HC.3 – Afwijkingen aan hoofd, hals en romp Flashcards
wat zijn de belangrijke schedelnaden?
- Metopicanaad: voorhoofdsnaad
- Sagittaalnaad = pijlnaad
- Coronanaad = kroonnaad (anterieur, dwars)
- lamboidnaad =. lambdanaad
Welke afwijking krijg je bij het sluiten van welke te vroege schedelnaad?
- Metopicanaad: plagiocefalie = wigschedel –> driehoek omdat geen groei meer naar de zijkant, groeit het in een punt vooruit
- Sagittaalnaad = scaphocephalie = bootschedel
–> Lang en dun, omdat niet meer in de breedte kan groeien
3a. beide Coronanaden = brachycephalie
–> Brede en korte schedel want niet meer in lengte groeien
3b. 1 coronanaad: anterieure plagiocephalie
- Lamdoidnaad: posterieure plagiocefalie
Welke fontanellen zijn er?
- Grote (anterieure) fontanel
- Kleine (posterieure) fontanel
wat is een craniosynostose? hoe vaak komt het voor? waardoor komt het?
= vroegtijdig sluiten van de schedelnaden
Incidentie: 1 op 1500/2000
oorzaken:
- genetische factoren
- icm omgevingsfactoren
Welke soorten overkoepelende craniosynostose soorten heb je?
- Geisoleerd of unisuturaal
- 1 schedelnaad
- Geen andere congenitale afwijkingen
- 10% verhoogde hersendruk - Complex of multisutuaal
- > 1 schedelnaden
- geen andere congenitale afwijkingen
- 40% verhoogde hersendruk - Syndromaal
- > 1 schedelnaden
- Andere congenitale afwijkingen
- 40% verhoogde hersendruk
wat is bijzonder aan plagiocephalie?
- Synostotisch:
- 1 corononaad: anterieure plagiocephalie
- 1 lamdoidnaad: posterieure plagiocephalie - Positioneel: scheef achterhoofd doordat te veel op een zijde van hoofd liggen –> geen craniosynostose
- vaak reversibel –> geen chi: vaak vanzelf, anders met help
- vorm van trapezium
wat is scaphocephalie? Hoe behandel je dit?
is door sluiting van de sutura sagittalis (pijlnaad)
Moeilijk te zien op X
Pre-op: altijd CT maken
Behandeling:
1. Veerdistractie: openzagen naad en veren tussen twee zijden –> duwen geopende naad langzaam uit elkaar –> schedel groeit aan
LET OP: kan tot 6 mnd
- Open remoddelatie: openen gehele schedeldak en gehele remodellatie
LET OP: als > 6 mnd
wat is kenmerkend voor Apert syndroom?
Vaak voorkomend:
* Bicoronale craniosynostose
* Zeer grote anterieure fontanel
* Ventriculomegalie of hydrocefalus
* Verhoogde hersendruk bij 60%
* Hypertelorisme en exorbitisme (ogen puilen uit)
* Progressieve ankylose gewrichten
*Ontwikkelingsachterstand (IQ is gemiddeld 80)
* Soms palatoschisis
* Hypoplasie mandibula en middengezicht: AH
wat is kenmerkend voor een craniosynostose door de metropicanaad?
kan niet post partus ontstaan
vaak icm hypotelorisme
wat is kenmerkend aan problemen met de orbita?
Geeft vaak ook problemen met de neus
–> vorming voorhoofd en neus tegelijk door fusie van frontonasaal proces en nasaal proces
Welke processen zijn betrokken bij de vorming van het aangezicht?
- Frontonasale proces
- Mediaal nasaal proces
- Lateraal nasaal proces
- Maxillair proces
- Mandibulair proces
wat zijn afwijkingen aan de orbita?
- Cycloop = synophtalmia
- Hypo- of hypertelorisme
- Facial cleft
- ptosis
wat is cycloop?
= synophtalmia
- 1 oog: ogen niet uit elkaar gegaan
- Neus kan niet naar beneden afdalen en blijft boven ogen
- Vaak ontwikkelingsstoornissen hersenen
wat is hyper of hypotelorisme? behandelen we dit?
Afwijkende afstand tussen de beide ogen
- Hypo: vaak geen behandeling
- Hyper: bij klachten dubbelzien of esthetisch
a) U-shaped osteotomie: verplaatsen deel bodem orbita (subcraniaal)
b) Box osteotomie: verplaatsen gehele oogkas (intra- en extracranieel)
c) Facial bipartition: verplaatsen gehele middengezicht (intra- en extracranieel)
Wat is een facial Cleft?
Opening in gelaat of patronen/lijnen waarlangs het aangezicht splijt
Classificatie volgens Tessier (7) en vd Meulen
LET OP: op verschillende plekken s[leet, zijn dus andere weefsels aangedaan
wat zien we vaak bij Treacher-Collins?
Bilaterale cleft Tessier 6, 7 en/of 8
80% door TCOF-1 gen afwijking
Autosomaal dominant
Vooral in gebied mond en oor
- macrostomme
- onderontwikkeling neus en ogen
- kleinere kin
- OSAS
wat is ptosis? Waaraan herken je dit? Waardoor komt het? wat is het gevolg zonder BH? Wat is de bH?
hangend ooglid
–> Kan congenitaal of verworven
Herkennen:
- kind hoofd in nek om te kunnen kijken
- deel van pupil is bedekt
Door: verminderde functie m levator palpebrae (afwezigheid of slechte aanhechting)
Gevolg: amblyopie (slecht zicht of blindheid)
BH: vaak chirurgisch
Welke afwijkingen kunnen bij de mond voorkomen?
- kort frenulum: vooral problemen met drinken
Doorknippen en verderop vasthechten
LET OP: meest voorkomende afwijking van de mond - Schisis
- Macrostomie: te grote mond
- kan uni- of bilateraal
- kan gepaard gaan met stoornissen in de oor aanleg
- niet ernstig, kan wel functioneel belemmerend zijn
- mogelijke oorzaak: onderbreking m orbicularis iris
- Behandelen omdat het spraak kan beïnvloeden
waaruit komen de oren?
1e en 2e kieuwbogen (NIET uit de prominentia)
6 knopjes die fuseren
LET OP: binnenoor komt uit andere oorsprong dus niet per se gehoorstoornissen bij uiterlijke oor afwijkingen)
Welke afwijkingen aan het oor ken je?
- Bij-oren: klein stukje huid tot volledig oor
Behandeling: verwijderd rond 1 jaar –> het kraakbeen blijft anders maar groeien (goed alles verwijderen) - Afstaande oren
Door:
- antihelixplooi onderontwikkeling
- Te diepe concha
- Afstaande lobulus (lastig te corrigeren)
- combinaties - Microtia: onderontwikkeling –> wisselende ernst
- vaak wel gehoorproblemen, omdat de externe gehoorgang niet (goed) gevormd is
wat is een belangrijke aandoening aan de kaak?
Cranio-faciale microsomie = CFM = aangeboren afwijking onderkaak
Diagnose:
a) 2 major + 1 minor
b) 3 minor
criteria
Major:
- mandibula hypoplasie
- microtie
- orbita/ossale hypoplasie
- n facialis uitval
Minor
- weke delen def
- bijoor
- macrostomie
-schisis
- epibulbair dermoid
- hemivertebrae
welke behandeling kunnen we toepassen bij Pierre Robin? wat zijn de risico’s?
Mandibula distracție –> steeds verder opendraaien waardoor manfibula steeds groter
Vooral als te veel AH-problemen
risico’s:
- verlies tanden
- verlies sensibiliteit
- resultaat niet altijd bevredigend
Welke afwijkingen aan de hals ken je?
- torticollis
- Mediane of laterale halscyste
- Webbed neck
wat is torticollis?
= Scheefstand van de nek met fibrose vorming
door: te strakke m. SCM waardoor littekenvorming in spier (bvb door bloeding in spier)
Kan als gevolg hiervan strabisme ontwikkelen
Behandeling
- altijd eerst fysio
- evt later operatie: doornemen spier –> maar zo laat mogelijk
Wat zijn de halscysten?
Door: foutieve fusie van de kieuwbogen
- mediaan: midden van de hals doordat de de schildklier afzakt tijdens de embryogenese
- Lateraal: afkomstig uit een blijvend gat tussen de 2e en 3e kieuwboog
Evt kan er ook een fistel uitgang zijn!
behandeling: verwijderen cyste –> gehele traject verwijderen want anders kan het terugkomen
wat is een webbed neck?
Verkorte nek (vaak met huidstrengen)
Typisch voor bepaalde syndromen zoals Turner of Noonan
Goed te behandelen
welke afwijkingen aan de romp ken je?
- Pectus excavatum
- Pectus carinatum
- Poland syndroom
- Afwijkingen mamma
- Spina bifida
Wat is een pectus excavatum?
Naar binnen (excavatum: iemand heeft er iets uitgehaald)
= Trechterboorst, schoenmakersborst
- Varierend van kleine pit nabij infrasternale notch tot grote deuk
- Soms restricties hart of long
- vaker dan carinatum
- Correctie: subtiele operatie met ijzeren staaf implantatie (behandeling afhankelijk
wat is pectus carinatum?
= naar buiten
= Kippenborst
Door: overmatige groei ribkraakbeen –> protrusie van sternum en ribben
- Geen functioneel probleem
- Minder vaak voorkomend dan excavatum
- Evt resectie kraakbeen en osteotomie (niet vaak gedaan)
wat is Poland syndroom?
Agenesie van de sternale kop van de m pectoralis major
Gevolg: hypolasie onderliggende structuren zoals mamma, ribben, sternum, m latissimus dorsi, brachysyndactylie
Incidentie: 1 op 30 000
Wie: M > V
Waar: Re > Li
Behandeling:
- gebruiken latissimus dorsi om contour van de pectoralis na te bootsen
- vrouw: tissue expander (12 jr) met borstreconstructie (kan met eigen vet of siliconen prothese)
Eigen vet: kan overleven in avasculair gebied –> gebruikt worden als lipofiller om holtes en deuken op te vullen
Welke afwijkingen aan de mamma ken je?
- Agenesie: geen
- Hypoplasie: onderontwikkeling borsten
- Hypertrofie
- kan asymmetrisch zijn
- kan mechanische klachten geven
- Virginale hypertrofie: als op kinderleeftijd
- relatief vaak optredend na chi of RT borstkas - Gynaecomastie
- Tubulaire borsten
- Accessoire tepels
- kan over hele lichaam in een bepaalde lijn zijn
- kunnen veel of weinig zijn
- kan van klein puntje tot een beetje borstklierweefsel zijn
- verwijderen
wat kan je zeggen over gynaecomastie?
= borstvorming bij mannen (vet en klier)
Behandeling: liposuctie met reconstructie tepel
MAAR LET OP: : pseudogynaecomastie = bij te dik zijn (≠ gynaecomastie) –> is geen gynaecomastie tot iemand afgevallen (BMI < 30 voor vergoeding operatie)
wat zijn tubulaire borsten en hoe ontstaat dit?
Te klein en te puntig
Door:
o Malpositie inframammaire plooi (borstplooi = IMF) te hoog
o Herniatie areola: tepel en tepelhof eroverheen
o Constrictie basis mamma
o Hypoplasie
o Huidtekort onderpool
o Asymmetrie kan
Behandeling: op VW leeftijd, borst reconstructie
Hoe vaak komt spina bifida voor? Wat is de ooraak en de behandeling?
Incidentie: 1 op 200-1000 –> sterk afhankelijk nationaliteit
oorzaak: multifactorieel –> oa foliumzuur gebruik
behandeling; sluiten door NCH, bij huidtekort: reconstructie door plastisch chirurg
