dysplasie?
Deformatie: Een afwijking in de vorm of positie van een lichaamsdeel die ontstaat door mechanische druk of krachten van buitenaf tijdens de foetale periode (meestal na het eerste trimester).
Bvb klompvoet door compressie, torticollis (scheefstand van de nek door een te strakke spier)
Disruptie: Een structurele afwijking die ontstaat door externe schade aan een normaal ontwikkelend weefsel of orgaan, vaak later in de zwangerschap.
–> Vasculaire schade, amniotische bandjes, infecties, trauma
Malformatie: Een structurele afwijking die ontstaat door een intrinsiek defect in de embryonale ontwikkeling –> genetische oorzaken of teratogeen
Bvb schisis, congenitale hartafwijkingen
Dysplasie: afwijking die ontstaat door een abnormale organisatie van cellen in een specifiek weefsel of orgaan
bvb achondroplasie, osteogenesis imperfecta (vaak genetische mutaties)
Welke afstanden zijn er mbt de ogen?
OCD = outer canthal distance
- Sluiten Re oog met eerste meetpunt in re buitenhoek
- Idem met linkeroog
Lengte van oog: tussen binnenste en buitenste ooghoek
IPD: inter pupillaire afstand
synophrys: doorgetrokken wenkbrauw
Wat voor standen zijn er aan de ogen te zien?
Upslant = monogoloide oogstand -> buitenste ooghoeken staan hoger dan de binnenste ooghoeken
bvb bij trisomie 21
Downslant = buitenste ooghoeken staan lager dan de binnenste ooghoeken
= Anti-monogoloid
LET OP: beschouwen de binnenste ooghoek gefixeerd aan de neusbrug
Wat is hypo- en hypertelorisme? Welke afwijking kan je hier nog meer in hebben?
Hypotelorisme: IPD, ICD en OCD is kleiner dan normaal
Hypertelorisme: IPD, ICD en OCD groter dan normaal
Telecanthus: afstand tussen de pupillen is normaal, maar de afstand tussen de binnen ooghoeken is groter dan normaal
Waar wordt nog meer naar gekeken qua ogen?
- hoe ze liggen tov elkaar
- oogkas: uitstekend of diepliggende ogen
- vorm en grootte oogleden
- ptosis
- epicanthus: bovenste ooglid hangt of binnenste ooghoek
- vorm, kleur, positie pupil
- vorm, kleur, positie iris
- heterochromie: twee verschillende oogkleuren –> zeldzaam, en kan kenmerk zijn van een dysmorfologisch syndroom
waar komen de meeste misvormingen voor na plastische chirurgie>
Gelaat
is er een groot verschil voor en na plastische chirurgie op het gebied van sociaal, dating, beroep, aantrekkelijkheid, financiën en relaties?
Niet een enorm verschil
HOe veel % van de mensen ervaart sterke problemen door uiterlijke aandoeningen?
< 20%
waar kijken we naar bij de neus?
- breedte
- Lengte van philtrum vanaf onderkant van de neus (columella) tot bovenlip
–> Hangt dus af van de lengte van de neus - Neusbrug: verzonken of verheven
- neuspunt
- neusgaten
- glabella
- neusvleugels
- stand in gezicht
waar kijken we naar bij de mond?
- dikte bovenste en onderste lip
- intercommissurale afstand: tussen beide mondhoeken
Waar kijken we naar bij de oren?
- Zijkant: stand tov gelaat
Normaal = oor staat in lijn met de bovenste gezichtshelft
- Abnormaal: als lager dan ogen = laagstand - Voorzijde
- Afstaan - Oorschelp
- vorm
- positie
- stand
LET OP: afwijkingen kunnen uni- of bilateraal aanwezig zijn
Wat heb je nodig om vast te stellen dat er sprake is van laagstaande oren?
Een foto van de zijkant
Op een foto van de voorzijde kan je enkel een vermoeden hebben!
Waar kijken we naar bij onderzoek naar de handen?
- handlijnen
- palmair: meestal 2 lijnen
- Viervingerlijn: als de 2 lijnen samensmelten tot 1 lijn en alle vingers overbrugt
- Trambaantje: als beide handlijnen oversteken van pink tot wijsvinger
Kunnen fysiologisch zijn of voorkomen bij een syndroom
- Buigplooien van vinger en duimgewrichten
- Duim en pinkmuis
- Verhouding tussen vingers en handpalm
- Stand en vorm vingers en duim
- Aantal vingers of gewrichten
Dorsaal:
- nagels
- nagelriemen
- lunulae (halve maantjes)
- extensieplooien
- stand vingers en duim
- MCP-gewrichten door vuist te maken –> of ze op 1 lijn staan
LET OP: vergelijken van beide handen
En kijken naar de voeten!
Waardoor ontstaat syndactylie?
Gebrek aan apoptose tijdens de ZS
wat zijn 9 uiterlijke kenmerken bij down?
- Upslant ogen
- amandelvormige ogen
- brushfield spots: lichte spots in de iris
- Korte oogspleet
- Lijkt is er sprake is van strabisme, maar is niet zo als je kijkt naar lichtreflex
- Dikke onderste oogleden = puffy eye lids
- Viervingerlijn
- Brachydactylie
- Verdikte grote tong
LET OP:
- kenmerken kunnen ook voorkomen bij kinderen zonder down
- niet elk kind met down heeft alle kenmerken
wat is kenmerkend voor het Silver-Russel syndroom?
- Relatief grote schedel tov gezicht, maar SO is normaal –> ontwikkeling aangezicht blijft achter tov de groei van de schedel
- Groot voorhoofd en poppengezichtje
- kleine lengte
- hypotoon
- hyperlaxiteit
wat is kenmerkend voor het Sphrintzen syndroom?
= Cardiofasciaal syndroom
–> Faciale en cardiale afwijkingen
Door: deletie 22q11
Kenmerken
- Congenitale hartafwijkingen
- hemifaciale microsomie: onderontwikkeling 1 van de gezichtshelften
- faciale parese: asyymetrie van de mond en ogen
- Ptosis
- onderontwikkelde neusvleugels
- brede stand van de ogen
- retrognatie
- lang en smal gelaat
- open mond, tandvlees soms zelfs zichtbaar
- schisis
Een meisje met
- postaxiale polydactylie
- uitgezette buik door hydrometrocolpos met hoogstand van diagragma
Wat betekenen deze afwijkingen? Wat is de DD (autosomaal recessief)?
postaxiale polydactylie aan handen (aan de kant van de pink is er een extra straal);
hydrometrocolpos: sterk uitgezette schede door een aangeboren, afwijkend septum in de schede
DD:
1. Kaufman-McKusick syndroom: MKKs-gen
2. Ziekte van Hirschsprung: megacolon krijgen, bij 10%
3. Bardet-Biedl syndroom: MKKS-gen
4. Orstavik’s oral-cardiac hydrocolpos
wat is de ziekte van hirschprung?
Laatste deel colon geen zenuwen waardoor geen peristaltiek en de voedselbrij niet verder kan
Diagnose:
- coloninloop foto met barium-pap
- Darmbiopt (optimaal)
Behandeling: verwijderen stuk darm zonder peristaltiek
Wat is het Bardet-Biedl syndroom?
Tri-allelische overerving: 3 verschillende mutaties nodig om tot uiting te komen (bvb 2 van vader en 1 van moeder)
Kenmerkend: beide ouders zijn drager, soms wordt kind wel ziek bij het hebben van 2 mutaties, maar kan ook niet ziek worden
- Retinities pigmentopa: nachtblindheid en uiteindelijk blindheid
- Kan megacolon of Hirschsprung aanwezig zijn (net zoals bij Kaufman-McKusick)
wat is allelische ziekte?
Als twee ziektes door hetzelfde gen veroorzaakt worden
Wat is NIET onderscheidend tussen Bardet-Biedl en Kaufman-McKusick?
Het hebben van een megacolon of Hirschsprung
wat is kenmerkend voor het Silver-Russel syndroom?
- Groot voorhoofd
- Frontal bossing/bossing forehead –> vooruitstaan voorhoofd
- Amandelvormige ogen
- Dunne lippen
- buitenste mondhoek wijst omhoog
- Afstaande oren
- Hoofd is niet groot, maar gezicht is wel klein
- driehoekig gelaat
Vaak een maagsonde
