variaciones geneticas Flashcards
que mutaciones afectan al ADN a nivel morfológico?
- mutaciones puntuales o de sustitución
- deleciones e inserciones
- de expansión de trinucleotidos
como clasificó las mutaciones según su origen?
• germinales
• somáticas
¿que efectos puede generar una mutación sobre una proteína?
• ganancia de función
• perdida de función
• nueva función
• proteína dominante negativa
a que nos referimos con dominante negativa?
la proteína normal es producida al mismo tiempo que una proteína anormal.
sin embargo, la anormal interfiere con el correcto funcionamiento de la normal
cuales son las mutaciones puntuales o de sustitución? El cambio de nucleotidos donde se realiza?
pueden ser silenciosas (en el ultimo nucleotido), missense, o sin sentido.
todas tienen en común que la mutación es generada por la transición o la transversion de la una base o una pirimidina
cuando una deleción/inserción me genera un cambio de encuadre? y cuando la mutación es preservativa?
• cuando el cambio es un múltiplo de 3 no hay cambio de encuadre, la mutación es preservativa.
• cuando no es múltiplo de 3 hay frame shift y se considera CNV
por que se caracterizan las mutaciones de expansión de trinucleotidos
• usualmente se ubican en regiones intergenicas
• hasta cierto punto el número de duplicaciones se considera polimorfismo, la acumulación lleva a patologías. Generalmente se maneja un rango de permutación
• en las patologías relacionadas a este tipo de mutación manifiestan el fenómeno de anticipación genética
cuales son las mutaciones puntuales más comunes
las missense; en ellas se cambia una C por una T o una G por una A.
generando cambios en el aa a producir
Generalmente el cambio en los nucleotidos se da en la primera o segunda posición del triplete
por que se caracterizan las mutaciones puntuales sin sentido
se cambia una letra, y aparece un codón de stop prematuro. Por ende se produce una proteína truncada
Los codones de stop son UAA, UAG, UGA
que es transversion y transición
transición = horizontal
A-G (purina con purina) / C-T (pirimidina con pirimidina)
Mismo grupo
transversion = vertical
(purina por pirimidina
A-C y G-T
Cambia grupo
CNV ¿que es?
Copy number of variants
Alelo natural y alelo variante
Un locus es un segmento de adn con muchos genes, un único gen o una única base.
Alelos: versiones alternativas de las secuencias de ADN en un locus
- alelo natural, normal, salvaje o común
- alelo variante o mutante
Como se define polimorfismo
Se refiere a la ocurrencia de alelos múltiples en un locus. Son variantes en la secuencia de nucleotides Que no llevan a patología. Están presentes en mas del 1% de la población
Una mutación en el exon produce
la proteína cambia la ESTRUCTURA (su función, interacción, señalización e incluso la misma degradación y su tráfico por la sangre y la localización
Que produce una mutación en el exon en las regiones UTR, UTR 3’ y UTR 5’
- son secciones que no se traducen
afecta el splicing o la estabilidad e incluso la función del ARN
