VGT Biochemie, genetica en pathologie

Question 1

Vader is drager van translocatie 21q21q. Moeder is genotypisch normaal. Wat is de kans dat een kind downsyndroom heeft?

Answer 1

100%

Question 2

Welke van de volgende situaties stimuleert het Bohr-effect?
A. Hoge pH, laag 2,3-DPG, lage temperatuur
B. Lage pH, hoog 2,3-DPG, hoge temperatuur

Answer 2

B

Question 3

Welke DNA-mutatie geeft grootste kans op disfunctioneel eiwit?

Answer 3

Nonsense-mutatie

Question 4

Wat is het aangrijpingspunt van calciumionen in het skelet- en hartspiervezels?

Answer 4

Troponine C

Question 5

Wat is het Bohr en Haldane effect?

Answer 5

Beschrijft de affiniteit van hemoglobine voor zuurstof en CO2 onder verschillende condities

Question 6

Wat betreft het Bohr effect en wat het omgekeerde Bohr effect?

Answer 6

Bohr afgifte O2
Omgekeerde Bohr: opname O2

Question 7

Wat betreft het Haldane effect en wat het omgekeerde Haldane effect?

Answer 7

Haldane: afgifte CO2
Omgekeerde Haldane: opname CO2

Question 8

Wat stimuleert het Bohr effect?

Answer 8

Hoge temp
Lage pH
Hoog 2,3-DPG

Question 9

Wat stimuleert het omgekeerde Bohr effect?

Answer 9

Lage temp
Hoge pH
Laag 2,3-DPG

Question 10

Wat stimuleert het Haldane effect?

Answer 10

Lage temp
Hoge pH
Laag 2,3-DPG

Question 11

Wat stimuleert het omgekeerde Haldane effect?

Answer 11

Hoge temp
Lage pH
Hoog 2,3-DPG

Question 12

Wat is het verschil tussen mutatie en polymorfisme?

Answer 12

Mutatie komt het bij <1% voor, bij polymorfisme bij >1%

Question 13

Wat is een nonsense-mutatie, een missense-mutatie en een frameshift mutatie?

Answer 13

Nonsense: stopcodon geworden
Missense: ander aminozuur
Frameshift: hele codon verschuift waardoor hele gen verkeerd wordt afgelezen

Question 14

Waarvoor staat het acroniem IPMAT?

Answer 14

Interfase
Profase
Prometafase
Metafase
Anafase
Telofase

Question 15

Wat gebeurt er tijdens de metafase?

Answer 15

De centromeren van elk chromosoom ordenen zich in het midden van de cel

Question 16

Wat gebeurt er tijdens de anafase?

Answer 16

De zusterchromatiden worden van elkaar af getrokken

Question 17

Wat is een Robertsoniaanse translocatie?

Answer 17

Als de q-arm fuseert met de q-arm van een ander chromosoom

Question 18

Welke bloedgroep is universele donor en welke universele ontvanger?

Answer 18

Universele donor: O-
Universele ontvanger: O+

Question 19

De bijnieren zijn betrokken bij de regulatie van de bloeddruk. Dat doen ze door de secretie van het hormoon:

Answer 19

Aldosteron

Question 20

Non-disjunctie van chromosomen kan voorkomen tijdens de meiose en tijdens de mitose. Als non-disjunctie voorkomt tijdens de mitose, vroeg in de ontwikkeling van de zygote, leidt dit tot:

Answer 20

Mozaïcisme

Question 21

Wat is in de Cori-cyclus het substraat voor gluconeogenese in de lever?

Answer 21

Lactaat

Question 22

Wat is de meest logische zuur-basestoornis bij een patiënt met hyperaldosteronisme als gevolg van enkelzijdig bijnieradenoom?

Answer 22

Metabole alkaloses

Question 23

Welke hormonen worden opgeslagen in de neurohypofyse (hypofyse achterkwab)?

Answer 23

ADH
Vasopressine
Oxytocine

Question 24

Bij welke DNA-streng worden Okozakifragmenten gemaakt en door welk enzym worden deze aan elkaar geplakt?

Answer 24

Lagging strand, door ligase

Question 25

Van welk aminozuur zijn dopamine, noradrenaline en adrenaline afgeleid?

Answer 25

Alanine

Question 26

In welke laag van het duodenum zijn de klieren van Brunner te vinden?

Answer 26

Submucosa

Question 27

Welke stollingsfactor is vitamine K afhankelijk?

Answer 27

Factor VII

Question 28

Van welke antibioticumklasse berust de werking op remming van DNA-replicatie?

Answer 28

Chinolonen

Question 29

Tijdens welk deel van de meiose wordt het chromosomenaantal gehalveerd van 46 naar 23?

Answer 29

Meiose I

Question 30

Bij het transport van cholesterol zijn verschillende lipoproteïnen betrokken. Wat doen de low-density lipoproteins (LDL’’s)? LDL’s:

Answer 30

transporteren cholesterol naar de perifere weefsels.